verzögerte Pubertät bei Männern
Einführung
Einführung in die Verzögerung der männlichen Pubertät Männliche Pubertätsentwicklungsverzögerung (maledelayedpuberty) bezeichnet das Phänomen, dass Jungen das normale Pubertätsentwicklungsalter erreicht haben und noch keine sexuelle Entwicklung haben. Dafür gibt es viele Gründe. Es gibt viele Pubertätsentwicklungsdysplasien, die durch verzögerte Pubertätsentwicklung, systemische Erkrankungen oder Mangelernährung verursacht werden. Dysplasie. Die meisten Patienten mit Hypogonadismus haben eine sexuelle Entwicklung im präpubertären Stadium. Einige Patienten haben die Pubertät begonnen und die Hodengröße hat das Niveau der Pubertät II bis III erreicht. 80% bis 90% der Patienten haben einen kleinen Kehlkopf, mangelndes Schamhaar und Schamhaar bleibt in Tanne I oder II, 20% der Patienten haben eine leichte Milchdrüsenentwicklung, können mit Kryptorchismus in Verbindung gebracht werden, 80% des Knochenalters liegen hinter dem tatsächlichen Alter, etwa 40% der Patienten mit Geruchsverlust oder -abfall (IHH mit Geruchsstörung, auch bekannt als Kallmann-Synthese) Weitere Anzeichen für körperliche Missbildungen oder Anomalien sind Fettleibigkeit, Kleinwuchs, Lippen- und Gaumenspalte, hoher Jochbeinbogen, kurzes Lingualband, neurologische Taubheit, rot-grüne Blindheit, Osteoporose, kurze vierte Mittelhand, Phalanx Lange und angeborene Herzerkrankungen und Nierenfehlbildungen, der größte Teil der Intelligenz ist normal. Die wichtigsten klinischen Manifestationen der intrinsischen sind Muskelverspannungen und geistige Behinderungen, schlechte schulische Leistungen, IQ-Spiegel von etwa 60, Hypogonadismus ohne Entwicklung oder Hypoplasie der äußeren Genitalien, kleiner Penis, kann mit Kryptorchismus in Verbindung gebracht werden, die Hauptursache für Fettleibigkeit kann gegessen worden sein Weitere im Zusammenhang mit der Verringerung der Aktivitäten, einige Patienten mit Diabetes, ist seine Pathogenese unbekannt, aber zumindest im Zusammenhang mit Übergewicht, Patienten mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, unebenem Gesicht, geringe Menge, kleine Augenrisse, Schielen oder mit dem Gesicht, Kopf Und andere Missbildungen der Gliedmaßen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate liegt bei ca. 0,01% -0,02%, meist verzögert die Pubertät Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie, Hypopituitarismus bei Erwachsenen
Erreger
Verzögerte Ätiologie der männlichen Pubertät
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache für die meisten Patienten mit verzögerter Pubertätsentwicklung ist unbekannt, aber die Ätiologie eines Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropinspiegel wurde aufgeklärt, z. B. ein Teil der Patienten aufgrund einer KAL-, GnRH-Rezeptor-, PROP1- oder DAX1-Genmutation.
Einige Erbkrankheiten haben ihre eigenen speziellen klinischen Manifestationen, und die allgemeine Diagnose ist nicht schwierig, wie das Kallmann-Syndrom, das Gonadotropin-Mangel-Hypogonadismus, das Fröhlich-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom usw., wie die Unfähigkeit, die an der Ätiologie beteiligten Gene zu bestimmen Identifizierung der Mutation.
Die Ätiologie der Entwicklungsverzögerungen in der männlichen und weiblichen Pubertät.
1. Schwere chronische systemische Erkrankung Je nach Anamnese und Schwere der Erkrankung kann der Schluss gezogen werden, dass genetische Defekte zu einer abnormalen Gonadotropinsekretion führen, die sich in der Fähigkeit des Hypothalamus äußert, die Synthese zu verlieren und GnRH abzusondern (kann vollständig sein oder sein) Unvollständigkeit kann in jedem Alter auftreten, wobei der Großteil der Erkrankung von Kindheit an häufig (alle 5 bis 10 Minuten) Blut entnommen wird, um das periphere Blut zur Messung des LH zu entnehmen. Eine indirekte Reflexion des GnRH-Sekretionspulses durch LH-Pulsanalyse wurde bei IHH-Patienten angewendet Die Diagnose ergab, dass es fünf Arten von Anomalien gibt: 1 keine gepulste GnRH-Sekretion, was etwa 3/4 entspricht. 2 GnRH-Pulssekretion tritt während des Nachtschlafes auf.Diese Patienten haben größere Hoden oder eine Vorgeschichte mit früher Pubertät, ähnlich wie in der frühen Pubertät. 3 GnRH-Pulssekretion, aber die Pulsamplitude ist niedriger als normal. Dieser kleine LH-Puls reicht nicht aus, um Leydig-Zellen zur Sekretion von Testosteron anzuregen. Die Pulsamplitude von 4GnRH ist so hoch wie normal, aber die Pulsfrequenz ist nur etwa halb so hoch wie bei normalen Menschen (normalerweise 12,0 ± 1,1 Pulse / 24 Std.). Bei diesen Patienten schwankt die Testosteronsekretion stark, und die Testosteronspiegel nehmen ohne Puls ab. 5GnRH-induzierte LH-Pulssekretion ist normal, aber LH hat keine biologische Aktivität und kann Leydig-Zellen nicht anregen.
