Rabdomiosarcoma
Introducción
Introducción al rabdomiosarcoma El rabdomiosarcoma (rabdomiosarcoma) es un tumor maligno que se produce en el tejido mesenquimatoso embrionario, que es inferior al histiocitoma fibroso maligno y el liposarcoma, y ocupa el tercer lugar en el sarcoma de tejidos blandos. El rabdomiosarcoma representa el 15% de los tumores sólidos de los niños, el 50% de los sarcomas de tejidos blandos, la diversidad de manifestaciones clínicas, la multiplicidad de cambios patológicos y la ubicación de la enfermedad, lo que hace que el rabdomiosarcoma sea el tipo más complicado de tumores pediátricos, niños y jóvenes. Ver tipo embrionario, tipo acinar, tipo de célula polimórfica más común en la mediana edad. Más hombres que mujeres. La cabeza, el cuello y las extremidades son más comunes, y el tracto genitourinario también es común. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00025% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: liposarcoma
Patógeno
La causa del rabdomiosarcoma.
Esta enfermedad es un tumor maligno de tejidos blandos compuesto de varios niveles de diferentes niveles de rabdomioblastos. Se desconoce la causa del tumor, pero no se excluyen los factores genéticos.
Factores genéticos (85%)
Los estudios de biología molecular han demostrado que el rabdomiosarcoma embrionario tiene una anomalía del cromosoma 11p15.5. El análisis del mapa de genes mostró que hay un gen del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-2) en esta parte.Los estudios posteriores mostraron que el ARNm de IGF-2 se expresó altamente en RMS embrionario y similar a acinar, y estaba presente en las células tumorales, y había una región 11p15.5. Pérdida genética, H19 es un gen anticancerígeno en 11p15.5. El RMS embrionario es similar al músculo esquelético embrionario.
A diferencia de las muestras embrionarias, el tipo acinar es un tumor de células pequeñas y redondas altamente maligno que a menudo hace metástasis y se confunde con Ewing, ssarcoma, tumor neuroectodérmico primario y linfoma. Más del 80% del rabdomiosarcoma acinar tiene translocaciones mutuas de los cromosomas 2 y 13. El gen PAX3 en el cromosoma 2 se reorganiza con el gen FKHR en el cromosoma 13, y el gen PAX3 se considera un regulador transcripcional importante de la diferenciación neuromuscular temprana, y el producto del gen FKHR es un factor transformante. El gen de fusión del gen PAX3 y el gen FKHR se considera la causa del rabdomiosarcoma de tipo acinar.
Prevención
Prevención del rabdomiosarcoma
Cuando el rabdomiosarcoma se limita a un sitio específico, se puede tratar con quimioterapia durante 2 años, y los agentes anticancerígenos se tratan con vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida. Cuando la lesión se agranda aún más, la resección es imposible, y cuando se transfiere ampliamente a órganos como los ganglios linfáticos y los pulmones, se agrega irradiación con radiación además de la quimioterapia habitual. También es un poderoso tratamiento para el trasplante autólogo de médula ósea. El rabdomiosarcoma, que ocurre en la órbita y la vagina, es propenso a la detección temprana y es difícil de hacer metástasis, por lo que el pronóstico es mejor. Sin embargo, es probable que el rabdomiosarcoma que ocurre en otras áreas se repita incluso si se reduce temporalmente, y no se puede decir que el pronóstico sea bueno. Después del final del tratamiento, también debe ser revisado regularmente para tratar de prevenir la recurrencia.
Complicación
Complicaciones del rabdomiosarcoma Complicaciones liposarcoma
Los tumores se producen en la parte superior de la cresta ilíaca, especialmente en el cuadrante superior del párpado. También puede ocurrir en la parte posterior o posterior de la cresta ilíaca. Aproximadamente la mitad de la cresta ilíaca se encuentra en la parte superior de la cresta ilíaca. La cresta ilíaca superior tiene un inicio agudo, y la masa de la cresta ilíaca puede aumentar rápidamente en un corto período de tiempo. Grande, y pronto se convirtió en exoftalmos unilateral, el edema conjuntival, la ptosis, la congestión de la piel, la hinchazón y la fiebre pueden diagnosticarse erróneamente como celulitis del esputo. Si el tumor invade el nervio óptico y los músculos extraoculares, pérdida de visión, trastorno del movimiento ocular. Si no se trata, el tumor puede extenderse a través de los párpados, involucrando los senos paranasales e incluso en el cerebro. Los exámenes de imágenes inmediatos, como la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecografía B pueden identificar la ubicación y la extensión del tumor, y pueden ayudar a confirmar el diagnóstico si el niño muestra destrucción humeral. Si el diagnóstico clínico no es claro, puede usarse para el diagnóstico patológico de biopsia. Además, el examen físico de los ganglios linfáticos del oído y el cuello para la metástasis local.
