Angeborene Ovarialhypoplasie
Einführung
Einführung in die angeborene Ovarialhypoplasie Die angeborene Ovarialhypoplasie wurde erstmals 1938 von Turner beschrieben. Die klinischen Merkmale der Genitalien sind Kleinwuchs, Hals und weibliches Genital, später auch als Turner-Syndrom (Turnerssyndrom) bekannt. In Form einer Schnur fehlt dem Chromosom ein X, das früher als angeborene Gonadendysplasie bezeichnet wurde. Nachdem kein Y-Chromosom entdeckt worden war, entwickelten sich die Gonaden zum Eierstock, der auch als angeborene Eierstockhypoplasie bezeichnet wird. Es ist immer noch als Turner-Syndrom bekannt und eine der häufigsten sexuellen Dysplasien. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Amenorrhoe
Erreger
Angeborene Eierstockhypoplasie
(1) Krankheitsursachen
Der Großteil des einzelnen X-Chromosoms stammt von der Mutter, so dass der Verlust des X-Chromosoms durch die Trennung des spermatogonialen Chromosoms des Vaters verursacht werden kann und sich unter bestimmten Bedingungen die Anzahl der Chromosomen in der Zelle quantitativ oder strukturell ändern kann. Die Änderung wird als Chromosomenaberration bezeichnet. Morgan verwendete den Begriff "Chromosomenmutation". Einige Leute glauben, dass diese beiden Begriffe sich auf Änderungen der Chromosomenstruktur beziehen Mutationen werden im weiteren Sinne verstanden und bedeuten Chromosomenanomalien.
Es ist bekannt, dass eine Vielzahl von Faktoren Chromosomenaberrationen verursachen kann, und es kann auch gesagt werden, dass die meisten mutagenen Faktoren Chromosomenaberrationen verursachen können. Gegenwärtig sind diese Gründe nur ein allgemeines Verständnis und weitere Forschung ist erforderlich.
Physikalische Faktoren (15%):
Nach dem Zweiten Weltkrieg, mit dem Aufkommen des "Atomzeitalters", wurde immer mehr Atomenergie für menschliche Aktivitäten verwendet. In der Entwicklung der wissenschaftlichen Forschung, der Medizin, der Industrie und der Landwirtschaft ist Atomenergie zu einem unverzichtbaren Mittel geworden. Experimente und die Erforschung des menschlichen Weltraums machen ionisierende Strahlung zu einem wichtigen Faktor, der alle Menschen und die gesamte organische Welt betrifft. Die Strahlungsumgebung, in der Menschen exponiert werden, umfasst natürliche und künstliche Strahlung, kosmische Strahlung, Erdstrahlung und Strahlung radioaktiver Stoffe im menschlichen Körper, künstliche Strahlung umfasst medizinische und berufliche Expositionen. Ionisierende Strahlung zieht die Aufmerksamkeit auf sich, weil sie eine Chromosomentrennung verursacht.Experimentelle Untersuchungen haben gezeigt, dass ein Vergleich der Eier in der Mitte von MII mit bestrahlten Mäusen und den unbehandelten bestrahlten Eiern ergibt, dass der Abstand in der bestrahlten Gruppe nicht signifikant erhöht ist. Insbesondere bei älteren Mäusen wurden humane Lymphozyten in bestrahltem Serum bestrahlt oder gezüchtet.Es wurde festgestellt, dass die Trisomiefrequenz der Versuchsgruppe höher war als die der bestrahlten Gruppe und diploide chromosomale Translokation, Deletion usw. verursachte. Es wurde auch über Chromosomenaberrationen berichtet, und Mütter, die ionisierender Strahlung ausgesetzt waren, hatten ein signifikant erhöhtes Risiko, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen.
Chemische Faktoren (15%):
Menschen sind in ihrem täglichen Leben einer Vielzahl von Chemikalien ausgesetzt, einige sind Naturprodukte, einige sind synthetisch, sie können durch Ernährung, Atmung oder Hautkontakt in den Körper gelangen, aber auch viele chemische Drogen, Gifte, Antimetaboliten können sein Verursacht Chromosomenaberrationen, und andere Alkylierungsmittel wie Stickstoffsenf, Ethylenoxid usw. können ebenfalls Chromosomenaberrationen verursachen.
