Psychische Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration
Einführung
Einführung in psychische Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration Hepatolentikuläre Degeneration (hepatolentikuläre Degeneration) ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch eine Abnahme des Ceruloplasminspiegels (ein kupferbindendes Enzym) im Plasma verursacht wird. Da es erstmals von Wilson im Jahr 1912 berichtet wurde, ist es auch als Morbus Wilson bekannt. Diese Krankheit verursacht Leber- und Gehirnerkrankungen aufgrund einer Störung des Acetonstoffwechsels im Körper. Die klinischen Merkmale sind extrapyramidale Symptome, Leberschäden und ein charakteristischer Hornhautpigmentring. Es gibt verschiedene Grade von psychischen Störungen, das Erkrankungsalter variiert von jugendlich bis stark, und etwa die Hälfte der Patienten ist zwischen 20 und 30 Jahre alt. Aufgrund häufiger psychischer Symptome kann dies leicht als primäre psychische Störung diagnostiziert werden. Ihr Zustand schreitet weiter voran und die meisten von ihnen haben eine schlechte Prognose. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Personen im Alter von 20 bis 30 Jahren Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dysphagie, Harnwegsinfektion, Hämorrhoiden, Fraktur, portale Hypertonie, hämorrhagischer Schock, obere gastrointestinale Blutung, hepatische Enzephalopathie, hepatorenales Syndrom, Epilepsie
Erreger
Ursachen für psychische Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration
Genetische Faktoren (40%):
Die Krankheit ist eine autosomal-rezessiv-monogene Erbkrankheit, mit einer positiven Familienanamnese von etwa 20% bis 30%, wobei die meisten Geschwister der ersten Generation mindestens 25 Mutationen in ihrem Gen auf Chromosom 13 gefunden haben, was das Gen betrifft Der Defekt ist, dass das Struktur- oder Kontrollgen nicht bestimmt wurde, und einige Literatur berichtet, dass die Inzidenz von nahen Verwandten höher ist, aber es ist immer noch umstritten.
Aufgrund des Mangels an Ceruloplasmin bei Patienten kann es nicht an Kupfer binden, so dass eine große Menge Kupfer in Leber, Gehirn (Kern), Hornhaut und Niere abgelagert wird, was zu Störungen des Kupferstoffwechsels führt und eine Reihe von viszeralen Funktionen und Gewebeschäden verursacht Die Stelle des Gehirns sind die Basalganglien, das Kleinhirn, die Großhirnrinde, die Hornhaut, die Leber, die Nieren usw. Die pathologischen Veränderungen dieser Krankheit betreffen hauptsächlich den Linsenkern, und die Großhirnrinde kann ebenfalls geschädigt sein. Oder verschwinden und durch Astrozyten ersetzt, wenn Kupfer in der Leber abgelagert wird, kann es zu großer Leber, akuter oder chronischer Hepatitis und Leberzirrhose, Leberatrophie kommen.
Kupfersperre der Gallenwege (15%):
Nach der Untersuchung mit Radionuklid 64Cu oder 67Cu wurde festgestellt, dass Patienten mit dieser Krankheit eine verringerte Kupferentladung im hepatobiliären System aufwiesen, was dazu führte, dass sich Kupfer in der Leber oder in anderen Organen und Geweben ablagerte.
Das Vorhandensein abnormaler Proteine in der Zelle (10%):
Die Hypothese geht davon aus, dass das mutierte Gen ein abnormales Protein in der Zelle ist oder das abnormale Enzym dazu führt, dass das Protein unvollständig hydrolysiert wird, um ein abnormales Polypeptid zu bilden.Das abnormale Protein oder Polypeptid kommt hauptsächlich in Leber, Gehirn, Niere und anderen Geweben vor. Es hat eine ungewöhnlich starke Affinität zu Kupfer, was die Synthese von Ceruloplasmin behindert und Kupfer dazu veranlasst, sich im Gewebe abzuscheiden.
