symptomatisches Epilepsiesyndrom
Einführung
Einführung in das symptomatische Epilepsiesyndrom Das symptomatische Epilepsiesyndrom bezeichnet eine Epilepsie mit einer eindeutigen Ursache: Nach der Embryogenese verursachen strukturelle Veränderungen oder Stoffwechselstörungen des Gehirns aus verschiedenen Gründen eine Epilepsie. Es kann begrenzt oder diffus sein oder es kann statisch oder progressiv sein. Neben verschiedenen Arten von Anfällen gibt es verschiedene Symptome der Grunderkrankung. Daher wird diese Art von Epilepsie oft als klinische Epilepsie oder erworbene Epilepsie bezeichnet. Darüber hinaus handelt es sich bei einigen Epilepsien um symptomatische Epilepsien, deren genaue Ursache jedoch schwer zu ermitteln ist. Bei dieser Art von Epilepsie spricht man von kryptogener Epilepsie, die immer noch die Kategorie der sekundären Epilepsie darstellt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,04% -0,07% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bewusstseinsstörung
Erreger
Symptome des symptomatischen Epilepsiesyndroms
Lokalisierte oder diffuse Gehirnerkrankung (35%):
(1) Angeborene Anomalien: Verschiedene Ursachen der Embryonalentwicklung führen zu durchdringenden Fehlbildungen des Gehirns, Mikrozephalie, angeborenem Hydrozephalus, Corpus callosum-Mangel und Hypoplasie der Großhirnrinde, perinataler Schädigung des fetalen Gehirns.
(2) Erworbene Hirnverletzung: Einige klinische Ereignisse wie Epilepsie nach einem Hirntrauma betragen 20%, 10% bis 50% nach einer kraniozerebralen Operation, 4% bis 20% nach einem Schlaganfall und 30% nach einer intrakraniellen Infektion. % bis 80%, akuter Alkoholismus beträgt 24%.
(3) Geburtsverletzung: Die Inzidenz von Neugeborenen-Epilepsie beträgt etwa 1%, kombiniert mit einem Geburtstrauma zum Zeitpunkt der Entbindung mit einer Schädigung der Gehirnblutung oder der Gehirnhypoxie, Neugeborenen mit angeborenen Missbildungen oder Geburtsverletzungen, die Inzidenz von Epilepsie bis zu 25%.
(4) Entzündung: Einschließlich Bakterien, Viren, Pilze, Parasiten, Spirochäteninfektionen und neurologischer AIDS-Komplikationen des Zentralnervensystems.
(5) zerebrovaskuläre Erkrankungen: wie zerebrale arteriovenöse Fehlbildungen, Hirninfarkt und Hirnblutung.
(6) Intrakranialer Tumor: Primärtumor wie Gliom, Meningeom-Epilepsie-Inzidenzrate von etwa 10%, Hirnmetastasen etwa 30%.
(7) Vererbte Stoffwechselkrankheiten: wie Tuberkulose, Gehirn-Gesichts-Hämangiomatose, Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie und dergleichen.
(8) Degenerative Erkrankungen des Nervensystems: Bei etwa einem Drittel der Patienten treten Anfälle wie Alzheimer, Pick-Krankheit usw. auf.
Systemische Erkrankung (25%):
(1) Hypoxische Enzephalopathie: wie plötzlicher Herzstillstand, CO-Vergiftung, Asphyxie, N2O-Anästhesie, Anästhesieunfälle und Atemversagen können myoklonische Anfälle oder systemische Episoden verursachen.
(2) Metabolische Enzephalopathie wie Hypoglykämie führt am häufigsten zu Epilepsie, anderen metabolischen und endokrinen Störungen wie Hyperglykämie, Hypokalzämie, Hyponatriämie und Urämie, Dialyseenzephalopathie, hepatischer Enzephalopathie und Thyreotoxikose Hypertonie kann Anfälle verursachen.
(3) Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzstillstand, hypertensive Enzephalopathie usw.
(4) Fieberkrämpfe: Thermische Episoden bei Säuglingen und Kleinkindern können zu einem Verlust von Hippocampus-Neuronen und einer Gliose führen, die als Ammoniumhorn-Sklerose bezeichnet wird. Die Autopsie ergab, dass die Inzidenz von Hippocampus-Sklerose 9% bis 10% betrug. Shi Da 30%; Hitzeepisoden verursachen Hippocampussklerose ist ein sekundärer Anfall von Temporallappenepilepsie und wird zu einer wichtigen Ursache für refraktäre Epilepsie.
(5) Eklampsie.
(6) Vergiftungen: wie Alkohol-, Äther-, Chloroform-, Kampfer-, Isoniazid-, Carboazol- und andere Drogen- und Blei-, Wismut- und andere Schwermetallvergiftungen.
Kryptogene Epilepsie (15%):
Häufiger, klinische Manifestationen deuten auf symptomatische Epilepsie hin, fanden aber keine eindeutige Ursache, können ab einem bestimmten Alter keine spezifischen klinischen und EEG-Leistungen einsetzen.
Zustandsbedingte Anfälle (5%):
Angriffe sind auf spezielle Zustände zurückzuführen, wie hohes Fieber, Hypoxie, endokrine Veränderungen, Elektrolytungleichgewicht, Überdosierung von Medikamenten, langfristiger Alkoholentzug, Schlafentzug und übermäßiger Alkoholkonsum usw. Es können auch normale Menschen auftreten, obwohl die Art der Anfälle Anfälle ist, die jedoch mit der Entfernung zusammenhängen Der Zustand tritt nicht mehr auf, so dass keine Epilepsie diagnostiziert wird.
60% bis 80% der Epilepsiepatienten haben ein Anfangsalter vor dem 20. Lebensjahr, und die Ätiologie der einzelnen Altersgruppen ist unterschiedlich (Tabelle 2).