Biologische Faktoren (20%):
Wenn Zellen in Kultur mit Viren behandelt werden, verursachen sie häufig mehrere Arten von Chromosomenaberrationen, einschließlich Bruch, Pulverisierung und Austausch, um diploide Zellen in Nicht-Diploide umzuwandeln, indem sie virale Infektionen umwandeln. Ein weiteres spezielles Phänomen ist aufgetreten: Die Zellpopulation in Kultur hat eine begrenzte Lebensdauer und kann nach ihrer Transformation auf unbestimmte Zeit kultiviert werden. Mycoplasma kann Chromosomenveränderungen verursachen, wenn kultivierte Zellen für die Zytogenese verwendet werden Bei der Diagnose sollten Sie auf die Infektion mit Mykoplasmen achten. Epidemiologische Hinweise auf Chromosomenschäden in Viren legen nahe, dass infektiöse Mononukleose, Mumps, Röteln, Windpocken, chronisch aktive Hepatitis und andere Patienten, die keine spezifische Diagnose stellen können, normalerweise an Virusinfektionen beteiligt sind. In diesen einzelnen Lymphozytenkulturen treten häufig verschiedene Arten von Chromosomenaberrationen auf, und Personen, die gegen Gelbfieber gegen Gelbfieber abgeschwächt sind, weisen in ihrer Lymphozytenkultur ebenfalls eine signifikante Chromosomenvorverletzung auf.
Einfluss des Mutteralters (15%):
Im Alter von 6-7 Monaten haben sich alle Oogoniezellen zu primären Eizellen entwickelt und treten ab dem ersten Stadium der Meiose in das Kernnetz ein, in dem die Chromosomen wie der Interphasenkern wieder locker gespannt sind. Dieser Zustand kann mit dem synthetischen Eigelb zusammenhängen, bis der Eisprung aufrechterhalten wird.Während der Pubertät füllen die Eizellen aufgrund der periodischen Stimulation des follikelstimulierenden Hormons (FSH) nur den ersten Polkörper, die sekundäre Eizelle pro Monat. Aus dem Eierstock ausgeschieden, tritt er in die Eileiter ein und durchläuft eine zweite Meiose in der Röhre, um das mittlere Stadium der Teilung zu erreichen. Wenn das Ei befruchtet ist, wird die zweite Meiose abgeschlossen, wird ein reifes Ei, kombiniert mit Spermien, um eine Zygote zu bilden, und beginnt eine neue. Von der Entwicklung des Individuums bis zur Geburt ist aus dem obigen Prozess ersichtlich, dass die Frau bei der Geburt alle Eier hat: Ab dem Zeitpunkt der Pubertät kann sie nur noch eines der vorhandenen Eier pro Monat und einige Hundert Eier pro Leben abgeben, was auch auf das Alter der Frauen hindeutet Je größer das Alter, desto größer das Alter der entladenen Eier.Mit zunehmendem Alter der Mutter können viele Alterungsänderungen im Ei unter dem Einfluss vieler Faktoren innerhalb und außerhalb der Mutter auftreten. Die Wechselwirkungen zwischen demselben Chromosomenpaar in der reifen Teilung und den Wirkungen im späten Teilungsstadium tragen zur Nichttrennung zwischen den Chromosomen bei.
Genetische Faktoren (10%):
Chromosomenanomalien können sich in einer familiären Tendenz äußern, was darauf hindeutet, dass Chromosomenaberrationen mit der Vererbung zusammenhängen.Menschen können Gene haben, die nicht isoliert werden können, und andere Organismen haben ähnliche Gene.Es wird berichtet, dass dieselbe Familie die gleichen oder verschiedene Arten von nicht isolierten Genen hat. Es gibt Patienten mit Euploidie, außerdem werden Eltern mit Chromosomenanomalien auf unterschiedliche Weise auf die nächste Generation übertragen. Das offensichtlichste Beispiel ist der Träger einiger ausgeglichener Translokationen, die zu Chromosomenanomalien oder normalen Nachkommen führen können, zu denen wiederum D gehört. Chromosomen der Gruppe G sind häufiger, da es sich um Chromosomen des proximalen Zentromers handelt, die während der Mitose eine Satellitenassoziation bilden, die eine der Ursachen für die Chromosomentrennung sein kann.
