Fanconi-Syndrom
Einführung
Einführung in das Fanconi-Syndrom Das Fanconiyn-Syndrom (Fanconisyndrome) ist auch als Fanconi-de-Toni-Syndrom, Osteomalazie-Nieren-Glucosurie-Aminosäureurie-Hyperphosphat-Syndrom und als verschiedene Erkrankungen der tubulären Nierenfunktionsstörung bekannt. Bezieht sich auf eine Gruppe von Syndromen, die durch Funktionsstörungen der erblichen oder erworbenen proximalen Tubuli verursacht werden. Die klinischen Manifestationen sind reine Harnwege wie reine Aminosäuren, Phosphatharnwege, Glukose-Harnwege, Bikarbonat-Harnwege und Harnsäuren. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypokaliämie, Nierensteine
Erreger
Die Ursache des Fanconi-Syndroms
Es gibt viele Ursachen für dieses Syndrom, die in primäre und sekundäre unterteilt werden können: Das primäre Fanconi-Syndrom ist in drei Typen unterteilt: Säuglingstyp, Erwachsenentyp und Typ mit fehlendem Pinselrand Das Zeichen schließt sekundäre zu erblichen Krankheiten und sekundär erworbene Krankheiten ein. Das erstere schließt ein: Cystin-Speicherkrankheit, Tyrosinämie Typ I, Glykogen-Speicherkrankheit Typ I, Galaktosämie, erblich Fruktoseintoleranz, Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, Morbus Wilson, Lowe-Syndrom, hereditäre Osteogenesis imperfecta, Alport-Syndrom, angeborenes nephrotisches Syndrom, Vitamin-D-abhängige Rachitis, letztere umfasst: nephrotisches Syndrom , transplantierte Nieren, akute und chronische interstitielle Nephritis, multiple Myelomnephropathie, Sjögren-Syndrom, renale Amyloidose, Schwermetallvergiftung, Arzneimittel (abgelaufenes Tetracyclin, Aminozucker-Antibiotika, 6-Mercaptopurin, Cisplatin usw.) Verursacht durch Nierenschäden, Hypokaliämie, Hyperparathyreoidismus und tumorassoziierte Nephropathie.
Die meisten Kinder und Kinder sind mit Vererbung verwandt, und Erwachsene sind häufig sekundär zu Immunerkrankungen, Metallvergiftungen oder Nierenerkrankungen.
Nierenerkrankung (36%):
Es gibt viele Arten von Nierenerkrankungen, wie beispielsweise Glomerulonephritis, die durch eine Immunverletzung und eine Pyelonephritis im Zusammenhang mit einer bakteriellen Infektion verursacht wird. Außerdem leiden Patienten mit Diabetes, Bluthochdruck und systemischem Lupus erythematodes häufig an einer Nierenerkrankung, wie wir sehen Gleichzeitig prüft ein Nierenpatient sorgfältig, ob der Patient an anderen verwandten Krankheiten leidet, und versteht die Ursache, um dem Patienten die am besten geeignete Behandlung zu geben.
Immunerkrankung (35%):
Eine Autoimmunkrankheit ist eine Krankheit, die durch die Immunantwort des Körpers auf sein eigenes Antigen verursacht wird und die sein eigenes Gewebe schädigt. Die Existenz von Autoantikörpern ist nicht dasselbe Konzept wie Autoimmunkrankheiten: Autoantikörper können bei normalen Menschen ohne Autoimmunkrankheiten auftreten, insbesondere bei älteren Menschen, wie z. B. Anti-Thyreoglobulin, Schilddrüsenepithelzellen, Magen-Parietalzellen, Kern-DNA-Antikörper. Warte
Genetik (20%):
Das Auftreten dieser Krankheit hängt mit genetischen Faktoren zusammen.
Pathogenese
Die Pathogenese des Fanconi-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt und unterscheidet sich derzeit von der Abnormalität des Transports einzelner Substanzen, dh nicht aufgrund eines spezifischen Träger- oder Rezeptordefekts. Es gibt zwei Hauptmechanismen:
1. Die tubuläre Membran des Nierentubulus ist undicht, und der Beweis, dass der gelöste Stoff nicht vollständig resorbiert werden kann, ist, dass die Nierenglucosurie zum Typ A gehört, was darauf hinweist, dass die Reabsorptionsstelle für den Glucosetransport geringer ist und Phosphat und Bicarbonat in der Filtrationsbelastung reduziert sind. Es gibt immer noch Verluste, was darauf hinweist, dass ihre Ausscheidung durch das Auslaufen der Nierentubuli erfolgt.
