hemocromatosis hereditaria
Introducción
Introducción a la hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad hereditaria con metabolismo anormal del hierro. Hay seis genotipos diferentes. El principal está relacionado con el gen HFE. Los otros cinco son tipos raros de genes diferentes, el principal de los cuales está relacionado con el gen HFE. Relacionado, los otros cinco son tipos raros, que se caracterizan por una absorción excesiva de hierro que conduce a la destrucción de diferentes tejidos y órganos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cirrosis, diabetes, arritmia, insuficiencia cardíaca, artritis, dolor abdominal.
Patógeno
Causa de hemocromatosis hereditaria
Regulación anormal de la absorción de hierro (40%):
Encontrado en la hemocromatosis idiopática, la mucosa del intestino delgado del paciente tiene un defecto genético en la regulación de la absorción de hierro. La cantidad de hierro absorbida de los alimentos es más de lo normal. Absorbe de 2 a 4 mg por día (normalmente 1 mg), y se acumula durante varios meses. Diez años después, el hierro acumulado en la organización puede alcanzar de 15 a 50 g, lo que excede la cantidad total de hierro almacenado en los tejidos humanos normales.
Eritropoyesis (30%):
La eritropoyesis causa anemia, que a su vez aumenta significativamente la absorción de hierro en los intestinos, excediendo las necesidades reales del cuerpo, causando un depósito excesivo de hierro en el tejido, lo que se denomina hemocromatosis eritropoyética.
Enfermedad hepática (15%):
La hemocromatosis puede ocurrir en la enfermedad hepática crónica, la causa es multifacética, incluida la regulación de la absorción de hierro en la mucosa intestinal, lo que resulta en una mayor absorción de hierro; la enfermedad hepática crónica puede ocurrir debido a la eritropoyesis inexplicada y la anemia secundaria, lo que resulta en una mayor absorción de hierro Algunos pacientes con enfermedad hepática son adictos al alcohol. Algunas bebidas alcohólicas contienen niveles extremadamente altos de hierro, y el alcohol también puede estimular la absorción de hierro.
Contenido excesivo de hierro en los alimentos (5%):
Los bantúes del sur de África están acostumbrados a cocinar y elaborar hierro, por lo que el contenido de hierro en los alimentos y el vino es muy alto, hasta 100 mg por día. La absorción intestinal de hierro en el intestino del paciente es normal, porque la concentración de hierro en el intestino es demasiado alta. Como resultado, se dispersa más hierro en las células de la mucosa intestinal y se absorbe, manteniendo un equilibrio positivo de hierro de 2 a 3 mg, lo que hace que la sobrecarga de hierro sea demasiado pesada, y puede ocurrir hemocromatosis después de la mediana edad.
Transfusiones múltiples de sangre a largo plazo (5%):
Cada 100 ml de sangre normal contiene aproximadamente 50 mg de hierro, pacientes con anemia aplásica, anemia severa productora de -globina o anemia de granulocitos de hierro, transfusiones de sangre repetidas debido a la afección, si la transfusión de sangre total supera los 10,000 Cuando se usa ml, se puede introducir una gran cantidad de hierro en el cuerpo y depositarlo en el tejido.
Prevención
Prevención de hemocromatosis hereditaria
La enfermedad es una enfermedad hereditaria, y las principales medidas preventivas en la actualidad son fortalecer la atención prenatal y reducir el nacimiento del niño.
Complicación
Complicaciones hemocromatosis hereditarias Complicaciones cirrosis diabetes arritmia insuficiencia cardíaca artritis dolor abdominal
Complicaciones comunes:
1. Disfunción hepatocitaria, cirrosis, pigmentación de la piel, diabetes (tasa de concurrencia del 50% al 60%);
2. Enfermedad cardíaca con hipertrofia cardíaca, insuficiencia cardíaca, arritmia y bloqueo de la conducción como manifestaciones clínicas;
3. La insuficiencia hipofisaria es común y puede provocar atrofia testicular y pérdida de la libido;
4. dolor abdominal;
5. Artritis;
6. Calcio de cartílago.
Síntoma
Hemocromatosis hereditaria síntomas síntomas comunes fatiga dolor en las articulaciones diabetes hepatomegalia
Hay fatiga, artritis, agrandamiento del hígado, pigmentación de la piel, diabetes y gradualmente se convierten en cirrosis y cáncer.
