Fucosidose
Einführung
Einführung in die Fucosid-Speicherkrankheit Fucosidose ist eine Art von Mucopolysaccharidose, die durch -Fucosidase-Mangel verursacht wird und durch abnormes Nervensystem, wiederholte Atemwegsinfektionen, geistige Behinderung und Herzerkrankungen gekennzeichnet ist. Polysaccharid-Urin. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,0002% - 0,0005% Anfällige Personen: häufiger bei Kindern Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dyskinesie
Erreger
Ursache der Fukoidose
(1) Krankheitsursachen
Gendefekte, Alpha-Fucosidase-Mangel bei Patienten ist die Hauptursache der Krankheit.
(zwei) Pathogenese
Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist das Fehlen einer lysosomalen Hydrolase, & agr; -Fucosidase, die sich bei 2 × 24 × 32 befindet. Das Gehirn, die Leber, die Niere, die Lunge und der Urin des Patienten weisen einen Enzymmangel auf. Das Sediment von Leber und anderen Geweben ist ein Zuckerfett, das Fucose (Tetrahexose und Pentohexosylceramid mit Fucose als Endbestandteil) enthält, insbesondere im Gehirn, bei dem es sich um die Krankheit handelt. Pathogenese.
Die Erkrankung ist in Säuglingstyp und Erwachsenentyp unterteilt.Die pathologischen Veränderungen des Säuglingstyps sind durch charakteristische zytoplasmatische Einschlusskörper in Hepatozyten und viele Vakuolen mit einem Durchmesser von 0,55 m gekennzeichnet.Die Vakuolen sind mit einer Membran bedeckt, und einige Vakuolen enthalten transparentes Kohlenstoffwasser. Die Verbindung muss mit periodischer Säure gefärbt werden, um den Vakuolengehalt aufzudecken, und einige der Vakuolen sind mit einer hydrophilen kreisförmigen Struktur gefüllt, die aus einer komplexen lipidspezifischen Lamellenschicht und cytoplasmatischen Einschlusskörpern besteht. Auch in Kupffer-Zellen, Gewebezellen, Makrophagen, Nierenepithelzellen, Gallenepithelzellen, Endothelzellen und Kardiomyozyten enthalten die meisten Zellen viele transparente Vakuolen sowie hydrophile dichte Einschlüsse und Schichtstruktur Materialablagerung, im Hirngewebe zeigt weiße Substanz einen großen Verlust an Makrophagen und Myelin, es gibt körnige Lipide im perivaskulären Raum, in der grauen Substanz gehen Neuronen verloren, die restlichen Neuronen enthalten ein Brot Die transparente Vakuole der Folie mit einem Durchmesser von 0,8-2,4 µm enthält kleine Partikel in einem Netzwerk und eine kleine Anzahl paralleler Schichtstrukturen, Astrozyten, Oligodendrozyten und Kapillaren. Die Hautzellen enthalten auch transparente Vakuolen oder dichte hydrophile Netzwerkmaterialien In der Histochemie sind die Einschlusskörper schwach positiv für PAS-Färbung und alkalische Färbung ohne metachromatische.
Erwachsene histologische Merkmale sind vaskuläre keratinomartige Veränderungen in der Haut, Vakuolen in Fibroblasten, Vakuolen in neuronalen Schwannschen Zellen, Myoepithelzellen, Schweißdrüsen-Sekretionszellen und vaskuläre Endothelzellen aufgrund von Vakuolen in Endothelzellen. Schwellungen der Hautblutgefäße können zu Stenosen oder Lumenverschlüssen führen.
Verhütung
Prävention von Fucosid-Speicherkrankheiten
Beratung bei Eheschließung und Geburt, Bemühungen zur Verringerung der Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung, Verbesserung der Bevölkerungsqualität, übliche Maßnahmen: voreheliche Untersuchung, genetische Beratung, vorgeburtliche Untersuchung und frühzeitige Behandlung genetischer Krankheiten.
Beispielsweise für Hypophysen-Zwergpatienten mit Wachstumshormon, für Hämophilie-Patienten mit Anti-Hämophilie-Protein (Gerinnungsfaktor) das entsprechende Immunglobulin für genetisch immunschwache Patienten.
