Mannosidose
Einführung
Einführung in die Mannosid-Speicherkrankheit Die Mannosidose ist eine systemische Erkrankung, die durch das Fehlen von -Mannosidase verursacht wird. Die klinischen Merkmale ähneln denen des Hurler-Syndroms, es gibt kein Mucopolysaccharid, aber die mannosehaltigen Bestandteile im Gewebe sind erhöht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: gut für Kinder von 1-2 Jahren Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Entwicklungsverzögerung
Erreger
Ursachen der Mannosid-Speicherkrankheit
(1) Krankheitsursachen
Gendefekte, saurer Alpha-Mannosidase-Mangel bei Patienten ist die Hauptursache der Krankheit.
(zwei) Pathogenese
Die grundlegende biochemische Abnormalität dieser Krankheit ist der Mangel an -Mannosidase vom Säuretyp. Das Gen befindet sich bei 19p13.2 ~ q12. Normalerweise hydrolysiert dieses Enzym das Oligosaccharid -bindungsgebundenes Mannosid aufgrund der Azidität der Krankheit. Die Typ--Mannosidase ist mangelhaft, so dass das Glykoprotein nicht abgebaut werden kann und das mannosereiche Oligosaccharid im Gewebe, hauptsächlich im Gehirn, abgelagert und im Urin ausgeschieden wird.Die Neuronen im Gehirn sind geschwollen und ballonartig und deren Ablagerung Die Substanz ist ein Mannose enthaltendes Glykoprotein.
Pathologie: Allgemeine neuronale Schwellung der Großhirnrinde, des Hirnstamms und des Rückenmarks, ballonartige Veränderungen, auf dem gefrorenen Abschnitt enthält das Einschlusskörpermaterial PAS, das positiv färbt, auch trigeminale und paraspinale sympathische Ganglien Darüber hinaus kommt es zu diffusem Verlust von Nervenzellen, Demyelinisierung und Gliose in der weißen Substanz, zu einer Atrophie des Kleinhirns, zu ausgedehnten histologischen Veränderungen, zum Verlust von Purkinje-Zellen und Granulosazellen sowie zu Leberbiopsien mit Zytoplasma Einschlusskörper mit einer Größe von 1 bis 9 m zeigten elektronenmikroskopisch, dass die Nerveneinschlüsse eine einschichtige, membranumschlossene Vakuole mit elektronenreinigendem, feinkörnigem Material, modischem und feinem Fasermaterial und elektronenmikroskopischer Untersuchung der Leber aufwiesen. Die Zelleinschlüsse sind sichtbar mit Vakuolen, die die Membran umgeben und retikulierte Partikel, elektronenundurchlässige Kügelchen, Membranfragmente und Myelin in Kupffer-Zellen und sinusförmigen Epithelzellen enthalten. Einschlusskörperchen wurden in Milzlymphozyten, Lymphknoten, peripheren Blutzellen, submukosalen Bindegewebszellen und Knochenmark gefunden.
Verhütung
Prävention von Mannosid-Speicherkrankheiten
1. Primärprävention: Prävention von Erbkrankheiten, zusätzlich zur epidemiologischen Untersuchung aus Sicht der gesamten Bevölkerung werden Träger entdeckt, genetische Überwachung und Umweltüberwachung der Bevölkerung, Ehe- und Geburtsberatung, Bemühungen zur Reduzierung der Inzidenz von Erbkrankheiten in der Bevölkerung Zusätzlich zur Verbesserung der Qualität der Bevölkerung müssen wirksame Präventionsmaßnahmen ergriffen werden, um die Geburt genetisch kranker Nachkommen (dh Eugenik) und genetischer Variationen zu vermeiden. Die üblichen Maßnahmen umfassen: voreheliche Untersuchung, genetische Beratung, vorgeburtliche Untersuchung. Und frühzeitige Behandlung von Erbkrankheiten.
