multiple hereditäre Osteochondrome
Einführung
Einführung in das multiple erbliche Osteochondrom Die Inzidenz von multipler Osteochondromatose oder multipler Exostose ist geringer als die von isoliertem Osteochondrom. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie, und es können sich Knochenwölbungen unterschiedlicher Größe am Knochen bilden. Das multiple hereditäre Osteochondrom weist drei Merkmale auf: 1 hat eine hereditäre 2 Knochenverkürzung oder -deformität 3 Übel in Form einer hohen Inzidenz von peripherem Chondrosarkom, multiplem Osteochondrom oder multipler Exostose Das isolierte Osteochondrom ist klein. Es handelt sich um eine Art Skelettdysplasie, die am Knochen unterschiedlich große Knochenkämme bilden kann. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, und die meisten Patienten haben eine Familienanamnese [3]. Der Name dieser Krankheit ist vielfältig und wird manchmal als erbliche Fehlbildung der Knorpeldysplasie oder als Fortsetzung des Rückgrats bezeichnet. Letzteres bezieht sich hauptsächlich auf die abnormale Form des gesamten betroffenen Knochens. In schweren Fällen weisen die Knochen aller Knorpel-internalisierten Knochen einen unterschiedlichen Grad an Abnormalitäten auf. Die häufigste Stelle ist der längste röhrenförmige Knochen neben Knie und Knöchel, der bilateral und symmetrisch ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hyperkalzämie
Erreger
Multiple erbliche Osteochondrom-Ursachen
Die Ursache der Krankheit ist nicht vollständig geklärt.
(1) Aufgrund angeborener Plaquedefekte.
(2) Aufgrund des Versatzes der Epiphysenplatte.
(3) Die verbleibenden unreifen Zellen oder metaplastischen Chondrozyten aus der inneren Schicht des Periosts wachsen allmählich und bilden Osteophyten.
(4) aufgrund unvollständigen periostalen Wachstums kann die Knorpelproliferation nicht hemmen, was zu einer abnormalen Knorpelbildung führt.
(5) Aufgrund der Fähigkeit der Knochen, während des langen Prozesses die Ko-Bildung zu verlieren, wird der Cognac verbreitert und kontinuierlich vermehrt, um Osteophyten zu bilden. In den letzten Jahren wurde vermutet, dass diese Krankheit mit der Stoffwechselstörung von sauren Mucopolysacchariden, Solomon, zusammenhängt. [9] Es wurde festgestellt, dass die Menge an saurem Mucopolysaccharid, die im Urin von Kindern mit multipler Osteochondromkrankheit ausgeschieden wurde, anstieg, aber die Ausscheidung von erwachsenen Patienten normal war. Er glaubte, dass die Zunahme der Ausscheidung von Kindern auf die große Menge an Knorpel im Körper zurückzuführen war. Mit zunehmendem Alter wird das Osteochondrom reifer, die Knorpelkomponente nimmt ab und die Ausscheidung von saurem Mucopolysaccharid nimmt zwangsläufig ab.
Verhütung
Multiple hereditäre Osteochondromprävention
Einige Anpassungen können in der Ernährung vorgenommen werden:
1. Halten Sie ein Idealgewicht.
2. Eine Vielzahl von Lebensmitteln einnehmen.
3. Die Ernährung umfasst eine Vielzahl von Obst und Gemüse.
4. Nehmen Sie mehr ballaststoffreiche Lebensmittel (wie Vollkorngetreide, Bohnen, Gemüse und Obst) ein.
5. Reduzieren Sie die Gesamtfettaufnahme.
6. Begrenzen Sie die Aufnahme von alkoholischen Getränken.
7. Begrenzen Sie die Aufnahme von marinierten, geräucherten und nitrithaltigen Lebensmitteln.
Komplikation
Multiple hereditäre Osteochondrom-Komplikationen Komplikationen Hyperkalzämie
Chondromatose wird oft von Hyperkalzämie begleitet.
Symptom
Multiple hereditäre Osteochondrom-Symptome Häufige Symptome Chondroitaldysplasie und endochondrale verknöcherte Myalgie
Häufiger bei Männern, gibt es eine signifikante Familiengeschichte von genetischen Erkrankungen, alle Knochen der Knorpel Internalisierung auftreten können, von denen das gemeinsame metaphysäre Ende der langen Knochen der Extremitäten am häufigsten ist, tritt oft Symmetrie, die unteren Extremitäten sind mehr als die oberen Gliedmaßen, die unteren Gliedmaßen sind Knie Die Knochen um die Gelenke sind am häufigsten und die frühen Tumoren sind oft asymptomatisch.Im Allgemeinen sind bei Kindern und Jugendlichen die Massen aufgrund von Osteophyten vergrößert, deformiert und das nahegelegene Weichgewebe wird komprimiert.Wenn der Schmerz bemerkt wird, können die Tumoren die Gelenkfunktion beeinträchtigen und die Götter unterdrücken. Wenn der Durchmesser (insbesondere der N. peroneus communis) die entsprechenden Symptome hervorrufen kann, liegt eine multiple Osteochondromatose in der frühen Kindheit vor. Bei Jugendlichen kann der Unterarm eine Bogendeformität aufweisen, die Hand ist zur ulnaren Seite und manchmal zum Becken und hin geneigt Thoraxdeformation.
