gewundene chorioretinale Atrophie
Einführung
Einführung in die gewundene Atrophie der Aderhaut Die Gyrateatrophie von Choroidandretina (GA) ist eine Erbkrankheit, die mit Störungen des Aminosäurestoffwechsels assoziiert ist. Normalerweise kann es zu schweren Sehstörungen kommen, wenn man vom Äquator zum Zentrum und in die Umgebung vordringt und schließlich den größten Teil des Fundus einbezieht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kataraktmyopie, Retinitis pigmentosa, keine Aderhauterkrankung, Nystagmus, Muskeldystrophie
Erreger
Chorioretinale peripherale Atrophie
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, und nur sehr wenige sind autosomal-dominante Erbkrankheiten.
(zwei) Pathogenese
Aufgrund der Variation und des Mangels des Ornithin-Ketoacid-Transaminase-Gens (OKT) verursacht die Krankheit eine Hyperornithämie im Körper, und Ornithin reichert sich in der Aderhaut an, wodurch sein Metabolismus beeinträchtigt und Krankheiten verursacht werden. Die Studie bestätigte, dass Plasma, Kammerwasser und Ornithin im Urin des Patienten über dem Normalwert lagen, die OKT-Funktion unzureichend war und die Vitalität unter dem Normalwert lag.Geruch und Takki berichteten erstmals bei 9 Patienten mit dieser Krankheit über Plasma, Urin, Liquor und Kammerwasser. Die Ornithinbestimmung war 10-20 mal höher als die der normalen Kontrollgruppe, daher hängt die Krankheit mit Hyperornithinämie zusammen.Der Ornithin-Stoffwechselweg ist an drei Enzym-Stoffwechselreaktionen beteiligt, und 0KT ist ein katalytischer Vogel. Ein wichtiges Enzym des Säurestoffwechsels kann aufgrund des OKT-Defekts die Akkumulation von Ornithin verursachen, die Produktion von Glutaminsäure und Prolin wird reduziert, und die Defekte des Enzyms verursachen die Fundusläsion. Kaiser-Kupfer transformiert Lymphoblasten durch das Kulturmedium. Bei der Bestimmung der OKT-Menge wurde bestätigt, dass bei Lymphoblasten von Patienten mit Atrophie keine OKT-Aktivität vorliegt und die Schädigung der retinalen Pigmentepithelzellen durch übermäßiges Ornithin verursacht werden kann, was wahrscheinlich die Krankheit ist. Ursache.
Kaiser-Kupfer stimuliert Lymphozyten mit Phytohämagglutinin zur Transformation, und die Aktivität der transformierten Ornithin-Aminotransferase (OAT) aus Lymphozyten wird um das 15-fache erhöht. Die Enzymaktivität ist einfach und zuverlässig, und die Patienten werden mit der normalen Aktivität verglichen. Die OAT-Aktivität der transformierten Lymphozyten in der Kontrollgruppe zeigte signifikante Unterschiede, und das Fehlen der OAT-Aktivität war auch die Hauptursache der Krankheit, was darauf hinweist, dass ein OKT- und OAT-Mangel die Umwandlung von Ornithin in Glutamat nicht katalysieren konnte, was bei Vögeln zu Hyperornithämie führte. Die Konzentration von Aminosäuren im Blut kann direkt oder indirekt toxische Wirkungen auf Muskelzellen, Fibroblasten und RPE-Zellen haben.
Bei der Trägerin der Krankheit (heterozygot) war die Plasma-Ornithinkonzentration normal, aber für den Ornithinbelastungstest wurde die Ornithinretention im Plasma nach oraler Verabreichung von Ornithin und die Aktivität von OKT gemessen und als normal befunden. Es gibt keine parallele Beziehung zwischen dem Grad der Augenläsionen und der Plasma-Ornithin-Konzentration zwischen Menschen und Patienten. Die Ornithin-Blutspiegel bei normalen Patienten sind normal. Fell et al berichteten, dass es keine Patienten mit Hyperornithämie gibt. Die Krankheit manifestiert sich, das ERG ist normal, es treten jedoch schwere neurologische Störungen und geistige Behinderungen auf. Es wurde festgestellt, dass der Ornithin-Prolin-Metabolismus der Netzhaut eine hohe OKT-Aktivität in Iris, Ziliarkörper, Netzhaut und Aderhaut des menschlichen Auges aufweist. Die aktive Gewebeverteilung dieses Enzyms ist eng mit der Atrophie der Netzhaut verbunden.