(1) Voreheliche Untersuchung: Voreheliche Untersuchung (dh Gesundheitsvorsorge in der Ehe), ist es ein wichtiges Bindeglied, um das Glück von Männern und Frauen nach der Ehe, die Gesundheit künftiger Generationen zu gewährleisten, der Schwerpunkt der vorehelichen Untersuchung ist:
1 Untersuchung genetisch bedingter Krankheiten, einschließlich detaillierter Untersuchung des Gesundheitszustands von Männern und Frauen und ihren Familienangehörigen, der Vorgeschichte und der Behandlung, insbesondere des Vorliegens oder Fehlens angeborener Missbildungen, der Vorgeschichte genetischer Erkrankungen und der Ehe mit nahen Verwandten, falls erforderlich, Familienerhebungen, Blutgruppenuntersuchungen, Chromosomenuntersuchung oder genetische Diagnose zum Nachweis von Trägern;
2 Umfassende körperliche Untersuchung, hauptsächlich auf akute Infektionskrankheiten, Tuberkulose oder schwere Herz-, Leber-, Nierenerkrankungen, chronische Harnwegsentzündungen und andere Krankheiten, die die Gesundheit von Personen oder Ehepartnern ernsthaft bedrohen können, sowie auf schwere Anämie der Frau, Diabetes usw. Der Nachweis der durch den Fötus verursachten Krankheit und die Mobilisierung nach der Heilung können verheiratet werden;
3 Überprüfen Sie die männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorgane, erkennen Sie Missbildungen der Geschlechtsorgane, Missbildungen des Geschlechts und andere Krankheiten, um frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen.
(2) Genetische Beratung: Die genetische Beratung ist eine positive Antwort von Klinikern und Genetikern sowie auf die Ursachen, Erbmethoden, Diagnose, Behandlung und Prognose von Erbkrankheiten, die von Patienten mit genetischen Krankheiten und ihren Angehörigen hervorgerufen wurden. Schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines Kindes an einer Krankheit leidet, und geben Sie dem Patienten und seinen Angehörigen Hinweise und Anleitungen. Die genetische Beratung hat folgende Bedeutung: 1 Linderung der physischen und psychischen Schmerzen des Patienten und seiner Angehörigen sowie Linderung der psychischen Belastung des Patienten und seiner Angehörigen. Helfen Sie ihnen, genetisch bedingte Krankheiten richtig zu behandeln, die Wahrscheinlichkeit einer Morbidität zu verstehen, korrekte Präventions- und Behandlungsmaßnahmen zu ergreifen; 2 Verringern Sie die Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten in Populationen, verringern Sie die Häufigkeit schädlicher Gene und verringern Sie die Übertragungsmöglichkeiten.
2. Das allgemeine Prinzip bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten besteht darin, deren Vermeidung zu verbieten, den Rest zu beseitigen, ihr metabolisches Gleichgewicht anzupassen und das Auftreten von Symptomen zu verhindern.
(1) Korrektur von Stoffwechselstörungen: Diese Methode stellt die wichtigste Methode zur Behandlung von Erbkrankheiten dar. Mit der Vertiefung des Verständnisses der Pathogenese und der Zwischenprozesse von Erbkrankheiten erweitert sich auch der Anwendungsbereich dieser Methode.
1 Diätkontrolle (verboten): Wenn die Stoffwechselstörungen den Mangel an bestimmten essentiellen Substanzen im Körper verursachen, werden sie durch eine Diät ergänzt, und wenn die metabolischen Substanzen gelagert werden, wird die Aufnahme der Metaboliten oder ihrer Vorläufer eingeschränkt. Ein gutes Beispiel ist die ausgewogene Ernährung mit niedrigem Phenylalaningehalt bei Patienten mit Phenylketonurie, die durch die Begrenzung der Resorption spezifischer Substanzen wie Phenylalaninaminohydrolase bei Patienten mit Phenylketonurie die Aufnahme verringern kann. Kapseln, die Phenylalanin in Lebensmitteln in Phenylacrylsäure umwandeln, werden eliminiert.
2 Reduzieren Sie das Substrat (im Übrigen): Wenn die Krankheit durch den Stoffwechsel von Schadstoffen verursacht wird, können Sie die Krankheit kontrollieren oder verbessern, indem Sie Schadstoffe reduzieren und die Konzentration ihrer Vorläufer und metabolischen Derivate reduzieren, indem Sie ihre toxischen Wirkungen entfernen oder reduzieren Symptome, die Hauptmethoden sind: A. Chelatbildung oder Förderung der Ausscheidung, B. Plasmaaustausch und Affinitätsbindung, C. Änderung des Stoffwechselwegs, D. chirurgische Bypass-Operation, E. metabolische Hemmung.
