Infantile Amaurose
Einführung
Einführung in die infantile schwarze mongolische Demenz Melanotypische Demenz vom Säuglingstyp, nämlich Bielschowsky-Syndrom, auch Bielschowsky-Jansky-Syndrom, Düllinger-Bielschowsky-Syndrom, Bernheimer-Seitelberger-Syndrom, spät einsetzende schwarzsenile familiäre Demenz (amauroticfamilialinfantileidiocy), Spätkindtyp Wachsartige Lipofuszinose, GM2-Gangliosidose, juvenile GM2-Gangliosidose usw. Dieses Symptom ist autosomal rezessiv. Aufgrund des Mangels an Hexosaminidase oder Sphingolipidaktivatorprotein lagern sich GM2-Ganglioside und die damit verbundenen Glycosphingolipide ab, was zu einer Degeneration des Gehirns führt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Krämpfe bei Kindern, Ataxie, Makuladegeneration, Optikusatrophie, Bewusstseinsstörung
Erreger
Säuglingstyp der schwarzen Stagnationsdemenz
Tay-Sachs-Krankheit (30%):
Diese Krankheit ist die am frühesten entdeckte Gangliosid-Akkumulationskrankheit, die bekanntermaßen auf das vollständige oder teilweise Fehlen der Aktivität des Hexaminidase (HEX) hydrolysierenden Gangliosid-GM2-Typs zurückzuführen ist, so dass GM2 in vivo nicht abgebaut werden kann. Akkumuliert in (Gehirn, Auge, Leber, Milz und Knochenmark). Gemäß der Klassifizierung in den letzten Jahren kann die klassische Tay-Sachs-Krankheit in Abwesenheit des HEX-A-Typs auftreten, und die Sandoff-Krankheit ist eine andere, wenn beide Arten von A und B in HEX fehlen.
Pathogenese Das Zentralnervensystem enthält eine Vielzahl komplexer Lipide, darunter Dutzende von Gangliosiden (komplexe Glykolipide). Ihre chemischen Strukturen sind hauptsächlich Ceramide, die an mehrere Moleküle Hexose (Galactose, Glucose) und Sialinsäure (N-Acetylneuraminsäure, NANA) konjugiert sind. . Da die Anzahl der darin enthaltenen NANA unterschiedlich ist, werden sie als GM (einzelne NANA), GD (zwei Moleküle), GT (drei Moleküle), GQ (vier Moleküle) und dergleichen bezeichnet. Die in den Gehirnzellen von Patienten mit dieser Krankheit akkumulierte Substanz ist GM2, das ein einzelnes Molekül NANA und drei Hexosereste enthält, das durch -Galactosidase von Tetrahexosiden GM1 abgebaut und durch HEX weiter zu GM3 abgebaut wird. .
Die Krankheit tritt häufiger bei osteuropäischen Juden auf, aber nichtjüdische und nichtweiße Kinder können nicht aus der Diagnose ausgeschlossen werden.
Die Diagnose beruht auf der Bestimmung des Aminohexosasease-Isoenzyms A. Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit, normalerweise 3 bis 4 Jahre alt.
Sandhoff-Krankheit (30%):
Dem Patienten fehlen Hexosaminidase A und B, wodurch sich nicht nur GM2-Ganglioside im Gehirn ablagern, sondern auch andere -Aminohexose-Endprodukte wie Glycolipide, Glycoproteine und Oligosaccharide im Gehirn. Ablagerung in den inneren Organen. Die klinischen Manifestationen ähneln der Tay-Sachs-Krankheit, es besteht jedoch eine viszerale Beteiligung. Der Gehalt an GM2-Gangliosiden im Gehirn ist um das 100- bis 200-fache erhöht, und die Glykoside von Leber, Niere, Milz und Erythrozyten sind stark erhöht, und in den roten Blutkörperchen hauptsächlich Glykosphingolipide.
Juvenile GM2-Gangliosidose (30%):
(Typ III) wird durch einen teilweisen Mangel an Aminohexosaminidase A verursacht, der später als Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit auftritt. Ataxie und fortschreitende geistige Behinderung beginnen im Alter von 2 bis 6 Jahren. Sprachverlust, fortschreitende Steifheit, Hand und Gliedmaßen in einer Xu-ähnlichen Haltung und das Auftreten von kleinem Auswurf, keine Organvergrößerung, Skelettdeformitäten und Vakuolarzellen können im späten Stadium blind sein. Die meisten Kinder sterben zwischen 5 und 15 Jahren.