Verhütung
Vorbeugung gegen umlaufende chorioretinale Atrophie
Die Prävention sollte sich auf den Nachweis von Heterozygoten konzentrieren.Für Personen mit Familienanamnese können vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt, Heterozygoten nachgewiesen, Amniozentese für die Zellkultur verwendet und die Enzymaktivität gemessen werden.Abhängig vom Grad des Abbaus des Ornithin-Metabolismus in Fibroblasten Heterozygoten, Homozygoten, werden von normalen Menschen getrennt.Wenn der Fötus eine Ornithinämie aufweist, kann es zu Ornithin-Urin kommen, und die Ornithin-Konzentration im Fruchtwasser kann erhöht werden.Nach dem Nachweis wird eine prophylaktische Behandlung durchgeführt, um eine frühzeitige Diagnose zu erreichen. Frühe Behandlung.
Komplikation
Komplikationen der konvolutierten Atrophie des Chorioretinals Komplikationen Katarakt Myopie Retinitis Pigmentosa ohne Dysfunktion der Aderhaut dystrophische Muskeldystrophie
Zirkumferentielle Atrophie der Aderhaut kann sekundär zum Katarakt sein, insbesondere nach dem posterioren polaren Katarakt. Fast alle Patienten entwickeln einen posterioren subkapsulären Katarakt im Alter von 20 Jahren. Die meisten Patienten haben ein unterschiedliches Ausmaß an Myopie und sie sind progressiv und können kombiniert werden. Andere Defekte, wie Retinitis pigmentosa, weißfleckige Netzhautdegeneration, keine Aderhauterkrankung, Irisatrophie, Nystagmus, Strabismus, angeborene Amaurose, Fingerlecken, Säuglingsalter, Bewegungsstörungen, Muskeldystrophie, geistige Behinderung, leichtes Gehirn Elektrogramm-Anomalien und Haarveränderungen und das Haar ist dünn und klein.
Symptom
Circumferential Atrophie der Aderhaut Symptome häufige Symptome Sehbehinderung Linsentrübung Gesichtsfelddefekt Fundusveränderungen Nachtblindheit
Sehstörungen
Die meisten Patienten hatten vor 10 Uhr Nachtblindheit, und mit fortschreitender Krankheit nimmt das zentrale Sehvermögen ab und nimmt mit zunehmendem Alter allmählich zu. Wenn die Läsion die Makula betrifft, ist das Sehvermögen extrem eingeschränkt, aber nur das Licht ist übrig, normalerweise 40 bis 50 Jahre alt. Die Erkrankung hat eine Störung des Farbsehens. Die Gesichtsfelduntersuchung kann im Frühstadium der Erkrankung einen ringförmigen dunklen Fleck aufweisen, und dann ist die zentripetale Funktion verringert. Der Gesichtsfelddefekt stimmt mit dem Umfang der Aderhautläsion überein. Bevor die Makulafunktion verloren geht, bleibt nur ein kleines zentrales Gesichtsfeld übrig und der Dunkeladaptationstest zeigt früh. Die Dunkeladaptionsschwelle liegt im Normbereich und die Spätschwelle erhöht sich auf 20 bis 40 logarithmische Einheiten. Die Farbsehuntersuchung ergab, dass Patienten häufig eine blaue Dysfunktion haben (100-Hue-Test). Die elektrophysiologische Untersuchung ergab, dass das anfängliche ERG nach dem Normalzustand niedriger als normal war und schließlich verschwand. Es ist exzentrisch ERG ist nicht normal und bezieht dann den ERP-Teil des klaren Sehens mit ein, und schließlich wird ERG gelöscht, EOG ist im frühen Stadium der Krankheit signifikant abnormal, das Spitzenpotential wird gesenkt, das späte Basispotential wird ebenfalls verringert, und sogar EOG wird gelöscht, und eine orale Behandlung mit Vitamin B6 kann angewendet werden. Verbessert die EBG Peak / Dark Valley, zentrale Vision ist in den meisten Fällen mit frühen Myopie behindert, kann aber mit dem Auge korrigiert werden Die Entwicklung von Läsionen und Linsentrübung, verminderte Sehschärfe im Allgemeinen auch Blindheit in 40 bis 60 Jahre alt.