3 Produktsubstitution (zum Ausgleich): Wenn das wichtige enzymatische Reaktionsprodukt unzureichend ist und eine Krankheit verursacht, kann es die entsprechenden essentiellen Endprodukte, wie die Verabreichung von Wachstumshormon an Hypophysenzwergpatienten und die Resistenz gegen Hämophiliepatienten, direkt ergänzen. Hämophilieprotein (Gerinnungsfaktor), das bei Patienten mit hereditärer Immunschwäche ein entsprechendes Immunglobulin darstellt.
(2) Korrektur abnormaler Enzymaktivität:
1 Coenzymzusatz: Einige genetisch bedingte Krankheiten, abnorme Enzymaktivität können beinhalten:
A. Eine Bindungsstelle für ein bestimmtes Coenzym oder Vitamin.
B. Aktiver Coenzymtransport oder Biosynthesevorgang, der zu einer Abnormalität führt. Viele Coenzyme sind für die normale Aktivität des gesamten Enzyms erforderlich. Daher ist die Ergänzung der Coenzymkomponente auch eine wirksame Methode, um die Erhöhung der Enzymaktivität zu induzieren, wodurch das gesamte Enzym in Zellen abgebaut werden kann. Verlangsamen Sie die Geschwindigkeit, erhöhen Sie die Halbwertszeit des Enzyms und verringern Sie die Michaelis-Konstante (Km) der enzymatischen Reaktion. Gegenwärtig wurden mehr als 25 genetisch bedingte Krankheiten mit dieser Methode behandelt, wie beispielsweise Cobalamin (B12) zur Behandlung verschiedener Anämien und Nägel. Base Malonateuria und dergleichen.
2 Enzyminduktion oder Rückkopplungshemmung: Eine andere Behandlung für das Ausmaß des Enzymmangels besteht in der Verwendung von Medikamenten zur Erhöhung der restlichen Enzymaktivität zur Verbesserung des Stoffwechsels, z Die Beschleunigung der spezifischen Enzymsynthese im endoplasmatischen Retikulum, einschließlich der UDP-Glucuronyltransferase in der Leber, liefert eine theoretische Grundlage für die Behandlung des Gibert-Syndroms und des Crigler-Najjar-Syndroms mit Phenobarbital.
Die Rückkopplungshemmung stellt eine wichtige Form vieler Stoffwechselregulierungen dar. Für die Akkumulation von Substraten oder deren Vorstufen, die durch bestimmte Enzymdefekte verursacht werden, kann die Rückkopplungshemmung durch einen anderen Bypass-Metabolismus die Enzymaktivität verbessern und das akkumulierte Substrat reduzieren. Die Hemmung wurde als Methode zur Behandlung von akuter Porphyrie verwendet.
3 Allogene Transplantation: Durch Implantation der gleichen Art von Zellen, Geweben oder Organen, die normale Gene enthalten, in genetisch kranke Individuen, um entsprechende aktive Enzyme und andere Genprodukte im Rezeptor für therapeutische Zwecke zu produzieren, befinden sich die Transplantate am Rezeptor. Es gibt zwei Mechanismen, die funktionieren:
A. Herstellung eines aktiven Enzyms, das in situ metabolisiert wird, um das ursprüngliche Speichersubstrat zu entfernen.
B. Freisetzung von aktiven Enzymen, Coenzymen oder immunologisch aktiven Faktoren in das Blut, die auf andere Gewebe des Körpers verteilt sind, um eine Rolle zu spielen, haben bisher solche Allotransplantate der Organe und Organe ausgeführt: Niere, Leber, Nebenniere, Knochenmark, Thymus, Milz, Bauchspeicheldrüse Einige haben signifikante Ergebnisse erzielt.
4 Enzymersatztherapie: Patienten mit Enzymmangel werden direkt mit den entsprechenden normalen Enzymen versorgt. Mit der Entwicklung der Enzymtechnologie und der Zelltechnologie, der Gentechnologie, ist es möglich, ausreichend hochreine Enzympräparate bereitzustellen. Es hat eine lange Halbwertszeit, geringe Antigenität, gute Orientierung usw. Die hierfür üblicherweise verwendeten Methoden sind:
A. Das Enzympräparat wird verpackt, indem ein Träger wie eine Mikrokapsel, ein Liposom oder ein Schatten roter Blutkörperchen verwendet wird, um die Immunogenität zu verringern und die Halbwertszeit zu verlängern.
