Wachstumshormonmangel bei Kindern
Einführung
Einführung in den pädiatrischen Wachstumshormonmangel Die Minderwuchs durch den Mangel an Wachstumshormon (GH) verursacht, genannt Wachstumshormonmangel, auch als Hypophysen-Zwergwuchs bezeichnet, bezieht sich auf Kinder in einer ähnlichen Umgebung, die Höhe ist niedriger als die gleiche Rasse, Das gleiche Alter, die gleiche Körpergröße von Personen mit einer normalen Körpergröße von mehr als 2 Standardabweichungen oder niedriger als die normale Wachstumskurve des Kindes 3. Perzentil. Unter vielen Faktoren spielt das endokrine Wachstumshormon (GH) eine wichtige Rolle in der Körpergröße. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0025% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kopfschmerzen, Hypoglykämie, Kraniopharyngeom
Erreger
Ursachen für Wachstumshormonmangel bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Der Hypothalamus sezerniert GHRH und SS, fördert und reguliert die Sekretion von GH aus der Hypophyse und fördert ferner die Synthese von IGF-1 und IGFBP-3, um auf das Zielorgan einzuwirken und das Wachstum und den Stoffwechsel zu fördern. Die eingehenden Informationen sind davon betroffen, und alle Hindernisse auf der Wachstumsachse können Wachstumsverzögerungen und Kleinwuchs verursachen.
1. Klassifizierung der Ursachen für die Funktionsstörung der Wachstumsachse
(1) Angeborene Hypothalamus-Hypophysen-Anomalie: Aufgrund einer abnormalen Entwicklung des Zentralnervensystems führt eine Hypothalamus-Hypophysen-Dysplasie zu einem Wachstumshormonmangel, wie z. B. einem Fehlen oder Fehlen des Gehirns, einer Gehirnspaltung, einer Dysplasie oder einer Entwicklung des Sehnervs Schlechte Gesichtsdeformitäten wie eine Mittelliniendysplasie mit einem Schneidezahn, Sehnerv mit hyaliner Septumdysplasie, Lippen- und Gaumenspalte und andere angeborene Dysplasien, begleitet von Hypothalamusdefekten und / oder Hypophysen-Wachstumshormon oder einer Vielzahl von Sekreten von Hypophysenhormonen Einfache Hypophysen-Dysplasie ist nicht mit Entwicklungsstörungen des Gehirns verbunden.Es wurde berichtet, dass Geschwister und Cousins krank sind, eine autosomal rezessive Vererbung haben, leer sind und das Fehlen eines Keilbeinseptums dazu führt, dass die Sattelmembran des Sattels in die Sattelmembran eindringt. Bei Deformation des Sella, Abflachung der Hypophyse und allen angeborenen Läsionen des Zentralnervensystems, die den Hypothalamus und das Hypophysengewebe betreffen, können die meisten Kinder Hypothalamus-Hypophysen-IGF-1-Wachstumsachsen-Dysfunktionen hervorrufen, die zu einer kurzen oder einer niedrigeren Funktionsstörung führen Thalamus-Hypophysen-Sekretion verschiedener Hormone.