Pathogenese
1. Normale Menschen können durch elektrische oder chemische Stimulation Anfälle auslösen, was darauf hindeutet, dass normale Gehirne eine anatomisch-physiologische Grundlage für Anfälle haben, die für verschiedene Reize anfällig sind, und bestimmte Frequenzen und Intensitätsstromstimuli können pathogene Entladungen im Gehirn verursachen (Anfallsentladung). ) Nach Beendigung der Stimulation setzt sich die Entladung fort, was zu einem generalisierten tonischen Anfall führt, und nach Abschwächung der Stimulation tritt nur eine kurze Nachentladung auf. Wenn die Stimulation regelmäßig (oder sogar einmal täglich) wiederholt wird, erhöhen sich das Intervall und der Diffusionsbereich nach und nach bis Verursacht systemische Anfälle, auch ohne Stimulation, scheint spontan Anfälle zu verursachen.Die charakteristische Änderung der Epilepsie besteht darin, dass viele Neuronen im eingeschränkten Bereich des Gehirns für 50100 ms synchron aktiviert und dann gehemmt werden und das EEG ein Negativ mit hoher Amplitude aufweist. Die Phase-Wavelet-Entladung, gefolgt von einer langsamen Welle, kann einen partiellen Teilanfall mit wiederholter synchroner Entladung der Neuronen im lokalisierten Bereich für einige Sekunden verursachen.Die Entladung kann sich über mehrere Sekunden bis zu mehreren Minuten im Gehirn ausbreiten und es kann zu einem komplexen partiellen oder systemischen Angriff kommen.
2. Elektrophysiologische und neurochemische Anomalien In den letzten Jahren konnten durch die Weiterentwicklung und breite Anwendung von bildgebenden Verfahren, insbesondere durch die Entwicklung der epilepsiefunktionellen Neurochirurgie, neurobiochemische Veränderungen bei Patienten mit symptomatischer Epilepsie und Epilepsiesyndrom, exzessiven Neuronen, festgestellt werden Eine Erregbarkeit kann zu einer abnormalen Entladung führen, und in einem Tiermodell der Epilepsie mit intrazellulären Elektroden wird eine Übererregbarkeit der Hirnrinde festgestellt. Kontinuierliche Depolarisation und Hyperpolarisation treten nach möglichen Ausbrüchen der neuronalen Aktion auf, die ein exzitatorisches postsynaptisches Potential (EPSP) und eine Depolarisation hervorrufen. Drift (DS), intrazelluläres Ca2 und Na nahmen zu, extrazelluläres K nahm zu, Ca2 nahm ab, eine große Anzahl von DS trat auf und breitete sich auf periphere Neuronen um ein Vielfaches schneller aus als bei normaler Überleitung. Biochemische Studien ergaben, dass Hippocampus und Temporallappennerv Eine Metadepolarisation kann eine große Anzahl an exzitatorischen Aminosäuren (EAA) und anderen Neurotransmittern freisetzen.Nach Aktivierung der NMDA-Rezeptoren führt eine große Menge an Ca2-Zufluss zu einer weiteren Verstärkung der exzitatorischen Synapsen.Extrazellulärer K-Anstieg bei epileptischen Läsionen kann die Hemmung verringern. Die Freisetzung von Aminosäuren (IAA), die die präsynaptische inhibitorische GABA-Rezeptorfunktion reduziert, macht es einfach, die exzitatorische Entladung auf die umgebenden und entfernten Regionen zu projizieren. Epileptischer Fokus durch isolierte Entladung Zum Zeitpunkt des Anfalls wurde das Verschwinden der Post-DS-Hemmung durch das Depolarisationspotential ersetzt, und die Neuronen in der angrenzenden Region und der synaptischen Verbindung wurden aktiviert, und die Entladung erfolgte über den kortikalen lokalen Kreislauf, den langen kombinierten Weg (einschließlich des Corpus callosum) und den subkortikalen Pathway Spread, fokale Episoden können sich lokal oder im gesamten Gehirn ausbreiten, und einige werden schnell zu systemischen Anfällen.Die Entwicklung idiopathischer generalisierter Anfälle kann durch ein breites Netzwerk von Thalamus-Kortikalis-Kreisläufen erreicht werden.
3. Krampfanfälle können mit einer verminderten synaptischen Hemmung intrakranieller inhibitorischer Neurotransmitter wie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und exzitatorischer Transmitter wie N-Methyl-D-Aspartat (NMDA) -Rezeptor-vermittelter Täler einhergehen. Im Zusammenhang mit der Verstärkung der Aminosäurereaktion schließen inhibitorische Transmitter Monoamine (Dopamin, Noradrenalin, Serotonin) und Aminosäuren (GABA, Glycin) ein.
GABA kommt nur im ZNS vor, ist im Gehirn weit verbreitet und weist den höchsten Gehalt an Substantia nigra und Globus pallidus auf. Es stellt einen wichtigen inhibitorischen Transmitter des ZNS dar. Epileptische Priming-Transmitter umfassen Acetylcholin und Aminosäuren (Glutamat, Asparaginsäure, Taurin), ZNS-synaptische Neurotransmitterrezeptoren und Ionenkanäle spielen eine wichtige Rolle bei der Informationsübertragung: Beispielsweise hat Glutamat drei Rezeptoren: Kainsäure (KA) -Rezeptor, der Glutamat bildet Und N-Methyl-D-Aspartat (NMDA) -Rezeptoren, Anhäufung von Glutamat während Anfällen, die auf NMDA-Rezeptoren und Ionenkanäle wirken und eine übermäßige synaptische Erregung verursachen, was zu Anfällen führt In einem Fall stellen endogene neuronale Burst-Entladungen in der Regel eine spannungsabhängige Verstärkung des Calciumstroms dar. Einige fokale Epilepsien sind hauptsächlich auf den Verlust inhibitorischer Interneurone zurückzuführen. Hippocampussklerose kann zu Epilepsie führen, da die erregenden Verbindungen zwischen überlebenden Neuronen abnormal zurückkehren. Atheistische Anfälle können auf erhöhte spannungsabhängige Calciumströme in den Thalamusneuronen zurückzuführen sein, und es tritt eine kortikale diffuse synchrone Wirbelsäulen-Slow-Wave-Aktivität auf. Antiepileptika wirken auf die oben genannten Mechanismen, wie Phenytoin, Carbamazepin, Phenobarbital und Propyliden. Säure ist durch Spannung blockiert Der Natriumkanal des Lysats verringert die sich wiederholende Hochfrequenzentladung und beeinträchtigt nicht das Einzelwirkungspotential, Phenobarbital und Benzodiazepin verstärken die GABA-vermittelte Hemmung, und Ethosuxamid blockiert den vorübergehenden Calciumstrom mit niedrigem Schwellenwert in Neuronen und Nicht-Urethan nimmt ab Erregende Neurotransmitter, Lamotrigin, reduzieren die Glutamatfreisetzung und beeinflussen spannungsabhängige Natriumkanäle, stabilisieren neuronale Membranen und so weiter.