2. Unzureichender Energiestoffwechsel in den Nierentubuli, die produzierte Energie ist schwierig, den normalen Transport zu unterstützen, einige Gifte oder Arzneimittelvergiftungen und genetisch bedingte Stoffwechselkrankheiten führen dazu, dass sich einige Metaboliten in den Nierentubuli ansammeln und die intrazelluläre oxidative Phosphorylierung, ATP-Produktion, beeinflussen Unzureichend, es ist nicht genug Energie vorhanden, um die Transportsubstanz der Nierentubuli zu unterstützen, unabhängig davon, welcher Mechanismus letztendlich zu einer Vielzahl von Abnormalitäten beim Transport der Substanzen führen kann. Das Fanconi-Syndrom ist ein Multitransfer-Defekt im proximalen Tubulus, einschließlich Aminosäuren, Glucose, Natrium, Kalium Phosphor, Natriumbicarbonat, Harnsäure und Protein, die primären proximalen Tubuli, sind schwanenhalsartige Verformungen.
Verhütung
Prävention des Fanconi-Syndroms
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen für ihren Beginn, Patienten mit sekundärer oder bestätigter Diagnose sollten aktiv symptomatisch behandelt werden, um Komplikationen vorzubeugen und das Nierenversagen zu verzögern. Die Lebensbeschränkung achtet auf Ruhe, Arbeit und Erholung, das Leben ist geordnet und die Aufrechterhaltung einer optimistischen, positiven und positiven Lebenseinstellung ist eine große Hilfe bei der Vorbeugung von Krankheiten. Mache die Regelmäßigkeit von Tee und Reis, lebe täglich, nicht überarbeitet, aufgeschlossen und entwickle gute Gewohnheiten.
Komplikation
Komplikationen beim Fanconi-Syndrom Komplikationen Hypokaliämie Nierensteine
Häufige Komplikationen sind Nierentubulusazidose, Hypokaliämie, sekundärer Hyperparathyreoidismus, Nierenosteodystrophie, Knochendeformität, Osteomalazie, Nierensteine usw.
Symptom
Symptome des Fanconi-Syndroms Häufige Symptome Sattelnasenhypokalzämie metabolische Azidose Hypophosphatämie Verstopfung Proteinurie Hypokaliämie
Die Krankheit ist selten, mehr als Symptome bei Erwachsenen, Nierenglucosurie, multiple Aminosäureurie, Hypercalciurie, Natriumverlust der Nieren, Hypophosphatämie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypourikämie, Nierentubuli Proteinurie, Hypokaliämie (Muskelschwäche, weicher Gaumen, periodische Lähmung usw.), Hypokalzämie (Hand- und Fußkrämpfe) usw., langfristige Hypokalzämie können sekundären Hyperparathyreoidismus und Nierenerkrankungen verursachen Osteopathische Erkrankungen, die auffälligsten klinischen Manifestationen dieser Erkrankung, stellen Vitamin-D-Mangel bei Kindern und Osteomalazie bei Erwachsenen dar. Die klinischen Manifestationen des sekundären Fanconi-Syndroms sind im Wesentlichen dieselben wie die der primären, können jedoch ihre Wurzeln haben. Die klinischen Manifestationen der Krankheit, die klinischen Manifestationen dieses Syndroms sind komplex, entsprechend ihrer klinischen Typen, wie folgt:
1. Das primäre Fanconi-Syndrom besteht aus drei Typen:
(1) Adult Fanconi-Syndrom: Beginn nach dem 10. bis 20. Lebensjahr, es gibt eine Vielzahl von Nierentubuli-Dysfunktionen, wie z. B. Vollaminosäure-Urin, Diabetes, Phosphat-Urin, Bluthochchlorazidose, Hypokaliämie usw. Die Symptome sind Rachitis und in einigen Fällen kann es in den späten Stadien der Ketose zu einem Nierenversagen kommen.
