Retinitis pigmentosa
Einführung
Einführung in die Retinitis pigmentosa Die Retinitis-Pigmentierung (Retinitispigmentosa, primäre retinalpigmentäre Degeneration) ist eine Art von erblicher Retinopathie mit fortschreitender Beeinträchtigung der Sehfunktion. Der typische Fundus wandelt sich in Papilla Sallow, die kleinen Blutgefäße werden dünner und die knochenzellenartigen Pigmentflecken in Äquatornähe. Nachtblindheit und Sehverengung sind die Hauptbeschwerden. Diese Erkrankung tritt häufiger bei beiden Augen auf und stellt eine häufige augengenetische Erkrankung dar. Besonders häufig sind Nachkommen von nahen Verwandten, bei denen Patienten und ihre Familien von hoher Myopie, psychischen Störungen, Epilepsie, geistigem Verfall und Heiserkeit begleitet sein können. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Glaukom Myopie
Erreger
Ursache von Retinitis pigmentosa
Genetische Faktoren (90%)
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, und ihr Erbmuster ist autosomal-rezessiv, dominant und sexuell rezessiv, wobei die autosomal-rezessive Vererbung am stärksten ist, die dominante zweite, die sexuell rezessive Vererbung ist die kleinste, die derzeit als autosomal angesehen wird Der dominante erbliche Typ weist mindestens zwei Genloci auf, die sich auf dem kurzen Arm des ersten Chromosoms und dem langen Arm des dritten Chromosoms befinden, und das geschlechtsgebundene genetische Gen befindet sich in der Kurzwandregion und der zweiten Region des X-Chromosoms.
Pathogenese
In den letzten 20 bis 30 Jahren wurde mit einigen Hinweisen, wie Elektronenmikroskopie, Histochemie, Elektrophysiologie, Fundusfluoreszenzangiographie und anderen Untersuchungsdaten, spekuliert, dass das Auftreten dieser Krankheit hauptsächlich auf die retinalen Pigmentepithelzellen auf der extrazellulären Scheibe zurückzuführen ist. Membran-Phagozytose, Abnahme der Verdauungsfunktion, was zur Auflösung des Bandscheibenfilms führt. Das Verfahren bildet eine Schicht von Hindernissen, die die Rotation der Nährstoffe von der Aderhaut zur Netzhaut behindern, was zu fortschreitender Mangelernährung und fortschreitender Degeneration und zum Verschwinden der Sehzellen führt. Es wurde in einer Netzhaut von RCS-Mäusen mit primärer Netzhautpigmentierung bestätigt. Was die Ursache des phagozytären Verdauungsversagens von Pigmentepithelzellen angeht, ist es immer noch unklar, was mit genetischen Anomalien, dem Fehlen bestimmter Enzyme oder bestimmten Enzymen zusammenhängen kann. Es gibt aktivierte T-Zellen in den Glaskörper-, B-Zellen und Makrophagen und retinale Pigmentepithelzellen, die HLA-DR-Antigen exprimieren. Normale Menschen haben keine derartigen Manifestationen. Es wurde auch festgestellt, dass Patienten mit dieser Krankheit Autoimmunphänomene aufweisen, aber ob diese Krankheit vorliegt Es gibt keine ausreichende Grundlage für Autoimmunkrankheiten.Biochemisch wird auch festgestellt, dass Patienten mit dieser Krankheit Autoimmunphänomene aufweisen, aber es gibt immer noch keine ausreichende Grundlage dafür, ob die Krankheit Autoimmunkrankheiten aufweist.Biochemisch wird festgestellt, dass Patienten mit dieser Krankheit einen abnormalen Fettstoffwechsel aufweisen. In der Netzhaut sind lipidbraune Körnchen angesammelt, Zink, Kupfer, Selen und andere Spurenelemente sowie der Enzymstoffwechsel sind ebenfalls abnormal. Zusammenfassend kann die Krankheit eine Vielzahl unterschiedlicher Pathogenese aufweisen.