Lysosomale Defekte (10%):
Lysosomale Hepatozyten-Defekte können im Frühstadium kein Kupfer zu Lysosomen konzentrieren und später kein Kupfer in die Galle abgeben und entladen, was zu einer großen Menge Kupferablagerung in der Leber oder in anderen Geweben führt.
Ceruloalinsynthesebarriere (15%):
Matsuda (1974) verwendete einen Radioimmunoassay, um den normalen Ceruloplasmin-Gehalt im Serum von Patienten zu messen, was darauf hindeutet, dass der Prozess der Kupfer- und Protokupfer-Zytoproteinsynthese blockiert war.
Die pathologischen Veränderungen der Erkrankung treten hauptsächlich im Linsenkern auf und die Großhirnrinde kann ebenfalls geschädigt werden. Die Gehirnform ist mit bloßem Auge normal. Das Striatum ist verkümmert und braun in der Schnittfläche, und der Kern hat häufig eine Höhle. Die pathologische Biopsie zeigt die Schale. Die kern- und kaudatkernneuronen degenerieren oder verschwinden und werden durch Astrozyten ersetzt, von denen einige typische Alzheimer-Zellen bilden. Anschließend kommt es zu degenerativen Veränderungen. Im beschädigten Bereich um die Kapillaren der Kupferablagerung findet sich eine spezielle Färbung.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Steatose im Frühstadium der Leberzirrhose, Hepatozytennekrose in schweren Fällen, Verringerung des Lebervolumens im Spätstadium der Zirrhose, Lobulosklerose, feine Knötchen auf der Oberfläche, normale und abgebaute pathologische Abschnitte und unregelmäßige Hepatozytenbereiche Gestaffelte Verteilung und Proliferation von Bindegewebe und kleinen Gallenwegen.
Verhütung
Prävention von psychischen Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration
Um das Auftreten von Erbkrankheiten zu kontrollieren und zu reduzieren, muss es auf Prävention beruhen. Obwohl die hohe Inzidenz von nahen Verwandten dieser Krankheit immer noch kontrovers diskutiert wird, ist es auch notwendig, energisch für die Vermeidung von Ehen durch nahe Verwandte und die Umsetzung des Eugenik-Schutzgesetzes einzutreten. Sicherlich sollten diejenigen, die möglicherweise oder möglicherweise in zukünftigen Generationen angeborene Krankheiten verursacht haben, die Geburt vermeiden. Gegenwärtig formuliert China ein Eugenik-Schutzgesetz, das die Eheschließung von nahen Verwandten verbietet. "Familienfreundlich" wird die Inzidenz einiger genetischer Krankheiten erhöhen. Es ist ausdrücklich verboten, nahe Verwandte zu heiraten. Zusätzlich zu den oben genannten Behandlungen sollten die bestätigten Patienten verschiedene chronische körperliche Krankheiten aktiv behandeln und verschiedene Infektionskrankheiten verhindern sowie ihre Gesundheit kontinuierlich verbessern. Gleichzeitig haben die Kinder der Familie das gleiche Krankheitsrisiko. Einfache genetische Frühberatung.
Darüber hinaus hat eine große Anzahl klinischer Praxis gezeigt, dass viele Patienten mit hepatolentikulärer Degeneration eine regelmäßige Kupferextraktion durchlaufen haben. Die symptomatische Behandlung sowie die klinischen Symptome und Symptome haben sich deutlich verbessert. Nach der Entlassung glauben die Patienten, dass die Symptome verschwunden sind, und es wurden keine oder weniger Medikamente verschrieben Die Dosis des Arzneimittels und achtete nicht darauf, keine Lebensmittel mit hohem Kupfergehalt zu essen, was dazu führte, dass der Patient erschwert und erneut aufgenommen wurde und sogar starb. Einige Patienten oder ihre Familien hatten Aberglauben über Qigong und hörten einseitig auf, kupferentladende Arzneimittel einzunehmen. Der Zustand verschlechtert sich, und sogar das Leben des Patienten wird ruiniert, und das Bedauern kommt zu spät! Der Patient und seine Familie sind oftmals für lange Zeit von der Behandlung entlastet, haben eine gute Lebensqualität und weisen sogar hervorragende akademische und berufliche Leistungen auf. Ergebnisse.