(2) Destruktive Läsionen: Schädelbasisfraktur oder Blutung, andere Verletzungen umfassen hypoxische ischämische Enzephalopathie bei der Geburt, intrakranielle Tumoren, insbesondere Kraniopharyngeom, Gliom, Meningitis, intrakranielle Tuberkulose, Toxoplasma Krankheiten, Granulomatose, intrakranielles Hämangiom usw. können bei einer Strahlentherapie von Gehirn, Auge und Mittelohr, wie bösartigen Tumoren des Zentralnervensystems und einer Strahlentherapie des Schädels während einer Leukämie-Behandlung, das Wachstum von Hormonen in der Wachstumsachse beeinflussen. Die Strahlentherapie beginnt Das Alter, die Einzeldosis, die Gesamtdosis und die Zeit jedes Strahlentherapieintervalls haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Hypothalamus-Hypophyse: Das jüngere Alter ist schädlicher als das ältere und die Gesamtdosis der Hypothalamus-Hypophyse beträgt> 1800 ~ Bei 2000 cGy war die Inzidenz der Störung der GH-Achse höher und die Startzeit war früher. Die Dosis <1800 cGy konnte die spontane Sekretion von GH in der Pubertät verändern. Bei einer Dosis von> 2400 cGy verringerte sich die spontane Sekretion von GH und das Ansprechen konnte nach Stimulation noch normal sein. Die Dosis war> 2700 cGy. Sowohl die spontane Sekretion als auch die Stimulation sind betroffen: Zum Beispiel führen große Dosen der Strahlentherapie in kurzer Zeit eher zu einem Mangel der GH-Achse. Im Allgemeinen wird die Strahlentherapie häufig mit einer Chemotherapie, einer Chemotherapie für das intrakranielle oder das Rückenmark kombiniert. Die Injektion ist auch teilweise aufgrund des Wachstums Versagen.
(3) idiopathischer Wachstumshormonmangel (IGHD): Die meisten Patienten mit Hypothalamus-Hypophysen-Funktionsminderung können keine offensichtlichen Läsionen finden, solche Probleme sind meist im Hypothalamus, oft verstreut, einige Für die Geburt des Verschlusses und Erstickungsgefahr oder Geburtenkontrolle, wie Geburtenkontrolle, was zu Ischämie und Hypoxie nach der Geburt führt.
(4) Funktionsstörung der Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumsachse: Die hereditäre Kleinwuchsform kann aus verschiedenen Gründen verwendet werden. McKusick wurde als Typ I für die autosomal-rezessive Vererbung, Typ II für die autosomal-dominante Vererbung, Typ III-Verknüpfung klassifiziert Genetische, zuvor idiopathischen Wachstumshormonmangel (IGHD) zugeschrieben.
Der GHRH-GH-IGF-1-Achsen-Gendefekt ist im GH1 (GH-N) -Gen defekt, bei dem es sich um ein hGH-produzierendes Gen handelt, das eine vollständige Deletion des Gens, eine teilweise Deletion oder ein Fragment einer anderen Größe oder sogar eine Deletion von 1 bis 2 bp aufweisen kann. GH1 weist einen vollständigen Mangel an IGHD1A-Typ auf. In China wurde ein Schwestern-GH-Mangel gemeldet. Es wurde bestätigt, dass das GH1-Gen einen vollständigen Mangel aufweist und die autosomal-rezessive Vererbung vom Typ IGHD1B ist. Die autosomal dominante Vererbung ist eine Punktmutation des GH1-Gens, und die Mutation einer Base des dritten Introns kann dazu führen, dass die GH-mRNA das dritte Exon spaltet, so dass dem synthetisierten GH die Aminosäuren 32 bis 71 fehlen, denen ein Cystein fehlt. Alanin bildet keine intramolekularen Disulfidbindungen, die die Freisetzung von GH aus sekretorischen Granulaten beeinflussen.X-gebundenes IGHD Typ III ist ein familiäres GHD mit Immunglobulinmangel und kann mehrere verknüpfte Gendeletionen beinhalten.
Der hereditäre multiple Hypophysenhormonmangel ist meist autosomal rezessiv oder sexuell bedingt vererbt, mit GH-, TSH-, ACTH-, LH- und FSH-Mangel, während der PRL-Wert normaler oder erhöht ist, wenn der Freisetzungsfaktor verschiedener Hormone zum Testen der Hypophyse verabreicht wird Es kann reagieren, was darauf hinweist, dass die Läsion im Hypothalamus liegt. Einige Familien haben einen Defekt im Pit-1-Transkriptionsfaktor. Das Pit-1-Gen ist ein Transkriptionsfaktor für GH-, PRL- und -TSH-Gene. Diese Genmutation verursacht GH, PRL und TSH wird reduziert, GHD geht mit einer Abnahme der Schilddrüsenfunktion einher, und GHD, das durch einen Defekt im GHRH-Rezeptorgen verursacht wird, wird ebenfalls gefunden.
