Torsionskrampf
Einführung
Einführung in das Verdrehen Torsionskrampf (Torsionskrampf), auch bekannt als idiopathischer Torsionskrampf (ITS), Torsionsdystonie (Torsiondystonie), primäre Dystonie (primäre Dystonie), klinische Dystonie und Gliedmaßen, Rumpf und sogar der Körper sind nicht stark Fühlen Sie sich frei, als Feature zu drehen. Es ist in primäre und sekundäre unterteilt, und primäre ist häufiger. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,5% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: krampfhafte Torticollis
Erreger
Umkehrung der Auswurfursache
Genetische Faktoren (30%)
Einige autosomal dominante Patienten werden durch Mutationen im Langarm-DYT1-Gen (9q34) von Chromosom 9 verursacht. Das Gen befindet sich auf Autosom 14q aufgrund eines durch Dopa-responsive Dystonie verursachten Torsionskrampfes. Die Ursache der idiopathischen Torsion ist unbekannt, meistens verteilt, und einige haben eine Familienanamnese. Eine Reihe von Studien hat gezeigt, dass etwa 85% der Patienten mit Torsionskrämpfen ein autosomal dominantes Gen mit geringerer Penetranz aufweisen und eine kleine Anzahl von Menschen neue Mutationen aufweist. Ob es autosomal rezessive oder X-chromosomale genetische Typen bei einer durchschnittlichen Person gibt, ist nicht sicher. Bei den Verwandten der ersten Generation der genetischen Familie liegt das Krankheitsrisiko bei etwa 20%.
Krankheitsfaktor (20%)
Eine symptomatische Torsion tritt bei verschiedenen Erkrankungen der Basalganglien auf, wie Infektionen (nach Enzephalitis), Degenerationen (hepatolentikuläre Degeneration, Hallervorden-Spatz-Krankheit), Stoffwechselstörungen (Basalkernverkalkung, Ablagerung von Hirnlipiden), Tumoren WarteVergiftungsfaktor (15%)
Insbesondere CO und Levodopa, Phenothiazin oder Butyrylbenzol sind übermäßig und verursachen Torsion.
Seltene Ursache (15%)
Yatziv berichtet über drei Geschwister in einer italienischen Familie, die den Ausbruch verbergen, Dysarthrie zeigen, Hals, Wirbelsäule und Extremitäten verdrehen und den Thiolipase-A-Spiegel im Urin, in weißen Blutkörperchen und Fibroblasten untersuchen. Eine Reduktion, die als metachromatische Leukodystrophie (MLD) bestätigt wird, ist eine seltene Ursache für symptomatische Torsionskrämpfe.
Verhütung
Verdrehsicherung
Prävention ist bei Patienten mit genetischem Hintergrund wichtiger: Präventivmaßnahmen umfassen die Vermeidung der Ehe durch nahe Verwandte, die Durchführung von genetischen Beratungen, Gentests für Träger, die pränatale Diagnose und den selektiven Schwangerschaftsabbruch, um Geburt, Frühdiagnose, Frühbehandlung und Kräftigung zu verhindern. Die klinische Versorgung ist von großer Bedeutung für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Komplikation
Torsionskomplikationen Komplikationen
Einige Patienten haben möglicherweise eine geistige Behinderung, können aufgrund unwillkürlicher Bewegungen keine normalen Aktivitäten ausüben, und fortgeschrittene Fälle können aufgrund von Skelettdeformitäten und Muskelkontrakturen schwerwiegend behindert sein.