(2) Fanconi-Syndrom des Säuglingstyps: mehr als 6 bis 12 Monate nach Auftreten von Polyurie, Polydipsie, Dehydration, Verstopfung, Schwäche, Verzehrsverweigerung, Fieber, Wachstumsverzögerung, renalem Aminosäureurin, Anti-Vitamin-D-Rachitis und schweren Erkrankungen Unterernährung, Labortests zeigten, Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Hypokalzämie und alkalische Phosphatase, hohe Chloridstoffwechselazidose, titrierbare Säure im Urin und NH4 können reduziert werden, Urinzucker oder 4 ~ 5 g / d, normaler Blutzucker, akuter Beginn einer schlechten Prognose, häufig an Urämie gestorben, chronischer Beginn älter als 2 Jahre, die Symptome sind milde, auffällige Manifestationen von Gnomen und / oder Anti-Vitamin-D-Rachitis.
(3) Idiopathisches pinselähnliches fehlendes Fanconi-Syndrom: 1984 berichteten Manz et al. Zum ersten Mal, dass ein Kind mit einem vollständigen Verlust der proximalen gefalteten Bürstengrenze das Fanconi-Syndrom verursachte, weil Glucose und verschiedene Aminosäureträgersysteme vollständig verloren gingen. Daher liegt die Clearance-Rate dieser Substanzen in der Nähe der glomerulären Filtrationsrate.
2. Das sekundäre Fanconi-Syndrom hat mehrere primäre Erkrankungen und die Ursachen für verschiedene Ursachen sind unterschiedlich.
(1) Cystinakkumulationskrankheit: Diese Krankheit ist auch als Lignac-Fanconi-Syndrom bekannt, das durch Cystinablagerung in Zelllysosomen verursacht und als Fanconi-Syndrom exprimiert wird. In normalen menschlichen Zellen sind Lysosomen die Stellen des intrazellulären Proteinabbaus. Durch den Abbau intrazellulärer Proteine entstehen Aminosäuren, die vom lysosomalen Membrantransfusionssystem wiederverwendet werden, und der Cystin-Träger im Lysosom ist defekt, wodurch sich Cystin im Lysosom ansammelt und zerstört wird Die Unversehrtheit des Lysosoms und kann dazu führen, dass das destruktive lysosomale Enzym in das Zytoplasma eindringt und die Funktion beeinträchtigt. Die Krankheit unterscheidet sich von der Cystineurie, letztere ist nur die renale tubuläre epitheliale Transport-Cystin-Störung Ersteres verursacht eine Cystinakkumulation in vielen Organzellen und die Niere ist eines der am häufigsten betroffenen Organe.
Das durch Cystinakkumulationskrankheit verursachte Fanconi-Syndrom unterscheidet sich von dem durch andere Ursachen verursachten Fanconi-Syndrom und ist häufig durch Kaliumverlust, Dehydration, Polydipsie und osmotische Diurese gekennzeichnet.
1 Typ eines Säuglings oder Nephrotikums: Cystin wird in verschiedenen Gewebslysosomen abgelagert, die in weißen Blutkörperchen 80-mal größer als normal sein können, und das Nierenmark kann aufgrund einer tubulären Schädigung fast 100-mal häufiger verschiedene Symptome aufweisen. Einsetzen in ungefähr 6 Monaten, Polyurie, Polydipsie, Verstopfung, Polydipsie, Erbrechen, Verzehrsverweigerung, Gewichtsverlust, Entwicklungsstörungen aufgrund von Dehydration und wiederholtem Fieber, Vitamin D-Mangel und Zwergwuchs können aufgrund von Hornhaut, Bindehautzyste auftreten Lysin und Photophobie, Pigmentierung um den Fundus, können periphere Retinopathie verursachen, zusätzlich zu Schilddrüsenfunktionsstörungen, Diabetes, Splenomegalie, Hirnödem, Myopathie, Nierentubulusfunktionsstörung wird durch Nierenfunktionsstörung charakterisiert Fehlfunktion der Wasserstoffionenausscheidung, und der Urin kann nicht unter pH 5,5 angesäuert werden, was eine renale tubuläre Azidose zeigt.
2 Kindertyp oder Zwischentyp: ca. 10 Jahre alt, langsamer Fortschritt, Knochenerkrankungen sind nicht schwerwiegend, kein Zwergwuchs, der Gewebezystingehalt ist viel niedriger als beim Säugling, der Cystingehalt in Leukozyten ist auch 30-mal normal Kann als Nierenläsionen ausgedrückt werden und entwickelt sich sogar zu Urämie, Skelettmissbildungen, Photophobie, Retinopathie, Cystin-induzierte Splenomegalie kann auch auftreten, Fanconi-Syndrom ist nicht offensichtlich.