Wachstumshormonrezeptor-Genmangel wird als GH-Unempfindlichkeit (GHI) bezeichnet: Der GH-Rezeptor kann nicht durch Deletion oder Mutation des GH-Rezeptor-Gens gebunden werden und GH kann nicht daran binden. Der Effekt, so genanntes GH, ist unempfindlich, das Laron-Syndrom ist das erste, das aufgrund des Mangels an angeborenem GH-Rezeptor entdeckt wird, es kommt häufig zu einer klinischen Hypoglykämie, Wachstumsstörungen sind ähnlich wie bei GHD, die GH-Konzentration im Blut ist erhöht und IGF-1 Sehr niedrige experimentelle Studien haben ergeben, dass das Blut-GH-Bandenprotein (GHBP) und die mit Nukliden markierte GH-Bindungsfähigkeit abnehmen. GHBP ist der extrazelluläre Teil des GH-Rezeptors, was auf einen GH-Rezeptordefekt hinweist, exogenes GH Keine Reaktion, kann nicht das Wachstum fördern, die Mehrheit der Kinder mit Laron-Syndrom Eltern sind im Normbereich, diese Krankheit kann mit IGF-1 behandelt werden, und GH-Rezeptor-Gen-Punkt-Mutationen, die meist im extrazellulären Bereich der Rezeptorstruktur auftreten, wurden gefunden Einige können Rezeptoren produzieren, aber keine Dimere bilden. Zusätzlich zu Abnormalitäten bei der Informationsübertragung nach dem Rezeptor kann die sekundäre GHD durch GH-Antikörper oder GH-Rezeptor-Antikörper, Mangelernährung oder Lebererkrankungen verursacht werden, obwohl die GH im Blut normal ist IGF-1-Produktion Reduktion produziert auch GHD, alle Wachstumshormon-Unempfindlichkeit, die Grundwerte von GH im Blut sind normal oder höher als normal, die Konzentration von IGF-1, IGF-II und IGFBP-3 im Blut ist reduziert, zusätzlich verursachen einige Menschen alle GH Sowohl Mangel als auch GH-Unempfindlichkeit werden der IGF-1-Mangelklasse zugeordnet.
(5) Psychische Wachstumsstörung: Früher als benachteiligter Zwerg bekannt, verursacht durch Umwelteinflüsse über das Zentralnervensystem Depressionen, die die Sekretion des Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormons beeinträchtigen, was zu einem langsameren Wachstum führt, wenn Sie die Umgebung und die Stimmung verändern können Shu Chang, die GH-Sekretion kann wieder normal werden und das Wachstum wird sich ebenfalls verbessern.
2. Einteilung der Ursachen nach Hypothalamus-GH-IGF-Achse Funktionsstörungen können unterteilt werden in:
(1) Grundschule:
1 Genetik: GH- oder GHRH-Genanomalien oder Rezeptoranomalien.
2 idiopathisch: hypothalamische Dysfunktion, ein Defekt im neurotransmitter-neurohormonalen Funktionsweg.
3 Dysplasie: Hypophyse ist nicht entwickelt, Dysplasie, leere Sella, abhängig von der Septumhypoplasie.
(2) Sekundarstufe:
1 Tumor: Kraniopharyngeom, Neurofibrom, Hamartom usw.
2 Strahlenschäden: nach Strahlentherapie.
3 Kopftrauma: Geburtsverletzung, chirurgische Verletzung, Schädelbasisbruch und so weiter.
(3) IGF1-Mangel: IGF1-Synthesedefekt, IGF1-Rezeptordefekt und dergleichen.