Autoimmunerkrankung (10%):
Autoimmunerkrankungen scheinen eine Rolle bei der Chromosomensegregation zu spielen, beispielsweise eine starke Korrelation zwischen erhöhten primären Autoimmunantikörpern der Schilddrüse und familiären Chromosomenanomalien.
(zwei) Pathogenese
Jeder normale Gamet eines diploiden Organismus, dh alle in einem Sperma oder einer Eizelle enthaltenen Chromosomen, wird als Genom bezeichnet, beispielsweise enthält das Genom eines normalen menschlichen Gameten 22 + X oder 22 + Y, genannt Haploide (Haploide). , n) Das befruchtete Ei besteht aus einem Sperma, das ein Genom enthält, und einem Ei, das ein Genom enthält. Daher hat das Individuum, das durch das befruchtete Ei entwickelt wird, zwei Genome, die diploid genannt werden. 2n).
1. Quantitative Aberration: Wenn die Zunahme oder Abnahme der Anzahl der normalen diploiden Chromosomen oder des gesamten Chromosoms als Chromosomenzahlenaberration bezeichnet wird, einschließlich Euploid und Aneuploid.
Die Anzahl der Haplotypen in der Euploidie der angeborenen Ovarialhypoplasie.
Aneuploidie: Beim Diploid die Zunahme oder Abnahme einzelner Chromosomen oder ihrer Segmente, einschließlich Haplotypen und Mehrkörpertypen.
Der Karyotyp ist 45. Die Gonadendysplasie (Turner-Syndrom) von X ist das typischste Beispiel für Haplotypen beim Menschen. Der Haplotyp ist weniger als diploid und wird aufgrund des Monomers auch als subdiploid bezeichnet Das Fehlen eines Chromosoms in der Zelle des Individuums verursacht einen schwerwiegenden Verlust des Gens. Daher sind selbst im Autosom selbst die kleineren Haplotypen der Chromosomen 21 und 22 schwer zu überleben. 45, X karmische Fälle können überleben. Die meisten Feten (etwa 98%) werden jedoch während der Embryonalperiode abgebrochen. Obwohl Überlebende einen weiblichen Phänotyp aufweisen, können sich die weiblichen Gonaden aufgrund des Fehlens eines X-Chromosoms nicht normal entwickeln, die meisten von ihnen können keine Keimzellen bilden und die äußeren Genitalien sind nicht entwickelt. Und das Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen, zusätzlich hat der Patient noch Kleinwuchs, Halskrause, Ellbogenvalgus und andere Missbildungen.
2. Der Entstehungsmechanismus der Aneuploidie: Die meisten Ursachen der Aneuploidie sind auf den Verlust von Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen.
Chromosomen werden nicht getrennt: Wenn sich im späten Stadium der Zellteilung ein Paar homologer Chromosomen oder zwei Schwesternchromosomenmonomere im Durchschnitt nicht zu den Polen bewegen, sondern gleichzeitig in einen Tochterzellkern eintreten, werden die resultierenden zwei Töchter nach der Zellteilung gebildet. In Zellen bildet sich aufgrund der Zunahme der Chromosomenzahl ein Hyperdiploid und aufgrund der Abnahme der Chromosomenzahl ein Subdiploid. Dieser Vorgang wird als Chromosomentrennung bezeichnet, und eine Chromosomentrennung findet nicht statt, wenn die Gameten gebildet werden. Während des Teilungsprozesses wird gesagt, dass sich die Meiose nicht trennt, und es kann auch während der Mitose von somatischen Zellen bei der frühen oder späten Spaltung von befruchteten Eiern auftreten, und die Mitose wird nicht getrennt.