2. Fundusänderungen
In der frühen Phase des Fundus des Patienten war die Atrophie der Aderhaut am Äquator klar definiert, die Form war unregelmäßig, der Rand war gezackt, und der Fundus war normal zwischen den atrophischen Plaques. Die nachfolgende Atrophie dehnte sich allmählich aus, und die vereinzelte Atrophie ging allmählich in ein Stück über, das blütenringförmig war, und Bis zum hinteren Pol und zum peripheren Abschnitt kann ein Schrumpfring um die Papille herum gebildet werden, und zwischen dem Ring und dem atrophischen Ring des äquatorialen Abschnitts kann ein ringförmiger Bereich mit visueller Funktion gebildet werden.Abschließend ist der Fundus fast der gesamte Fundus gelblichweiß Das Ausmaß ist beeinträchtigt, nur die Makula bleibt erhalten (Abb. 1A). Zu diesem Zeitpunkt ähnelt der Fundus dem ohne Aderhauterkrankung. Die Papille ist wachsgelb oder rötlich. In fortgeschrittenen Fällen kann eine Pigmentierung mit nadelförmigen Kristallen auftreten. Zusätzlich die Netzhaut Die Blutgefäße sind eng und die Papille blass. In den meisten fortgeschrittenen Fällen im Alter von 40 bis 60 Jahren ist der hintere Pol des Chorioretinals stark betroffen, und das Erscheinungsbild des Fundus ähnelt der Erkrankung der späten Aderhaut.
3. Fundus-Fluoreszein-Angiographie
Im Frühstadium ist eine typische gewundene Atrophiezone zu erkennen: Die Atrophiegefäße sind gut sichtbar, manchmal ist das Pigmentepithel am äußeren Rand der frühen Atrophie durchsichtig, und die Atrophiegefäße sind von hier aus sichtbar, und der fluoreszierende Farbstoff tritt um das Blutgefäß herum aus. Die Leckagefläche ist größer als das Ausmaß der im Ophthalmoskop beobachteten Läsion, was auf eine weitgehende Schädigung des Pigmentepithels hinweist (Abb. 1B) .Nach der Atrophie der späten Aderhaut tritt eine starke sklerale Fluoreszenz auf.
Untersuchen
Untersuchung der gewundenen Atrophie der Aderhaut
Genetische Tests können das genetische Muster bestimmen, die Nornithinkonzentration im Blut übersteigt 400 mol / l und die OKT-Aktivität ist signifikant verringert, und der Plasma-Uridinspiegel oder die OAT-Aktivität in kultivierten epidermalen Fibroblasten können ebenfalls bestimmt werden.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der konvolutierten Chorioretinale Atrophie
Diagnosekriterien
Die diagnostischen Kriterien dieser Krankheit sind: Myopie, Nachtblindheit, Katarakt, progressiver choroidaler Polymorphismus, Verringerung oder Verschwinden der ERG-Amplitude, autosomal rezessives Erbe, Blut-Ornithin-Konzentration über 400mol / L und signifikant verringerte OKT-Aktivität, die Krankheit Die Diagnose kann durch Nachweis des Plasma-Uridinspiegels des Patienten und des Trägers oder der Aktivität von OAT in den kultivierten epidermalen Fibroblasten gestellt werden Da das normale Humanserum einen sehr niedrigen Ornithingehalt aufweist und durch die Instrumentenbedingungen begrenzt ist, ist es unmöglich, den Normalwert zu zählen. Und die Standardabweichung, so kann nur der höchste Wert von normalen Menschen zeigen, gemessen einige Menschen 30 normales menschliches Serum Ornithin, der höchste Wert von nicht mehr als 56,6 umol / l.
Differentialdiagnose
Keine Aderhauterkrankung
Im fortgeschrittenen Fall dieser Krankheit ähnelt das Fundusbild demjenigen ohne Aderhauterkrankung: Es gibt kleine, samtige Pigmenthyperplasien und glänzend kristallisierte kleine Flecken im peripheren Fundus- und Makulabereich im späten Stadium der Aderhautdysfunktion, was eine typische Änderung dieser Krankheit darstellt.
2. Diffuse Aderhautkapillaratrophie
Die Krankheit ist eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der Atrophie der Aderhaut und Pigmentclustering im hinteren Pol beginnen und zu einem frühen Verlust des Sehvermögens führen.
