Symmetrische Muskelschwäche
Einführung
Einleitung Progressive Muskeldystrophie ist eine Gruppe von primären Muskelentartungserkrankungen, die durch verstärkte symmetrische Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet sind, bei denen es sich um Erbkrankheiten handelt. Duchenne (DMD) und Becker (BMD), zwei X-chromosomal rezessive hereditäre Muskeldystrophien, wurden bei progressiver Muskeldystrophie untersucht.
Erreger
Ursache
Abnormalitäten im DMD-Gen (einschließlich Deletionen, Verdopplungen und Punktmutationen) verursachen vollständige oder teilweise Defekte im kodierten Produkt Dystrophin, das die Ursache für beide Krankheiten ist. BMD-Muskeldystrophie, auch benigne Muskeldystrophie genannt, hat eine Inzidenz von 1/10 von DMD.
1. Bestimmte gestreifte Muskelgruppen zeigen schwankende und ermüdungsanfällige Symptome der Muskelschwäche.
2, in der Regel die extraokulare Muskelbeteiligung ist die häufigste, leichte und schwere morgendliche Gewichtszunahme nach kontinuierlichen Aktivitäten, kann nach der Ruhe gelindert werden.
3, die extraokulare Muskelschwäche durch asymmetrische Ptosis und binokulares Doppelsehen ist das häufigste erste Symptom von MG (mehr als 50% der MG-Patienten), es kann alternierende Ptosis, bilaterale Ptosis, bilaterale Ptosis, Augenbewegungsstörung usw., die Pupillengröße ist normal.
4, Gesichtsmuskelbeteiligung kann Auswurflecks, Augenlidschluss, Nasolabialfalten flach, bitteres Lächeln oder maskenähnliches Gesicht verursachen.
5, Kaumuskelbeteiligung kann Kauprobleme verursachen.
6, die Beteiligung der Halsmuskulatur von Dysarthrie, Schluckbeschwerden, Nasengeräuschen, Trinkwasserhusten und Heiserkeit.
7, sind die Nackenmuskeln von der Beugung betroffen.
8, können die Muskeln jeder Gruppe von Muskeln Symptome der Muskelschwäche auftreten, mit dem proximalen Ende.
9, Atemmuskelschwäche kann Atembeschwerden, Zyanose und so weiter verursachen.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Elektromyographie Muskeltonusuntersuchung Cerebrospinalflüssigkeit Aspartat-Aminotransferase
Anamnese der Erkrankung, Beachtung des beginnenden Alters, anfängliche Symptomstelle, Muskelschwäche und Muskelatrophie in der Extremität (proximal oder distal), Symmetrie, Geschwindigkeit des Fortschreitens, Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Episodenverschlechterung oder Linderung und Remission mit oder ohne Schmerzen Ob es eine Familiengeschichte gibt. Bei der körperlichen Untersuchung ist auf den Verteilungsbereich der Muskelatrophie zu achten, ob Muskelhypertrophie, tiefe Reflexänderung, keine Schritte von der Rückenlage zum Stehen (Gower-Zeichen), Gehhaltung und Gang, Vorhandensein von geflügelten Schulterblättern, Gesichts- oder Halsmuskeln mit oder ohne Atrophie Mit oder ohne Muskelzärtlichkeit oder sensorische Störung.
Bestimmung von Kreatinin und Kreatinin. Serumenzymtest (Lactatdehydrogenase, Aldolase, Aspartataminotransferase, Kreatinphosphokinase). Elektromyographie-Untersuchung. Muskelbiopsie (einschließlich Elektronenmikroskopie).
Die Krankheit ist eine erbliche Familienkrankheit mit angeborenen genetischen Defekten, die sich meist als rezessive Vererbung manifestieren.
Klinischer Typ:
1, Duchenne-Typ: auch als schwer oder falsch groß bekannt. Es ist die häufigste Form der Myopathie bei Kindern, eine rezessive Erbschaft des Geschlechts und der Junge ist krank. Langsamer Beginn, Unfähigkeit, häufig am proximalen Ende beider unterer Extremitäten zu beginnen, Schwierigkeiten beim Laufen, leichtes Fallen, Schwierigkeiten beim Aufstehen nach dem Fallen. Mit fortschreitender Erkrankung treten proximale Extremitätenmuskeln, Skapulamuskulatur und Beckenmuskelatrophie auf. Im Stehen stehen die Lendenwirbel übermäßig hervor und beim Gehen ist es ein "Entenschritt" -Gang.