B. Anwendung der Rezeptor-vermittelten molekularen Erkennung zur Verbesserung der Richtwirkung.
C. Bei einigen lysosomalen Speicherkrankheiten kann das Sediment nach der "Balance-Removal" -Methode behandelt werden, da es in das Blut diffundiert und das dynamische Gleichgewicht aufrechterhält.
(3) Gentherapie: Gentherapie bezeichnet eine neue Behandlungsmethode, bei der genetisches Material mithilfe der Gentechnologie direkt in Keimzellen oder Körperzellen eingebracht wird, um genetische Krankheiten und andere Krankheiten zu behandeln Korrigieren Sie grundlegend die phänotypischen Anomalien genetisch bedingter Krankheiten.
1 Grundlegende Strategie der Gentherapie: In den letzten 10 Jahren blühte die Gentherapieforschung auf und es wurden viele neue Ideen und neue Ideen vorgeschlagen.
A. In-situ-Korrektur und in-situ-Ersetzung des Gens Der Zweck dieser Strategie besteht darin, das mutierte Gen in situ zu reparieren, ohne die Struktur und Funktion anderer es umgebender Gene zu beeinträchtigen, und zwar mit in-situ-Korrektur Für Punktmutationen oder kleinräumige Mutationen von Genen wird vorgeschlagen, diese durch spezifische Methoden zu fixieren. In situ-Ersetzung ist es ideal, Gene mit einem großen Mutationsspektrum zu entfernen und durch normale Gene zu ersetzen. Die direkteste Methode zur Heilung genetischer Variationen, die derzeitige Forschung an einer Reihe intrazellulärer ortsspezifischer Säugetierintegrationen (homologe Rekombination), liefert theoretische und experimentelle Beweise für diese Strategie, wurde jedoch in Studien am Menschen nicht angewendet.
B. Genaugmentation oder Genkomplementation, Übertragung des exogenen funktionellen Gens in die erkrankte Zelle oder das einzelne Genom, ohne das defekte Gen selbst zu verändern, und Expression, um den Verlust des erkrankten Gens auszugleichen. Diese Strategie ist derzeit die am besten untersuchte und ausgereifteste Methode.
C. Einbringen eines Antisense-Gens oder eines anderen Gens, das auf ein abnormales Genexpressionsprodukt abzielt, in eine Zelle und dessen Unterdrückung oder eine Genhemmungstherapie oder eine interzelluläre Immunität.
2 Die technischen Aspekte der Gentherapie sind in vielen Strategien der Gentherapie die am besten untersuchten. Die ausgereiftesten und in klinischen Studien angewendeten sind Strategien zur Verbesserung der Gene. Der gesamte Forschungsprozess umfasst in der Regel präklinische und klinische Forschung.
A. Wahl der Krankheit: Gegenwärtig ist die erste Wahl für die Gentherapie eine Krankheit mit einem Mangel an einem Gen. Die Grundbedingungen für die Auswahl umfassen häufig:
a) Die genetische Basis ist relativ klar und das Zielgen kann in vitro kloniert werden.
b) Die Genexpression muss nicht genau reguliert werden und ist häufig offen und das physiologische Niveau des Produkts ist nicht hoch.
c) Es gibt eine bestimmte Inzidenzrate, die schädlich ist, und es gibt noch andere wirksame Behandlungsmaßnahmen.
China ist eines der Länder, die früher Forschung zur Gentherapie betrieben haben: Xue Jinglun von der Fudan-Universität und andere Länder wählten Hämophilie als Forschungsobjekt unter diesen Bedingungen. Es hat gute Ergebnisse erzielt und das weltweite fortgeschrittene Niveau erreicht. Natürlich sind diese Bedingungen begrenzt. Der aktuelle Forschungsstand wird vorgestellt.