(1) Meiose trennt sich nicht: Meiose tritt während der Reifungsphase der Gametenbildung auf, einschließlich zweier Unterteilungen (siehe Abbildung 1). Bei der ersten oder zweiten Meiose kann eine Chromosomensegregation auftreten, wenn das Chromosom vorhanden ist Nichttrennung tritt bei der ersten Meiose auf und enthält primäre Chromosomen von zweifachen Chromosomen (2n = 46), wobei zwei sekundäre Spermatozyten mit 24 Dyaden und 22 Dyaden gebildet werden. Nach der zweiten Meiose haben 2 der 4 Spermien 24 Chromosomen (n + 1) und 2 Zellen 22 Chromosomen (n-1). Nach Befruchtung des Chromosomeneis entsteht ein Ultradiploid (2n-1) mit 47 Chromosomen und ein Subdiploid (2n-1) mit 45 Chromosomen.
Wenn die erste Meiose normal ist, können zwei sekundäre Spermatozyten mit 23 Dyaden gebildet werden. Wenn eine der zweiten Meiosen auftritt, trennt sich das Chromosom nicht, dann ein oder zwei Punkte. Die beiden vom Körper gebildeten Chromosomen können im Durchschnitt nicht in zwei Zellen geteilt werden, sondern treten gleichzeitig in eine Zelle ein: Die Samenzellen haben 24 Chromosomen, die andere Samenzelle hat nur 22 Chromosomen, weil dies nicht der Fall ist. Wenn Chromosomen mit normalen Eiern befruchtet werden, die 23 Chromosomen enthalten, gibt es 1/2 als normales Diploid, 1/4 als Hyperdiploid (2n 1) und 1/4 als Subdiploid (2n) Individuen von -1) [Fig. 2 (3)] ist nun bekannt, dass die Chromosomentrennung während der Meiose hauptsächlich in der ersten Meiose auftritt und dass nach der Befruchtung der befruchteten Zellen viele subdiploide Individuen vorhanden sind. Kann nicht überleben, so kann in der Regel nur Dreikörper-Nachwuchs produzieren, dieser Elternteil ist ein normaler Diploid, nur bei der Bildung von Keimzellen wird aufgrund der durch das meiotische Chromosom hervorgerufenen Trisomie nicht getrennt, bei der als primäre Nichttrennung bezeichneten Zytogenetik .
Wenn es sich bei einem der Elternteile um einen Dreikörpertyp handelt (z. B. Mutter, 47, XX, 21), befinden sich zum Zeitpunkt der Meiose drei Chromosomen 21 in der Eizelle, eins zu einem Pol, und die beiden anderen werden gleichzeitig zugewiesen. Der andere Pol (nicht isoliert), der erstere, bildet eine Eizelle mit einer normalen Chromosomenzahl (n), und der letztere bildet eine Eizelle von Chromosom 21 (n 1). Nach Befruchtung mit normalem Sperma kann sich aus dem ersteren eine Eizelle entwickeln Normale diploide Personen, letztere vom Typ 3: 47, XY 21 oder 47, XX 21, die Keimzellen der Trisomie-Elternfamilie trennen sich während der Meiose nicht, besagtes sekundäres Nichttrennungsgeschlecht Drei Kinder berichten auch über Trisomie-Chromosomen (wie XXY und XXX) Nur zwei XYY-Fälle männlicher Fruchtbarkeit XYY-Jungen können aufgrund von YY-Spermien möglicherweise nicht überleben, so dass dieses Phänomen selten auftritt.
(2) Somatische Zellen trennen sich nicht: Im frühesten Stadium der Embryonalentwicklung - Zellteilung im Spaltungsstadium des befruchteten Eies - wird die Chimäre erzeugt, wenn sich das Schwesterchromosomenmonomer eines bestimmten Chromosoms nicht trennt.
(3) Chromosomenverlust: Wenn das Chromosom während der Mitose der Zelle verloren geht oder verloren geht, bewegen sich die beiden Schwesterchromosomen während des mittleren bis späten Stadiums durch Ziehen der Spindel zu den Polen, wenn das Zentromer eines bestimmten Chromosoms nicht mit der Spindel verwandt ist Wenn sie verbunden sind, können sie nicht an einen bestimmten Pol gezogen werden und an der Bildung neuer Kerne teilnehmen, oder wenn sich ein bestimmtes Chromosomenmonomer auf einen Pol zubewegt, führt dies aus irgendeinem Grund zu einer Verzögerung der Wirkung und kann nicht an der Bildung neuer Kerne teilnehmen. Es bleibt im Zytoplasma und zersetzt sich schließlich und verschwindet, was dazu führt, dass eine Zelle ein Chromosom verliert und ein Subdiploid bildet.
