hereditäre Hämochromatose
Einführung
Einführung in die erbliche Hämochromatose Die hereditäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit mit abnormalem Eisenstoffwechsel. Es gibt sechs verschiedene Genotypen. Der Haupttyp ist mit dem HFE-Gen verwandt. Die anderen fünf sind seltene Typen verschiedener Gene, von denen der Haupttyp mit dem HFE-Gen verwandt ist. Verwandte, die anderen fünf sind seltene Arten, die durch übermäßige Eisenaufnahme gekennzeichnet sind und zur Zerstörung verschiedener Gewebe und Organe führen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0006% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leberzirrhose, Diabetes, Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Arthritis, Bauchschmerzen
Erreger
Ursache der erblichen Hämochromatose
Abnormale Regulierung der Eisenaufnahme (40%):
Bei der idiopathischen Hämochromatose hat die Dünndarmschleimhaut des Patienten einen genetischen Defekt bei der Regulierung der Eisenabsorption: Die aus der Nahrung aufgenommene Eisenmenge ist höher als normal, sie nimmt 2 bis 4 mg pro Tag (normalerweise 1 mg) auf und sammelt sich über mehrere Monate an. Zehn Jahre später kann das in der Organisation angesammelte Eisen 15 bis 50 g erreichen, was die Gesamtmenge an gespeichertem Eisen in normalen menschlichen Geweben übersteigt.
Erythropoese (30%):
Die Erythropoese führt zu einer Anämie, die die Eisenaufnahme im Darm erheblich erhöht und den tatsächlichen Bedarf des Körpers übersteigt, was zu einer übermäßigen Eisenablagerung im Gewebe führt, was als erythropoetische Hämochromatose bezeichnet wird.
Lebererkrankung (15%):
Hämochromatose kann bei chronischen Lebererkrankungen auftreten, die Ursache ist vielfältig, einschließlich der Regulierung der Eisenabsorption in der Darmschleimhaut, was zu einer erhöhten Eisenabsorption führt, chronische Lebererkrankungen können aufgrund unerklärlicher Erythropoese und sekundärer Anämie auftreten, was zu einer erhöhten Eisenabsorption führt Einige Patienten mit Lebererkrankungen sind alkoholabhängig, einige alkoholische Getränke enthalten extrem viel Eisen und Alkohol kann auch die Eisenabsorption stimulieren.
Übermäßiger Eisengehalt in Lebensmitteln (5%):
Die Bantu im südlichen Afrika sind es gewohnt, Eisen zu kochen und zu brauen, daher ist der Eisengehalt in Lebensmitteln und Wein mit bis zu 100 mg pro Tag sehr hoch. Die intestinale Absorption von Eisen im Darm des Patienten ist normal, da die Eisenkonzentration im Darm zu hoch ist. Infolgedessen wird mehr Eisen in den Darmschleimhautzellen verteilt und absorbiert, wodurch ein positives Gleichgewicht von 2 bis 3 mg Eisen aufrechterhalten wird, was die Eisenüberladung zu stark macht und nach dem mittleren Alter eine Hämochromatose auftreten kann.
Langzeit-Mehrfachbluttransfusionen (5%):
Alle 100 ml Normalblut enthalten ca. 50 mg Eisen. Patienten mit aplastischer Anämie, schwerer -Globin-produzierender Anämie oder Eisengranulozytenanämie müssen aufgrund des Zustands wiederholt Bluttransfusionen durchführen, wenn die Gesamtbluttransfusion 10.000 überschreitet Wenn ml verwendet wird, kann eine große Menge Eisen in den Körper eingeführt und im Gewebe abgelagert werden.
Verhütung
Vorbeugung gegen erbliche Hämochromatose
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, und die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen sind derzeit die Stärkung der Schwangerschaftsvorsorge und die Verkürzung der Geburt des Kindes.
Komplikation
Komplikationen bei hereditärer Hämochromatose Komplikationen Zirrhose Diabetes Arrhythmie Herzinsuffizienz Arthritis Bauchschmerzen
Häufige Komplikationen:
1. Hepatozytenfunktionsstörung, Leberzirrhose, Hautpigmentierung, Diabetes (Nebenläufigkeitsrate 50% bis 60%);
2. Herzerkrankungen mit Herzhypertrophie, Herzinsuffizienz, Arrhythmie und Leitungsblockade als klinische Manifestationen;
3. Hypophysenversagen ist häufig und kann zu Hodenatrophie und Libidoverlust führen.
4. Bauchschmerzen;
5. Arthritis;
6. Knorpel Calcium.
Symptom
Erbliche Hämochromatose Symptome Häufige Symptome Müdigkeit Gelenkschmerzen Diabetes Hepatomegalie
Es kommt zu Müdigkeit, Arthritis, Lebervergrößerung, Hautpigmentierung, Diabetes und allmählich zu Leberzirrhose und Krebs.