3 Erwachsenentyp: keine Nierenerkrankung, hauptsächlich andere Organfunktionsstörungen, Erwachsenentyp kann in akute und chronische unterteilt werden, der erstere ist ähnlich wie der Säuglingstyp, der letztere ist ähnlich wie der Kindertyp.
Diagnose durch Kristallisationsanalyse von Knochenmark, weißen Blutkörperchen, Rektalschleimhaut oder Spaltlampe zur Erkennung von Hornhaut-Cystin-Kristallen Der Säuglingstyp wird durch Hungerernährung verursacht, die Hungerketose und renale tubuläre Glucosurie verursacht, die leicht als Diabetes im Kindesalter diagnostiziert werden kann. Sei wachsam.
(2) Lowe-Syndrom: Dieses Syndrom wurde erstmals 1952 bei Lowe berichtet, auch bekannt als Okular-Hirn-Nieren-Syndrom.
1 Augensymptome: Angeborener Katarakt (bilateral) mit angeborenem Glaukom (Bullauge), schwerer Sehstörung, Nystagmus und Photophobie.
2 Gehirnsymptome: schwere geistige Behinderung, schwacher Muskeltonus, geschwächte oder verschwundene Auswurfreflexe, oft weinende und schreiende Kinder.
3 Nierentubulus-Dysfunktion: Mehrere Gruppen von Aminosäure-Urin, Phosphat-Urin, Bicarbonat-Urin, schlechter Harnsäurefunktion, Lysin-Tyrosin-Ausfluss im Urin und Nierentubulus-Proteinurie können später auftreten Chronische Niereninsuffizienz kann je nach natürlicher Entwicklung in drei Stadien unterteilt werden: im Säuglingsalter hauptsächlich Augen- und Gehirnsymptome, die sich als Kopfdeformität manifestieren (langer Kopf, hohe Stirn, Sattelnase, Sorghumbogen usw.); Komplettes Fanconi-Syndrom, tubuläre Nierenproteinurie, schwerer Phosphaturin können Anti-Vitamin-D-Rachitis oder Osteoporose verursachen, haben im Allgemeinen einen leichteren oder keinen Diabetes, Kaliumverlust und Polyurie, oft Nabelbruch, Kryptorchismus Missbildung sowie spezielle Fingerarthritis, Erwachsenenalter, abgeklungene Nierentubulus-Symptome, Niereninsuffizienz oder Unterernährung, häufig begleitet von Lungenentzündung und Tod. Dieses Syndrom ist hauptsächlich eine symptomatische Behandlung, wie die Korrektur von Nierentubulus-Azidose, Die Behandlung von Vitamin D Rachitis, keine Heilung, schlechte Prognose, starb oft in der Kindheit aufgrund einer Sekundärinfektion oder Nierenversagen.
(3) Morbus Wilson (Morbus Wilson): Diese Krankheit ist eine seltene rezessive erbliche Stoffwechselerkrankung, da der Gehalt an Ceruloplasmin abnimmt, die Aktivität der Kupferoxidase abnimmt und der Darmtrakt eine große Menge Kupfer aufnimmt. Kupferablagerungen in Leber, Gehirn, Hornhaut und Nierentubuli verursachen entsprechende Symptome Kupferablagerungen in Gehirn und Leber verursachen extrapyramidale Symptome und Zirrhose Kupferablagerungen in der Hornhaut verursachen den Kayser-Fleischer-Ring und Kupferablagerungen in den proximalen Tubuli und Nierentubuli am fernen Ende verursachen das Fanconi-Syndrom, das mit dem Verlust von Bicarbonat und Nierencalcinose mit Hypercalciurie, Nierentubulusazidose, Nierencalcifikation und Nierensteinen einhergehen kann.
Die Krankheit kann mit Penicillamin behandelt werden, das die Ausscheidung von Kupfer aus dem Urin fördert, aber nach Absetzen wieder auftritt Andere Behandlungen wie Diphenylpropanol (BAL) können die Kupferausscheidung erhöhen Orales Natriumsulfid kann das Nervensystem und die Leberbeschwerden verbessern, aber Nierentubuli. Es gibt keine Verbesserung der Läsionen und Knochenalkohol kann Knochenläsionen behandeln.
