Angeborene Erkrankungen des Nervensystems
Einführung
Einführung in angeborene Erkrankungen des Nervensystems Angeborene Erkrankungen des Nervensystems, auch als Entwicklungsstörung des Nervensystems bezeichnet, sind erworbene neurologische oder entwicklungsbedingte Störungen, die durch mehrere pathogene Faktoren während der Embryonalentwicklung verursacht werden. Das Nervensystem befindet sich in einer Phase starker Entwicklung, und der Fötus ist anfällig für pathogene Faktoren bei der Mutter und außerhalb, was zu Entwicklungsstörungen, Verzögerungen oder Defekten im Nervensystem führt, was zu postnatalem neurologischem Gewebe und verschiedenen Fehlbildungen und Abnormalitäten führt, die die Kapsel und den Schädel bedecken. Angeborene Erkrankungen des Nervensystems unterscheiden sich von Erbkrankheiten: Diese pathogenen Faktoren werden eher von der Außenwelt als von der Genetik bestimmt.Die Inzidenz dieser Krankheitsgruppe ist nicht hoch, aber der Krankheitsgrad ist unterschiedlich, und es gibt verschiedene Krankheitsarten, Dyken und Krawiecki Es gibt Hunderte von Arten, von denen einige sehr selten sind, einige bei der Geburt offensichtlich sind und einige sich allmählich während der Entwicklung des Nervensystems manifestieren. Viele der Ursachen und die Pathogenese dieser Missbildungen sind noch unklar und einige hängen eng mit der Genetik zusammen oder spielen eine synergistische Rolle. Daher ist es schwierig, eine klare Grenze für Erbkrankheiten zu ziehen. Strukturelle Defekte des Embryonalen Nervensystems können das Gehirn, das Rückenmark, die Nerven und Muskeln sowie andere Gewebe und Organe betreffen, häufig begleitet von Augen, Nase, Schädel, Wirbelsäule, Ohr und Herz. Systemanomalien werden durch Entwicklungsstörungen verursacht.Einige Anomalien des embryonalen Hirngewebes gehen möglicherweise nicht mit anderen Gewebe- und Organdefekten einher.Es kann sich um die längste Zeit handeln, die für die Entwicklung und Reifung des Nervensystems in allen Organsystemen erforderlich ist, also während der Perinatal- und Geburt. Der Einfluss verschiedener Faktoren ist hoch. Theoretisch sollte sich eine aus verschiedenen Gründen verursachte Dysplasie bei der Geburt manifestieren. Wenn jedoch das bei der Geburt noch nicht funktionsfähige Gehirngewebe abnormal beteiligt ist, tritt der Fötus erst eine bestimmte Zeit nach der Geburt auf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Autonome Dysfunktion
Erreger
Ätiologie angeborener Erkrankungen des Nervensystems
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie der angeborenen Dysplasie im Nervensystem ist nicht vollständig geklärt und kann insbesondere in den ersten drei Monaten der Embryonalentwicklung durch teratogene Faktoren im Frühstadium des Fetus beeinflusst werden.
1 einzelne Genmutation, die 2,25 live lebender Säuglinge ausmacht;
2 Chromosomenanomalien;
3 einfache exogene Faktoren wie Viren oder andere Infektionserreger, Strahlung oder Vergiftung;
4 Die Ursache ist unbekannt und macht etwa 60% der Gesamtzahl der Fälle aus.
Säuglinge mit abnormalem Nervensystem entwickeln offensichtliche Symptome bei der Geburt oder entwickeln allmählich Symptome während der Entwicklung des Nervensystems nach der Geburt. Wenn alle vorbestehenden Krankheiten in erbliche und nicht erbliche (angeborene) Krankheiten eingeteilt werden können, wird dies der Fall sein Helfen Sie Ärzten und Forschern, diese Krankheiten besser zu verstehen. Die meisten Krankheiten weisen jedoch keine charakteristischen pathologischen Veränderungen im Frühstadium der Embryonalentwicklung auf, sodass es schwierig ist, sie zu klassifizieren. Beispielsweise ist der Neuralrohr nicht verschlossen. Die Wirbelsäule befindet sich in einem Es kann mehrere Fälle in der Familie geben, aber die gegenwärtigen technischen Mittel können nicht bestimmt werden, ob genetische Faktoren wirken oder ob exogene Faktoren wie Folsäuremangel mehrere Feten während der kontinuierlichen Schwangerschaft der Mutter beeinflussen.