B. Auswahl von Zielzellen: Zielzellen für die Gentherapie können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden: Keimzellen und somatische Zellen, die zur Klassifizierung der Keimzellen-Gentherapie und der somatischen Gentherapie führen, wenn es sich um Keimzellen oder frühe embryonale Zellen handeln kann. Genreparatur oder -ersatz, Gendefekte können korrigiert werden, Erbkrankheiten können nicht nur in der heutigen Zeit behandelt werden, sondern können auch neue Gene an die nächste Generation weitergeben und ein schädliches Gen für die Bevölkerung reduzieren. Aufgrund der modernen Biotechnologie, der theoretischen Beschränkungen und der genetischen Manipulation von Keimzellen unter Einbeziehung vieler Faktoren wie Ethik, Moral und Gesetz in der menschlichen Gesellschaft können Tierversuche nur über einen langen Zeitraum durchgeführt werden. 1985 hatte die US-Regierung dies festgelegt Humane Versuche zur Gentherapie sind auf somatische Zellen beschränkt und wurden als Zielzellen verwendet: hämatopoetische Stammzellen, Hepatozyten, Fibroblasten, Endothelzellen, Lymphozyten und dergleichen.
C. Vektortransfer und Transfermethoden: Die Konstruktion geeigneter Transfer- und Expressionsvektoren und die Auswahl effizienter Gentransfermethoden stellen den Schlüssel zur Gentherapie dar. Häufig verwendete Vektoren sind: Retrovirusvektor, Plasmidvektor und Adenovirusvektor, Adeno-assoziiertes Virus Vektoren Neben Liposomenvektoren gibt es vier Haupttypen von Gentransfermethoden:
a) Chemische Methode: hauptsächlich Calciumphosphatfällungsmethode.
b) Physikalische Methode: häufig verwendete Leitfähigkeit und Mikroinjektion.
c) Membranfusionsmethode: Besser durch Liposomenkapselungsmethode.
d) Virale Methode: Bezieht sich hauptsächlich auf Retrovirus- und Adenovirus-vermittelten Gentransfer.
3 Perspektiven der Gentherapie: Das Konzept der Gentherapie ist seit Jahrzehnten bekannt und erst seit fast zehn Jahren bekannt. Mit der Entwicklung moderner molekularbiologischer Techniken (insbesondere der DNA-Rekombinationstechnologie) hat sich dieses Konzept zu einer aussagekräftigen Theorie entwickelt. Grundlegende und technische Methoden wurden unterstützt und in die Praxis umgesetzt: 1990 wurden zwei Patienten mit schwerem Immundefekt aufgrund eines Adenosindeaminase-Mangels (ADA) erfolgreich gentherapeutisch behandelt. In dieser Phase haben biomedizinische Wissenschaftler aus der ganzen Welt mit Unterstützung verschiedener Regierungsabteilungen und verschiedener sozialer Kräfte eine umfassende Forschung zur Gentherapie gestartet, von einer einzelnen genetischen Krankheit bis hin zu einem Tumor, einer Infektionskrankheit und anderen Krankheiten. Neue Konzepte wie die Genregulationstherapie und die Gensuppressionstherapie wurden vorgeschlagen. Bis zur ersten Hälfte des Jahres 1994 wurden mehr als 100 klinische Studienprogramme genehmigt und einige haben gute Ergebnisse erzielt. Natürlich hat sich die Geschichte der Gentherapie weiterentwickelt Es dauert nicht lange, und es sind umfangreiche Forschungs- und Erkundungsarbeiten erforderlich, um in der klinischen Praxis umfassend eingesetzt zu werden, insbesondere in Bezug auf folgende Aspekte:
A. Ein tieferes Verständnis der molekularen Grundlagen genetisch bedingter Krankheiten und der Regulationsmechanismen der Genexpression, die die Grundlage der Gentherapie bilden.
B. Konstruieren Sie Vektoren, die effizienter und sicherer exprimiert und übertragen werden.
C. Etablierung einer einfacheren und effizienteren Gentransfermethode.
D. Festpunktintegration, In-situ-Reparatursystem und andere Technologien.
E. Nähere Annäherung an das tatsächliche Tiermodell (insbesondere das transgene Tiermodell), das der einzige Weg ist, die Gentherapie vorklinisch zu testen.
F. Diskussion über die Ethik der somatischen Zelltherapie, der Keimzelltherapie und verwandter wissenschaftlicher und technologischer Managementgesetze.