4. Pathologische morphologische Anomalien und epileptische Herde mit Hilfe der kortikalen Elektrode Erkundung der kortikalen epileptischen Läsionen, unterschiedlich stark ausgeprägte Gliose, ektopische graue Substanz, Mikrogliom oder kapilläres Hämangiom, Elektronenmikroskopie können epileptische Neuriten gesehen werden Die Elektronendichte der Kontaktlücke nahm zu und die durch synaptische Transmissionsaktivität gekennzeichnete Vesikelemission nahm signifikant zu.Immunhistochemie bestätigte, dass sich eine große Anzahl von aktivierten Astrozyten um den epileptogenen Fokus befand, die die Ionenkonzentration um die Neuronen herum änderten, wodurch die Erregbarkeit leicht auf die Umgebung übertragen werden konnte.
Verhütung
Prävention des symptomatischen Epilepsiesyndroms
Die Vorbeugung von Epilepsie ist sehr wichtig. Die Vorbeugung von Epilepsie bezieht sich nicht nur auf den medizinischen Bereich, sondern auch auf die gesamte Gesellschaft. Die Vorbeugung von Epilepsie sollte sich auf drei Ebenen konzentrieren: Die eine konzentriert sich auf die Ursache und verhindert das Auftreten von Epilepsie, die zweite auf die Kontrolle des Anfalls und die dritte auf die Verringerung der Epilepsie. Die physischen, psychischen und sozialen Nebenwirkungen des Patienten.
Eine frühzeitige Prävention und Diagnose des symptomatischen Epilepsiesyndroms sowie eine frühzeitige Behandlung sind ebenfalls von großer Bedeutung. Bei Personen mit genetischen Faktoren sollte die Bedeutung der genetischen Beratung hervorgehoben werden. Die Familienumfrage sollte im Detail durchgeführt werden, um Eltern, Geschwister und nahe Verwandte zu verstehen. Unabhängig davon, ob es Anfälle und ihre Anfallsmerkmale gibt, sollten bei einigen schwerwiegenden Erbkrankheiten, die zu geistiger Behinderung und Epilepsie führen können, eine vorgeburtliche Diagnose oder ein Neugeborenen-Screening durchgeführt werden, um zu entscheiden, ob eine Schwangerschaft oder eine frühzeitige Behandlung abgebrochen werden soll.
Komplikation
Komplikationen beim symptomatischen Epilepsiesyndrom Komplikationen
Allgemeine Begleitstörungen und Krämpfe.
Symptom
Symptome des symptomatischen Epilepsiesyndroms Häufige Symptome Kleinhirnataxie-Dysarthrie-Dysfunktion-Dysfunktion-Tremor-Neugeborenen-Epilepsie-Persistenz-Zustand-Frontallappen-Epilepsie-Cingulate-Gyrus-Myoclonus-Frontallappen-Epilepsie-Bewegung-intelligent-defiziente neurologische Taubheit
Die klinischen Manifestationen des häufigen symptomatischen Epilepsiesyndroms werden nachstehend beschrieben.
1. Infantiler Krampf ist eine infantile Epilepsie, die durch verschiedene Ursachen verursacht wird, häufig begleitet von geistiger Behinderung, die zuerst von West (1841), auch als West-Syndrom bekannt, berichtet wurde. Die Ursache dieser Krankheit ist unklar, speziell Sexuelle Kinderkrämpfe sind autosomal rezessiv.
Die meisten Kinder haben eine Krankheit vor dem Alter von 1 Jahr, die Spitze ist 4 bis 7 Monate, häufiger bei männlichen Säuglingen, in der Regel durch charakteristische Lähmungen, geistige Behinderung und Verlust der Amplitude EEG-Dreiklang gekennzeichnet, ist Flexion, Dehnung, Blitz Probe oder Nicken, oft eine Kombination von mehreren Arten, die Krankheit ist in zwei Arten von Symptomen unterteilt und idiopathisch, symptomatisch mehr als eine Vorgeschichte von Hirnschäden oder eine klare Ursache, die mentale motorische Entwicklungsverzögerung, sichtbare neurologische Anzeichen oder Neuroimaging zeigt Abnormal, idiopathisch ist selten, keine Anamnese von Hirnschäden, eindeutigen Ursachen, neurologischen Zeichen oder neurologischen Bildgebungszeichen.
EEG-Merkmale beim Schnarchen bei Säuglingen (Abbildung 1), jede Ableitung ist unregelmäßig und nicht mit langsamen Wellen mit hoher Amplitude synchronisiert, begleitet von unregelmäßigen Spitzen, Spitzen, langsamen Wellen der Stacheln, mehreren Spitzen und einem hohen Grad an ungeordnetem EEG Das Bild ändert sich.
2. Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), auch als geringfügige motorische Anfälle bezeichnet, ist ein Kind mit refraktärem Epilepsiesyndrom und bestimmten Arten von Anfällen, die häufig von geistiger Behinderung und typischem EEG begleitet werden Gibbs et al. (1939) haben erstmals die EEG-Eigenschaften von LGS im Vergleich zum typischen Fehlen von Anfällen bei 3-facher / s-Wirbelsäulenwellensynthese (SSW) mit einem Anteil von 4,2% bis 10,8% der Kinder mit Epilepsie beschrieben Die langsame Wellenformsynthese der Wirbelsäule, die als Petit-Mal-Variante (PMV) bezeichnet wird, deutet darauf hin, dass Patienten mit langsamem SSW schwere unkontrollierbare Anfälle haben. Lennox und Gastaut diskutieren die Beziehung zwischen Symptomologie und EEG im Detail. Lennox-Gastaut-Syndrom.
Die Ursachen für symptomatische LGS sind pränatale, perinatale und postpartale Faktoren, angeborene Gehirnentwicklung und Stoffwechselstörungen, Infektionen, Traumata usw. 10% bis 20% der Fälle hatten vor der LGS kindliche Krämpfe.
In der Regel 4 Monate bis 11 Jahre alt, häufiger vor 4 Jahren, 1 bis 2 Jahre alt, männlich zu weiblich Verhältnis von 1,4: 1 bis 3,3: 1, oft begleitet von geistiger Behinderung, haben 60% der Kinder eine Vorgeschichte von Enzephalopathie, das Kind zur gleichen Zeit Zwei oder mehr Episoden sind wichtige Merkmale von LGS, häufigen tonischen Anfällen und atypischen Abwesenheitsanfällen sowie tonischen Anfällen, myoklonischen Anfällen, GTCS und einfachen partiellen Anfällen, häufigen Episoden und häufig epileptischen Anfällen.
20% bis 60% der Kinder mit LGS sind zum Zeitpunkt des Ausbruchs geistig behindert, 75% bis 90% sind nach mehreren Jahren geistig behindert und die Hälfte der Kinder weist Verhaltensstörungen auf, die als ADHS oder aggressiv manifestiert und zerstört sind. Sexuelles Verhalten, die Hälfte der Kinder mit neurologischen und bildgebenden Untersuchungen war normal, und der Rest kann mit Zerebralparese, abnormaler Sprache und anderen neurologischen Defiziten in Verbindung gebracht werden.
Die EEG-Hintergrundaktivität ist zum Zeitpunkt des Angriffs abnormal, es gibt eine langsame Wirbelsäulenwelle von <3 Hz, häufig eine sichtbare multikausale Abnormalität. Normalerweise ist die EEG-Hintergrundaktivität abnormal, wenn sie wach ist. Eine Seite ist ebenfalls weit verbreitet, wobei einige fokal verteilt sind und die Stirn die bedeutendste ist.
Die wichtigsten klinischen Typen sind wie folgt:
(1) tonische Anfälle: im Allgemeinen tonische axiale (tonische axiale) Anfälle, die Kopf, Nicken und geraden Körper zeigen, manchmal schwer vom West-Syndrom zu unterscheiden sind, vorübergehende Episoden ohne Bewusstseinsverlust, wiederkehrende Episoden einer Bewusstseinsstörung, mehrfacher Schlaf Insbesondere Schlafstadium II, EEG mit beidseitigem mittelschwerem bis hohem Ausbruch von 10 bis 25-mal / s-Schnellrhythmus, vorderes Blei, insbesondere Langsamschlaf (NREM), kurze Dauer, manchmal klinische Entlassung Eine geringe Hintergrundaktivität oder eine allgemeine Entladung mit integrierter Wirbelsäule wird häufig vor der Burst-Entladung beobachtet.
(2) Atypische Abwesenheitsanfälle: Bei der Hälfte der Patienten, die einen Blick- oder Augapfelaufschwung zeigen, ist die fortlaufende Aktivität unterbrochen, verglichen mit der typischen Abwesenheitsanfall-Episode, der Anfall ist nicht plötzlich, der Stoppprozess ist langsam, das Bewusstsein ist nicht vollständig verloren und die autonome Störung kann damit verbunden sein Autonome Abnormalitäten hielten einige Sekunden bis mehr als zehn Sekunden an Zum Zeitpunkt des Beginns zeigte das EEG Unregelmäßigkeiten im Bereich des 2- bis 2,5-fachen pro Sekunde der Wirbelsäulenwellensynthese, die oft schwer von der Zwischenwirbelperiode zu unterscheiden waren.
(3) Störung der Spannung: häufiger bei Säuglingen, plötzliches Verschwinden der Muskelspannung kann die Körperhaltung nicht beibehalten, so dass Patienten plötzlich fallen und Trauma, sofortige Anfälle können bewusstlos sein, schwere Bewusstlosigkeit, für ein paar Sekunden, EEG kann Spitzen sehen, scharf Wave, Slow Wave oder Spine Slow Wave Synthese.
(4) klonische Anfälle: Manifestierte systemische oder partielle myoklonische Anfälle, keine tonischen Anfälle, können mit Bewusstseinsverlust in Verbindung gebracht werden, Anfälle meist in der NREM-Phase, EEG ist im Allgemeinen 10-mal / s-Aktivität, gemischt mit langsamwelliger integrierter Entladung der Wirbelsäule.
(5) Anhaltender Zustand atypischer Abwesenheitsanfälle: Anfälle bestehen fort, das Bewusstsein ist trüb, es kann zu Spannungen kommen, und bei 14% bis 50% der LGS-Patienten treten kurzzeitige systemische myoklonische Anfälle auf, die auch als geringe Anfallspersistenz bezeichnet werden.
3. Juvenile Cerebrosideosis-Krankheit, auch als juvenile (Typ III) Gaucher-Krankheit bezeichnet, ist eine autosomal rezessive Glucocerebrosidose (Glucoserebrosidose). Es wurde festgestellt, dass Kinder mit dieser Krankheit existieren lq21 31 Allele 1448 Nukleotid-Allele, Kinder entwickeln sich meist im Alter von 10 Jahren, das Nervensystem zeigt chronisch fortschreitende geistige Behinderung, Kleinhirnataxie, Anfälle wie myoklonische Epilepsie, extrapyramidale Symptome wie Hand und Fuß Bewegung, Zittern und Dystonie.