Angeborene Erkrankungen des Nervensystems werden je nach Ursache hauptsächlich in zwei Kategorien unterteilt.
Eine davon ist die Entwicklungsstörung des Gehirns und des Nervensystems in der Gebärmutter, die Produktion einiger Neuronen, Migration und Gewebeabnormalitäten, die zu postnatalen Schädel-, Nervengewebe- und Kapselmissbildungen sowie geistigen Behinderungen führen können. Beeinflussen den Embryo oder den Fötus.
Der andere Typ wird durch Geburtsverletzung und Erstickung während der Geburt verursacht: Durch Überdehnung des Kopfes oder anhaltende Hypoxie gehen Hirngewebeschäden und Entwicklungsstörungen möglicherweise mit einer Schädigung der Strukturen und Funktionsstörungen des Gehirns einher. Es ist notwendig, die Weisheits- und Funktionskorrekturbehandlung für das Leben zu akzeptieren.Zusätzlich sind angeborene Faktoren bei erworbenen Ursachen wie Geburtsverletzungen, Asphyxie und Stoffwechselstörungen des Neugeborenen manchmal schwer zu unterscheiden, aber Feten mit angeborenen Defekten sind anfälliger für eine schlechte Entbindung oder postpartale Periode. Die Auswirkungen von Umweltfaktoren.
Während der Embryonalperiode, insbesondere in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, befindet sich das Nervensystem in einer Phase starker Entwicklung: Der Fötus ist anfällig für verschiedene pathogene Faktoren in der inneren und äußeren Umgebung der Mutter, und die Symptome können bei der Geburt auftreten oder allmählich während der Entwicklung des Nervensystems nach der Geburt auftreten. Der Unterschied zwischen dieser Gruppe von Krankheiten und Erbkrankheiten besteht darin, dass die Ursache eher ein Selbst- oder ein Umweltfaktor ist, während der letztere durch die Genetik bestimmt wird.
(zwei) Pathogenese
Angeborene Fehlbildung ist eine Entwicklungsstörung, die durch einige der oben genannten externen oder internen Faktoren während der Embryonalentwicklung verursacht wird und sich theoretisch von den durch erworbene Schäden verursachten Entwicklungsstörungen unterscheiden sollte, die Auswirkungen auf Säuglinge und die Diagnose sind jedoch angeboren. Sexuelle Faktoren sind manchmal schwer von den erworbenen Ursachen zu trennen (z. B. Hirnverletzungen durch Geburt, Erstickung, Stoffwechselstörungen während des Neugeborenenalters usw.) Säuglinge mit angeborenen Defekten sind während der Geburt und nach der Geburt anfälliger für Umweltfaktoren als normale Säuglinge. Die Auswirkungen, wie Zerebralparese, Bilirubin-Enzephalopathie, können durch ihre Pathogenese kompliziert sein.
Häufige teratogene Faktoren bei dieser Gruppe von Krankheiten sind:
1. Infektion: Die Mutter ist infiziert mit Viren (gemeinsam mit dem Rötelnvirus), Bakterien, Spirochäten und Protozoen. Der Erreger dringt über die Plazenta in den Fötus ein und verursacht eine angeborene Infektion oder Missbildung des Embryos, wie angeborene Herzkrankheit, abnormale Hirnentwicklung, Hydrozephalus. Katarakte und angeborene Taubheit.