2, Becker-Typ: auch als gutartiger Typ bekannt. Sexuell rezessives Erbe. Das Erkrankungsalter liegt meist bei 5 bis 20 Jahren. Das erste Symptom ist eine Becken- und Oberschenkelschwäche, häufig mit einer Pseudohypertrophie des Gastrocnemius. Nach 5 bis 10 Jahren sind die Schulter- und Oberarmmuskeln schwach.
3, Extremitätengürteltyp: auch als Erb-Typ bekannt. Es ist autosomal rezessiv. Das Erkrankungsalter liegt häufig zwischen 10 und 30 Jahren. Die meisten der ersten Becken- oder Schultermuskeln sind schwach, was es schwierig macht, nach oben zu klettern oder die Arme anzuheben. Der Krankheitsverlauf ist langsam. Mehr ohne Pseudohypertrophie.
4, Gesicht Schulter Typ: auch als Landouzy-Dejerine-Typ bekannt. Autosomal dominante Vererbung. In der Regel in der Pubertät einsetzend. Beeinflussen Sie zuerst die Gesichts- und Schultermuskulatur. Eine frühe Beteiligung der Gesichtsmuskulatur äußert sich nur in einer Blindheit der Augenlider. Typische Fälle haben eine spezielle "Myopathieoberfläche", der Oberkiefer ist leicht erschlafft, die Frontal- und Nasolabialfalten verschwinden, der Mund ist geschlossen und die Ausdrucksmuskeln sind schwach oder verloren. Das Zwerchfell ist Pseudohypertrophie und die Lippen sind leicht verdickt. Gemeinsame Schultern und geflügelte Schultern. Spät kann die Rumpf- und Beckengürtelmuskulatur betreffen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Progressive Muskeldystrophie basiert auf klinischen Symptomen und Zeichen, Elektromyographie, biochemischen Tests und Muskelbiopsie.Wenn es eine genetische Familienanamnese gibt, ist die Diagnose nicht schwer zu stellen, sie muss jedoch mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:
1. Wirbelsäulen-Muskelatrophie bei Kindern: Hauptsächlich anders als DMD (Dummy Hypertrophic Muscular Dystrophy), hauptsächlich aufgrund des frühen Alters, manchmal sichtbarer Faszikulation, Muskelatrophie ist auch am distalen Ende der Extremität, Muskel offensichtlich Zur Identifizierung können eine Elektrogrammuntersuchung und eine Muskelbiopsie verwendet werden.
2, gutartige angeborene Dystonie: sollte von angeborener oder Säuglingsmuskeldystrophie unterschieden werden, gekennzeichnet durch keine Muskelatrophie, normalen CPK-Gehalt, keine besonderen Befunde zur Muskelbiopsie, gute Prognose.
3, adulte spinale Muskelatrophie: Hauptunterschied zur gliedmaßenartigen Muskeldystrophie nach Serumenzymmessung, Elektromyographie und Muskelbiopsie mit oder ohne Faszikulation. Generell kann identifiziert werden. Wenn es Schwierigkeiten gibt, kann das von Coers (1979) vorgeschlagene Verfahren zur Bestimmung des terminalen Innervationsverhältnisses (TIR) zum Zeitpunkt der Muskelbiopsie verwendet werden, um den Ast des motorischen Axons im Muskel (dh eine bestimmte Anzahl von subterminalen Axonen) abzuschätzen Die Anzahl der verabreichten Muskelfasern, wie z. B. ein erhöhter TIR, kann als Muskelschwund der Wirbelsäule diagnostiziert werden und sollte als Myopathie betrachtet werden.
4, Polymyositis: vor allem anders als die Gliedmaßenband-Typ, ist die Entwicklung von Myositis schneller, haben oft Muskelschmerzen und keine familiäre genetische Vorgeschichte, Muskelbiopsie kann oft klar identifiziert werden.
5, Amyotrophe Lateralsklerose: sollte von distaler Muskeldystrophie unterschieden werden, klinisch zusätzlich zur Muskelatrophie gibt es immer noch einen hohen Muskeltonus, Hyperreflexie und pathologischen Reflex und oft Faszikulation.
6, Myasthenia gravis: muss sich vom Augenmuskeltyp und vom Pharyngealmuskeltyp unterscheiden, Muskelschwäche hat Müdigkeits- und Fluktuationseigenschaften, mit Neostigmin- oder Tensilon-Test deutlich verbessert, EMG kann auch identifiziert werden.
7, myotonische Dystrophie: Es gibt Muskelsteifheit, oft begleitet von Katarakt, Haarausfall und Gonadenatrophie, Serumenzyme ändern sich wenig.