Chromosomenverlust stellt auch eine Form des Chimärismus dar. Insbesondere werden nur die XO / XY-Zelllinien klinisch gesehen, und chimäre Fälle ohne Trisomiezelllinien können durch Chromosomenverlust erklärt werden.
Verhütung
Prävention von angeborener Ovarialhypoplasie
Prävention:
Angeborene Ovarialhypoplasie ist eine Geschlechts-Chromosomen-Erkrankung, deren Ursache noch unklar ist, verweisen auf die einschlägigen vorbeugenden Maßnahmen gegen Erbkrankheiten:
1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.
2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.
3. Der Nachweis des Trägers: Feststellung, ob es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, mittels Gruppenerhebung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung usw., und Bestimmung des genetischen Modus.
4. Genetische Beratung:
(1) Genetische Beratung:
1 Patienten mit Erbkrankheiten und ihre Angehörigen.
2 aufeinanderfolgende Familien mit ungeklärten Krankheiten.
3 Die angeborene Primärintelligenz ist niedrig und steht im Verdacht, genetisch bedingt zu sein.
4 balancieren Translokationschromosomen oder Träger krankheitsverursachender Gene.
5 Frauen mit unerklärlichen wiederholten Fehlgeburten.
6 sexuelle Dysplasie.
7 haben eine Familiengeschichte von Erbkrankheiten und beabsichtigen, zu heiraten und zu gebären.
(2) Die Hauptziele der genetischen Beratung:
1 Paar Patienten selbst:
A. Bestimmen Sie die Diagnose, Pathogenese, das genetische Muster, die Behandlung und Prognose der Krankheit und analysieren Sie weiter, ob das krankheitsverursachende Gen oder die Chromosomenanomalie des Patienten durch eine neue Mutation oder eine frühere Generation verursacht wird.
B. Lindern Sie die körperlichen und geistigen Schmerzen und Ängste des Patienten.
C. Achten Sie frühzeitig auf Patienten, die nicht krank sind, und geben Sie die notwendige Behandlung.
2 Für Eltern und Verwandte:
A. Erkennung von Trägern und rezessiven Fällen in der Familie.
B. Bestimmen Sie das Risiko, ein Familienmitglied zu bekommen.
C. Helfen Sie Paaren, bei denen das Risiko besteht, dass sie Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten haben, bei der wissenschaftlichen Unterstützung und erwägen Sie Geburtspläne gemäß den Bestimmungen zur Familienplanung.
(3) Genetische Abschätzung von Kinderkrankheiten:
1 Die Erkrankung von Kindern sollte nach intrauterinen Umweltfaktoren, Arbeitsunfällen und hypoxischen ischämischen Erkrankungen oder genetischen Faktoren unterschieden werden. Daher ist es erforderlich, neben verschiedenen physikalischen und chemischen, biologischen Faktoren für den Embryo und den Fötus auch die Vorgeschichte der Eltern des Kindes (z. B. das Einnehmen von Drogen, die Art der Arbeit usw.), die Schwangerschaftsgeschichte der Mutter und die Geburtsgeschichte des Kindes zu verstehen.
2 Fragen zur Familiengeschichte und zur Analyse der Genealogie sind eine der grundlegenden Methoden der genetischen Beratung.
3 Stellen Sie anhand klinischer Manifestationen in Kombination mit relevanten Labortests eine eindeutige Diagnose. Ob die chromosomale abnormale Erkrankung mit einer Karyotypanalyse kombiniert werden muss, kann bestimmt werden.
(4) Ermittlung der genetischen Merkmale jeder genetischen Krankheit: Sie ist für die Steuerung der Geburt von großer Bedeutung.
5. Pränataldiagnostik: Die Pränataldiagnostik oder Intrauterindiagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik. Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:
1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);
2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;
3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);
Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.
5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;
6 Anwendungsgenbindungsanalyse;
7 Fetalspiegeluntersuchung.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Verhindern Sie die Ursache, Chromosomenaberrationen und behandeln Sie das Kind frühzeitig, um künftigen Komplikationen vorzubeugen.
