osteocondromas hereditarios múltiples
Introducción
Introducción al osteocondroma hereditario múltiple. La incidencia de osteocondromatosis múltiple o exostosis múltiple es menor que la del osteocondroma aislado, es una displasia esquelética y se pueden formar protuberancias óseas de diferentes tamaños en el hueso. El osteocondroma hereditario múltiple tiene tres características: 1 tiene un hereditario 2 acortamiento óseo o deformidad 3 maldad en una alta incidencia de condrosarcoma periférico, enfermedad de osteocondroma múltiple o exostosis múltiple El osteocondroma aislado es pequeño. Es un tipo de displasia esquelética, que puede formar crestas óseas de diferentes tamaños en el hueso. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, y la mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares [3]. El nombre de esta enfermedad es múltiple, a veces llamado malformación hereditaria de la displasia del cartílago, o continuación de la columna vertebral. Esto último se refiere principalmente a la forma anormal de todo el hueso afectado. En casos severos, los huesos de todos los huesos internalizados del cartílago tienen diferentes grados de anormalidades. El sitio más común es el hueso tubular más largo adyacente a la rodilla y el tobillo, que es bilateral y simétrico. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipercalcemia
Patógeno
Causas múltiples del osteocondroma hereditario
La causa de la enfermedad no se entiende completamente.
(1) Debido a defectos congénitos en la placa.
(2) Debido a la colocación incorrecta de la placa epifisaria.
(3) Las células inmaduras residuales o los condrocitos metaplásicos de la capa interna del periostio crecen gradualmente para formar osteofitos.
(4) debido al crecimiento perióstico incompleto, no puede frenar la proliferación de cartílago, causando la formación anormal de cartílago.
(5) Debido a la capacidad de los huesos para perder la formación conjunta durante el largo proceso, el coñac se ensancha y prolifera continuamente para formar osteofitos. En los últimos años, se ha sugerido que esta enfermedad está relacionada con el trastorno metabólico de los mucopolisacáridos ácidos, Solomon [9] Se descubrió que la cantidad de mucopolisacárido ácido excretado en la orina de niños con enfermedad de osteocondroma múltiple aumentó, pero la excreción de pacientes adultos era normal. Creía que el aumento en la excreción de niños se debía a la gran cantidad de cartílago en el cuerpo. Con el aumento de la edad, el osteocondroma está maduro, el componente del cartílago se reduce y la excreción de mucopolisacárido ácido está destinada a disminuir.
Prevención
Prevención múltiple de osteocondroma hereditario
Se pueden hacer algunos ajustes en la dieta:
1. Mantener un peso ideal.
2. Ingerir una variedad de alimentos.
3. La dieta incluye una variedad de verduras y frutas.
4. Ingerir más alimentos ricos en fibra (como cereales integrales, frijoles, verduras y frutas).
5. Reduzca la ingesta total de grasas.
6. Limite la ingesta de bebidas alcohólicas.
7. Limite la ingesta de alimentos marinados, ahumados y que contienen nitrito.
Complicación
Complicaciones múltiples del osteocondroma hereditario Complicaciones hipercalcemia
La condromatosis a menudo se acompaña de hipercalcemia.
Síntoma
Síntomas múltiples de osteocondroma hereditario Síntomas comunes Displasia condroital y ... Mialgia endocondral osificada
Más común en los hombres, hay una historia familiar significativa de enfermedad genética, pueden ocurrir todos los huesos del cartílago, de los cuales el extremo metafisario común de los huesos largos de las extremidades es más común, a menudo ocurre simetría, la extremidad inferior es más que las extremidades superiores, las extremidades inferiores son las rodillas Los huesos alrededor de las articulaciones son los más comunes, y los tumores tempranos a menudo son asintomáticos. En general, en niños y adolescentes, las masas se agrandan debido a los osteofitos, se deforman y los tejidos blandos cercanos se comprimen. Cuando se nota el dolor, los tumores pueden afectar la función articular y oprimir a los dioses. Cuando el diámetro (especialmente el nervio peroneo común) puede causar los síntomas correspondientes, se puede encontrar osteocondromatosis múltiple en la primera infancia.Cuando los adolescentes, el antebrazo puede tener una deformidad del arco, la mano está sesgada hacia el lado cubital y, a veces, la pelvis y Deformación torácica.
