telangiectasia hemorrágica hereditaria
Introducción
Introducción a la telangiectasia hemorrágica hereditaria La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por múltiples capilares, arterias pequeñas, vénulas y sangrado repetido en la piel, membranas mucosas y órganos internos. El hígado a menudo se ve afectado. Parte de los capilares del paciente y las paredes de los vasos sanguíneos pequeños se vuelven más delgadas, y consisten solo en una capa de células endoteliales, rodeadas por la falta de soporte del tejido conectivo, lo que resulta en vasodilatación local y distorsión. Común en la boca, mucosa nasal, palmas, lechos ungueales y orejas y tracto digestivo. La lesión es similar a una aguja, puntiforme o irregular, un pequeño nodular, un aneurisma o una araña, puede ser más alta que la superficie de la piel, desaparecer después de la presurización y presionarse ligeramente con un portaobjetos a veces muestra pequeñas pulsaciones arteriales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia
Patógeno
Causas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria
Factores genéticos (90%):
La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, tanto los hombres como las mujeres pueden infectarse, pueden ser hereditarios, la lesión está en la pared de los vasos sanguíneos, se manifiesta como telangiectasia, malformación arteriovenosa y aneurisma, adelgazamiento de la pared de los vasos sanguíneos, falta de fibra elástica, músculo liso La falta de pared capilar y de pared arterial pequeña consta de solo una capa de células endoteliales, los vasos sanguíneos están distorsionados o dilatados, a veces solo las células endoteliales sufren cambios degenerativos, defectos en la unión de las células endoteliales, los vasos sanguíneos enfermos pueden deberse a una leve fuerza externa o sangre intravascular La presión de flujo puede causar ruptura y sangrado.
Prevención
Prevención de telangiectasias hemorrágicas hereditarias
Evite todos los factores que pueden desencadenar y agravar el sangrado. Evite el uso de medicamentos que causen un aumento del volumen sanguíneo, aumento de la presión arterial, vasodilatación y sangre.
Complicación
Complicaciones de telangiectasias hemorrágicas hereditarias Complicaciones anemia
Una complicación común de la enfermedad es la anemia.
Síntoma
Síntomas de telangiectasia hemorrágica hereditaria Síntomas comunes Síndrome de fuga capilar Hipoxemia Sangrado gastrointestinal Temblores Hemorragia visceral Hematuria Recurrencia de glóbulos rojos Hepatomegalia hemorrágica Insuficiencia cardíaca
Más de 20 a 30 años, algunos pueden ocurrir en la infancia.
El síntoma más destacado es el sangrado de los vasos sanguíneos afectados, a menudo sangrado repetido en el mismo sitio, la nariz más común en la infancia, el seno mejoró gradualmente en la adolescencia y la posibilidad de sangrado visceral aumentó, el sangrado gastrointestinal más común, otros pueden tener Hemoptisis, hematuria, hemorragia del fondo de ojo, menorragia, hemorragia subaracnoidea, etc.
Compromiso hepático, hepatomegalia debido al aumento del flujo sanguíneo a través de la fístula arteriovenosa, dolor de hígado y cierto grado de sensibilidad, a veces se puede tocar una masa pulsante, se puede tocar el temblor y se puede escuchar la continuidad. Ruido vascular
La derivación de la fístula arteriovenosa puede producir un estado de circulación dinámica alta y puede producir insuficiencia cardíaca congestiva de alta descarga, que puede causar hipoxemia, policitemia secundaria, pérdida de sangre crónica o frecuente debido a la fístula arteriovenosa del pulmón. Una gran cantidad de sangrado puede causar anemia por deficiencia de hierro.
Examinar
Examen de la telangiectasia hemorrágica hereditaria
1. Ultrasonido en modo B. A menudo se observa que los vasos sanguíneos en el hígado están dilatados y, a veces, los vasos sanguíneos están obviamente golpeados.
2. Angiografía: común a la expansión de los vasos sanguíneos afectados, distorsión, fase venosa con pequeña retención de agente de contraste nodular y llenado venoso temprano, lo que sugiere derivación arteriovenosa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria
Diagnóstico
Los antecedentes familiares positivos, la telangiectasia y la hemorragia repetida en el mismo sitio, debido a la fragilidad de la pared del vaso, la prueba del brazo del haz clínico a menudo es positiva y el tiempo de sangrado es prolongado, la angiografía tiene un valor diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Ácaros: los ácaros varían en tamaño. Los más grandes pueden alcanzar 1,5 cm de diámetro. El cuerpo calloso central abulta la superficie de la piel. Los portaobjetos se pueden ver en la palpación. La telangiectasia alrededor del cuerpo calloso se puede ver en dirección radial. Ocurre en la parte superior del tronco, especialmente en la cara, el cuello y las manos, también puede ocurrir en el área traumática. A menudo un lado, un solo cabello, pero también múltiples. Se debe sospechar que varias personas tienen enfermedad hepática independientemente de la edad. Se puede producir un daño similar en los labios y la mucosa nasal, pero carece de una morfología típica clara.
2, libélula roja: la enfermedad se presenta en personas de mediana edad y ancianos, ocasionalmente en adolescentes. La erupción es de color rojo brillante o cerezas, pequeñas como la punta de una aguja, tan grandes como las semillas de sésamo, a menudo múltiples, que varían en número y tamaño, más pequeñas son solo manchas rojas brillantes, más grandes son suaves, abultadas en la superficie de la piel, Hemisférico Más común en el tronco y las extremidades proximales, ocasionalmente ocurre en el cuero cabelludo, la cara y las extremidades distales, no está cansado de las manos y los pies.
3, pequeña expansión de la vena y así sucesivamente.