(4) Hereditäre Fructose-Unverträglichkeit: Diese Krankheit ist eine autosomal-rezessive Enzymmangelerkrankung, die auf einen Mangel an 1-Phosphorylaldose-Aldolase- oder 1,6-Diphosphat-Fructose-Aldolase-Aktivität in Leber- und Nierengeweben zurückzuführen ist Verringert sich, so dass Fructose-1-phosphat nicht lysiert und in den Zellen angesammelt werden kann, um Läsionen zu erzeugen, und gleichzeitig kann es den Energiestoffwechsel der Zellen aufgrund der Unfähigkeit, ATP zu produzieren, beeinträchtigen Die tubuläre Nierenfunktion ist normal, die Pathogenese dieser Krankheit kann auf den fehlenden Aldolase-Abbau von 1-Phosphat-Fructose in Nieren-Kortikalis-Zellen, das verringerte Phosphat in tubulären Epithelzellen und die verringerte Hemmung der Adenosin-Desaminase (ADA) zurückzuführen sein. Und selbst wenn die ADA-Aktivität erhöht wird, wird das Adenosin desaminiert, um Inosin zu produzieren, das durch Nucleosidphosphorylase Hypoxanthin und dann durch Xanthinoxidase Harnsäure produziert, wodurch Hypophosphatämie erzeugt wird. Da Phosphor außerdem die ATP-Produktionsrate in der Nierenrinde erhöhen und Fructose in -Glycerophosphat umwandeln kann, wird bei Hypophosphatämie die ATP-Produktion verringert, was sich auch auf die Energieversorgung auswirkt Stoffwechselprodukte, ist es nicht das Enzymsystem hemmen, aber da der Verbrauch von ATP empty Phosphor und andere hochenergetische Phosphatverbindung wird in bestimmten Positionen zu erzeugen Tubuluszellen stark eingeschränkt.
Säuglinge sind asymptomatisch aufgrund der Einnahme von Laktose, akutem Einsetzen beim Verzehr von Fruktose oder Obst, Erbrechen, Durchfall, Hypoglykämie und Hyperurikämie 20 bis 40 Minuten nach der Einnahme, akutem Fanconi-Syndrom, Laktatazidose, Galle nach 2 Stunden Rötung, große Leber, rechtzeitiger Entzug von Fructose, Behandlung von Hypoglykämie, der Zustand kann sich langsam umkehren, andernfalls kann das Leben direkt bedroht werden.
(5) Tyrosinämie: Diese Krankheit wird durch das Fehlen von Hydroxylphenylpurvinsäureoxidase bei Patienten mit abnormalem Tyrosinstoffwechsel verursacht, was zum Fanconi-Syndrom führen kann, das durch blutigen Käse gekennzeichnet ist. Aminosäure, Phenylalanin, Methionin, Alanin nahmen signifikant zu, andere Aminosäuren nahmen nur geringfügig zu, und Tyrosin, Phenylalanin, Methionin und p-Hydroxyphenylpyruvat, p-Hydroxyphenylessigsäurephenolsäure wurden im Urin ausgeschieden. Die Metaboliten nehmen auch klinisch zu, die Krankheit wird in zwei Typen unterteilt: Tyrosinämie Typ I ist eine vorübergehende hohe Tyrosinämie, wenn Tyrosin verabreicht wird, eine Schädigung der Leber- und Nierenfunktion auftritt und eine langfristige Persistenz der Nierenrinde. Degeneration der Nierentubuli, Zirrhose mit portaler Hypertonie und Aszites, Vitamin-D-Mangel in einigen Fällen, Kataraktbildung oder Hypoglykämie aufgrund von Inselzellhypertrophie, Typ II ist durch anhaltend hohe Tyrosinämie gekennzeichnet. Der Zustand entwickelte sich weiter, mit schwerer geistiger Behinderung, abnormaler Haut, grauem Star, langsamem Wachstum und keiner offensichtlichen Leber- und Nierenschädigung, und seine p-Hydroxyphenylpyruvatoxidaseaktivität war normal. Eine diätetische Therapie (wie eine Diät mit niedrigem Tyrosin und niedrigem Phenylalaningehalt) kann den Zustand von Typ-II-Patienten verbessern und den tubulären Schaden bei Typ-I-Patienten verringern, ist jedoch bei schweren Leberschäden nicht wirksam.