Untersuchen
Untersuchung der erblichen Hämochromatose
1 Blut und Knochenmark: Blut und Knochenmark ohne offensichtliche Spezifität, Knochenmarkabstrich oder -schnitt, Eisenfärbebehandlung zeigten erhöhte extrazelluläre Eisenwerte, jedoch keine entscheidende Bedeutung für die Diagnose.
2 blutbiochemische Untersuchung: Serumeisen, Serumeisensättigung und Serumferritinbestimmung können als Screening-Test für diese Krankheit verwendet werden, Serumeisen wird häufig auf mehr als 200 g / dl, durchschnittlich 250 g / dl, Serumeisensättigung bis zu 80% 100%, die Serumferritinkonzentration kann ebenfalls signifikant erhöht werden.
3 Deferoxamin-Test: Deferoxamid ist ein Eisenchelator: Nach intramuskulärer Injektion von 10 g / ml beträgt das Eisen im Urin normaler Menschen innerhalb von 24 Stunden <2 mg und die Entlassung von Patienten mit Hämochromatose häufig> 10 mg. Dieser Test spiegelt den Eisengehalt der Hauptzellen im Körper wider.
4 Leberbiopsie: In den Abschnitten des Lebergewebes ist die Proliferation von fibrösem Bindegewebe mit einem hohen Gehalt an Hämosiderin und unterschiedlichem Schweregrad in den Hauptzellen und sogar die Zirrhose der Riesenknötchen der höchste diagnostische Wert.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von erblicher Hämochromatose
Diagnose
Aufgrund des verborgenen Zustands der Hämochromatose, des langsamen Fortschreitens und des unterschiedlichen Ausmaßes der Gewebebeteiligung wird die Erkrankung häufig zu einem späteren Zeitpunkt der Erkrankung nach erheblichen Gewebeschäden diagnostiziert, und eine nicht erbliche Eisenüberladung, wie angeborene hämolytische Anämie (Sichelzellen), sollte ausgeschlossen werden. Anämie, Thalassämie).
Hereditäre Hämochromatose Serumeisen erhöht (> 300 mg / dl), Serumtransferrinsättigung ist ein empfindlicher Indikator für Eisenerhöhung, wenn> 50% diagnostischen Wert haben, Serumferritin erhöht, Erythrozytenferritin erhöht> 200attogramm / Rote Blutkörperchen, die einen Chelatbildner zur Entfernung der Eisenempfindlichkeit verwenden (500 bis 1000 mg intramuskuläre Injektion, entsprechend der Größe des Patienten zur Berechnung der Dosis), können den Eisenausstoß im Urin erhöhen (> 2 mg / 24 h). In einigen Fällen können Sie dies behandeln, wenn die Diagnose schwierig ist Als diagnostischer Test können erhöhte intrahepatische Eisenspiegel durch Magnetresonanztomographie wiedergegeben werden Die Leberbiopsie stellt eine wichtige diagnostische Maßnahme dar. Gegenwärtig liefert dieser Test nur dann eine Grundlage für die Diagnose von Fibrose (Zirrhose), wenn eine Eisenablagerung in der Leber und Eisen nachgewiesen werden. Wenn der Gehalt erhöht wird (durchschnittlicher Lebereisenindex> 2, mittlere Lebereisenkonzentration> 250 mol / g), kann die Diagnose bestätigt werden.
Die Verwendung der Tests C282Y (häufigste Mutation) und H63D (seltenere Mutation) hat die genotypische klinische Diagnose und geeignete Screening-Methoden für Verwandte ersten Grades vereinfacht, die mehr als 95% der Patienten mit Hämochromatose ausmachen.
Hämochromatose muss von Hämosiderose unterschieden werden, und Hämosiderin- oder Nicht-Hämoglobin-Eisenablagerungen im Hämosiderosegewebe, aber keine Hyperplasie des Fasergewebes, verursachen keine Gewebeschäden und Organfunktionsschäden Es kann in zwei Kategorien eingeteilt werden: lokal und systemisch, wobei letztere die überwiegende Mehrheit ausmacht und die für lokales Hämosiderin repräsentativste Krankheit eine Krankheit mit unbekannter Ätiologie und systemischem Hämosiderin ist. Septikose, die durch wiederholte Bluttransfusionen aufgrund der Notwendigkeit grundlegender Läsionen verursacht wird, erfordert im Allgemeinen keine Behandlung und kann durch Leber-, Pankreas- und Herzfunktionstests sowie Leberpunktionstests identifiziert werden.