Verhütung
Prävention von Retinitis pigmentosa
Die Patienten mit rezessiver Vererbung dieser Krankheit haben einen frühen Beginn, eine schwere Erkrankung, eine rasche Entwicklung und eine äußerst schlechte Prognose.Die Sehfunktion war im Alter von 30 Jahren hochgradig unheilbar und im Alter von 50 Jahren nahezu blind. Nachdem der Abschluss in der Regel statisch ist, ist die Prognose relativ besser als der rezessive erbliche Typ, sodass er auf die Möglichkeit einer normalen Schulbildung und Beschäftigung warten kann.Das okkulte Erbe dieser Krankheit hat eine Vorgeschichte von nahen Verwandten und Rauch, was nahe Verwandte verbietet. Die Inzidenz dieser Krankheit ist um etwa 22% reduziert.Außerdem sollten Patienten mit rezessiver Vererbung versuchen, eine Ehe mit Familienmitgliedern dieser Krankheit zu vermeiden, und diejenigen, die ebenfalls an dieser Krankheit leiden, nicht heiraten.Patienten mit dominanter Vererbung haben ein Risiko, diese Krankheit für ihre Kinder zu entwickeln. 50%.
Komplikation
Komplikationen bei Retinitis pigmentosa Komplikationen Glaukom Myopie
Postpolare Katarakte stellen eine häufige Komplikation dieser Krankheit dar. Sie treten normalerweise im späten Stadium auf. Die Kristalltrübung ist sternförmig und befindet sich in der hinteren Kapsel. Der Fortschritt ist langsam und schließlich ist der gesamte Kristall trüb. Etwa 1% bis 3% der Fälle sind mit Glaukom kompliziert. Meist Weitwinkel, Winkelschluss ist selten, einige Menschen aus statistischer Sicht, dass Glaukom eher mit der Krankheit als mit Komplikationen verbunden ist, etwa 50% der Fälle mit Myopie, Myopie ist häufiger bei autosomal rezessiven und sexuellen Kette Patienten mit sexuell rezessiver Vererbung sind auch in anderen Familienmitgliedern anzutreffen: Die Inzidenz von Taubheit und Krankheit liegt bei 19,4%. Die Corti-Organe in der Netzhaut und im Innenohr stammen aus dem Neuroepithel, so dass die fortschreitende Degeneration der beiden möglicherweise aus demselben Gen stammt.
Pigmentierung und Taubheit können nicht nur bei demselben Patienten, sondern auch bei verschiedenen Mitgliedern derselben Familie auftreten, aber die beiden scheinen nicht aus unterschiedlichen Genen zu stammen, sondern können durch die Multidirektionalität desselben Gens verursacht sein, wobei die Krankheit mit einer anderen Vererbung verbunden sein kann Sexuell übertragbare Krankheiten, die häufigsten sind das Laurence-Moon-Bardt-Biedl-Syndrom, das gleichzeitig durch die Hypophyse und die Netzhaut verursacht wird.Typische Fälle sind Retinitis pigmentosa, Genitaldysplasie, Fettleibigkeit, Mehrfinger (Zehen) und intelligente Defekte. Die Komponente, die in den frühen Stadien der Entwicklung auftritt, weist signifikante klinische Manifestationen im Alter von etwa 10 Jahren (oder früher) auf, fünf Komponenten sind nicht vorhanden und werden als unvollständig bezeichnet, außerdem gibt es immer noch den einen oder anderen Augenzwinkern Gleichzeitige oder begleitende Erkrankungen der Organe sind selten.
Symptom
Retinitis pigmentosa Symptome Häufige Symptome Sehschärfe oft neblig verschwommen Sehbehinderung Nachtblindheit
Es besteht Nachtblindheit, die Dunkeladaptation ist vermindert, das zentrale Sehen kann für lange Zeit aufrechterhalten werden, aber das Gesichtsfeld wird allmählich vermindert, und das Sehvermögen im späten Zentrum ist vermindert, das Gesichtsfeld ist röhrenförmig, der Patient hat Schwierigkeiten beim Handeln und Arbeit und Leben sind unbequem.
Der Netzhauttrokar ist betroffen, was zu Nachtblindheit und einem Symptom führt, das in der frühen Kindheit auftrat. Die dunklen Flecken in der Mitte des Umfangs (die durch Gesichtsfelduntersuchung gefunden wurden) dehnten sich allmählich aus, was zu einer endgültigen Verringerung des Zentralsehens führte.
Die bekanntesten Befunde unter der Ophthalmoskopie sind das melaninähnliche Auftreten einer osteoblastenähnlichen Form am Äquator der Netzhaut, eine Stenose der Netzhautarterie, eine gelbe Papillenfarbe in der Brustwarze und andere klinische Manifestationen von degenerativer Glasopazität, Katarakt und Myopie. Die Krankheit kann immer noch kombiniert werden Angeborene Schwerhörigkeit.