Verhütung
Verhinderung von Blindheit bei Säuglingen
Überprüfen Sie die Aktivität von Hexosamin-Isoenzym A im Blut, um Patienten und Träger zu erkennen, und stellen Sie durch biochemische Analyse kultivierter Fruchtwasserzellen eine vorgeburtliche Diagnose her. Die obige Methode fördert die vorbeugende Arbeit und beendet die Schwangerschaft, falls erforderlich.
Komplikation
Komplikationen bei schwarzer montaner Demenz bei Säuglingen Komplikationen, Krämpfe, Ataxie, Makuladegeneration, Optikusatrophie, Dysfunktion
Es gab eine schwere Erschütterung. Bewegung und geistige Behinderung, Sehverlust, Ataxie, Netzhautatrophie, Makuladegeneration, Optikusatrophie und allmählich Erblindung. Kleine Deformität des Gehirns. Jetzt bewegen sich Hände und Füße und hocken.
Krampfanfälle: Krampfanfälle sind ein häufiger Notfall bei Kindern, insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern. Funktionsstörung des Hirnnervs durch eine Vielzahl von Gründen. Es ist gekennzeichnet durch eine plötzliche systemische oder lokale Muskelgruppe mit Tonizität und klonischen Krämpfen, die häufig von bewussten Störungen begleitet werden. Die Inzidenz von Krämpfen bei Kindern ist sehr hoch: Laut Statistik ist die Inzidenz von Krämpfen bei Kindern unter 6 Jahren etwa 10- bis 15-mal so hoch wie bei Erwachsenen: Etwa 5 bis 6% der Kinder hatten eine oder mehrere Krämpfe. Der Grund dafür ist: Die Entwicklung der Großhirnrinde bei Säuglingen und Kleinkindern ist nicht perfekt, daher sind die Analyse- und Identifizierungs- und Hemmfunktion schlecht, die Myelinscheide ist nicht vollständig ausgebildet, die Isolierung und der Schutz sind schlecht, nach der Stimulation ist der Erregungsimpuls leicht zu verallgemeinern, die Immunfunktion ist gering, leicht Infektionen und Krämpfe, schlechte Funktion der Blut-Hirn-Schranke, verschiedene Toxine dringen leicht in das Hirngewebe ein, einige spezielle Krankheiten wie Geburtsverletzungen, Entwicklungsstörungen des Gehirns und angeborene Stoffwechselstörungen treten häufiger auf Hoher Grund. Häufige Anfälle oder anhaltende Zustände sind lebensbedrohlich oder können bei Kindern schwerwiegende Folgen haben, die sich auf die geistige Entwicklung und die Gesundheit der Kinder auswirken.
Ataxie: Die normale Bewegung des menschlichen Körpers ist das Gleichgewicht und die Koordination der Bewegung im Bereich der Hirnrindenmotorik, des basalen Kerns der Hirnrinde, des vestibulären Labyrinthsystems, des tiefen Sinnes und des Sehens, die als gegenseitige Hilfsbewegung bezeichnet wird. Die Läsionen dieser Strukturen führen zu Koordinationsstörungen, die als Ataxie bezeichnet werden.
Makuladegeneration: unterteilt in atrophische und exsudative Typen.
1. Atrophischer Typ - auch trocken oder nicht exsudativ genannt, hauptsächlich verursacht durch Atrophie der Aderhautkapillare, Verdickung der Glasmembran und Atrophie der Makula durch Atrophie des retinalen Pigmentepithels.
2, exsudativer Typ - auch als feuchte oder scheibenförmige Makuladegeneration bekannt
Hauptsächlich zur Zerstörung der Glaskörpermembran dringen die choroidalen Blutgefäße in das Subretinale ein, um die choroidale Neovaskularisation zu bilden, und der Makulabereich des retinalen Pigmentepithels oder die Ablösung des neuroepithelialen Serums oder der hämorrhagischen Diskoide wird schließlich gemäß der klinischen Beobachtung des atrophischen Typs zu einer mechanischen Narbe. Kann in einen exsudativen Typ umgewandelt werden.
Symptom
Säuglingstyp der schwarzen senilen Demenz Symptome häufige Symptome Ataxie zuckende Optikusatrophie Reflex Schilddrüsenüberfunktion Muskeltonusreduktion Lichtreflex Verschwindende Krampfdemenz
Untersuchen
Untersuchung der infantilen schwarzen mongolischen Demenz
Diagnose
Diagnose und Diagnose der infantilen schwarzen mongolischen Demenz