G. Es ist auch notwendig, die möglichen Schäden der Gentherapie, wie die schwerwiegenden Folgen der Insertion von Mutationen, die Wiederherstellung des defekten Virusvektors nach der Rekonstitution und die potenzielle Schädigung von Fremdgenen im Körper, umfassend zu berücksichtigen Es wird erwartet, dass die Gentherapie als einzige, die vom genetischen Defekt selbst ausgeht, den neuen therapeutischen Ansatz genetischer Krankheiten vollständig heilt und eine sehr attraktive Zukunft hat. Um sich an das moderne medizinische Modell anzupassen, wurde es von den Menschen akzeptiert und ist zu einem wirksamen Mittel für die Prävention und Behandlung von Krankheiten beim Menschen geworden.
Komplikation
Komplikationen der Mannosid-Speicherkrankheit Komplikationen, Verkümmern
Die Erkrankung kann durch eine Verzögerung der Gehirnentwicklung kompliziert werden und bei einigen Patienten kann es zu einer Reduktion des Vollbluts kommen.
Symptom
Symptome der Mannose-Speicherkrankheit Häufige Symptome Wiederholte Taubheitsinfektionen Riesige Bucklige Schneidezähne erweiterten den Sternumvorsprung
Je nach Erkrankungsalter kann die Mannosid-Speicherkrankheit im Säuglingsalter schwer diagnostiziert und als Typ I oder Säuglingstyp bezeichnet werden, der Zustand ist mild und die Art des Juvenils wird als Typ II oder Juveniltyp bezeichnet, und erstere ist bei der Geburt normaler. Etwa 1 Jahr alt, kann es zu fortschreitender Hässlichkeit des Gesichts, einer riesigen Zunge, einer flachen Nase, großen Ohren, einer breiten Interdentalbreite, einem großen Kopf, großen Händen und Füßen, einer niedrigen Muskelspannung der Extremitäten und langsamen Bewegungen kommen, jedoch nicht so viel wie beim Hurler-Syndrom, sternaler Hervorhebung, Brust und Taille Buckel, Verdickung des Schädelknochens, die Hornhaut ist in der Regel klar, aber einige Patienten haben Kristalltrübung, einige Patienten haben Taubheit oder Sprachbarriere bei der Geburt, geistige Behinderung, Typ II mehr als 2 Jahre nach dem Beginn, körperliche und geistige Entwicklung ist normal Nach 2 Jahren begann er eine sexuelle Hirnretardierung, häufige Infektionen der Atemwege, hässliches Gesicht, dicke Augenbrauen, Erweiterung der Schneidezähne, konvexer Kiefer, niedriger vorderer Haaransatz, leichte bilaterale Taubheit (meist sensorisch), zum Teil zu entwickeln Der Patient kann eine Reduktion des Vollbluts haben.
Untersuchen
Inspektion der Mannosid-Speicherkrankheit
Neutrophile im umgebenden Blut, in Vakuolen und in Knochenmarkszellen können in Vakuolen, in Lebergewebe und in anderen Gewebebiopsien gesehen werden. Eine biochemische Analyse zeigte einen erhöhten Mannosid- und Säure-Typ--Mannosidase-Mangel sowie ein Mannose-haltiges Oligo im Urin Zucker.
Röntgenuntersuchung: Röntgenbild zeigte milde multiple Knochendysplasie, lumbale Vertebraldysplasie, schnabelähnliche, milde Valgus des Beckenkamms, Hüftvalgusdeformität, Rippenverbreiterung, lange Knochen, Rückgrat, Der Mittelhandknochen und die Phalanx sind verdickt, der Schädel und die Schädelbasis sind verhärtet, und in einigen Fällen kann es zu schwerer Skoliose und Buckel kommen.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Mannosid-Speicherkrankheiten
Diagnose
Röntgenbefunde, wiederholte Infektionen, geistige Behinderung, langsame Bewegung, Leber- und andere Gewebebiopsien zeigten nach klinischen Symptomen einen -Mannosidase-Mangel vom Säuretyp, und kein überschüssiges Mucopolysaccharid im Urin usw. kann die Krankheit diagnostizieren.
Differentialdiagnose
Bei der Differentialdiagnose sollte auf die Identifizierung mehrerer anderer muziner Speichererkrankungen geachtet werden.