Síntoma
Síntomas del rabdomiosarcoma Síntomas comunes Dolor agudo Trastorno olfatorio Disfunción sensorial Hinchazón de los ganglios linfáticos Lagrimeo muscular Globo ocular Secreciones sangrientas vaginales Fenómeno de navaja plegable Contractura muscular Congestión nasal
Rabdomiosarcoma embrionario
La mayoría ocurre en niños menores de 10 años, ocurre en la cabeza y el cuello, los párpados, el sistema genitourinario, ocurre en bebés, el curso de la enfermedad es más corto, más de medio año de tratamiento, debido al rápido desarrollo de la enfermedad, el curso natural de la enfermedad desde la aparición de los síntomas hasta el promedio de muerte 16 Meses, los síntomas principales son masas dolorosas o masas indoloras, dolor a menudo difícil de identificar con inflamación aguda y crónica, la superficie de la piel puede formar enrojecimiento invasivo del tumor, llenado de luz venosa o ira, la temperatura local es alta, el crecimiento del tumor Cuando es rápido, puede estar acompañado de ulceración y hemorragia cutáneas. El tamaño del tumor varía. Está relacionado con el sitio de aparición. Los tumores de cabeza y cuello pueden tener síntomas tempranos, pero es difícil de diagnosticar. Los síntomas principales son vagos, como congestión nasal, hemorragias nasales, dolor de cabeza y olor. Respiración inadecuada, deficiente, fácil de diagnosticar erróneamente como rinitis, pólipos nasales, los tumores en los párpados pueden mostrar cambios en la visión, globos oculares prominentes, el rabdomiosarcoma de la garganta puede ser principalmente ronquera, progresiva progresiva e incluso tos,, más común en adultos, incluso mostrando trastornos respiratorios, tumores genitourinarios que muestran secreciones sanguinolentas vaginales, hematuria, sarcoma uretral, infecciones del tracto urinario, tumores Pueden ser bultos anales, pero también debido a que el ano está rodeado por estenosis tumoral, no puede realizarse un examen anal de los dedos, cuando se encuentra el tumor, puede haberse infiltrado en los órganos pélvicos, transferido a los ganglios linfáticos pélvicos y retroperitoneales, además de linfadenopatía regional, tarde Hay muchos casos de transferencia de sangre.
2. Rabdomiosarcoma acinar
El alto grado de malignidad, que ocurre principalmente en adultos jóvenes, ocurre en las extremidades inferiores, seguido de la cabeza y el cuello, el tronco y otros lugares. El Hospital de Cáncer de la Universidad Médica de Shanghai ha reportado 104 casos, la enfermedad progresa rápidamente, a menudo localizada en tejidos blandos profundos; más común en extremidades y troncos, pero también Ocurrido en los párpados, además de la aparición de una masa, el tumor puede invadir los tejidos y órganos circundantes para producir dolor y síntomas de compresión. Cuando se viola el nervio, puede causar dolor severo, molestias al caminar y trastornos sensoriales. Si el tumor crece demasiado rápido y no se trata a tiempo, se puede ver un edema cutáneo. En algunos casos, la metástasis en los ganglios linfáticos ocurre en la etapa inicial y la sangre se transfiere a los pulmones. La textura de la masa es como la dureza del caucho. Además de la transferencia de sangre, la metástasis en los ganglios linfáticos a menudo se acompaña y el límite del tumor no está claro. La mayoría de los casos mueren dentro de 1 año.
3. Rabdomiosarcoma polimórfico
La mayoría ocurre en personas de mediana edad y ancianos, fáciles de cultivar en más partes del músculo humano, por lo que las extremidades inferiores y el tronco son más comunes, especialmente en los músculos profundos de los muslos, el tamaño del tumor es diferente, el diámetro mayor puede alcanzar más de 20 cm, polimórfico El rabdomiosarcoma a menudo es metastásico, y el tumor a menudo se infiltra en la pseudo-envoltura. Se forman múltiples nódulos en la parte distante del músculo. La duración de la enfermedad varía, y puede diagnosticarse y tratarse dentro de un año. Sin embargo, el crecimiento tumoral de algunas personas de edad avanzada es lento. El curso de la enfermedad puede ser de más de 20 años, la masa es dolorosa o indolora, el tumor está ubicado en el músculo, el límite no está claro, el límite es claro cuando el músculo está relajado, y el músculo y el tumor están estrechamente relacionados con el músculo cuando el músculo se contrae. Este tipo se caracteriza por un tumor a menudo Grande, principalmente en 5 ~ 10 cm, también hasta 40 cm, la masa de la masa es dura, quística o blanda cuando hay sangrado y necrosis, a menudo invade la superficie de la piel y presenta temperatura local alta, adhesión, ulceración y sangrado, y Otros tumores profundos son diferentes. El rabdomiosarcoma polimórfico también puede tener metástasis en los ganglios linfáticos. La tasa de metástasis es solo superada por el sarcoma sinovial. A veces, la metástasis en los ganglios linfáticos ha ocurrido en el momento del diagnóstico inicial. Después de un período lento, un tercio de los casos sobrevive durante unos cinco años.