2. Arzneimittel: Es wurde bestätigt, dass Androgen, Nebennierenrindenhormon, Benzodiazepine und Stickstoffsenf eine Teratogenität des Fötus, Antithyroid-Arzneimittel oder Jod verursachen
3. Bestrahlung: 4 Monate vor der Schwangerschaft können der Unterbauch und das Becken der Mutter, die einer Strahlentherapie oder einer starken -Bestrahlung unterzogen werden, Mikrozephalie und Kleinhirn sowie Fehlbildungen des Augapfels verursachen.
4. Schwangere Frauen mit Diabetes, schwerer Anämie oder Kohlenmonoxidvergiftung können Fehlbildungen des fetalen Nervensystems verursachen. Die ektopische Plazenta kann zu fetalen Ernährungsstörungen führen. Schwangere mit Depressionen, Angstzuständen, Ängsten, Nervosität und Alkoholismus, Rauchen usw. wirken sich alle auf die Entwicklung des Fötus aus.
Pathologische Manifestationen: Die Krankheiten, die durch die oben genannten pathogenen Faktoren verursacht werden, haben teilweise spezifische Symptome, wie das Zungensyndrom (Down-Syndrom), die meisten Krankheiten sind anatomische Missbildungen oder Funktionsstörungen oder manifestieren sich als unspezifische Störungen. Wie Hydrocephalus, Spina bifida, angeborener Katarakt usw. können verschiedene pathologische Manifestationen mit schädlichen Faktoren zusammenhängen, die auf verschiedene Stadien der embryonalen Entwicklung einwirken.
Verhütung
Prävention angeborener Erkrankungen des Nervensystems
Achten Sie auf die perinatale Versorgung von Müttern und Kindern sowie auf die Ernährung von Neugeborenen, um Frühgeborenen, niedrigem Geburtsgewicht, Hypoxie und Gelbsucht nach der Geburt vorzubeugen.
Komplikation
Komplikationen bei angeborenen Erkrankungen des Nervensystems Komplikationen, autonome Dysfunktion
Bei den meisten Krankheiten handelt es sich häufig um andere Missbildungen und / oder neurologische Funktionsstörungen.
Symptom
Angeborene Krankheitssymptome des Nervensystems Häufige Symptome Störung der knotigen Intelligenz Durchdringungsstörung des Gehirns Dysphagie Schwacher Muskel Myoklonus
Angeborene Erkrankungen des Nervensystems lassen sich grob in die folgenden Typen einteilen: Neben strukturellen Missbildungen sind sie häufig mit Funktionsstörungen und offensichtlichen geistigen (intelligenten) Entwicklungsverzögerungen verbunden. Die spezifischen klinischen Manifestationen sind in verwandten Inhalten zu finden.
1. Schädel- und Wirbelsäulendeformität:
(1) Neuralrohrverschlussdefekte: Schädelfraktur, Spina bifida und verwandte Missbildungen, obwohl häufiger, aber das Licht zeigt keine Symptome, aber nicht gefunden.
(2) Entwicklungsstörungen des zerebrospinalen Flüssigkeitssystems: Mittelhirn-Aquäduktsperre, viertes Ventrikel-Mittelloch, laterale Lochatresie usw. aufgrund von Durchblutungsstörungen der zerebrospinalen Flüssigkeit, die zu einem angeborenen Hydrozephalus führen.
(3) Andere kraniale Missbildungen: kraniale Stenose, okzipitale Makroporendeformität, Mikrozephalie, angeborener Schädeldefekt, multiple Knochenentwicklungsstörung (auch bekannt als Fettknorpeldystrophie, Hurler-Syndrom) aufgrund angeborener Erkrankungen Verursacht durch Defekte im Mucopolysaccharidstoffwechsel.
Die Ossifikation des Schlüsselbeinschädels stellt ein seltenes erbliches Syndrom dar. Die Ossifikation der Mittellinie des Schädels ist langsam. Der vordere Beckenkamm, die frontalen und sagittalen Nähte sind lange nicht geschlossen, das bilaterale Schlüsselbein fehlt vollständig oder meistens, die Wirbelsäule weist häufig eine Beugungsdeformität auf. Die klinischen Manifestationen sind Kleinwuchs, breiter Kopf und flache Schulter, vermehrte Adduktion, Lähmung der Hocke und geistige Behinderung.