Patienten mit hepatolentikulärer Degeneration leiden häufiger unter Angstzuständen und Depressionen, sind enttäuscht von unklarer Sprache, ungeschickten Bewegungen, eingeschränkter Leberfunktion und Enttäuschung und fühlen sich der Belastung durch Familienökonomie, Arbeitskräfte und materielle Ressourcen schuldig. , schlechte Laune, mangelnde Bereitschaft zur Zusammenarbeit mit Diagnose und Behandlung und sogar zur Ablehnung der Behandlung, Unzufriedenheit einzelner Patienten mit den Eltern aufgrund der Erbkrankheit, des Temperaments, der psychologischen Beratung und Behandlung ist sehr wichtig, da die psychologische Therapie mit den psychologischen Abnormalitäten des Patienten vereinbar ist. Die Korrektur der psychischen Abweichung oder abnormalen Psychologie, die Verbesserung der Übereinstimmung des Patienten mit dem Diagnose- und Behandlungsprozess, trägt zur Verbesserung der Prognose bei, und die soziale Unterstützung des Patienten wirkt sich auch erheblich auf die Wirksamkeit des Patienten, seine Familie, seine Angehörigen, Freunde und andere wirtschaftliche Faktoren für den Patienten aus. Materielle und spirituelle Unterstützung und Ermutigung können häufig das Vertrauen der Patienten in die Überwindung der Krankheit stärken, und die Pflege und Betreuung der Patienten kann häufig die Wirksamkeit ihrer Behandlung, Schulen, Einheiten, Krankenversicherungs- und Verwaltungsabteilungen und sogar Wohltätigkeitsorganisationen verbessern. Durch die Finanzierung von Patienten und ihren Familien können einige ihrer Schwierigkeiten gelöst, verringert oder beseitigt werden Seine Sorgen helfen auch Patienten, eine gute Prognose zu erhalten.
Komplikation
Komplikationen von psychischen Störungen im Zusammenhang mit Morbus Wilson Komplikationen Dysphagie Harnwegsinfektion Akne Fraktur Portal Hypertonie Hämorrhagischer Schock Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt Hepatische Enzephalopathie Hepatorenales Syndrom Epilepsie
Patienten mit hepatolentikulärer Degeneration haben eine niedrige Immunfunktion, die durch verschiedene systemische Infektionen bedingt sein kann, und sterben häufig an Leberversagen oder gleichzeitigen Infektionen. Einige Patienten haben Symptome einer pseudobulbären Lähmung, wie Schluckbeschwerden, Rückkehr ins Trinkwasser usw., insbesondere über einen längeren Zeitraum. Patienten im Bett entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit eine hypostatische Pneumonie, Harnwegsinfekte und Hämorrhoiden, Patienten mit extrapyramidalen Symptomen, Gehschwierigkeiten, Sturzgefahr und Brüchen sowie Patienten mit Morbus Wilson eine portale Hypertonie während dekompensierter Zirrhose Patienten mit kombinierten Ösophagus- und Magenvarizen sind anfällig für akute Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt und sogar für hämorrhagischen Schock, eine kleine Anzahl von Lebern hat eine verringerte Entgiftungsfähigkeit, ist anfällig für hepatische Enzephalopathie, hepatorenales Syndrom usw .; einige Patienten verschmelzen aufgrund von Hirnschäden Bei Anfällen verschlimmern die oben genannten verschiedenen Komplikationen häufig den Zustand, beeinträchtigen den Behandlungseffekt erheblich und verlängern die Krankenhausaufenthaltszeit der Patienten.Wenn die Behandlung nicht rechtzeitig und genau erfolgt, ist die Prognose einiger Patienten schlechter als die von Patienten ohne Komplikationen.
