multiple epiphysäre Dysplasie
Einführung
Einführung in die multiple epiphysäre Dysplasie Das mehrfache Auftreten einer Osteophyten-Dysplasie (multipleepiphysiale Dysplasie), auch bekannt als Catel-Krankheit, ist eine klinisch seltene Knochendysplasie, eine autosomal dominante Erbkrankheit, die familiär, aber mit großer genetischer Variabilität auch in derselben Familie auftritt Es ist auch anders. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei 0,001% -0,003% Anfällige Menschen: gut in der Kindheit Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Skoliose
Erreger
Mehrere Ursachen für Osteophyten-Dysplasie
Ursache:
Bei der autosomal dominanten Erbkrankheit wird nur der Osteophytenknorpel befallen, wodurch das Osteophyten direkt blockiert wird.
(zwei) Pathogenese
Die pathologischen Veränderungen dieser Krankheit sind unregelmäßige Osteophyten und Fußwurzelplatten, Mangel an knochenartigem Gewebe und ersetzt durch fibröses Bindegewebe, unregelmäßige Anordnung der Chondrozyten, trabekuläre Knochenstörung, deutlich verringerte Knochendichte und abnormale Verknöcherung der meisten Epiphysen.
Verhütung
Prävention der multiplen Osteophyten-Dysplasie
Die Symptome treten normalerweise nach dem 4. Lebensjahr auf und äußern sich in Gelenkschmerzen, Dyskinesie und Ganginstabilität. Die Läsionen befallen nur Kallus und sind im Kindesalter am stärksten ausgeprägt, insbesondere in der Altersgruppe von 11 bis 12. Die Symptome können mit zunehmendem Alter nach der Pubertät gebessert werden.
Säuglinge mit multipler epiphysärer Dysplasie haben nach der Geburt keine offensichtliche Deformität, bis das Gehen im Alter von 4 bis 6 Jahren instabil ist, der seitliche Abstand groß und das Individuum kurz ist, was Aufmerksamkeit erregt und Gelenkschmerzen vor der Pubertät auftreten können. In den meisten Fällen sind nur die Extremitäten betroffen, und die Wirbelsäule und der Oberkörper sind nicht betroffen. In einigen Fällen kann eine Skoliose auftreten. Die Beteiligung der Gliedmaßen ist im Allgemeinen symmetrisch, wobei die Epiphyse von Hüfte, Schulter, Knie und Knöchel stärker ausgeprägt ist. Die Finger sind kurz und dick, die Nägel sind kurz und stumpf und die Fähigkeit, die Gegenstände zu halten, ist erheblich geringer. Die Höhe beträgt nicht mehr als 153cm. Peeling-Osteochondritis, Knie, Valgus usw., aber keine geistige Behinderung.
Komplikation
Multiple Osteophyten-Dysplasie-Komplikationen Komplikationen Skoliose
Kann durch Skoliose kompliziert werden.
Die koronale, sagittale oder axiale Position der Wirbelsäule weicht von der normalen Position ab, und es tritt eine morphologische Abnormalität auf, die als sakrale Deformität bezeichnet wird. Skoliose-Deformitäten beziehen sich speziell auf Abweichungen in der koronalen Position. Aufgrund der Form kann die seitliche Biegung eine Deformierung der Rückenwölbung hervorrufen, was zu einer Deformierung des "Rasiermesserrückens" führt, und einige führen sogar zu einer Deformierung der "Trichterbrust" oder "Hühnerbrust", die mit dieser Deformierung des Rückens kombiniert ist, und können von einem bilateralen Schultergelenkungleichgewicht oder Becken begleitet sein Ein Ungleichgewicht sowie eine ungleiche Länge der unteren Extremitäten können zu einer signifikanten lokalen Deformität, einer verringerten Körpergröße, einem verringerten Brust- und Bauchvolumen und sogar zu einer Schädigung der Nerven-, Atmungs- und Verdauungsfunktion führen. Skoliose-Deformitäten beziehen sich speziell auf Abweichungen in der koronalen Position. Gegebenenfalls chirurgische Behandlung.
Symptom
Multiple Osteophytendysplasie Häufige Symptome Ganginstabilität Knie Valgus Valgus oder Hüftvarus Wirbelsäulen- und Extremitätendeformität Hüftvarusgelenkschmerzen Schwellungsschmerz nach dem Knie, ...
Es gibt keine offensichtlichen Anomalien bei der Geburt, die Symptome treten allmählich nach 2 Jahren auf, es kommt zu einem späten Gehen, der Gang ist instabil, Knie, Valgus, Gelenkschmerzen, eingeschränkte Funktion, Skoliose kann im Alter von 6 bis 7 Jahren auftreten, die Gliedmaßen sind kurz Die Figur ist kurz und wie ein Zwerg geformt, aber Gesicht und Kopf sind normal und die geistige Entwicklung wird nicht beeinträchtigt.
Untersuchen
Untersuchung der multiplen epiphysären Dysplasie
Röntgenuntersuchung, die Körperknochen erscheinen träge, fleckig, flach oder gespalten, erhöhte Dichte, Erweiterung der Hüftpfanne, Abflachung, ähnlich wie bei Morbus Perthes, Trockenwinkelreduktion des Schenkelhalses, Hüftvarus, unregelmäßiger Femurkondylus, Verursacht Knievarus, proximale Humerusveränderungen, verursacht Varusvarus, Deformation des Wirbelkörperkeils, Auswurf, Ulnar, Handgelenk, Handfläche, Humerus usw. können entsprechend den epiphysären Veränderungen auftreten, Kognakende mit ausgleichenden Veränderungen, Ausdehnung Oder eine Depression, mit zunehmendem Alter verschwindet die Veränderung der Epiphyse allmählich, aber die flache Deformität besteht immer noch, und schwere Fälle können sekundär zu einer degenerativen Osteoarthrose sein.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der multiplen Epiphysen-Dysplasie
Es können klinische Manifestationen in Kombination mit Röntgenuntersuchungen diagnostiziert werden, mit Ausnahme von Morbus Perthes, angeborenem Hüftvarus, Morbus Blount und epiphysärer Dysplasie Eine frühe Diagnose ist sehr wertvoll.
Die Krankheit sollte von Morbus Perthes, angeborenem Hüftvarus, Morbus Blount und epiphysärer Dysplasie unterschieden werden.