EEG zeigte diffuse 6 bis 10 Hz Umkehrung der Wirbelsäule langsame Welle und rhythmische scharfe Welle, 6 ~ 10 Hz Lichtstimulation kann myoklonische Anfälle induzieren.
4. Juvenile familiäre Schizophrenie (familiäre amaurotische Idiotie) stellt eine autosomal rezessive Vererbung dar. Die meisten Kinder haben einen jüdischen genetischen Hintergrund, bei dem es sich um die Aminosäure des langen Arms des Chromosoms 15 (15q23-q24) handelt. Hexosidase A-Mangel, das Kind ist 4 bis 10 Jahre alt, die ersten Symptome sind fortschreitender Sehverlust und Optikusatrophie, verschiedene Arten von Anfällen wie Abwesenheitsanfälle, myoklonische Anfälle oder allgemeine tonisch-klonische Anfälle usw. Störungen, Dysarthrie und geistiger Niedergang.
Das frühe EEG zeigte einen paroxysmalen, hochwelligen, langsamwelligen Ausbruch mit diffusem, langsamwelligem Hintergrund, mit mehrphasigen Spitzen und langsamwelliger Aktivität bei niedriger Wellenlänge im späten Stadium.
5. Cherry-Erythema-Myoclonus-Syndrom Das Cherry-Red-Spot-Myoclonus-Syndrom stellt eine autosomal-rezessive Vererbung dar. Es wurde bestätigt, dass bei Patienten mit Neuronsäureablagerung eine 10q23-Genmutation vorliegt, die zu - Defekte der N-Acetylneuraminase führen zu Funktionsstörungen des Nervensystems durch lysosomale Speicherung.
Mehr als 8 bis 15 Jahre alt, sichtbarer progressiver Sehverlust, Kristalltrübung, Fundusuntersuchung können kirschrote Flecken, Kleinhirnataxie und periphere Neuropathie usw. nach mehrjährigem Auftreten von Myoklonus, multiplem Myoklonus und Intentionalität beobachtet werden Intention myoclonus.
Das EEG zeigte diffuse 10-20 Hz positive Phasenspitzen, 10-20 Hz gleichzeitige Entladung während myoklonischer Anfälle, im Urin erhöhtes Sialsäureoligosaccharid, Lysozym in peripheren Blutleukozyten und Lymphozyten Die Lagerung des Körpers, die Hautfibroblastenkultur zeigten einen offensichtlichen Sialinsäuremangel, die pathologische Untersuchung zeigte Leber-Ketffer-Zellen, Plexusneuronen des Darmmuskels und die Lagerung von Gehirnneuronen.
6. Progressive Myoklonusepilepesie (PME) ist eine autosomal rezessive Vererbung, die die folgenden drei Typen umfasst:
(1) Myoklonische Lafora-Epilepsie: Auch bekannt als Lafora-Krankheit. Eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die im Alter von 6 bis 19 Jahren (im Durchschnitt 14 Jahre) auftritt und meist mit tonisch-klonischen Anfällen gefolgt von Unregelmäßigkeiten einhergeht Myoklonische Anfälle, Blitzen, Geräusche und Kontaktstimuli können leichte Zuckungen in den Gliedmaßen, grobe myoklonische oder fokale Anfälle, frühes Einsetzen des geistigen Verfalls, schnelles Fortschreiten, Kleinhirnataxie in späten Stadien der Krankheit Monate oder Jahre später hervorrufen , Sehnenkegel und unwillkürliche Bewegungen, extrapyramidale Zeichen.
Das EEG war zu Beginn der Erkrankung normal, und es gab unspezifische kurze Ausbrüche mehrerer Spikes. Die Hintergrundaktivität war normal und der Schlaf wurde nicht induziert. Nach den Zeichen von Kleinhirn, Pyramide und Extrapyramide zeigte das EEG typische Veränderungen und die Hintergrundaktivität war langsam und Arrhythmie. Es gibt eine Vielzahl von Spikes oder Spikes, und im späten Stadium sind charakteristische lichtempfindliche Entladungen zu sehen. Spezielle apolyglykanische Körper sind in den Achselschweißdrüsen oder in der Leberbiopsie zu sehen. Es handelt sich um eine ellipsoidische basophile basophile Ablagerung aus Polyglucan.
(2) Myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF): oder MERRF-Syndrom, ist eine mitochondriale Erkrankung, die durch genetische mitochondriale DNA-Mutationen bei Müttern verursacht wird und bei 5 bis 15-Jährigen häufiger auftritt Kinder, in der Regel nach 10 Jahren oder später, haben eine klare Familienanamnese, die durch myoklonische Epilepsie, tonisch-klonische Anfälle, Kleinhirnataxie, geistigen Verfall, Demenz und Myopathie gekennzeichnet ist Zwerg, neurologische Taubheit, Optikusatrophie, Fußdeformität wie Fußgewölbe, Verschwinden des Auswurfreflexes, tiefe sensorische Störungen und endokrine Störungen.
Die EEG-Hintergrundaktivität ist normal, bilaterale langsame Wirbelsäulenwellen und ausgedehnte Wirbelsäulenwellen, diffuser Deltawellenausbruch, Lichtstimulationsempfindlichkeit, diffuse Hirnatrophie, Schädigung der weißen Substanz, basale Verkalkung und Läsionen mit niedriger Dichte können mittels CT und MRT beobachtet werden. Eine Muskelbiopsie kann als gebrochene oder kopfhautähnliche rote Faser gesehen werden, was zur Bestätigung der Diagnose beiträgt.