Komplikation
Angeborene Ovarialdysplasie Komplikationen Komplikationen Amenorrhoe
Größe, Gewicht hinten, kann mit Herz-, Nieren-Deformität und so weiter in Verbindung gebracht werden.
Symptom
Angeborene Ovarialhypoplasie Symptome Häufige Symptome Uterusabbruch Anti-Ovarial-Antikörper Positive Amenorrhoe Orbital Ptosis Hals Kurzhaarig Niedrige Lymphadenopathie
Die klinischen Merkmale sind Kleinwuchs, Genital- und sekundäre Geschlechtsmerkmale sind nicht entwickelt, und eine Gruppe von körperlichen Entwicklungsstörungen, die Höhe ist in der Regel weniger als 150 cm, weibliche Vulva, naive Entwicklung, vaginale, kleine oder fehlende Gebärmutter, körperliche Eigenschaften des Auswurfs, Augenlider Herabhängend, niedrige Ohrgröße, hoher Jochbogen, niedriger hinterer Haaransatz, kurzer und weiter Hals, Halskrause, Brustkorb oder Brustschild, großer Brustwarzenabstand, keine Brust- und Brustwarzenentwicklung, Ellbogenumstülpung, 4. oder 5 Metacarpal oder Humerus kurz, Palmprint Clearance, Lymphödem der unteren Extremitäten, Nierenfehlbildung, Aortenbogenstenose usw. Diese Merkmale sind nicht unbedingt bei jedem Patienten vorhanden, die geistige Entwicklung ist unterschiedlich, völlig normal, mangelnde Intelligenz, Langlebigkeit und Normale Menschen sind gleich, das Alter der Mutter scheint von dieser Entwicklungsstörung unabhängig zu sein, LH und FSH steigen von 10 auf 11 Jahre signifikant an, und der Anstieg von FSH ist größer als der Anstieg von LH. Das Peking Union Medical College Hospital misst die Turner-Synthese mit einem einzelnen Photon (SPA). In 40 Fällen wurde die Knochendichte erfasst, in 13 Fällen wurde auch die Knochendichte mittels QCT bestimmt, wobei festgestellt wurde, dass die Knochendichte bei Turner-Patienten signifikant niedriger war als bei normalen Frauen im gleichen Alter.
Zusätzlich zu 45, X kann das Turner-Syndrom eine Vielzahl von Chimären aufweisen, wie 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX oder 45, X / 46, XX / 47, XXX usw., klinisch Je nachdem, welche Zelllinie in der Chimäre die Mehrheit hat, ist das normale Geschlechtschromosom die Mehrheit, die abnormalen Zeichen sind geringer, und wenn das abnormale Chromosom die Mehrheit hat, sind die typischen abnormalen Zeichen größer.
Das Turner-Syndrom kann auch auf Abnormalitäten in der Geschlechtschromosomenstruktur zurückzuführen sein, z. B. auf den Arm Xi (Xq) des langen Arms des X-Chromosoms, den Arm Xi (Xp) des kurzen Arms, den fehlenden XXq-, XXp- des langen Arms oder des kurzen Arms, die ein kreisförmiges Xxr bilden (Abbildung 8) Oder Translokation, klinische Manifestationen hängen mit der Anzahl der vermissten Personen zusammen, die möglicherweise noch Follikelreste und möglicherweise Menstruationsbeschwerden haben, aber einige Jahre später Amenorrhoe.
