nicht-adrenerger proliferativer Pseudohermaphroditismus
Einführung
Einführung in nicht-adrenerge pseudosexuelle Missbildungen Während der Schwangerschaft, insbesondere im ersten Trimester, können schwangere Frauen, wie Progesteron, Östrogen und Androgen, weibliche Embryonen oder Föten maskulieren. Die Einnahme von Östrogen zu verschiedenen Zeitpunkten während der Schwangerschaft ist auch bei der Maskulinisierung weiblicher Feten inkonsistent. Wenn Sexualhormone vor der 12. Schwangerschaftswoche eingenommen werden, ist der Verschluss der Lippen und Säcke offensichtlicher, wenn die Sexualhormone nach der 12. Schwangerschaftswoche eingenommen werden, ist die Vergrößerung der Klitoris offensichtlicher und manchmal ist die Scheidenöffnung zur Harnröhre hin offen, aber seltener. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% - 0,0005% Anfällige Personen: häufiger beim Fötus Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: männlicher Pseudohermaphroditismus
Erreger
Nicht-adrenerge pseudosexuelle Missbildung
Ursache der Krankheit:
Abnorme sexuelle Differenzierung durch mütterliches und exogenes Androgen, einschließlich Progesteron mit latenter androgener Aktivität im ersten Trimester (19-Desmethyltestosteron-Derivate, einschließlich Ethinylprogesteron, Norethisteron, Isoacetylen) Norodon, Danazol, Gestrinon, Levonorgestrel und Medroxyprogesteron) und Androgenpräparate verursachen eine Maskulinisierung, und die Anwendung im zweiten Trimester verursacht nur eine Hypertrophie der Klitoris, eine Fehlbildung der Nasennebenhöhlen und ein Schwangerschaftsalter der Mutter Männliche Tumoren umfassen Arrhenoblastome, metastasiertes Ovarialkarzinom (Krükenberg-Tumoren), Luteome, Lipoidtumoren, Stromazelltumoren und Stromazellhyperplasie ( Hyperthekose) kann auch eine Maskulinisierung weiblicher Feten verursachen.
Pathogenese:
Das Auftreten von Männlichkeit während der Schwangerschaft hängt mit folgenden Faktoren zusammen: Art und Dosis der Sexualhormone, Morgen und Abend während der Schwangerschaft, Permeabilität und Metabolismus der Plazenta, Metabolismus und Abbau exogener Hormone bei Schwangeren sowie Organisation des fetalen Fortpflanzungssystems Sexualhormonsensitivität und metabolische Dysfunktion.
Das zur Behandlung von drohenden Schwangerschaftsabbrüchen verwendete Progesteron besteht hauptsächlich aus synthetischen Präparaten, und seine biologischen Wirkungseigenschaften haben nicht nur die Wirkung von Progesteron, sondern auch die Wirkung von Androgen, und die Wirkung von synthetischem Progesteron ist mehr als zehnmal stärker als die von natürlichem Progesteron und dessen Ausscheidung Eine langsame und lang anhaltende Zeit führt leicht zu einer Maskulinisierung weiblicher Feten. Der Östrogen-induzierte weibliche Fötus ist männlich, da das synthetische Östrogen die Produktion von Androgen durch den Metabolismus von Progesteron und das synthetische Östrogen stimulieren kann Die Nebennierenrinde des Fötus fördert die Ausschüttung von Androgenen.