(6) Cytochrom-C-Oxidase-Mangel: Diese Krankheit kann ein Fanconi-Syndrom verursachen, das durch das Fehlen des Enzyms in den Mitochondrien der tubulären Nierenepithelzellen verursacht wird und die ATP-Synthese und den oxidativen Phosphorylierungsprozess in der Elektronentransportkette verursacht. Nach 11 bis 13 Wochen Beginn, hauptsächlich manifestiert als mitochondriale Myopathie, Laktatazidose und Nieren-Diabetes, Aminosäureurie, Phosphat-Urin und andere renale tubuläre Dysfunktion.
(7) Fanconi-Syndrom durch Multiples Myelom: Multiples Myelom kann mit renaler Amyloidose oder Leichtkettenprotein ( oder ) assoziiert sein, das durch tubuläre Schäden verursacht wird, die zu einem nicht genetischen sekundären Fanconi-Syndrom führen, klinisch Es ist durch Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Müdigkeit, Anämie, Osteomalazie, Pseudofraktur usw. gekennzeichnet und weist Symptome einer Nierentubulusinsuffizienz wie Glucoseurie, Aminosäureurie, Phosphatharn, Nierendiabetes insipidus und Nierentubulusazidose auf. Unter ihnen ist das Fanconi-Syndrom ein Symptom, das mit multiplem Myelom assoziiert ist.
(8) Fanconi-Syndrom durch toxische Substanzen: Toxische Substanzen können sekundäres Fanconi-Syndrom verursachen, wie abgelaufenes Tetracyclin, dessen Abbauprodukte tubuläre Toxizität aufweisen, dessen klinische Merkmale Myopathie, Schwindel, Azidose, Polyurie, gering sind Nach Absetzen des Arzneimittels kann sich die Kaliumämie wieder erholen, einige Behandlungszyklen dauern jedoch länger als 2 Jahre.
Untersuchen
Untersuchung des Fanconi-Syndroms
Urinuntersuchung
Der Urin ist alkalisch, das spezifische Gewicht ist niedrig, Urinprotein, Urinzucker positiv, Kalzium, Kalium, Phosphor, Harnsäureanstieg und Nieren-Allaminosäure-Urin.
2. Blutuntersuchung
Blutcalcium, Phosphor, Kalium, Harnsäure, Kohlendioxidbindung, Blutchlor erhöht, Blutalkaliphosphatase erhöht.
3. Regelmäßige Röntgenuntersuchung
Osteoporose, Skelettdeformitäten und Harnsteine können gefunden werden.
4. Andere Inspektionen
Fanconi-Syndrom durch Cystinakkumulationskrankheit verursacht, wurden Cystinkristalle in der Hornhaut durch Kristallisationsanalyse in Knochenmarkscheiben, weißen Blutkörperchen, Rektalschleimhaut oder Spaltlampe untersucht.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung des Fanconi-Syndroms
Diagnose
Je nach Ursache der proximalen tubulären Schädigung des Patienten gibt es im Labor Hinweise auf eine proximale tubuläre Schädigung, insbesondere Aminosäureurie, Phosphatharn und Glucoseurie, kombiniert mit den Merkmalen jeder Krankheit, um eine Diagnose zu erstellen.
Differentialdiagnose
1. Bei der Differentialdiagnose des Fanconi-Syndroms des Kindes sollten andere Ursachen für eine tubuläre Nierenazidose, Muskelschwäche oder Ganginstabilität, ähnlich wie bei einer neurologischen Erkrankung oder einer primären Myopathie, ebenfalls ähnlich wie beim Fanconi-Syndrom des Kindes, berücksichtigt werden Sollte auf die Unterscheidung achten.
2. Erwachsene mit anderen metabolischen Knochenkrankheiten, die durch Osteoporose mit Myopathie verursacht werden, ähneln dem Fanconi-Syndrom. Urämie-Patienten können Glukose-Urin oder Aminosäure-Urin ohne Hypophosphatämie haben. Die Wilson-Krankheit wird auch mit Sportkrankheiten verwechselt Kurz gesagt, komplexe Nierentubuli müssen in ihrer Grunderkrankung gefunden werden, indem zu viel gelöster Stoff ausgeschieden wird.