Untersuchen
Untersuchung des multiplen erblichen Osteochondroms
Röntgenbefunde ähneln solitären Osteochondromen mit Osteochondromen unterschiedlicher Größe an vielen Knochen, Knochen nahe dem Knie, wie dem unteren Ende des Femurs, dem unteren Ende des Humerus und dem oberen Ende des Humerus mit Osteochondromen unterschiedlicher Größe und sogar Knien. Die oberen und unteren Gelenke können durch das Wachstum von Osteochondromen auch ähnlich wie bei der Knochenfusion ineinandergreifen.Neben dem langen röhrenförmigen Knochen ist auch die Wirbelsäule des Schulterblatts eine häufige Vorliebe, gefolgt von Mittelhand, Oberarm, Phalanx, Phalangen, Rippen und Wirbelsäule. Und das Becken, der Humerus an der Kreuzung mit dem Knorpel, kann es unzählige kleine Osteochondrome geben, der Schädel hatte noch nie eine solche Läsion, nach der malignen Transformation zeigte die ECT eine maligne metabolisch aktive Stelle.
In der Regel ist im Längsschnitt des betroffenen Knochens kein Osteochondrom in der Kortikalis bedeckt, sondern ein unregelmäßiger beutelartiger Kortikalisknochen, dieser beutelartige Kortikalisknochen ist reines Knochengewebe, unter der Kortikalis befindet sich Spongiosaknochen, im Knochen Auf der Außenseite der Kortikalis befindet sich eine Knorpelschicht Osteochondrom zeigt normalerweise keine offensichtlichen Symptome Es handelt sich nur um eine lokale Massenbildung Manchmal komprimiert die Masse das umgebende Gewebe und verursacht Schmerzen und Beschwerden Wenn das Volumen der Masse schnell zunimmt und die Knorpelkappe auf mehr als 1 cm verdickt ist, sollte eine maligne Transformation in Betracht gezogen werden. Möglicherweise ist dies bei mehreren Patienten häufiger der Fall als bei einer einmaligen Behandlung (20% mehr, 1% [10] einmalig). Ochsner [11] berichtete über ein Durchschnittsalter von 31 Jahren für die maligne Transformation des multiplen Osteochondrom-Chondrosarkoms. Sie tritt hauptsächlich um den Beckengürtel herum auf.
Die mikroskopische Untersuchung ergab, dass es sich bei dem Knorpel um hyalinen Knorpel handelt. Wenn der Knorpel aktiv wächst, sind die Chondrozyten säulenförmig angeordnet. Das die Oberfläche des Osteochondroms bedeckende Periost ist mit dem Periost des normalen Knochens verbunden. Unter dem Osteochondrom gibt es gelegentlich verschiedene granulierte verkalkte Substanzen.Die histologische Untersuchung besteht hauptsächlich aus Verkalkung oder nekrotischem Knorpel, verkalkter Knorpelmatrix und Verkalkungsrückständen, was darauf hinweist, dass der normale Prozess der Knorpelinternalisierung stattfindet. Die lokalisierte Störung führt zur Akkumulation der kalzifizierten Knorpelmatrix, die zerstört und durch Knochen ersetzt werden sollte.Dieses Phänomen kann nicht als endogenes Chondrom angesehen werden.Diese sandartigen Kalzifikationen stammen nicht aus dem Knochen, sondern aus der Vermehrung der Oberfläche. Knorpel.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des multiplen erblichen Osteochondroms
Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen .
Differentialdiagnose
Sollte von Chondrosarkom, Fibrosarkom unterschieden werden:
Die Entstehung von Chondrosarkomen auf Röntgenbildern ist recht uneinheitlich, manchmal wird die Metaphyse des langen Knochens durch das Tumorgewebe zerstört und es handelt sich um eine transparente Pseudozyste, die Kapsel ist leicht verkalkt und verknöchert, manchmal bildet das Tumorgewebe eine große Menge Baumwolle Der verkalkte Block verschleiert den geschädigten Knochendefekt und stellt einen dichten Verkalkungsschatten dar. Die maligne Transformation des Osteochondroms beginnt in der Knorpelkappe des Tumors und seiner fibrösen Hülle (siehe Osteochondrom), der Chondrozytenteilung und der Knorpelverkalkung plötzlich Erhöht, so dass eine Vielzahl von unregelmäßigen Verkalkungen wie baumwollähnlichen Plaques auf den Röntgenaufnahmen zu finden sind, die in der Weichteilmasse um das distale Ende des Osteochondroms verstreut sind, und die strahlungsähnliche periostreaktive Neuknochenhyperplasie ist mitunter selten anzutreffen Periostdreieck: Wenn die Chondromatose bösartig ist, nimmt der osteolytische Schatten im Knochen zu, der Verkalkungspunkt nimmt zu und die Verkalkungspunkte nehmen zu, und das Tumorgewebe dringt manchmal in den kortikalen Knochen ein, entwickelt sich im Weichgewebe und bildet einen Verkalkungsschatten, und Sonnenlicht kann außerhalb des kortikalen Knochens auftreten. Strahlungsähnliche periostale Neuknochenreaktion.
Fasersarkome zeigen in Einzelfällen eine Verkalkung, Läsionen können in der Nähe liegende Knochen erodieren und Angiographie-, CT- und MRT-Untersuchungen zeigen ähnliche Merkmale wie die meisten anderen Arten von Sarkomen.