Augenhypertelorismus ist auch eine seltene kraniofaziale Deformität, der Keilbeinflügel ist erweitert, der Keilbeinflügel ist verengt, die klinische Manifestation ist weit und flach, die Nase ist flach, der Abstand zwischen den Augen ist vergrößert, Strabismus, Intelligenz Dysplasie und so weiter.
2. Entwicklungsstörungen des Nervengewebes:
(1) zerebrale kortikale Hypoplasie:
1 Erweiterung des Gehirns: Die Großhirnrinde hat eine einfache Textur, die Sulci sind reduziert, der Gyrus cerebri ist erweitert und die kortikale Struktur besteht oft nur aus 4 Schichten.
2 Das Gehirn ist eng: Einige kortikale Strukturen sind komplex, die Sulci sind erhöht und der Sulcus ist flach, der Kortex ist in der Induration verstreut, die Nervenzellen sind ungleich groß und die Dendriten sind reduziert.
3 atrophische Sklerose des Gehirns: lokale oder diffuse zerebrale Atrophie, Verhärtung, neuronale Degeneration, Gliose.
4 Nervenzellen-Ektopie: Der Migrationsprozess der embryonalen Nervenzellen ist abnormal, es treten Nervenzellen-Ektopien auf, unreife Nervenzellen erscheinen in weißer Substanz oder das Erscheinungsbild ist normal. Die mikroskopische Untersuchung zeigt jedoch, dass die Anzahl der Nervenzellen dünn, ungleichmäßig angeordnet ist und die Gliazellen zunehmen.
(2) Angeborene, das Gehirn durchdringende Fehlbildung: Es handelt sich um einen Entwicklungsfehler der lokalen Hirnrinde, die Herzkammer ist wie ein Trichter zur Oberfläche hin offen, und die Wand ist eine Hirnrinde mit einer Pia mater, die häufig bilateral symmetrisch auftritt.
(3) Angeborener Hydrocephalus des Gehirns (Hydrocephalus): Zystische Degeneration des Gehirns während der Entwicklung, vollständiger oder teilweiser Verlust der beiden Hemisphären in der Schädelhöhle und Fehlen einer oder beider Seiten des einzelnen Lappens. Wie die Abwesenheit von Temporallappen, die Stelle wird durch Arachnoidalsack ersetzt, der Sack ist mit Liquor gefüllt, der Schädel und Hirnstamm sind normal, aber aufgrund der langfristigen Pulsation der Zyste, Kompression kann der lokale Schädel dünn sein, deformiert, der Kopf des Kindes ist groß, bevor Nachdem sich das Sputum und die Naht verbreitert haben, ist im Zystenbereich ein stärkerer Lichttransmissionstest zu erkennen, der auf Schlummer, Saugen und Schluckstörungen hinweist.
(4) Keine Fehlbildung des Gehirns: Das Gehirn fehlt vollständig und auch Kopfhaut und Kalvarien fehlen. Nur der Basiskern ist mit Bindegewebe bedeckt. Nach der Geburt kann das Baby nicht überleben und stirbt bald.
(5) Riesenhirnfehlbildung: Die Leistung des Kopfes ist groß, die Symmetrie des Gehirnvolumens ist erhöht, die Anzahl der Neuronen ist erhöht, aber die Ventrikel sind entsprechend eng, oft begleitet von intelligenten Hindernissen.
(6) Corpus callosum-Dysplasie: Vollständiger oder teilweiser Verlust von Corpus callosum, häufig begleitet von anderen Missbildungen wie Hydrozephalus, Mikrozephalie und intrakraniellem kongenitalem Lipom. Klinisch können keine Symptome als Epilepsie und / oder ausgedrückt werden Bei unzureichender Intelligenz zeigte die Luft-Hirn-Angiographie eine signifikante Zunahme des Abstands zwischen den vorderen Hörnern der lateralen Ventrikel und eine Vergrößerung des dritten Ventrikels.