Die meisten Patienten mit Hypogonadismus haben eine sexuelle Entwicklung im präpubertären Stadium. Einige Patienten haben die Pubertät begonnen und die Hodengröße hat das Niveau der Pubertät II bis III erreicht. 80% bis 90% der Patienten haben einen kleinen Kehlkopf, mangelndes Schamhaar und Schamhaar bleibt in Tanne I oder II, 20% der Patienten haben eine leichte Milchdrüsenentwicklung, können mit Kryptorchismus in Verbindung gebracht werden, 80% des Knochenalters liegen hinter dem tatsächlichen Alter, etwa 40% der Patienten mit Geruchsverlust oder -abfall (IHH mit Geruchsstörung, auch bekannt als Kallmann-Synthese) Weitere Anzeichen für körperliche Missbildungen oder Anomalien sind Fettleibigkeit, Kleinwuchs, Lippen- und Gaumenspalte, hoher Jochbeinbogen, kurzes Lingualband, neurologische Taubheit, rot-grüne Blindheit, Osteoporose, kurze vierte Mittelhand, Phalanx Lange und angeborene Herzerkrankungen und Nierenfehlbildungen, der größte Teil der Intelligenz ist normal.
2. Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom, auch bekannt als Prader-Labhart-Willi-Fanconi-Syndrom, Prader-Labhart-Willi-Syndrom oder Hypotonie - geistige Behinderung - Hypogonadismus - Adipositas-Syndrom.
Im Jahr 1956 berichtete Prader erstmals, dass China 1985 von Wang Defen 7 Fälle gemeldet hatte. Die Ätiologie des intrinsischen Zustands ist unbekannt. Es wurde häufig festgestellt, dass der Patient eine Translokation des Chromosom-15-Zentromers aufweist. In den letzten Jahren wurde eine Mikrodeletion von 15q11-12 festgestellt. Aber oft begleitet von anderen Anomalien auf dem 14. und 15. Chromosom.
Die wichtigsten klinischen Manifestationen der intrinsischen sind Muskelverspannungen und geistige Behinderungen, schlechte schulische Leistungen, IQ-Spiegel von etwa 60, Hypogonadismus ohne Entwicklung oder Hypoplasie der äußeren Genitalien, kleiner Penis, kann mit Kryptorchismus in Verbindung gebracht werden, die Hauptursache für Fettleibigkeit kann gegessen worden sein Weitere im Zusammenhang mit der Verringerung der Aktivitäten, einige Patienten mit Diabetes, ist seine Pathogenese unbekannt, aber zumindest im Zusammenhang mit Übergewicht, Patienten mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, unebenem Gesicht, geringe Menge, kleine Augenrisse, Schielen oder mit dem Gesicht, Kopf Und andere Missbildungen der Gliedmaßen.
Die Diagnose dieser Krankheit basiert hauptsächlich auf Muskelverspannungen und geistiger Behinderung, Hypogonadismus (oder keine Pubertätsentwicklung) und Adipositas, um eine klinische Diagnose zu stellen, muss jedoch auf angeborene Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Adipositas-reproduktives Inkompetenz-Syndrom ( Fröhlich-Syndrom) und Laurence-Moon-Biedl-Syndrom.
3. Thalassämie-Thalassämie-Jungen sind häufig von einem niedrigen Gonadotropin-Hypogonadismus mit verringerter GnRH-Sekretion und ohne Puls begleitet. Schwere Fälle (mit schwerer Ironose) sind häufig irreversible Schäden, während sie leicht sind Grad Fälle sind oft reversibel. Eine der Methoden zur Identifizierung reversibler und irreversibler Läsionen ist die genaue Messung der Impulseigenschaften von GnRH. Die MRT zeigt, dass einige Patienten ein vakuoläres Sella-Syndrom haben, das Hypophysenvolumen reduziert ist, die Hypophyse atrophiert ist, der Hypophysenstiel dünn ist, Da sich in der Hypophyse und im Mittelhirn Eisenablagerungen befinden, sollten die Patienten so früh wie möglich mit HCG und / oder Androgen behandelt werden, um eine Eisenablagerung durch übermäßige Bluttransfusion zu verhindern.