Die Genitalien sind in der Laparotomie zu sehen, aber die Gonaden sind klein und die Gonaden streifenförmig, 2 bis 3 cm lang und 0,5 cm breit. Im ovarähnlichen Teil werden die dünne Kortikalis, das Mark und die Tür unter dem Mikroskop beobachtet. Der Kortex ist ein typisches Ovarialstroma, die Zelle ist langwellig, und im Portal befinden sich Portalzellen und Ovarialnetze. In der 45. Woche vor der 12. Schwangerschaftswoche weist der X-Embryo eine normale Anzahl primordialer Follikel auf, und die Anzahl verringert sich, wenn der Fötus größer ist. Fast keine Geburt, klinisch angetroffene Patienten können schwanger sein, aber ein kurzes Fortpflanzungsleben und ein vorzeitiges Ovarialversagen können mit dem langsameren Verzehr von Eiern bei diesen Patienten während der Embryonalperiode zusammenhängen, sodass Sie verstehen, welche Patienten mit Turner-Syndrom Follikel haben und sehr viel gebären können Wichtig ist, dass die Chromosomen schwangerer Fälle als 45, X / 46, XX-Chimärismus analysiert wurden.Wenn die 46, XX-Zelllinie dominierte, konnte der Eierstock eine normale Funktion entwickeln und aufrechterhalten.45, X-Individuen waren 8% und 45, X / 46, 21% der XX Personen können eine normale Pubertätsentwicklung und Menstruation, keine Ovarialfollikel und Funktionsstörungen aufweisen, wenn Hypophysen-Gonadotropin-FSF und -LH ansteigen Pass Nach der laparoskopischen Untersuchung wurden bei diesen Patienten kleine Eierstöcke festgestellt. Die Biopsie zeigte Follikel im Eierstock. Wenn die Patienten mit dem Turner-Syndrom schwanger waren, traten mehr Schwangerschaftsabbrüche auf. 45 X befruchtete Eier konnten sich nicht entwickeln und es traten viele Schwangerschaftsabbrüche auf, die auf eine Fehlgeburt zurückzuführen waren. 5,5% bis 7,5%.
1971 schlug Andrews vor, dass die Deletion oder der Chimärismus des Geschlechtschromosoms nicht nur die Entwicklung der Gonaden und des Fortpflanzungstrakts, sondern auch die abnormalen Eigenschaften des Turner-Syndroms beeinflusst. Abnormale Leistung, X Kurzarmverlust, hat auch die Eigenschaften des Turner-Syndroms, Langarmverlust nur der Banddrüse ohne Körperanomalien.Im Jahr 1972 betrachteten Neu et al auch Turner-Syndrom Kleinwuchs im Zusammenhang mit Kurzarmverlust, Geschlechtschromosom X , XXp- oder XXqi sind kurz, wenn das Geschlechtschromosom X den langen Arm verliert, wie XXq- oder XXpi nur Amenorrhoe und schnurähnliche Gonaden, keine Körperkurzschlüsse und andere Anomalien des Turner-Syndroms, so dass die Unterscheidung von Eierstock und Ei berücksichtigt wird Es sind zwei Stellen auf dem Geschlechtschromosom erforderlich, eine am langen Arm und eine am kurzen Arm. Wenn ein Punkt verloren geht, entsteht eine hypogonadale Hypoplasie. Die abnormale Entwicklung von Körpergröße und Gonaden hängt mit dem langen und dem kurzen Arm zusammen. Normal Der lange Arm und der kurze Arm sind unverzichtbar, aber der kurze Arm spielt eine entscheidende Rolle, ebenso wie die Gonade, aber der lange Arm spielt eine wichtige Rolle.
Untersuchen
Angeborene Eierstockhypoplasie
Hormonspiegelprüfung, Chromosomentest, Knochendichtetest. Kolposkopie, Laparoskopie.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen Ovarialhypoplasie
Zusätzlich zu den klinischen Merkmalen wird zuerst der Karyotyp untersucht, die Chromosomen sind 45, X und es wird eine ausreichende Anzahl von Zellen benötigt, um festzustellen, ob eine Chimäre vorliegt.Wenn die Struktur abnormal ist, muss der Deletions- oder Translokationsteil durch die Bandentechnik verstanden werden. Chromosom.
Eine andere klinische Manifestation, die dem Turner-Syndrom, der Kleinwuchsform, der Nichtentwicklung des Genitals und verschiedenen Körperanomalien ähnlich ist, aber das Chromosom ist 46, XX, früher bekannt als XX Turner, auch bekannt als Ullrich-Noonan-Syndrom, beide ohne Geschlecht Extrachromosomal ist der Hauptunterschied, dass das Ullrich-Noonan-Syndrom während der Pubertät eine normale sexuelle Entwicklung und Empfängnis aufweisen kann und autosomal dominant ist.