Symptom
Symptome von psychischen Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration Häufige Symptome Dysphagie, Stimmungsschwankungen, Leber und Aszites, intelligenter Rückgang, geistige Behinderung, Verdacht, Reizbarkeit, Artikulation, unfreiwillige Bewegung, obligatorisches Weinen
Die überwiegende Mehrheit der Erkrankung setzt nur langsam ein: Im Frühstadium treten extrapyramidale Symptome wie Gliedmaßenzittern, Schwung, erhöhter Muskeltonus, unwillkürliche Bewegung usw. auf, die etwa 20% der psychischen Störungen ausmachen, und Kinder mit psychischen Störungen sind die ersten. Symptome, die sich als emotionale Anomalien oder verminderte Lernfähigkeit äußern.
1. Die Mehrzahl der Patienten mit Krankheitsbeginn setzt langsam ein, einige sind subakut, die Krankheit verläuft schneller, letztere tritt häufiger bei Kindern oder jugendlichen Patienten auf, das erste Symptom tritt häufiger bei extrapyramidalen Symptomen auf, und das erste Symptom ist eine psychische Störung. Ungefähr 20% der Kinder, die Mehrheit der Kinder mit beginnenden mentalen Symptomen, zeigten sich als emotionale Anomalien oder verminderte Lernfähigkeit.
2. Psychiatrische Symptome Die Symptome der hepatolentikulären Degeneration sind vielfältig: Im Frühstadium treten Stimmungsschwankungen oder Persönlichkeitsmerkmale auf. Im Krankheitsverlauf können ähnliche emotionale psychotische Symptome oder schizophrenieähnliche Manifestationen auftreten, und im späteren Krankheitsstadium wird Intelligenz eingesetzt. Die Abnahme ist offensichtlicher und die schwere ist dement.
Klinisch gesehen treten die meisten psychiatrischen Symptome etwa 1 Jahr nach dem Auftreten neurologischer Symptome auf, können sich aber auch früher verhalten. Die emotionalen Störungen sind hauptsächlich obligatorisches Weinen, emotionale Instabilität, Stimmungsschwankungen, Reizbarkeit, Euphorie oder Apathie, vermindertes Interesse usw. Häufig (Ouyang Shan, 1990) sind auch Depressionen, Angstsymptome, Persönlichkeitsstörungen und Verhaltensstörungen zu beobachten, die durch Stumpfheit, Kindlichkeit, Lächerlichkeit, Ausschlag, Willkür, Lügen oder Stehlen usw. gekennzeichnet sind, aber impulsives Verhalten ist keine Seltenheit, logisches Denken auch Es kann offensichtlich abnormal sein, und Halluzinationen und Wahnvorstellungen sind selten. Mit fortschreitender Krankheit wird die geistige Behinderung immer offensichtlicher. Im späteren Stadium besteht ein schwerwiegender Demenzzustand. Einige Patienten haben möglicherweise auditive Halluzinationen und Viktimisierungen oder schizophrenieähnliche Manifestationen. Das Hirnparenchym ist schwer geschädigt, der Alltag des Patienten ist zu diesem Zeitpunkt völlig unversorgbar und es kann sich eine sexuelle Leistungsfähigkeit manifestieren.
3. Neurologische Symptome und Anzeichen Die drei wichtigsten Anzeichen dieser Krankheit sind extrapyramidale Symptome, Zirrhose und Hornhautpigmentring (Kayser-Fleischer-Ring) .Im ersten Symptom ist eine extrapyramidale Dyskinesie, wie Extremitätenzittern, Arm, sehr offensichtlich Große Schwankungen, erhöhter Muskeltonus oder Muskelsteifheit, unwillkürliche Bewegungen, Ataxie usw. sind am häufigsten, und andere wie unklare Artikulationen, Sabbern und Schluckbeschwerden sind keine Seltenheit.