4. Angeborene Nebennierendysplasie mit Hypogonadismus Die Mutation des DAX1 (AHC) -Gens führt zu einer hereditären Nebennierendysplasie mit X-verknüpfter Kette und einem niedrigen Gonadotropin-Hypogonadismus, der bei männlichen Säuglingen nach der Geburt auftritt Primäre Nebenniereninsuffizienz, kann im Kindesalter bis zu einem gewissen Grad verbessert werden, aber keine Pubertätsentwicklung, einige leichte Fälle sind unvollständig, die Symptome sind sehr leicht, können nur als verzögerte Pubertät und leichte Nebenniereninsuffizienz manifestiert werden Manchmal falsch diagnostiziert als "Verzögerung der physischen Pubertät", fanden Achermann et al. 106 Fälle von sporadischem Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropinspiegel und "Verzögerung der physischen Pubertät" beim Screening der DAX1-Genmutation nicht Es gibt positive Fälle von Mutationen, so dass die durch die Mutation des DAX1-Gens verursachte Verzögerung der Pubertätentwicklung selten ist.
(zwei) Pathogenese
Viele pathologische Zustände können die Entwicklung der Pubertät verzögern, klinisch häufiger: 1 Tumoren des Zentralnervensystems wie Kraniopharyngeome und Keimzelltumoren. 2 Hypothalamus-Drüsen-Hypophysen-Dysfunktion, wie idiopathischer Hypogonadotropin-Hypogonadismus und Hypophysen-Zwerg. 3 primäre Hodendysfunktion, wie Klinefelter-Syndrom und Gonadendysplasie. 4 Schwere chronische systemische Erkrankungen wie Mangelernährung, Malabsorptionssyndrom, Asthma bronchiale, Nephropathie und angeborene Herzkrankheit usw., bei denen die pathologischen Pubertätsverzögerungspatienten nicht die oben genannten pathologischen Zustände aufweisen, deren Pathogenese unbekannt ist.
Die verzögerte Entwicklung der konstitutionellen Pubertät ist auf die Verzögerung der Reaktivierung des LHRH-Pulsgenerators zurückzuführen, die zu einem Mangel an LHRH-Sekretion bei Kindern im Alter der Pubertät führt, begleitet von einer Abnahme der gonadotropen Reaktion auf Gonadotropin, einen funktionellen Hypogonadismus Stellt eine Variante der normalen Pubertätsentwicklung dar. Die Gonadendysplasie ist aufgrund einer abnormalen Pubertätsentwicklung aufgrund organischer Läsionen der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse verzögert oder unentwickelt.
Verhütung
Verzögerte Verhinderung der männlichen Pubertät
1. Es gibt viele Gründe für diese Krankheit: Einer der Gründe kann autosomal-dominant, rezessiv, x-chromosomal vererbt sein und familiär oder sporadisch sein.
2. Wenn ein hohes Maß an Verdacht auf Verzögerung der Pubertät besteht, können Sie die notwendigen Kontrollen, wie schlechte Entwicklung der einzelnen Elemente, keine zufällige Diagnose machen, in der Regel für 1 bis 2 Jahre beobachtet werden.
Komplikation
Männliche Pubertätsentwicklungsverzögerungskomplikationen Komplikationen, Anämie, Hypopituitarismus bei Erwachsenen
Hypophysenfunktionsstörung, Anämie.
Symptom
Verzögerte Symptome der männlichen Pubertät, häufige Symptome, Hypopituitarismus, Asphyxie
Obwohl die Gründe unterschiedlich sind, sind die gemeinsamen Merkmale der klinischen Manifestationen: verzögerte oder unentwickelte Pubertät, körperliche Untersuchung zeigt, dass die äußeren Genitalien naiv sind, in der Phase der Pubertät Entwicklung, Schamhaar, Mähnenwachstum ist nicht offensichtlich, Hodenvolumen ist weniger als 4 ml, gesund Aufgrund des kindlichen Erscheinungsbilds sind Eltern, Lehrer und Klassenkameraden immer noch kindisch und behandeln Patienten häufig als Kinder, was das Selbstwertgefühl und sogar die Minderwertigkeit des Patienten beeinträchtigt und es widerstrebt, an Gruppenaktivitäten teilzunehmen, wodurch die Fähigkeit zur Verarbeitung zwischenmenschlicher Beziehungen nach dem Erwachsenenalter beeinträchtigt wird.