Examinar
Examen de osteocondroma hereditario múltiple
Los hallazgos de rayos X son similares al osteocondroma solitario, con osteocondromas de diferentes tamaños en muchos huesos, huesos cerca de la rodilla, como el extremo inferior del fémur, el extremo inferior del húmero y el extremo superior del húmero con osteocondromas de diferentes tamaños e incluso rodillas. Las articulaciones superior e inferior pueden enclavarse debido al crecimiento del osteocondroma, incluso similar a la fusión ósea.Además del hueso tubular largo, la columna vertebral de la escápula también es una predilección común, seguida del metacarpiano, húmero, falange, falanges, costillas, columna vertebral. Y la pelvis, el húmero en la unión con el cartílago, puede haber innumerables pequeños osteocondromas, el cráneo nunca ha tenido tal lesión, después de la transformación maligna, la TEC mostró un sitio metabólico maligno activo.
Generalmente visto en la sección longitudinal del hueso afectado, el osteocondroma no está cubierto en la corteza, sino un hueso cortical irregular en forma de bolsa, este hueso cortical en forma de bolsa es tejido óseo puro, debajo de la corteza está el hueso esponjoso, en el hueso Hay una capa de cartílago en el exterior de la corteza. El osteocondroma generalmente no presenta síntomas obvios. Es solo una formación de masa local. A veces la masa comprime el tejido circundante, causando dolor e incomodidad. Si el volumen de la masa aumenta rápidamente y la tapa del cartílago se engrosa más de 1 cm, se debe considerar la transformación maligna. Posiblemente, esto es más común en pacientes múltiples que en un solo disparo (20% más, 1% [10] soltero), Ochsner [11] informó una edad promedio de 31 años para la transformación maligna del condrosarcoma de osteocondroma múltiple. Ocurre principalmente alrededor de la cintura pélvica.
El examen microscópico mostró que el cartílago es cartílago hialino. Si el cartílago crece activamente, los condrocitos están dispuestos en forma de columna. El periostio que cubre la superficie del osteocondroma está conectado con el periostio del hueso normal. En estas capas de crecimiento perióstico se puede ver la metaplasia del cartílago focal. Bajo el osteocondroma, ocasionalmente hay diferentes sustancias calcificadas granuladas.El examen histológico es principalmente calcificación o la mayoría del cartílago necrótico, matriz de cartílago calcificado y restos de calcificación, lo que indica que ocurre el proceso normal de internalización del cartílago. El trastorno localizado hace que se acumule la matriz de cartílago calcificado que debe destruirse y reemplazarse por hueso. Este fenómeno no puede considerarse como la presencia de condroma endógeno. Estas calcificaciones similares a la arena no se originan en el hueso sino que se originan en la proliferación de la superficie. Cartílago
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de osteocondroma hereditario múltiple.
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio .
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse del condrosarcoma, fibrosarcoma:
El desarrollo del condrosarcoma en las fotografías de rayos X es bastante inconsistente. A veces, la metáfisis del hueso largo es destruida por el tejido tumoral y es un seudoquiste transparente. La cápsula se dispersa con un poco de calcificación y osificación. A veces, el tejido tumoral produce una gran cantidad de algodón El bloqueo calcificado oscurece el defecto óseo dañado y forma una sombra de calcificación densa. La transformación maligna del osteocondroma comienza en la cubierta del cartílago del tumor y su envoltura fibrosa (ver osteocondroma), división de condrocitos y calcificación del cartílago repentinamente. Aumento, de modo que se encuentra una gran cantidad de calcificaciones irregulares, como placas similares al algodón en las fotografías de rayos X, dispersas en la masa de tejidos blandos alrededor del extremo distal del osteocondroma, y la hiperplasia ósea nueva periódica reactiva a la radiación es rara, a veces se encuentra Triángulo perióstico, cuando la condromatosis es maligna, la sombra osteolítica en el hueso aumenta, el punto de calcificación aumenta y los puntos de calcificación aumentan, y el tejido tumoral a veces penetra en el hueso cortical, se desarrolla en el tejido blando y forma una sombra de calcificación, y puede producirse luz solar fuera del hueso cortical. Radiación perióstica nueva reacción ósea.
Los sarcomas fibrosos muestran calcificación en casos individuales, las lesiones pueden erosionar los huesos cercanos y los exámenes de angiografía, tomografía computarizada y resonancia magnética muestran características similares a la mayoría de los otros tipos de sarcomas.