(zwei) Pathogenese
1. Wachstumshormon und untere Colliculus-GH-IGF-Achse
(1) Wachstumshormon (GH) -Gen: GH wird von Eosinophilen in der vorderen Hypophyse sekretiert, enthält 191 Aminosäuren, ist ein nicht glykosyliertes Proteinhormon, GH hat eine Halbwertszeit von 15 bis 30 Minuten und besteht aus dem menschlichen GH-Gencluster Es besteht aus 5 Mitgliedern, die sich in der q22 ~ 24-Region des langen Arms von Chromosom 17 befinden, und die Reihenfolge der 5 Gene liegt zwischen 5 'und 3' in der Reihenfolge von hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS -B-3 ', die fünf Gen-DNA-Sequenzen sind hoch homolog, jedes Gen enthält 5 Exons und 4 Introns, von denen das hGH-N-Gen in den Hypophysenvorderlappen-Eosinophilen exprimiert wird, Das Wachstumshormon wird ausgeschieden, und die anderen vier Gene werden in plazentaren Trophoblastenzellen exprimiert, die mit der Plazentaentwicklung und dem fötalen Wachstum zusammenhängen.
(2) GH-Sekretion und Regulation: Innerhalb von 3 Monaten nach dem Gestationsalter gibt es keine GH-Sekretion in der Hypophyse, und dann steigt der GH-Spiegel im Blut allmählich an: Nach 12 Wochen kann die GH-Blutkonzentration 60 & mgr; g / l erreichen und nach 30 Wochen 30 & mgr; g / l erreichen Danach nahm die GH-Konzentration allmählich ab, und sie lag bei der Geburt bei 30 g / l und nahm dann weiter ab. Die GH-Sekretion war im Allgemeinen gepulst und die Fluktuation von Tag und Nacht war groß. Wenn der niedrige Peak abgesondert wurde, war es oft schwierig zu messen und die Blutkonzentration lag oft bei <5 g / l. Die GH-Sekretion war nach etwa 1 Stunde Schlaf am stärksten, im späteren Schlaf wurde der niedrigere Peak beobachtet und der normale Peak-Rhythmus von 24 Stunden war 6-8-mal.
(3) Physiologische Wirkungen von GH: GH hat eine breite Palette physiologischer Wirkungen, die sowohl das Wachstum fördern als auch den Stoffwechsel regulieren.
1 fördern das Knochenwachstum;
2 die Proteinsynthese fördern;
3 fördern den Fettabbau;
4 die Verwendung von Glukose durch peripheres Gewebe reduzieren;
5 fördern Wasser, Mineralstoffwechsel;
6 auch Anti-Aging, fördern die Gehirnfunktion, verbessern die Myokardfunktion, verbessern die Immunfunktion.
(4) Insulinähnlicher Wachstumsfaktor (IGF-1): IGF-1 ist ein Polypeptid, das von der Leber als Reaktion auf GH produziert wird und aus 70 Aminosäuren besteht. Das Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 und enthält 6 Exons. 90% des IGF-1 im Blut wird von der Leber synthetisiert, der Rest von Zellen wie Fibroblasten und Kollagen.Die physiologische Rolle von IGF-1 besteht hauptsächlich in der Stimulierung der Proliferation, Differenzierung und Kollagensynthese von Chondrozyten und von IGF-1, die von der Leber synthetisiert werden. Das Blut bindet an insulinähnliches Wachstumsfaktor-Bindungsprotein (IGFBPs) und wird zur Funktion in periphere Gewebe transportiert.Chondrozyten, Fibroblasten, Muskelzellen und Gefäßendothelzellen weisen alle IGF-Rezeptoren auf.
(5) Hypothalamic-GH-IGF-Achse: Die Hypothalamic-GH-IGF-Achse ist das wichtigste endokrine System, das das menschliche Wachstum, die GH-Synthese und die Sekretion durch das Hypothalamic Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH) und das Growth Hormone Releasing Inhibitory Hormone (SS) reguliert. Doppelte Kontrolle, zusätzlich zur Förderung der Sekretion von GH, GHRH erhöht auch die intrazelluläre mRNA, fördert die GH-Synthese, GHRH ist auch gepulste Sekretion, der Mechanismus ist komplexer, kann hauptsächlich durch eine Vielzahl von Neurotransmittern und Neuropeptiden des Zentralnervensystems reguliert werden, Tierversuche bestätigten das Vorhandensein von GHRH-Rezeptoren in der Hypophyse. GHRH und SS regulieren zusammen die Freisetzung von GHRH. SS besteht aus 14 Aminosäuren, die die Produktion von GHRH hemmen. Beide binden an die anterioren hypophysenspezifischen Rezeptoren und ihre Sekretion wird auch vom Zentralnervensystem beeinflusst. Durch die Regulation verschiedener Neurotransmitter und Neuropeptide im Nervensystem wird die GH-Sekretion durch Stress, Hypoglykämie, körperliche Betätigung und Sekretionsförderung beeinflusst. Endokrine Hormone wie Östrogen, Testosteron, Thyroxin fördern auch die Sekretion und einen hohen Blutzuckerspiegel Freie Fettsäuren hemmen die Ausschüttung von GH.