Komplikation
Komplikationen bei der Lagerung von Fucosidose Komplikationen
Die Krankheit kann durch neurologische Symptome, Infektionen der Atemwege, niedrigen Muskeltonus und durch sexuelle Intelligenz und motorische Entwicklungsstörungen beim Erwachsenen kompliziert werden.
Symptom
Speichersymptome der Fucosidose Symptome Psychische Entwicklungsstörungen der Kinder, Splenomegalie, Stirn und Humerus, Thoraxskoliose, geistige Behinderung
Schoonderwaldt et al (1980) klassifizierten die Krankheit nach dem Alter der Symptome, I, II, III, I, II-Typ mehr als Säuglinge und Kleinkinder, die Symptome sind schwer, es wird auch Säuglingstyp genannt, Typ III bei Erwachsenen, leichte Symptome Auch als Erwachsenentyp bezeichnet, kann der Säuglingstyp im ersten Lebensjahr offensichtliche klinische Merkmale aufweisen: Er zeigt häufig wiederkehrende Atemwegsinfektionen, einen niedrigen Muskeltonus, übermäßiges Schwitzen und Kleinwuchs, progressive geistige und motorische Entwicklungsverzögerungen. Es ist die früheste Leistung. Seit dem Alter von 2 Jahren haben sich die neurologischen Symptome der Kinder zunehmend verschärft, begleitet von häufigen Krämpfen. Einige Kinder haben eine leichte Mukopolysaccharidose Typ I Gesicht, Hepatosplenomegalie, Herzvergrößerung, Haut. Verdickung, Rücken und Rücken Biegen, andere Kinder Gesicht ist eher wie Mukopolysaccharidose Typ I, zeigt Stirn Protrusion, Augenlücke ist zu weit, Nasenbrückenkollaps, dicke Lippen und Zungen und andere hässliche Gesicht, neurologische Symptome sind nicht offensichtlich, Die Hornhaut ist im Allgemeinen klar und die Verschlechterung der Symptome des Nervensystems beginnt 6 Monate nach der Geburt und älter als 10 Jahre.
Die klinischen Manifestationen von Erwachsenen ähneln denen von Kleinkindern, sind jedoch auch unterschiedlich: Erwachsene können fortschreitende intellektuelle und motorische Entwicklungsstörungen, Wachstumsstörungen, Muskelschwäche und niedrigen Muskeltonus, raues Gesicht, keine Hepatosplenomegalie, keine Hornhauttrübung aufweisen. Die charakteristischste Erscheinungsform der Haut ist das diffuse vaskuläre Keratinom, das sich durch eine nadelförmige blau-braune Wölbungsläsion auszeichnet, die sich zunächst im Bauch- und Rückenbereich verteilt und sich bis in die oberen und unteren Gliedmaßen ausdehnt, manchmal mit Hautschweißlosigkeit. Hohe Hitze und Belüftung können auftreten.
Untersuchen
Untersuchung der Fucosidose-Speicherkrankheit
In den peripheren Blutlymphozyten gibt es schwach positive Vakuolen bei der PAS-Färbung. Im Schweiß ist der Gehalt an Chlorid und Natrium 3-9-mal höher als bei normalen Menschen. Es gibt kein übermäßiges Mucopolysaccharid im Urin, aber es gibt zu viele Gesteine. Oligosaccharid- und Disaccharidausscheidung von Alginose, eine zellbiochemische Analyse der Lebergewebebiopsie zeigte einen Alpha-Fucosidase-Mangel.
Röntgenuntersuchung: Multiple Knochendysplasie, verzögerte Osteophytenreife, Verdickung des Schädels, laterale Krümmung des unteren Rückens, begleitet von Lordose, Wirbelhypoplasie, vorderer oberer Teil des Wirbelkörpers ist ein Vogelschnabel.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Fukoidose
Entsprechend den klinischen Merkmalen können diffuse vaskuläre Keratomläsionen, Labortests und spezifische Enzymtests diagnostiziert werden.
Bei der Differentialdiagnose sollte auf die Identifizierung mehrerer anderer muziner Speichererkrankungen geachtet werden.