In den meisten Fällen befindet sich am äußeren Rand der Hornhaut ein braun-grüner Pigmentring (Kayser-Fleischer-Ring) Labortests haben die Aktivität der Kupferoxidase im Serum verringert und die Nachweisrate des Hornhautpigmentrings liegt bei über 90%. Oder graugrün, am Rand der Hornhaut, unter der Spaltlampe besser zu erkennen.
Leberschäden werden hauptsächlich durch die Leber verursacht, Splenomegalie ist die häufigste und Aszites und Zirrhose treten im späten Stadium auf.
Die Krankheit ist eine persistierende fortschreitende Krankheit, und die Prognose ist überwiegend schlecht. Vom Einsetzen der Symptome bis zum Tod für etwa 7 bis 15 Jahre ist sie hauptsächlich auf Leberversagen oder gleichzeitige Infektion zurückzuführen.
Untersuchen
Untersuchung von psychischen Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration
1. Serumceruloplasmin und Serumkupfer nahmen ab, Harnkupfer und Leberkupfer nahmen zu, der Serumkupferoxidase-Absorptionstest war bei 90% der Patienten niedriger als der Normalwert der wichtigsten biochemischen Anomalien der hepatolentikulären Degeneration, Serumceruloplasmin-Bestimmung Normale Person ist 200 ~ 400 mg / l (oder 0,25 ~ 0,49 OD), Kinder sind in der Regel weniger als 200 mg / l, 24-Stunden-Harnkupferausstoß gemessen deutlich erhöht bei Kindern, oft bis zu 100 ~ 1000 ug / 24 h, Bestimmung des Zellkupfergehalts: Normale Leute sind ungefähr 20ug / g (Trockengewicht) und Kinder können so hoch wie 200-3000ug / g sein.
2. Leberfunktionstests zeigten, dass Alaninaminotransferase (SGPT) und Thymoltrübungstest (ZnTTT) erhöht waren.
3. Patienten mit sehr niedrigen Blutspiegeln stellen ungünstige Faktoren für die Behandlung mit Kupferkomplexen dar. Wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden, ist es häufig schwierig, die kupferextrahierende Behandlung einzuhalten. Patienten mit schwerer Leber- und Nierenfunktion sollten auch die Leber- und Nierenfunktion meiden. Der Index für die Leberfibrose des geschädigten Arzneimittels kann den Schweregrad der Leberzirrhose bei Patienten verstehen und objektive Beobachtungsindikatoren für die Behandlung gegen Fibrose liefern.
4. Die EEG-Untersuchung ist zu 30% bis 50% abnormal, meistens leicht bis mittelschwer, aber nicht spezifisch.
5. Die abnormale Rate des auditorisch hervorgerufenen Hirnstammpotentials ist um bis zu 90% höher, die Hauptmanifestation ist die Verlängerung von III-VIPL und die Abnahme der Amplitude (Pan Yingfu, 1987), was die diffuse Ablagerung von Kupfer im Hirnstamm sein kann und das Hirnstammauditorium verursacht Veränderungen der systemischen neuronalen Degeneration und Demyelinisierung.
6. Gehirn-CT-Scans zeigten, dass 30% bis 40% der Patienten bilaterale basale Ganglion-symmetrische Läsionen mit geringer Dichte aufwiesen. Eine zerebrale Kortex- und Hirnstammatrophie sowie eine Ventrikelvergrößerung und eine Erweiterung der lateralen Fissuren sowie eine Magnetresonanztomographie ( MRT) ist deutlicher und zeigt ein breiteres Spektrum von Läsionen als Gehirn-CT-Scans, nicht nur die Vergrößerung der Ventrikel, sondern auch die abnormalen Signale im Thalamus und im Hirnstamm (T1W-Low-Signal, T2W-High-Signal).