Wachstumshormon freisetzende Peptide (GHRPs) sind GH-fördernde Peptide, die in den letzten Jahren entdeckt wurden und künstlich synthetisiert werden können und die Freisetzung von GH aus der Hypophyse durch einen anderen Wirkmechanismus als GHRH stimulieren. GHRP-6 ist das erste entdeckte GHRP und seine Derivate Eine intravenöse Hexarelininjektion kann die GH-Sekretion fördern, und es wurden einige Forschungsberichte veröffentlicht.
2. Mit Wachstumsstörungen verbundenes Genwachstum ist ein äußerst komplexer Prozess, der eine Regulierung der Genexpression sowie der Zellteilung und -proliferation erfordert. Das menschliche Wachstum und die endgültige Größe werden durch genetische Faktoren, angeborene Faktoren, Geburtsgewicht und -größe, Ernährung und Hormone usw. beeinflusst. Mit der Entwicklung der endokrinen Molekularbiologie spielen Faktoren eine Rolle. In den letzten Jahren wurden einige Gene entdeckt, die Zwerggene verursachen, die zu Wachstumsstörungen und Genmutationen führen.
Verhütung
Prävention von Wachstumshormonmangel bei Kindern
Primärer Wachstumshormonmangel, die meisten Patienten haben unbekannte Ursachen, nur ein kleiner Teil der Familienanamnese ist autosomal rezessiv, sekundärer Wachstumshormonmangel ist selten, eventuelle Läsionen können die Hypophyse oder den Hypothalamus schädigen Ursache Wachstum und Entwicklung Stagnation, häufige Tumoren (wie Kraniopharyngeom, Chiasma oder hypothalamisches Gliom, Hypophysenxanthom usw.), Infektion (wie Enzephalitis, Tuberkulose, Bilharziose, Toxoplasmose usw.), Bei Traumata, Gefäßnekrosen und Röntgenschäden usw. ist es sehr wichtig, verschiedene Infektionen zu verhindern, Schäden des Zentralnervensystems vorzubeugen und bei der Beratung und Vorbeugung von Erbkrankheiten gute Arbeit zu leisten.
Komplikation
Komplikationen bei pädiatrischem Wachstumshormonmangel Komplikationen, Kopfschmerzen, Hypoglykämie, Kraniopharyngeom
Wenn der Hypothalamus oder die Hypophyse stark geschädigt sind, können mehrere Hypophysen-Gonadotropine auftreten.Zusätzlich zu GH-Mangel können TSH-, ACTH- und / oder Gonadotropin-LH-, FSH-Mangel auftreten, der Hypothyreose, Nebennierenatrophie und Geschlechtsorgane verursacht. Entwicklungsstörungen, erhöhte Inzidenz von Hypoglykämie, häufigere intrakranielle Massen sind Kraniopharyngeome oder Sattel- und Sattelmassen, denen Wachstum und Rückständigkeit folgen können, gefolgt von erhöhtem intrakraniellen Druck, Kopfschmerzen, Erbrechen und Sehvermögen Hindernisse und Fundusveränderungen sowie einige Symptome treten nach einer kraniozerebralen Operation auf.