Untersuchen
Verzögerte Entwicklung der männlichen Pubertät
Die relevanten Untersuchungen wurden entsprechend der Erkrankung ausgewählt und die Gehalte an Thalamus-Hypophysen-Gonaden-Hormonen (Blut LH, FSH, T) und anderen endokrinen Hormonen (wie T3, T4, TSH und GH) wurden wie folgt bestimmt und gegebenenfalls ein GH-Anregungstest durchgeführt.
Die Chromosomenuntersuchung wird verwendet, um Gonadenentwicklungsstörungen auszuschließen, die durch Chromosomenanomalien wie das Turmer-Syndrom und das Kline-Felter-Syndrom verursacht werden.
MRT- oder CT-Bildgebungsuntersuchung zur rechtzeitigen Erkennung von Läsionen im Sattelbereich oder anderen Erkrankungen, Röntgenuntersuchung des Knochenalters, um das Vorhandensein oder Fehlen einer Hypophysenfunktionsstörung zu verstehen.
Diagnose
Verzögerte Diagnose und Identifizierung der männlichen Pubertät
Diagnosekriterien
1. Ein umfassendes Verständnis der relevanten Situation, um das richtige Urteil zu erleichtern, einschließlich des Verständnisses des Zustands des Patienten bei der Geburt, der Vorgeschichte von Dystokie, Geburtsverletzung und Erstickung, Größe und Gewicht bei der Geburt und zum Zeitpunkt des Besuchs, des Wachstums und der Entwicklung nach der Geburt, ist zu beachten Berechnen Sie bei chronischen Erkrankungen wie Anämie, Asthma bronchiale, Herz-, Nieren- und Lebererkrankungen usw. die jährliche Wachstumsrate und das Verhältnis von Oberkörper- / Unterkörperlänge, achten Sie auf das Vorhandensein oder Fehlen von Geruchsanomalien und Entwicklungsstörungen in der Mittellinie und verstehen Sie die Entwicklungsgeschichte der Pubertät der Eltern. Wie die Stimmveränderung des Vaters, die Rasur und die Körperlänge, das Alter der Menarche der Mutter usw., detaillierte körperliche Untersuchung, um die Mähne des Patienten zu verstehen, Schamhaarwuchs, genaues Aufzeichnen des Hodenvolumens, Überprüfen von Blut, Urin, Leber und Nierenfunktion , Blutelektrolytwerte usw., um einige der akuten und chronischen Krankheiten, die das Wachstum und die Entwicklung beeinflussen, auszuschließen, ist es notwendig, physikalische und organische Gonadendysplasie zu identifizieren, wie das Knochenalter gerade erst das Jugendalter erreicht hat Das Entwicklungsalter kann für ein halbes Jahr oder einen IHRH-Stimulationstest beobachtet werden, da das Knochenalter die Pubertät noch nicht erreicht hat Das Alter kann alle sechs Monate nachverfolgt werden, bis das Alter des Skeletts die Pubertätsentwicklung erreicht hat.Wenn das Knochenalter immer noch deutlich hinter dem tatsächlichen Alter liegt, sollte die Funktion der Hypophyse untersucht werden, um festzustellen, ob Hypopituitarismus vorliegt.
2. Der Spiegel des Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Hormons (Blut LH, FSH, T) und anderer endokriner Hormone (wie Blut T3, T4, TSH und GH) sollte entsprechend der Erkrankung bestimmt werden, und der GH-Erregungstest sollte gegebenenfalls durchgeführt werden. Die Chromosomenuntersuchung wird verwendet, um Gonadenentwicklungsstörungen auszuschließen, die durch Chromosomenanomalien wie Tumer-Syndrom und Kline-Felter-Syndrom, MRT- oder CT-Bildgebung verursacht werden, um sattelbesetzte Läsionen oder andere Störungen rechtzeitig zu erkennen.
Differentialdiagnose
1. Wenn Sie jung sind, können Sie die sekundären Geschlechtsmerkmale, die externe Genitalentwicklung, LH, FSH, den Sexualhormonspiegel, das Knochenalter, die Körpergröße, sekundäre Geschlechtsmerkmale usw. weiterhin beobachten und alle sechs Monate nachverfolgen. Einige Patienten haben einen Zeitraum von wenigen Monaten. Die jugendliche Entwicklung kann automatisch eingeleitet werden.
2. Bei der Identifizierung von Gonadotropinmangel und konstitutioneller Pubertät kann es 4 Monate lang mit Testosteron behandelt werden. Körperpatienten wie einfache Fettleibigkeit sprechen gut auf Testosteron an und die longitudinale Wachstumsrate kann von 4,3 cm / Jahr auf 4,3 cm / Jahr erhöht werden 11,2 cm / Jahr, Hodenvergrößerung ist offensichtlich, aber das Ansprechen des Mangels an organischem Gonadotropin ist schlecht.
