Pseudoxanthoma elastica bei Kindern
Einführung
Einführung in das elastische Pseudo-Xanthom bei Kindern Elastisches Pseudo-Xanthom, pseudoelastischer gelber Tumor, auch bekannt als Pseudooxanthomaelasticum, malariaelastische Erkrankung (Elastosisdystrophica), systemische elastische Fasererkrankung (Systemicelastic Disease), generalisierte elastische Faserfragmentierung (Generalizedelastorrhexis) ), Hereditäre Elastodystrophie, Grönblad-Strandberg-Syndrom, Grönblad-Strandberg-Touraine-Syndrom, Touraine-Syndrom, Darier-Grönblad-Strandberg-Syndrom und dergleichen. Dieses Symptom stellt eine seltene systemische Bindegewebserkrankung mit ausgedehnter Degeneration des elastischen Gewebes dar. Das Syndrom weist vier Merkmale auf: pseudoelastischen gelben Hauttumor, retinale vaskuläre Streifen, schwere rezidivierende gastrointestinale Blutungen und geschwächten Puls. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Magen-Darm-Blutungen, Hämaturie, Angina, Bluthochdruck, Diabetes
Erreger
Die Ursache des elastischen Pseudo-Xanthoms bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache des elastischen pseudogelben Tumors ist unbekannt. Diese Krankheit ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die von elastischem Gewebe betroffen sind. Sie ist durch eine elastische Faserdegeneration gekennzeichnet und weist spezielle Veränderungen bei Haut, Herzkreislauf und Auge auf.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit ist eine systemische Bindegewebserkrankung, die durch eine ausgedehnte elastische Gewebedegeneration gekennzeichnet ist, die eine autosomal-rezessive Störung sein kann, die gelegentlich vorherrscht, und es gibt einige Berichte, dass sie für mehrere Generationen krank sein kann.
Verhütung
Elastische Pseudo-Xanthom-Prävention für Kinder
Achten Sie auf die Prävention von Erbkrankheiten.
Komplikation
Kinder mit elastischen Pseudo-Xanom-Komplikationen Komplikationen, Blutungen im Verdauungstrakt, Hämaturie, Angina, Bluthochdruck, Diabetes
Gelegentlich können sich chronische granulomatöse Knötchen entwickeln, die eventuell durch retinale Arteriosklerose verblindet sind, gastrointestinale Blutungen oder Hämaturien aufweisen, Angina pectoris, Bluthochdruck, Hyperthyreose, Diabetes, Deformitätsosteitis, Sichelzellen Anämie, Kalkablagerungen, intrakranielles Hämangiom usw.
Symptom
Kinder mit elastischen pseudogelben Tumorsymptomen Häufige Symptome Ausschlag im oberen Gastrointestinaltrakt Bluthochdruck Verhärtung schwarzer Stuhl intermittierende Auswurf Nasenblutung blutige Angina pectoris Hämaturie
Es kann in jedem Alter auftreten, von denen die meisten vor dem 30. Lebensjahr auftreten und auch in der Kindheit auftreten.
1. Hautschäden: Die Halsseite, die Subclavia, der Beckenkamm, die Bauchdecke, die Leistengegend, der Damm, der Oberschenkel usw. stellen gute Haarbereiche dar. Die Haut dieser Teile ist mit einigen gelben oder milchig weißen Makulen mit einem Durchmesser von 1 bis 3 mm gemäß Streifen oder Netzen zu sehen. In einem Stück angeordnet, begleitet von Teleangiektasien, können Lippeninnere, Auswurf, Nase, Magen-Darm-, Vaginal- und andere Schleimhäute ebenfalls betroffen sein, Hautläsionen bleiben oft über lange Zeit unverändert und es besteht die Tendenz zur Symmetrieverteilung und entwickeln sich sogar zu einem chronischen Granulom Die Haut ist verdickt, weich und leicht faltig.
2. Augenläsionen: Das Auftreten von Gefäßstreifen im Auge kann offensichtlicher sein als bei den Läsionen. Auch diese Leistung hält mehrere Jahre an. Die Krankheit ist häufig in der Augenheilkunde zu finden. Die typischen Augenläsionen sind retinale vaskuläre Streifen, die durch die Bruch-Membran gebrochen werden. , bedingt durch elastische Gewebedegeneration, oft in verschiedenen Farben (braun, braunrot, grau, braungrau oder sogar rot), breite und schmale vaskuläre Streifen, mehr Scheiben im Papillenbereich, und sie sind sternförmig, manchmal begleitet von Blutungen oder Leckage, Sehverlust und schließlich Erblindung durch Verhärtung der Netzhaut.
3. Gastrointestinale Blutung: Aufgrund einer Degeneration des Bindegewebes in der Mitte der Gefäßwand, einer Degeneration, einer Störung, einer Gefäßerkrankung, einer klinischen häufigen gastrointestinalen Blutung wie Hämämie, Blut im Stuhl oder im schwarzen Stuhl, einer Nasenblutung oder einer Hämaturie.
4. Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Herzerkrankungen treten in den elastischen Fasern der Herzklappe und des Myokards auf, nicht jedoch in den Herzkranzgefäßen. Junge Patienten leiden häufig an Angina pectoris, peripheren Blutgefäßen und sogar an Gefäßverkalkungen. Ungefähr ein Drittel der Patienten kann einen hohen Blutdruck entwickeln. Es können auch jugendliche Wadenkrämpfe und Claudicatio intermittens, geschwächte oder unberührte Blutgefäße in den Armen und unteren Extremitäten sowie eine flache Pulskurve auftreten.
Untersuchen
Untersuchung von Kindern mit elastischem Pseudo-Xanthom
1. Bluttest: Kann Anämie haben, verbunden mit Hyperthyreose T3, T4 und anderen Anomalien, kann erhöhten Blutzucker haben.
2. Urinuntersuchung: Kann Hämaturie haben, Urinzucker ist positiv.
3. Stuhluntersuchung: Kann okkultes Blut positiv haben.
4. Pathologische Untersuchung: Das Frühstadium der Hautbiopsie besteht hauptsächlich aus einer elastischen Fasercalcinose: In der mittleren und späteren Phase schwellen die elastischen Fasern in der Mitte der Dermis an, sind gebrochen, degeneriert und weisen andere Veränderungen auf, und es treten große Kalkablagerungen auf, die für die Diagnose hilfreich sind.
5. Sollte eine EKG-Untersuchung durchgeführt werden, muss auf die Fundusuntersuchung verdächtiger Patienten geachtet werden, die Röntgenuntersuchung ergab eine periphere arterielle Verkalkung, insbesondere der unteren Extremitäten.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Kindern mit elastischem pseudogelben Tumor
Diagnose
Die klinischen Manifestationen dieses Symptoms sind ziemlich speziell und die Diagnose typischer Läsionen ist leicht zu ermitteln.
Differentialdiagnose
Die Identifizierung mit Bluthochdruck, koronarer Herzkrankheit, Hyperthyreose, Diabetes usw., klinischen Merkmalen und Laborergebnissen kann zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