Die Diagnose kann durch eine spezielle Untersuchung erfolgen (z. B. Dunkeladaptation, Elektroretinogramm), andere Retinopathien, die Retinitis pigmentosa ähneln (z. B. Syphilis, Röteln, Chloroquinvergiftung), müssen ausgeschlossen werden, und die Familie des Patienten sollte ebenfalls untersucht werden, um zu bestimmen Erblicher Modus.
Untersuchen
Untersuchung der Retinitis pigmentosa
Bei der Fundusuntersuchung kann der Fundus, obwohl die Krankheit nachts erblindet ist, völlig normal sein, und die Fundusveränderungen treten allmählich nach Fortschreiten der Krankheit auf
1. Netzhautpigmentierung: Das Pigment beginnt am Äquator und hat einen kleinen Vorsprungspunkt, der ansteigt und größer wird. Es ist osteoblastartig, manchmal unregelmäßig linienförmig und kreisförmig um den Äquator angeordnet. Es befindet sich in der Nähe der Netzhautblutgefäße, insbesondere vor der Vene, es kann einen Teil der Blutgefäße bedecken oder sich entlang der Blutgefäße verteilen, es ist an den Zweigen der Blutgefäße dichter, später breitet sich die Pigmentierung allmählich vom Äquator zum hinteren Pol und zur Peripherie aus und breitet sich schließlich über das Ganze aus. Gleichzeitig ist die Pigmentierung der retinalen Pigmentepithelschicht den Aderhautblutgefäßen ausgesetzt und stellt einen leopardenartigen Fundus dar. Die fortgeschrittenen Aderhautgefäße sind ebenfalls mit gelbweißen Streifen verhärtet. Der Glaskörper ist im Allgemeinen klar, manchmal mit einigen Flecken oder linearer Opazität. .
2, Netzhaut Gefäßveränderungen: Gefäßkonsistenz ist eng, mit dem Fortschreiten der Krankheit ist verschlechtert, vor allem die Arterien sind prominent, in der späten, die Arterien in eine dünne Linie, nach dem Verlassen der Papille für eine Strecke, ist es schwierig zu identifizieren und zu verschwinden, aber unverändert von weiß Die Linie ist auch ohne weiße Hülle bedeckt.
3, fluoreszierende Fluoroskopie Fundusangiographie : Hintergrund fluoreszierende großes Stück keine Fluoreszenzfläche, was darauf hindeutet, dass die Aderhautkapillarschicht Atrophie ist, Netzhautblutgefäße verschlossen werden können und manchmal sichtbare hintere oder periphere fleckige fluoreszierende Flecken.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung von Retinitis pigmentosa
Identifizierung einer sekundären Retinitis pigmentosa nach einer angeborenen oder erworbenen chorioretinalen Entzündung.
Angeborene Syphilis und fetale Fundusläsionen bei Schwangeren im dritten Schwangerschaftsmonat, Fundusbefund nach der Geburt nahezu identisch mit der Erkrankung, ERG, Gesichtsfeld und andere visuelle Funktionstestergebnisse sind auch nur bei der Bestimmung von Kindern schwer zu unterscheiden Eltern mit einer negativen Serum-Syphilis-Reaktion und einer Vorgeschichte ohne Röteln in der Frühschwangerschaft der Mutter können als primäre Pigmentdegeneration diagnostiziert werden. Falls erforderlich, ist eine längere Nachuntersuchung erforderlich. Angeborene sekundäre Pigmentdegeneration ist bereits bei der Geburt vorhanden und der Zustand ist noch vorhanden.
Erworbene Syphilis und bestimmte akute Infektionskrankheiten (wie Pocken, Masern, Scharlach, Mumps usw.) können bei Chorioretinitis auftreten. Der Fundus verändert sich nach Abklingen der Entzündung, manchmal ähnlich wie bei der primären Pigmentdegeneration, aus der Krankengeschichte Die serologische Untersuchung und die Funduspigmentierung sind groß und tief und bilden sich unregelmäßig (nicht osteozytenartig) mit Atrophie der Aderhaut, Atrophie der Papille grauweiß (nicht wachsig gelb) und einem relativ geringen Grad an Nachtblindheit.