(7) Angeborene bilaterale Hand- und Fuß-Hyperaktivitätsstörung: Auch bekannt als Vogt-Syndrom. Die pathologischen Merkmale der mikroskopischen Untersuchung der Myelinfasern des bilateralen Caudat- und Koronarkerns nehmen zu. Nervenzellreduktion und Gliose werden als marmorartiger Zustand bezeichnet. Status marmoratus), gelegentlich fibröse Basalganglieninsuffizienz, als Status von Myelin-Dysmyelinatus bezeichnet, kann die Ursache fetale Entwicklungsstörungen, Geburtsverletzungen oder neonatale Asphyxie sein, Kinder mit Entwicklungsverzögerung, Muskeltonus und Steifheit, geborene Wochen bis Nach ein paar Monaten zeigten sich die unwillkürlichen Bewegungen der sich langsam windenden Körperteile allmählich. Die Enden der Extremitäten waren offensichtlicher. Sie hatten häufig Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken. Einige Kinder zeigten tanzartige Bewegungen, verdrehten Auswurf und myoklonische Bewegungen. Tremor oder einfache Muskelverspannungen, diese Krankheit kann neben Zerebralparese und mentaler Dysplasie auftreten und kann schrittweise verstärkt werden. Eine stereotaktische Operation kann die Symptome lindern.
(8) Angeborene zerebelläre hereditäre Ataxie.
(9) Angeborene geistige Behinderung.
3. Angeborene Myopathie.
4. Neuroektodermale Dysplasie: Phakomatoss, auch als neurokutanes Syndrom bekannt, ist eine häufige neuroektodermale Dysplasie wie Tuberöse Sklerose, Multiple Neurofibromatose, Sturge- Weber-Syndrom, Ataxie-Teleangiektasie und retinales Kleinhirn-Hämangiom, andere wie das Wyburn-Mason-Syndrom (retinales Hämangiom mit zerebralem oder spinalem Hämangiom und Syringomyelie), Bloch-Sulzberger-Syndrom (polymorphe Hautpigmentierung mit Mikrozephalie, Epilepsie, mentaler Dysplasie, Extremitätenlähmung und angeborener Herzkrankheit, Glaukom), Sjögren-Larsson-Syndrom (angeborene Psoriasis mit Zerebralparese und mentaler Dysplasie) Acanthosis nigricans (Hautpigmentierung und Sputumläsionen im Zusammenhang mit Epilepsie und mentaler Dysplasie) sind seltene angeborene neuroektodermale Erkrankungen.
5. Stoffwechselstörungen.
6. Sprachfunktionsentwicklung ist unvollständig:
(1) Angeborene auditive Aphasie: Obwohl das Gehör und die Intelligenz des Patienten normal sind, besteht ein unterschiedliches Verständnis der zu hörenden Sprache. In schweren Fällen kann die Sprache überhaupt nicht verstanden werden. Die Ursache ist unbekannt, und häufig liegt eine Familienanamnese vor.
(2) Angeborene visuelle Aphasie: Die Sehschärfe und die Intelligenz des Patienten sind normal, aber sie können nicht gelesen werden.
7. Intelligente Entwicklungsschwäche durch verschiedene Ursachen.
8. Zerebralparese.
9. Bilirubin-Enzephalopathie.
Untersuchen
Untersuchung angeborener Erkrankungen des Nervensystems
Blut, Urin, Routineuntersuchung, Liquoruntersuchung, Blutimmunologie.
1. Radiologische Untersuchung: Röntgenfilm, CT und MRT.
2. Pränatale Diagnose: Chromosom des Fruchtwassers des Fötus, genetische Untersuchung.
Diagnose
Diagnose und Diagnose angeborener Erkrankungen des Nervensystems
Derzeit fehlen spezifische diagnostische Indikatoren für angeborene Erkrankungen des Nervensystems, die hauptsächlich nach klinischen Symptomen, Anzeichen und Laborhilfsuntersuchungsgegenständen nach der Geburt bestimmt werden.
Beachten Sie die Unterscheidung von neurologischen Schäden durch Folgeerkrankungen nach der Geburt.