(3) Unverricht-Lundborg-Syndrom: Dieses Syndrom ist autosomal rezessiv, das Kind ist 6 bis 18 Jahre alt und die Krankheit schreitet rasch voran, der durchschnittliche Krankheitsverlauf beträgt 2 bis 10 Jahre, das erste Symptom ist myoklonisches Zucken und das Bewusstsein ist wach. Spontaner Myoklonus tritt auf, unregelmäßig, nicht synchronisiert, empfindlich gegen Lichtstimulation usw., kann mit tonisch-klonischen Anfällen, Kleinhirnataxie, Dysarthrie und Demenz kombiniert werden.
EEG-Anomalien können klinischen Symptomen vorangehen und zeigen, dass die Wirbelsäule beidseitig synchron langsam und die Wirbelsäule mehrseitig langsam ausbricht, ein progressiver, gestreuter Hintergrundrhythmus auftritt. Das visuell hervorgerufene Potenzial ist hochgradig abnormal, die CT-Untersuchung des Gehirns ist normal und der GABA-Gehalt in der Cerebrospinalflüssigkeit ist verringert.
Untersuchen
Untersuchung des symptomatischen Epilepsiesyndroms
1. Bestimmung von Blut, Urin, Routineuntersuchung von Stuhl und Blutzucker, Elektrolyt (Calcium, Phosphor).
2. Cerebrospinalflüssigkeit Untersuchung von Infektionen des Zentralnervensystems wie Virusenzephalitis, erhöhtem Druck, erhöhten weißen Blutkörperchen, erhöhtem Eiweißgehalt, bakteriellen und bakteriellen Infektionen, Zucker- und Chloridabnahme, zerebrale Parasitenkrankheiten können Eosinophilie, Zentralnervensystem haben Bei Syphilis ist der Antikörper gegen Treponema pallidum positiv, und intrakranielle Tumoren können einen erhöhten intrakraniellen Druck und ein erhöhtes Protein aufweisen.
3. Die Aminosäureanalyse von Serum oder Liquor cerebrospinalis kann mögliche Störungen des Aminosäurestoffwechsels aufdecken.
4. Neurophysiologische Untersuchung traditioneller EEG-Aufzeichnungen, einschließlich Kopfhautelektroden und Spezialelektroden, wie Keilbeinelektroden, Schnupftabakelektroden, Foramen ovale Elektroden und intrakranielle Elektroden, intrakranielle Elektroden einschließlich subduraler Elektroden und Tiefenhirnelektroden Die Subduralelektrode, einschließlich der Drahtelektrode und der Gateelektrode, wird im Gehirn platziert, das der Bereich der Epilepsie sein kann, und kann häufig den epileptischen Fokus und den Bereich der Epilepsie bestimmen und kann eine elektrische Stimulation verwenden, um die Grenzen von Bewegung, Empfindung und Sprache zu bestimmen, die als funktionale Lokalisation bezeichnet werden. Abbildung, es ist sehr hilfreich, den Umfang der chirurgischen Resektion zu planen.
Obwohl mit der herkömmlichen EEG-Aufzeichnungsmethode die Epilepsieherde und das Epilepsiegebiet bestimmt werden können, ist es häufig unmöglich, die Elektroenzephalogramm-Anfälle mit den klinischen Symptomen zu verknüpfen Zur Langzeitüberwachung ist es häufig möglich, mehrere gewohnheitsmäßige Anfälle aufzuzeichnen, zwischen falscher Epilepsie zu unterscheiden und den Zusammenhang zwischen dem Auftreten von Anfällen und klinischen Symptomen zu bestimmen.
Das neu entwickelte Magnetoenzephalogramm (MEG) ermöglicht eine genauere Positionierung der Deep Brain-Epilepsie-Entladungsquelle (Dipolsource).
5. Die Bildgebung von CT und MRT verbesserte die Diagnose von Epilepsie-Strukturanomalien erheblich. 50% bis 70% der symptomatischen Epilepsie (symptomatische Epilepsie) können bei pathologischen CT- oder MRT-Veränderungen beobachtet werden.
CT und MRT stellen statische strukturelle Abnormalitäten fest, die für eine durch Epilepsie verursachte Hirnfunktionsstörung nicht korrekt abgeschätzt werden können. Derzeit wurden in der klinischen Praxis Hirnfunktionsprüfungen durchgeführt, einschließlich Positronenemissionstomographie (PET), Einzelphoton. Mit der Einzelphotonenemissionstomographie (SPECT) und der Magnetresonanzspektroskopie (MRS) kann der Metabolismus von Zucker und Sauerstoff im Gehirn, der zerebrale Blutfluss und Veränderungen der Neurotransmitterfunktion gemessen werden. SPECT kann auch das Gehirn messen Änderungen der Durchblutung, des Stoffwechsels und der Neurotransmitterfunktion, jedoch kein quantitatives PET im Hinblick auf die Quantifizierung. MRS kann Änderungen in bestimmten Chemikalien wie Acetylaspartat, cholinhaltigen Substanzen, Kreatin und Milchsäure im Epilepsiebereich messen.
6. Neurobiochemische Untersuchungen Angewandte ionenspezifische Elektroden und Mikrodialysesonden können im epileptischen Bereich des Gehirns platziert werden, um bestimmte biochemische Veränderungen zwischen Anfällen, Beginn und nach Beginn zu messen.
7. Die neuropathologische Untersuchung stellt eine pathologische Untersuchung chirurgisch resezierter Epilepsieläsionen dar. Es kann festgestellt werden, dass die Ursache der Epilepsie Hirntumoren, Narben, Gefäßfehlbildungen, Sklerose, Entzündungen, Dysplasien oder andere Anomalien sind.