Examinar
Examen de hemocromatosis hereditaria
1 sangre y médula ósea: sangre y médula ósea sin especificidad obvia, frotis o corte de médula ósea, el tratamiento de tinción con hierro mostró un aumento de hierro extracelular, pero no hubo un significado decisivo para el diagnóstico.
2 examen bioquímico de la sangre: el hierro sérico, la saturación de hierro sérico y la determinación de ferritina sérica se pueden usar como prueba de detección para esta enfermedad, el hierro sérico a menudo aumenta a más de 200 g / dl, un promedio de 250 g / dl; saturación de hierro sérico hasta 80 ~ 100%; la concentración de ferritina sérica también se puede aumentar significativamente.
3 Prueba de deferoxamina: la deferoxamida es un quelante de hierro. Después de la inyección intramuscular a 10 g / ml, el hierro en la orina de las personas normales es <2 mg en 24 horas, y el alta de pacientes con hemocromatosis es a menudo> 10 mg. Esta prueba refleja el contenido de hierro de las células principales del cuerpo.
4 Biopsia hepática: en las secciones de tejido hepático, la proliferación de tejido conectivo fibroso que contiene una gran cantidad de hemosiderina y diferentes grados de severidad en las células principales, e incluso la cirrosis de los nódulos gigantes, el valor diagnóstico más alto.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de hemocromatosis hereditaria.
Diagnóstico
Debido a la condición oculta de la hemocromatosis, el progreso lento y los diversos grados de afectación de los tejidos, la enfermedad a menudo se diagnostica en una etapa posterior de la enfermedad después de un daño significativo en el tejido, y se debe excluir la sobrecarga de hierro no hereditaria, como la anemia hemolítica congénita (células falciformes). Anemia, talasemia).
La hemocromatosis hereditaria aumentó el hierro sérico (> 300 mg / dl), la saturación de transferrina sérica es un indicador sensible del aumento de hierro, cuando> 50% tiene valor diagnóstico, aumentó la ferritina sérica, aumentó la ferritina eritrocítica> 200attogramas / Los glóbulos rojos que usan un agente quelante para eliminar la sensibilidad al hierro (inyección intramuscular de 500 ~ 1000 mg, de acuerdo con el tamaño del paciente para calcular la dosis) pueden aumentar la producción de hierro en la orina (> 2 mg / 24 h), en algunos casos, cuando el diagnóstico es difícil, puede tratar esto. Como prueba diagnóstica, el aumento de los niveles de hierro intrahepático puede reflejarse mediante resonancia magnética. La biopsia hepática ha sido una medida diagnóstica importante. Actualmente, esta prueba solo proporciona una base para diagnosticar fibrosis (cirrosis) cuando se detectan depósitos hepáticos de hierro y hierro. Cuando se aumenta el contenido (índice de hierro hepático promedio> 2, concentración media de hierro hepático> 250 mol / gm), se puede confirmar el diagnóstico.
El uso de las pruebas C282Y (mutación más común) y H63D (mutación menos común) ha simplificado el diagnóstico clínico genotípico y los métodos de detección adecuados para los familiares de primer grado, que representan más del 95% de los pacientes con hemocromatosis.
La hemocromatosis debe diferenciarse de la hemosiderosis, y la hemosiderina o los depósitos de hierro no hemoglobínico se depositan demasiado en el tejido de hemosiderosis, pero no hay hiperplasia del tejido fibroso, no causa daño tisular ni daño a la función orgánica. Se puede dividir en dos categorías: local y sistémica. Esta última es la abrumadora mayoría. La más representativa de la hemosiderina local es una enfermedad con etiología desconocida y hemosiderina sistémica. La septicosis, causada por transfusiones sanguíneas repetidas debido a la necesidad de lesiones básicas, generalmente no requiere tratamiento, y puede identificarse mediante pruebas de función hepática, pancreática y cardíaca y pruebas de punción hepática.