Elektroenzephalogramme, abnormale Veränderungen des EMG lassen auf Gehirn- und periphere Nerven, Muskelschäden und durch Hirnstamm hervorgerufene Potenziale vor und nach der Behandlung schließen. B-Ultraschall kann Patienten helfen, den Schweregrad und die Wirksamkeit von Hirnschäden zu bestimmen Die bildgebende Klassifizierung der Leber, der Grad der Milzvergrößerung, die Schädigung der Nierenrinde und das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Cholelithiasis können bei der Einschätzung der Prognose hilfreich sein. Zusätzlich zur Diagnose der Großhirnrinde bilden sich bei Atrophie der Großhirnrinde frontotemporale Erweichungsläsionen, die Patienten sind oft geistig zurückgeblieben und weisen eine schlechte schulische Leistung auf und sollten mit einer entsprechenden Hirnreanimation behandelt werden. Die Zusatzuntersuchung hat daher einen wichtigen Bezugswert für die Beurteilung der Behandlung und Prognose der Patienten. .
Diagnose
Diagnose und Diagnose von psychischen Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration
Diagnosekriterien
Die extrapyramidalen Symptome, die Abnahme der Extinktion des Hornhautpigmentrings und der Kupferoxidase im Serum stellen drei wichtige Kriterien für die Diagnose dieser Krankheit dar. Darüber hinaus ist eine Lebererkrankung oder Lebererkrankung, ein erhöhter Kupfergehalt im Urin (> 50 g) ebenfalls diagnostisch sowie eine Gehirn-CT und eine MRT Zur zusätzlichen Diagnose.
1. Nachweis von organischen Schäden
(1) Hirnläsionen, Leberläsionen.
(2) Erkrankungsalter und eindeutige genetische Vorgeschichte.
(3) Erhöhter Muskeltonus, Zittern, Hornhaut-KF-Ring usw.
2. Psychische Symptome
(1) Intelligenter Schaden wird zunehmend verstärkt.
(2) emotionale Störungen und Persönlichkeitsveränderungen.
3. Laboruntersuchung
(1) Serumceruloplasmin und Blutkupfer nahmen ab, Harnkupfer, Leberkupfer nahmen zu, Serumkupferhydrogenase nahm ab.
(2) Leberfunktionsschaden SGPT, ZnTTT und so weiter.
(3) Die CT- und MRT-Untersuchung des Gehirns ergab eine geringe Dichteänderung der Basalganglien.
Extrapyramidale Symptome, eine um 3 Punkte verringerte Absorption des Hornhautpigmentrings und der Kupferoxidase im Serum sind die Hauptgrundlage für die Diagnose dieser Krankheit.
Differentialdiagnose
In der Differentialdiagnose sollte zwischen Gehirnerkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und Huntington unterschieden werden. Aufgrund der emotionalen Anomalie und des Rückgangs der inneren Triebkraft sollte zwischen Schizophrenie und affektiven Störungen unterschieden werden. .
1. Anders als bei anderen degenerativen Erkrankungen des Gehirns, die Krankheit hat offensichtliche Hornhautpigmentring, Blutkupferveränderungen, CT, MRT-Untersuchung kann festgestellt werden, dass Veränderungen der Basalganglien des Gehirns und klare Leberbeschwerden identifiziert werden können.
2. Identifizierung der funktionellen Psychose Die psychischen Symptome dieser Krankheit sind hauptsächlich organische Läsionen des Gehirns, wie Persönlichkeitsveränderungen, Demenz usw .; extrapyramidale Symptome, charakteristische KF-Ring-Laboruntersuchung können die Diagnose bestätigen.
Da die Krankheit drei Hauptmerkmale hat, wird es keine Schwierigkeiten bei der Identifizierung geben.