8. Neuropsychologie Mit diesem Test können Sie kognitive Beeinträchtigungen feststellen und feststellen, auf welcher Seite des Gehirns sich die Epilepsie oder Region befindet.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung des symptomatischen Epilepsiesyndroms
Diagnosekriterien
Die Diagnose von Epilepsie basiert hauptsächlich auf der Anamnese der Anfälle. Zeugen liefern eine zuverlässige und detaillierte Beschreibung des Anfallsprozesses, ergänzt durch EEG-Evidenz für epileptische Entladungen zur Bestätigung der Diagnose. Symptomatische Epilepsie kann sowohl in der Anamnese als auch bei der körperlichen Untersuchung Hinweise finden. Anormale Geburt, Schädeltrauma, Enzephalitis, Meningitis in der Anamnese usw. oder andere neurologische Symptome wie starke Kopfschmerzen, Hemiplegie oder Auswurf und geistige Behinderung usw. können auch systemische Symptome wie Hypoglykämie-Episoden, Stoffwechsel- oder endokrine Störungen aufweisen , A-S-Syndrom, Parasiten wie Bilharziose, Paragonimiasis, Schweinemilben usw. bei Patienten mit Altersbeginn, auch wenn bei körperlicher Untersuchung und EEG keine Auffälligkeiten festgestellt wurden, konnte eine symptomatische Epilepsie nicht vollständig ausgeschlossen werden. Überprüfen und führen Sie gegebenenfalls weitere Hilfsprüfungen durch.
Bei symptomatischer Epilepsie sollte die Ursache eine Diagnose einer Gehirnerkrankung oder einer systemischen Erkrankung sein.
Die Internationale Allianz gegen Epilepsie (ILAE, 2001) empfiehlt die Idee einer diagnostischen Achse für die Diagnose von Anfällen und Epilepsiesyndromen, in der zuerst die Anfälle beschrieben, dann die Art der Anfälle und des epileptischen Syndroms bestimmt und dann weiter untersucht werden. Die Ätiologie und Schädigung des Zentralnervensystems werden schließlich für die Ursache und Verletzung behandelt.
Differentialdiagnose
1. Anfälle (Anfälle) müssen von verschiedenen Anfallskrankheiten unterschieden werden
(1) Schnarchen: Schnarchen manifestiert sich manchmal als unregelmäßige Kontraktion des gesamten Körpermuskels und tritt wiederholt auf, und es muss von dem tonisch-klonischen Anfall unterschieden werden. Die Anamnese zeigt, dass das Schnarchen auftritt, wenn jemand anwesend ist und emotional stimuliert wird. Lange, Dutzende von Minuten, Stunden oder sogar den ganzen Tag und die Nacht andauernd, oft begleitet von Weinen und Schreien, unbewusstem Verlust und Inkontinenz, keine Blutergüsse, wenn während des Anfalls untersucht, kann eine Muskelkontraktion beobachtet werden Entspricht nicht dem Tonic-Clonic-Gesetz, Pupillen-, Hornhaut- und Sehnenreflex ändern sich nicht.
Es ist erwähnenswert, dass einige Patienten mit epileptischen Anfällen, insbesondere chronische Patienten, unterschiedliche Grade an geistigen Anomalien aufweisen, einschließlich emotionaler Reaktionen, so dass die Farbe des Schnarchens eine Epilepsie nicht ausschließen kann, wenn sie zu psychomotorischen Anfällen veranlasst werden Nach den Grundlagen ist noch eine weitere Überprüfung erforderlich.
(2) Synkope: Synkope ist auch eine kurzfristige Bewusstseinsstörung, die manchmal von einem kurzen Auftreten von Krämpfen der oberen Extremitäten begleitet wird und von verschiedenen Anfällen unterschieden werden muss.Vor einer vasopressiven Synkope haben die meisten eine Vorgeschichte einer emotionalen Stimulation oder Schmerzstimulation; Häufigeres Stehen, Austrocknen, Blutungen oder Wasserlassen, Husten, Betäubung durch aufrechten Blutdruck treten häufiger beim plötzlichen Aufstehen auf, kardiogene Synkope tritt häufiger beim Laufen oder Laufen auf, der größte Teil der Synkope vor dem Einsetzen von Schwindel. Engegefühl in der Brust, schwarze Augen und andere Symptome, nicht wie das plötzliche Einsetzen der Abwesenheit, ist die Wiederherstellung des Bewusstseins und der körperlichen Stärke viel langsamer.
(3) Hyperventilationssyndrom: Bei Patienten mit Angstzuständen und anderen Neurosen können aufgrund einer aktiven Hyperventilation Taubheit oder Parästhesien des Mundes und der Extremitäten auftreten, die mit Schwindel, Hand- und Fußkrämpfen einhergehen können. Übermäßiger Beatmungstest, um festzustellen, ob dieselben Symptome wiederholt werden können.
(4) Migräne: Kopfschmerz-Epilepsie muss von Migräne unterschieden werden. Der Kopfschmerz der ersteren ist plötzlich, die Dauer ist nicht lang und dauert einige Minuten. Es wird selten von gastrointestinalen Symptomen wie Übelkeit und Erbrechen begleitet. EEG kann aufgezeichnet werden Epileptische Entladung, Anfang und Ende haben offensichtliche Grenzen, müssen kontinuierliche Behandlung von Antiepilepsie kann wirksam sein, und Migräne-Attacken sind allmählich, oft einseitig, meistens Volatilität Kopfschmerzen, mehr lange Dauer, in der Regel mehrere Stunden Oder 1 bis 2 Tage, oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und anderen Magen-Darm-Symptomen, kann EEG keine epileptische Entladung, meist unspezifische langsame Welle, Migräne zunächst mit Weinsäure Weinsäure Koffein kann Anfälle kontrollieren.