Verhütung
Prävention von nicht-adrenergen pseudosexuellen Missbildungen
Die klinische Analyse zeigt, dass die meisten dieser kleinen Patientinnen nicht auf Mangelernährung während der Schwangerschaft zurückzuführen sind, sondern dass die notwendige Folsäure in der Ernährung fehlt. Curry wies darauf hin, dass die Studie ergab, dass diese fetale Missbildung häufig in der zweiten und dritten Schwangerschaftswoche auftritt und Folsäure die Funktion hat, eine fetale Missbildung zu verhindern. Daher ist es für Frauen am sinnvollsten, Folsäure vor der Schwangerschaft einzunehmen. Natürlich können schwangere Frauen, denen während der Schwangerschaft eine angemessene Menge Folsäure zugesetzt wurde, auch die gesunde Entwicklung des Fötus sicherstellen und den Anteil von Neugeborenen mit solchen physiologischen Defekten verringern. Folsäure gehört zu den Vitaminen B. Sie kommt häufig in grünen Blättern vor und ist reich an Tortillas, Bohnen, Tierleber, Nieren und Hefe. Folsäurepräparate werden im Allgemeinen zur Behandlung von Schwangerschaft und ernährungsbedingter megaloblastischer Anämie eingesetzt.
Komplikation
Komplikationen bei nicht-adrenal proliferativem Pseudohermaphroditismus Komplikationen männlicher Pseudohermaphroditismus
1, männlicher Fötus männlich: aufgrund der Rolle von Östrogen und Progesteron, und die Rolle von synthetischem Progesteron ist mehr als 10-mal stärker als das natürliche Progesteron, ist seine Ausscheidung langsam, die Einwirkungszeit ist länger und verursacht weiblichen Fötus.
2, Erkrankungen des endokrinen Systems: Aufgrund der endokrinen Drüsen oder des endokrinen Gewebes selbst treten beim Syndrom Sekretions- und / oder Strukturstörungen auf, aber auch abnormale Hormonquellen, Hormonrezeptorstörungen und physiologische Störungen, die durch Störungen des Hormon- oder Stoffwechsels verursacht werden.
Symptom
Nicht-adrenerge pseudosexuelle Missbildungssymptome Häufige Symptome Hermaphroditismus Männliche Entwicklungsfehlbildung
Die Einnahme von Östrogen zu verschiedenen Zeitpunkten während der Schwangerschaft stellt auch eine Inkonsistenz bei der Maskulinisierung weiblicher Feten dar. Wenn Sexualhormone vor der 12. Schwangerschaftswoche eingenommen werden, ist der Verschluss der Lippen offensichtlicher, und wenn Sexualhormone eingenommen werden, steigt die Klitoris nach der 12. Schwangerschaftswoche an. Es ist offensichtlich, dass manchmal die Scheidenöffnung zur Harnröhre offen ist, aber weniger häufig: Der Grad der Maskulinisierung des weiblichen Fötus nach der Einnahme von Androgen scheint geringer zu sein, und die vergrößerte Klitoris kann nach der Geburt allmählich reduziert werden.
Untersuchen
Untersuchung des nicht-adrenalen hyperplastischen Pseudohermaphroditismus
Das sexuelle Chromatin war positiv, der Karyotyp 46XX, die 17-Ketosteroide im Urin während 24 Stunden und das Schwangerschaftstriol erhöhten sich. B-Ultraschall, CT-Untersuchung zeigt manchmal bilaterale Nebennierenvergrößerung oder einen Ort.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von nicht-adrenergen pseudosexuellen Missbildungen
Diagnosekriterien
1 Weiblicher Zwittergenitalismus nach der Geburt.
2 Die Mutter hatte in der Vergangenheit Sexualhormonpräparate während der Schwangerschaft angewendet.
3 Die Mutter hat oder hat keine männliche Leistung.
4 bildgebende Untersuchung des Ovarial- oder Nebennierentumors.
5 Das Baby hat ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung nach der Geburt, eine normale Pubertätsentwicklung und keine physischen und metabolischen Anomalien, die durch E2-Synthesestörungen verursacht werden.
Differentialdiagnose
1. Männlicher Pseudohermaphroditismus: Das Erscheinungsbild ähnelt dem des weiblichen Pseudohermaphroditismus, aber das Geschlechtschromatin ist negativ und der Karyotyp ist 46XY.
2. Echter Hermaphroditismus: Manchmal ist das äußere Genital wie ein weibliches Genital, ähnlich dem weiblichen Pseudohermaphroditismus, aber sein inneres und äußeres Genital sind mehrdeutig.