Examinar
Examen de rabdomiosarcoma
Realice análisis de sangre, hígado, función renal, análisis de orina, punción de médula ósea y otras pruebas de laboratorio, lesiones de cabeza y cuello para hacer una prueba de líquido cefalorraquídeo, los niños con rabdomiosarcoma no tienen marcadores específicos de plasma u orina.
La inmunohistoquímica puede usar anticuerpos contra el músculo esquelético y la proteína miogénica para mostrar los componentes del músculo estriado en el tumor, la antidesmina, la actina multiespecífica y la mioglobina D (MyoD) son los marcadores más sensibles. , vimentina, mioglobina, distrofina, citoqueratina, creatina quinasa M y B, S100 y enolasa específica de neurona se utilizan para un diagnóstico diferencial adicional, expresión de mioglobina D en miogénico La conversión de precursores en células musculares es importante, y en el rabdomiosarcoma este proceso se inhibe.
Mediante la reacción en cadena de la polimerasa de transcriptasa inversa (PCR) y la hibridación fluorescente in situ, el diagnóstico de rabdomiosarcoma puede alcanzar el nivel genético molecular y es de gran importancia para el tratamiento. El gen 2,13q35-q14 se encuentra en el rabdomiosarcoma acinar. Se interrumpió el sitio y se encontró un gen inhibidor del crecimiento tumoral en el cromosoma 11 en el rabdomiosarcoma embrionario.
El contenido de ácido desoxirribonucleico (ADN) (o ploidía) también tiene cierto valor diagnóstico. Los estudios de Shapiro han demostrado que el tipo embrionario es alto ploide, el tipo acinar es principalmente tetraploide, 37 rabdomiosarcoma no resecable, 8 Todos los niños diploides murieron, mientras que 10 de los 12 tumores de alto nivel de ploides sobrevivieron (P <0,0001), pero los resultados carecieron de más pruebas.
Debido a los métodos de diagnóstico biológicos, inmunológicos y citológicos mencionados anteriormente que juegan un papel importante en el juicio y el tratamiento pronóstico, los cirujanos deben obtener suficientes tumores para garantizar que el diagnóstico sea correcto.
1. Examen de rayos X de acuerdo con la película de rayos X de diferentes lesiones para comprender la presencia o ausencia de destrucción ósea, la cabeza y el cuello deben tomar la película base del cráneo, la película del seno frontal superior, la tomografía orbital puede mostrar el tamaño del tumor y la destrucción ósea, vena La pielografía renal se puede encontrar en defectos de llenado irregulares, así como en hidronefrosis y dilatación ureteral causada por la compresión del tumor. Se pueden usar películas de rayos X de las extremidades y el tronco para comprender si hay calcificación en el tumor, si el hueso está dañado o no, y la película de rayos X del tórax debe considerarse como Examen de rutina de varios tipos de rabdomiosarcoma.
2. La detección por ultrasonido muestra la ubicación, el tamaño y la extensión del tumor. La TC puede localizar con precisión el tumor en cada parte, especialmente para los tumores abdominales, pélvicos, intracraneales y craneales.
3. La TC no mostró características. El rabdomiosarcoma mostró una masa de tejido blando nodular o una sombra de densidad de masa desigual. La mayor parte de la densidad de la lesión era más baja que el músculo. En algunos casos, la lesión tumoral tenía una densidad más alta y un grosor desigual. Anillo de densidad de sombra.
4. La resonancia magnética mostró una señal moderadamente alta de imagen ponderada en T1 e imagen ponderada en T2. El nivel de señal era desigual. Morfológicamente, la lesión podía ser clara o incierta, pero era difícil distinguirla de otros tumores de tejidos blandos.
La biopsia con aguja de biopsia o la biopsia de biopsia pueden ayudar a diagnosticar.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de rabdomiosarcoma
Según el historial médico, las manifestaciones clínicas, la foto seca, la exploración con radionúclidos y la angiografía deben pensarse en esta enfermedad, y el diagnóstico final se confirma mediante patología.
El rabdomiosarcoma embrionario debe diferenciarse del linfosarcoma, el sarcoma de Ewing, el rabdomiosarcoma polimórfico debe diferenciarse del histiocitoma fibroso maligno, el liposarcoma pleomorfo y el rabdomiosarcoma deben asociarse con algunas células redondas o fusiformes poco diferenciadas Identificación de sarcoma, que incluye neuroblastoma, neoplasia neuroepitelial, sarcoma de Ewing, angiosarcoma mal diferenciado, sarcoma sinovial, melanoma maligno, sarcoma de células granulosas y linfoma maligno.