Symptom
Verdrehte Auswurfsymptome Häufige Symptome Auswurf Torticollis schreiben zuckende Wirkung Beine und Krämpfe Unwillkürliche Bewegungen des Mundes ist nicht klar, Gesäßmuskelkontraktur
Das Verdrehen des Auswurfs ist hauptsächlich die unwillkürliche Hocke und Verdrehung des Rumpfes und der Gliedmaßen, aber die Form dieser Bewegung ist einzigartig und veränderlich. Der Beginn ist langsam und beginnt oft bei einem Fuß oder bei beiden Füßen, wobei die Hocke stagniert, sobald die Gliedmaßen betroffen sind. Der proximale Muskel ist schwerer als der distale Muskel Der Halsmuskel ist von der krampfhaften Torticollis befallen Die Beteiligung des Rumpfmuskels und des paraspinalen Muskels bewirkt, dass sich der gesamte Körper dreht oder spiralförmig. Es ist eine charakteristische Manifestation der Krankheit. Wenn sie nervös sind, wird die Torsion verstärkt, die Torsionsbewegung verschwindet in Ruhe oder im Schlaf, die Muskelspannung steigt während der Torsionsbewegung an und die Torsionsbewegung hört auf, sich zu normalisieren oder abzunehmen. Die deformierte Dystonie wird danach benannt, und die schweren Fälle sind unklar. Eingeschränktes Schlucken, geistige Behinderung. Unter normalen Umständen ist die Untersuchung des Nervensystems im Allgemeinen normal. Keine Muskelatrophie, kein Reflex und kein tiefes und normales Gefühl. Sehr wenige Patienten können aufgrund von Torsion eine Gelenkluxation haben. Die meisten Patienten entwickeln sich langsam und können viele Jahre andauern. Eine sehr kleine Anzahl von Patienten entwickelt sich nicht weiter oder löst sich nicht von selbst auf, und eine kleine Anzahl von Patienten leidet an schwerer Fibrose und Degeneration des Gelenkweichgewebes aufgrund schwerer Torsionskrämpfe, was die Gelenke dauerhaft macht. Kontraktur Deformierung, Atrophie der Muskeln um das Gelenk.
Das Ergebnis eines primären Torsionskrampfes ist sehr unterschiedlich: Das Alter und der Ort des Auftretens sind die beiden Hauptfaktoren, die die Prognose beeinflussen: Das frühe Eintrittsalter (vor 15 Jahren) und die Patienten der unteren Gliedmaßen entwickeln sich größtenteils weiter und schließlich entwickeln sich fast alle. Für den systemischen Typ ist die Prognose schlecht und es treten viele Todesfälle nach mehreren Jahren auf. Die Selbstremission ist selten. Der Beginn des Erwachsenenalters und die Symptome sind besser von den oberen Gliedmaßen aus. Die unwillkürliche Bewegung ist für eine lange Zeit auf den Ort des Auftretens beschränkt. Die Prognose eines erblichen oder sporadischen Geschlechts ist besser als die eines rezessiven erblichen Typs, da der erstere jünger ist und mehr am oberen Glied beginnt.
Untersuchen
Verdrehkontrolle
Blutelektrolyte, Arzneimittel, Spurenelemente und biochemische Tests helfen bei der Unterscheidung von Diagnose und Klassifizierung.
1. CT, MRT, Positronenemissionstomographie (PET) oder Einzelphotonenemissionstomographie (SPECT), sinnvoll für die Differentialdiagnose.
2. Die genetische Analyse ist wichtig für die Diagnose einer bestimmten erblichen Dystonie.
Diagnose
Torsionsdiagnose
Es ist nicht schwierig, die Torsion zu diagnostizieren, da der Hals, der Rumpf, das Becken und andere singuläre Torsionsbewegungen für die Krankheit einzigartig sind und auf einen Blick erkennbar sind.
Differenzialdiagnose:
1. Hepatolentikuläre Degeneration: tritt meist im Alter von 20 bis 30 Jahren auf, der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran, gefolgt von Extremitätenzittern, erhöhtem Muskeltonus, Gelenkschwierigkeiten, Leberkerndegeneration, Extremitätenzittern ist meist absichtliches Zittern, manchmal Bei großen und flatternden Muskeln wird die Muskelspannung allmählich erhöht, zunächst in Gliedmaßen mit mehreren Gliedmaßen, und dann in Gliedmaßen und Rumpf ausgebreitet.Wenn die Muskelsteifheit anhält, kann es zu einer abnormalen Haltung kommen.Diese Patienten sind häufig von mentalen Symptomen begleitet und es gibt KF-Ringe an der Hornhaut. .
2. Hand- und Fuß-Hyperaktivitätsstörung: Wenn eine angeborene Zerebralparese auftritt, hauptsächlich die langsame und unregelmäßige Verdrehung von Hand und Fuß, ist das distale Ende der Extremitäten proximaler als das proximale Ende, und die Muskelspannung ist hoch und niedrig, und die Veränderung ist unbeständig. Das verdrehte Sputum befällt hauptsächlich die Hals- und Rumpfmuskulatur sowie die proximalen Muskeln der Gliedmaßen, während die Gesichtsmuskulatur sowie die Hände und Füße geschont oder nur geringfügig betroffen sind. Danach hepatolentikuläre Degeneration oder nukleare Gelbsucht.
3. Rachitis: Die unwillkürliche Bewegung von Rachitis ist anfällig für suggestive Effekte und hat oft mentale Faktoren als Hintergrund, und die langfristige Persistenz der Symptome kann die Möglichkeit von Rachitis stark ausschließen.