(5) Vorübergehende ischämische Attacke (TIA): TIA bezieht sich auf eine vorübergehende Blutversorgung der Halsschlagader oder des vertebral-basalen Arteriensystems, die zu fokalen neurologischen Störungen im Blutversorgungsbereich, entsprechenden Symptomen und Anzeichen sowie allgemeinen Symptomen führt Innerhalb von 5 Minuten ist der Höhepunkt erreicht.Eine Episode dauert normalerweise 5 bis 20 Minuten und die längste dauert nicht länger als 24 Stunden, kann aber wiederholt werden.Diese Krankheit sollte von lokalisierten Anfällen unterschieden werden.TIA tritt häufiger bei älteren Menschen auf, häufig mit Arteriosklerose, Bluthochdruck. Risikofaktoren wie koronare Herzkrankheit und Diabetes mellitus: Die Dauer der Symptome variiert von einigen Minuten bis zu mehreren Stunden. Die Symptome sind auf eine Extremität, ein Gesicht usw. beschränkt und können wiederkehrend sein. Die körperliche Untersuchung zeigt Anzeichen einer zerebralen Arteriosklerose. Die EEG-Untersuchung ist normal, kranial Die Gehirn-CT-Untersuchung ist normal, einige können einen Lakunarinfarkt aufweisen, und Epilepsie tritt in verschiedenen Altersstufen auf. Mit Ausnahme der Epilepsie infolge einer zerebrovaskulären Erkrankung bei älteren Menschen treten die oben genannten Risikofaktoren bei Patienten mit Epilepsie nicht auf und Anfälle bestehen fort. Die Zeitspanne beträgt in der Regel einige Minuten, selten mehr als eine halbe Stunde Die Symptome einer lokalisierten Epilepsie breiten sich ab einer oberen Extremität auf den gesamten Körper aus Die körperliche Untersuchung nach dem Anfall weist keine Auffälligkeiten auf Das EEG kann Einschränkungen aufweisen. Oder epileptiforme EEG-Wellen können CT in Hirnläsionen gefunden werden.
(6) Narkolepsie: Narkolepsie ist eine Art von Schlafstörung, eine unerklärliche Schlafstörung, die sich als paroxysmaler unwiderstehlicher Schlaf manifestiert und mit Kataplexie, Schlaflähmung und Schlafillusion usw. einhergehen kann. , manifestiert als Quarantäne-Schlaf-Vierfach-Syndrom, haben nur 10% der Patienten alle Symptome der oben genannten vier Anzeichen, wobei die Krankheit meist im Kindesalter und bei Jugendlichen einsetzt, wobei die Krankheit meistens 10 bis 20 Jahre alt ist und jede Episode mehrere Minuten dauert Bis zu 10 Stunden, in der Regel 10 bis 20 Minuten, automatisch aufwachen und sofort wieder arbeiten, mehrmals am Tag, normalere neurologische Untersuchung, eine kleine Anzahl von Patienten mit Adipositas und Hypotonie, Schlafüberwachung kann bestimmte Anomalien finden, tagsüber Anfälle einschlafen Rapid Eye Movement Sleep (REM): Nachtschlaf unterscheidet sich von gesunden Menschen, der Schlafzyklus beginnt mit REM, während gesunde Menschen mit nicht schnellem Schlaf in Augenbewegungen (NREM) beginnen. Diese Krankheit sollte von Krampfanfällen und Demenzverlust unterschieden werden. Das Alter des Ausbruchs der Epilepsie ist früher als das der Narkolepsie.Kinder sind häufiger.Abwesenheitsepilepsie ist eher ein plötzlicher Bewusstseinsverlust als ein Schlaf.Einige Episoden der Abwesenheitsepilepsie gehen mit einem Spannungsverlust einher, die Dauer ist jedoch kurz, in der Regel nur einige Sekunden Siehe 3 / s von Spike - Slow-Wave-Synthese ist Absenceepilepsie eine charakteristische Änderung gibt es wichtigen Differenzwert.
Darüber hinaus sollte Epilepsie von paroxysmaler Psychose und paroxysmalen anderen viszeralen Symptomen unterschieden werden.
2. Symptomatische (epilomatische) Epilepsie und Ätiologie des Epilepsiesyndroms
(1) Systemische Krankheiten, die Epilepsie verursachen:
1 Niedriger Blutzuckerspiegel: Nach dem Einsetzen des Fastens oder anstrengenden Trainings, normalerweise ersten Herzklopfen, Schwindel, Schwitzen, Übelkeit, Reizbarkeit und anderen Symptomen und sogar Verhaltensstörungen, sollten Personen mit einer Vorgeschichte zur weiteren Diagnose eine Blutzuckermessung durchführen.
2 Hypokalzämie: Bei Patienten mit Hand- und Fußkrämpfen, Langzeitdurchfall, Steatorrhoe oder Schilddrüsenoperation oder bei Patienten mit Rachitis, die bei der körperlichen Untersuchung deformiert wurden, sollten Blutcalcium und Phosphor gemessen werden.
3 Aminosäureurie: Bei Kindern mit psychischer Dysplasie, blasser Hautfarbe, erhöhtem Muskeltonus oder begleitet von Zittern und Hand- und Fußbewegungen, Verdacht auf Phenylketonurie, Urintest, andere selten Es gibt viele Arten von Urin mit unterschiedlichen Farben und Gerüchen. Führen Sie bei Bedarf die entsprechenden biochemischen Tests durch.
4 Akute intermittierende Blutporphyrie: Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall und periphere Neuropathie im Zusammenhang mit Epilepsie sollten mit Urin- oder Blutuntersuchungen durchgeführt werden.
(2) Erkrankungen des Gehirns, die Epilepsie verursachen: Anamnese (Anamnese von Geburtsverletzungen, Anamnese von Fieberkrämpfen, Anamnese von Enzephalitis meningitis, Anamnese von traumatischen Hirnverletzungen, Anamnese von Schlaganfällen usw.) und Erkrankungsalter können Hinweise liefern, wie z Lokalisationszeichen und Papillenödeme, Kopfgeräusche von zerebralen arteriovenösen Fehlbildungen, subkutane Knötchen der Zystizerkose (Cysticercosis) usw. können Hinweise auf die Ursache liefern, die Ursache ist unbekannt, mit Ausnahme derer mit offensichtlicher diffuser Enzephalopathie Darüber hinaus sind häufig weitere Untersuchungen wie zerebrale Angiographie, Kernspintomographie, CT, MRT usw. erforderlich.
