síndrome mielo-pancreático
Introducción
Introducción al síndrome pancreático de médula ósea El síndrome pancreático de la médula ósea, también conocido como síndrome de Pearson, es una enfermedad mitocondrial que causa daño congénito progresivo multisistema debido a una pérdida significativa (o reordenamiento) del ADN mitocondrial. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal
Patógeno
Síndrome pancreático de médula ósea
La herencia autosómica dominante, la deficiencia de la enzima eritrocitaria, se debe a una falta o reordenamiento significativo del ADN mitocondrial.
Prevención
Prevención del síndrome de médula ósea-pancreática
Prestar atención al descanso, el trabajo y el descanso, la vida de manera ordenada, y mantener una actitud optimista, positiva y ascendente hacia la vida puede ser de gran ayuda para prevenir enfermedades.
Complicación
Complicaciones del síndrome de médula ósea-pancreática Complicaciones, insuficiencia renal.
La insuficiencia hepática y renal son comorbilidades comunes.
Síntoma
Síntomas del síndrome de médula ósea pancreática Síntomas comunes Insuficiencia hepática Acumulación de ácido láctico La secreción o excreción excesiva de enzimas pancreáticas reduce la disfunción exocrina pancreática
Características clínicas, excepto la anemia que se encuentra poco después del nacimiento, así como la insuficiencia pancreática exocrina, aumento de los niveles de lactato, acidosis láctica ocasional y finalmente insuficiencia hepática y renal.
Examinar
Examen del síndrome pancreático de la médula ósea
1. Sangre periférica: la hemoglobina se reduce y las características de la anemia por hipopigmentación son obvias. La morfología de los glóbulos rojos en los frotis de sangre a menudo es de doble vía, y se pueden ver los dos tipos de células con morfología normal y anormal. Los glóbulos rojos son obviamente desiguales en tamaño, forma, forma elipse. La forma y el color de los glóbulos rojos aumentaron, los reticulocitos disminuyeron, el número de glóbulos blancos y plaquetas disminuyó, y la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos mostró una inconsistencia obvia, que puede aumentar o disminuir.
2. Imagen de la médula ósea: la proliferación excesiva de células eritroides en la médula ósea, la tinción con hierro mostró un aumento significativo en la hemosiderina, los granulocitos de hierro aumentaron del 80% al 90% y se observaron aproximadamente del 10% al 40% de las células granulares de hierro en forma de anillo. La mayoría de estos últimos son eritrocitos medios y tardíos. También se pueden encontrar gránulos de hierro en los frotis de sangre. Ocasionalmente, hay eritrocitos gigantes, que pueden ir acompañados de deficiencia de ácido fólico.
3. La mayor parte del hierro sérico aumentó: la saturación de hierro a menudo aumenta significativamente, los estudios de dinámica del hierro generalmente muestran que la tasa de eliminación de hierro en plasma se acelera, 1/4 a 1/2 de lo normal; la utilización de hierro se reduce, aproximadamente 1/5 de lo normal 1/3.
4. Disminución de la FEP en los eritrocitos o en la línea inferior normal: la FEC es mayormente normal en los eritrocitos, la FEC puede ser alta en casos con un tratamiento ineficaz de piridoxina y la FEP se reduce significativamente. El tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos medidos por 51Cr es normal o ligeramente más corto La esperanza de vida promedio es de 40 a 100 días.
5. Algunos pacientes tienen una mayor excreción de ácido úrico amarillo urinario (ácido 4,8-dihidroxiquinolínico) y / o ácido quinolínico canino cuando la carga de triptófano se agrava, lo que indica un metabolismo anormal del triptófano.
6. Biopsia hepática: muestra depósitos de hierro, el hígado de los pacientes sin transfusión también puede tener los mismos cambios, a menudo con cirrosis nodular pequeña asintomática, similar a las lesiones hepáticas de hemocromatosis hereditaria.
7. Según la condición, manifestaciones clínicas, síntomas, signos, elija ECG, B-ultrasonido, rayos X y otras pruebas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome pancreático de médula ósea
Diagnóstico
Según las características de esta enfermedad, generalmente no es difícil hacer el diagnóstico de anemia por granulocitos de hierro, pero debe diferenciarse de la anemia idiopática y secundaria por gránulos de hierro, por lo tanto, debe considerarse con base en el historial médico detallado y el examen físico. Y realizar una encuesta familiar.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de la talasemia, y los pacientes con talasemia pueden estar acompañados de anemia de las células granulares de hierro. Debido a que la síntesis de globina se reduce significativamente, el exceso de hemo puede inhibir la inhibición de la ALA sintasa, lo que conduce a la anemia de las células granulares de hierro.