Symptom
Symptome eines Wachstumshormonmangels bei Kindern Häufige Symptome Hypothyreose Langsames Wachstum Langsame Entwicklung des Urinkollapses Multiurine Knochenverzögerung Verzögerte Polydipsie Verzögerte Amenorrhoe
Kinder mit Wachstumshormonmangel, insbesondere solche ohne angeborene Kopffehlbildung, haben bei der Geburt eine normale Körperlänge und ein normales Körpergewicht, während Kinder mit einer GH-Unempfindlichkeit oder einem GH-Rezeptormangel weniger als normal und mit einem schweren GH-Mangel wie GHD zur Welt kommen können Das Gen fehlt und kann im Alter von 1 Jahr signifikant kürzer sein als der normale Mittelwert -4SD.
Einige Kinder mit WH-Mangel haben bei der Geburt eine Dystokie in der Vorgeschichte, eine Asphyxie in der Vorgeschichte oder eine verlegte Position. Die Verschlussposition ist häufiger in der Fußposition. Die Körperlänge ist bei der Geburt normal. Das Wachstum verlangsamt sich ab 5 Monaten nach der Geburt und ist offensichtlich 1 bis 2 Jahre alt. Ab einem Alter von 2 bis 3 Jahren wird mehr Aufmerksamkeit geschenkt. Mit zunehmendem Alter nimmt der Grad des langsamen Wachstums zu. Die Körperform ist jünger als das tatsächliche Alter. Der Anteil der Gliedmaßen und des Körpers ist gut proportioniert. Der Appetit ist seit der Kindheit gering und der typische Appetit ist kurz und das Unterhautfett relativ hoch. Bauchfettansammlung, rundes Gesicht, leicht hervorstehende Stirn, kleiner Unterkiefer, normaler Ober- und Unterbereich, gut ausbalancierte Gliedmaßen, hoher Klang, jährliche Wachstumsrate im schulpflichtigen Alter von weniger als 4 cm, stark nur 2 ~ 3 cm, Höhenabweichung im normalen Mittelwert-2SD Darunter hat das Kind normale Intelligenz, Zahnen, Zahnersatz und Knochenalter sind verzögert.
Der Großteil der Pubertät ist verzögert, begleitet von anderen Gonadotropinen in der Hypophyse, die meist kein gonadotropes Hormon aufweisen, keine sexuelle Entwicklung aufweisen, der kleine Penis des Jungen, kleine Hoden, die Brüste der Mädchen sind nicht entwickelt, primäre Amenorrhoe; Das Fehlen von ACTH führt häufig zu Hautpigmentierung und schwerer Hypoglykämie, begleitet von einem Schilddrüsen-stimulierenden Hormonmangel, ist durch eine Schilddrüsenunterfunktion gekennzeichnet und wird in einigen Fällen von Polydipsie und partiellem Diabetes insipidus begleitet.
Untersuchen
Untersuchung des Wachstumshormonmangels bei Kindern
1. Bestimmung des Blut-GH: Serum-GH-Wert ist niedrig, Puls-Sekretion, kurze Halbwertszeit, zufällige Blutentnahme kann oft nicht zwischen normalen Menschen und GH-Mangel unterscheiden, so dass die einmalige Bestimmung der Probe bedeutungslos ist, klinisch häufig verwendeten medikamentösen Stimulationstest Für die Diagnose ist es notwendig, vor dem Test 8 Stunden zu fasten, aber es ist nicht erforderlich, Wasser zu verbieten. Wenn der GH-Peak <5 g / l ist, liegt ein vollständiger GH-Mangel vor; der GH-Peak beträgt 5,1 9,9 g / l für einen teilweisen GH-Mangel; der GH-Peak 10 g / L ist eine normale Reaktion.
2. IGF-1-Assay: GH vermittelt den Wachstumseffekt von IGF-1 und stellt einen weiteren wichtigen Indikator für die Funktion der GH-IGF-Knorpelachse dar. Die IGF-Konzentration ist altersabhängig und wird auch von Thyroxin, Prolaktin, Cortisol und Thyroxin beeinflusst Der Einfluss des Ernährungszustands und der IGF-1-Bestimmung hat eine gewisse Bedeutung für die Differentialdiagnose, z. B. die Erhöhung des GH bei kleinen Kindern, und der niedrige IGF-1-Wert sollten als resistent gegen GH angesehen werden.
3. Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-Bindungsprotein-3-Test (IGFBP3): 95% von IGF-1 im zirkulierenden Blut bindet an IGFBP3, bindet mit hoher Affinität und Spezifität und kann die Wirkung von IGF-1 auf Zellproliferation, Metabolismus und Mitose regulieren. .
4. Chromosomenuntersuchung: Bei Frauen mit Kleinwuchs und verzögerter Pubertät sollte eine routinemäßige Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden, um chromosomale Erkrankungen wie das Tumer-Syndrom auszuschließen.
5. Röntgenfilm: Das Höhenwachstum hängt hauptsächlich von den Veränderungen der langen Knochen ab. Das Knochenalter des Wachstumshormonmangels ist verzögert, im Allgemeinen um mehr als -2 SD. Zusätzlich können der Kopf, die laterale Position, die Größe des Sattels und der Schädel, die Schädelnaht fotografiert werden Warten Sie auf Änderungen.
6. Magnetresonanztomographie des Gehirns (MRT): Die MRT kann die Größe des Sattels, die Größe der Hypophysenvorderlappen und des Hinterlappens eindeutig anzeigen und Hypophysen-, Dysplasie-, Leersella-, Sehseptum-Hypoplasie usw. diagnostizieren. Gefunden Tumoren wie Kraniopharyngeom, Neurofibromatose, Hamartom.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose von Wachstumshormonmangel bei Kindern
Ein typischer Wachstumshormonmangel sollte Folgendes erfüllen:
1. Die Größe entspricht dem gleichen Alter und das durchschnittliche Geschlecht ist niedriger als -2SD.
2. Die jährliche Wachstumsrate der Höhe beträgt <4 cm. Die Wachstumsrate kleiner Kinder beträgt weniger als 2/3 des Normalwerts.
3. Der Körper ist gut proportioniert, das Gesicht ist kindisch, das Unterhautfett ist voller, und einige Kinder leiden unter einer stärkeren Gesichtslähmung. Einige Kinder können von Diabetes insipidus oder einem anderen Hypophysenhormonmangel begleitet sein.
4. Beide Medikamente wurden auf GH-Exposition getestet und der GH-Peak lag bei <10 g / l.
5. Ohne Schilddrüsenunterfunktion, chronische Leber-, Nieren- und Skelettsystemerkrankungen.
6. Das Knochenalter ist 2 Jahre älter als das tatsächliche Alter.
7. Die Magnetresonanz des Schädels zeigt eine Reduktion der Hypophyse.
Wachstumshormonmangel muss mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:
1. Intrauterine Wachstumsverzögerung: Normalerweise wird bei Säuglingen mit einem Gewicht von weniger als 2,5 kg eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR) diagnostiziert. Gegenwärtig kann die Krankheit in zwei Kategorien unterteilt werden: eine ist die häufigste Art der IUGR, die Leistung Die Symmetrie ist kurz, die andere ist asymmetrisch kleinwüchsig (Russell-Silver-Syndrom), der endokrine Funktionstest ist in der Regel normal, kein Wachstumshormonmangel.
Der häufig vorkommende IUGR-Typ weist, abgesehen von der Kürze der Symmetrie, keinen geschlechtsspezifischen Unterschied auf und geht nicht mit einer Fehlbildung einher.
Sowohl Männer als auch Frauen können ein Russell-Silver-Zeichen haben, zusätzlich zu einem geringen Geburtsgewicht und einer geringen Größe, das häufig mit einer Vielzahl von Missbildungen oder Entwicklungsstörungen einhergeht, wie zum Beispiel:
(1) Einseitige Extremitätenhypertrophie.
(2) hohe menge, weiten augenabstand, schlaffe winkel, haut hämangiom, etc.
(3) kraniofaziale Knochenentwicklungsstörungen, kleines Gesicht, dreieckiges Gesicht, können auch eine kurze Biegung des fünften Fingers und Zehen aufweisen.
(4) Personen haben geistige Behinderung und geringe Intelligenz.
(5) kann mit abnormaler Nierenfunktion, Hypospadie, Hautpigmentierung, Hypoglykämie und Wilms-Tumor assoziiert sein.
2. Wachstum und Entwicklungsverzögerung des Körpers: Das Wachstum der Konstitution und die Pubertät während der Entwicklung treten bei Jungen häufiger auf. Auf sie entfällt mehr als ein Drittel der Kinder mit Minderwuchs. Möglicherweise haben Eltern die Entwicklung der Pubertät verzögert Anamnese, je offensichtlicher die Verzögerung der sexuellen Entwicklung, desto häufiger die familiäre Anamnese. Der endokrine Funktionstest ist im Allgemeinen normal, aber der GH-Spiegel kann nach einer Arzneimittelstimulation teilweise oder vorübergehend mangelhaft sein, verzögert jedoch die spontane Entwicklung der Pubertät Es ist immer noch möglich, seine lebenslange hohe und sexuelle Reife auf ein normales Niveau zu bringen, so dass diese Art von Kind eine Variation des normalen Wachstums und der normalen Entwicklung darstellt.
3. Idiopathische Kleinwuchsform: Idiopathische Kleinwuchsform muss alle bekannten Ursachen ausschließen, keine organische Krankheit, das Kind wird in Größe, normalem Gewicht, kurz und gut proportioniert geboren, seine natürliche Sekretion von GH (physiologische Sekretion) ) und der Peak nach Arzneimittelstimulation liegt im normalen Bereich, normalerweise kurz und nicht schwerwiegend, kann bei -2,2 (± 0,6) SD liegen, die Wachstumsrate der Körpergröße kann ähnlich wie bei normalen Kindern sein oder leicht langsam, andere endokrine Hormone und biochemische Indikatoren nicht Signifikante Veränderungen, keine Verzögerung der Pubertät, in den letzten Jahren haben die Menschen versucht, GH-Behandlung, dass das jüngste Höhenwachstum leicht beschleunigt, aber lebenslang hoch kann nicht den Standard erreichen, so dass die familienähnliche Zwerg ohne normalen GH-Mangel, ob es notwendig ist, auf lange Sicht teuer zu verwenden Die Behandlung mit WH-Medikamenten ist nach wie vor umstritten.
4. Nährstoffmangel: Die wichtigste Ursache für Wachstumsverzögerungen oder Nährstoffmangel ist mangelnde Ernährung aufgrund von Armut, aber es wird auch in der subjektiven, selbstlimitierenden Ernährung gesehen, die Aufnahme von Nährstoffen ist unzumutbar und das Wachstum wird beeinträchtigt. Obwohl das Gewicht des Kindes geringer ist als das des gleichen Alters, ähnelt das Verhältnis von Gewicht zu Größe häufig dem der nicht ernährungsbedingten Minderjährigen (familiäre Kleinwüchsigkeit, Kleinwüchsigkeit), so dass es schwierig ist, organische Krankheiten oder nicht organische Krankheiten zu unterscheiden. Kann zu Nährstoffmängeln führen, die Wachstumsverzögerung ist vorübergehend, die Wiederherstellung einer ausreichenden Nährstoffaufnahme und die Anpassung der Ernährung, um dies sinnvoll zu gestalten, kann das Wachstum beschleunigt werden.
5. Psychische und psychische Störungen: Psychosoziale Kleinwuchserkrankungen treten häufig auf, wenn Unstimmigkeiten zwischen den Eltern, geschiedenen Familien oder Alleinerziehenden bestehen und die psychische und psychische Frustration der Kinder den Hypothalamus-GH-IGF beeinträchtigt Achsenfunktion, GH-Sekretion kann normal sein oder fehlen, der Mechanismus dieser Krankheit ist komplex, kann mit chronischem Nährstoffmangel und GH-neurosekretorischer Dysfunktion zusammenhängen.
