síndrome de Ebstein
Introducción
Introducción al síndrome de Ebstein El síndrome de Ebstein, también conocido como malformación de Ebstein, se refiere a la válvula tricúspide y / o al colgajo posterior ocasionalmente unido a la pared ventricular derecha del ápice proximal con el colgajo anterior, lo que representa del 0,5% al 1,0% de la cardiopatía congénita. Esta enfermedad también se conoce como la deformidad valvular tricúspide. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% -0.0008% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: arritmia, embolia cerebral, absceso cerebral
Patógeno
Síndrome de Ebstein etiología
(1) Causas de la enfermedad
La causa de la enfermedad no está clara, y en ocasiones los antecedentes familiares informan que la madre de la madre que está tomando litio al comienzo del embarazo es propensa a la enfermedad.
(dos) patogénesis
Las principales características anatómicas patológicas de esta malformación son la deformidad valvular tricúspide, la atrialización del ventrículo derecho y la estenosis funcional del ventrículo derecho.
La posición del anillo atrioventricular derecho es normal (a menudo agrandada), y los lóbulos anteriores de la válvula tricúspide están normalmente unidos al anillo fibroso, mientras que los puntos de fijación de los lóbulos temporal y posterior se mueven significativamente hacia abajo, ubicados en el endocardio de la pared ventricular derecha. El grado de movimiento superior e inferior y su método de fijación varían de una persona a otra, incluso si el punto de fijación de la válvula valvular es adyacente al anillo fibroso, debido a que las valvas son demasiado largas, a menudo pueden adherirse a la pared ventricular derecha en diferentes extremos distales del anillo fibroso. Estas valvas también se pueden unir al tabique ventricular y al ápice ventricular derecho por medio de un tendón de cuerdas deformado. La válvula tricúspide posterior a menudo está subdesarrollada o completamente ausente. En todos los casos anteriores, puede ocurrir regurgitación tricuspídea, algunos En el paciente, la válvula tricúspide se funde en una aponeurosis en la cavidad ventricular con un orificio en el margen medio o lateral. El flujo sanguíneo auricular derecho debe inyectarse en el ventrículo a través de este poro, lo que dificulta el vaciado de las aurículas.
A medida que la válvula tricúspide se mueve hacia abajo, la aurícula derecha captura parte del ventrículo derecho. La pared ventricular de esta área capturada se vuelve más delgada y la habitación se agranda. La cavidad de la aurícula derecha obviamente se agranda. El ventrículo derecho de la habitación pertenece funcionalmente a la aurícula derecha, pero La actividad eléctrica conserva las características del músculo ventricular derecho. Cuanto más grande es el ventrículo derecho, más pequeña es la cavidad ventricular derecha funcional. El ventrículo derecho no puede insertarse en el ventrículo derecho, sino que es como un tumor de la pared ventricular. Cuando el ventrículo se contrae, se expande paradójicamente, lo que interfiere con la eyección ventricular derecha.
El síndrome de Ebstein a menudo tiene tráfico de la cámara cardíaca (como se observa en el 80% de los casos). Este tráfico de la cámara cardíaca puede ser un defecto orbitario abierto o un defecto del tabique auricular. Además, algunos casos pueden combinarse con otras malformaciones congénitas. Tales como coartación aórtica, comunicación interventricular, estenosis pulmonar o atresia, conducto arterioso permeable o transposición correctiva de vasos sanguíneos grandes, en este último caso, el ventrículo derecho anatómico, funcionalmente el ventrículo izquierdo de la circulación sistémica Clínicamente, puede haber regurgitación mitral, que se llama deformidad de Ebstein izquierda.
Los cambios fisiopatológicos de esta deformidad dependen de la presencia o ausencia de estenosis pulmonar, el tamaño del ventrículo derecho funcional y el grado de insuficiencia tricuspídea. Si hay estenosis pulmonar, la cavidad ventricular derecha funcional se reduce significativamente y la válvula tricúspide. Reflujo severo, luego la contracción del ventrículo derecho cuando el volumen sanguíneo está obligado a disminuir, las manifestaciones clínicas de inicio temprano, síntomas severos, mal pronóstico y viceversa, los cambios hemodinámicos son leves, clínicamente manifestados como de inicio tardío, síntomas leves, pronóstico De preferencia
Como se mencionó anteriormente, este tipo de malformación a menudo tiene tráfico en la cámara cardíaca. Si la válvula tricúspide es muy liviana y hay un defecto septal auricular, entonces puede ocurrir una derivación de izquierda a derecha a nivel auricular; o debido a que la lesión tricúspide es ligera, el huevo El orificio redondo está cerrado y no habrá derivación en este momento. En el tercer caso, la válvula tricúspide se deforma severamente y la presión auricular derecha aumenta, de modo que se produce la derivación derecha a izquierda del nivel auricular. En los dos primeros casos, a menudo no hay cianosis en la clínica; En tres casos, hay una cianosis. Un pequeño número de pacientes, incluso si no hay una derivación obvia de derecha a izquierda, pero debido al bajo gasto cardíaco, el aumento de la diferencia de oxígeno arteriovenoso, clínicamente puede tener cianosis leve, además, en el ventrículo derecho funcional, La presión arterial sistólica puede ser normal, y la presión arterial diastólica a menudo aumenta, de manera similar a la pericarditis constrictiva, la presión sistólica auricular y la presión arterial diastólica aumentan, puede haber una diferencia de presión sistólica en ambos lados de la válvula pulmonar, diferencia de presión diastólica en ambos lados de la válvula tricúspide El primero puede deberse a una valva tricúspide larga que bloquea parcialmente el tracto de salida del ventrículo derecho; el último tiene una estenosis de la válvula tricúspide debido a una malformación de la válvula tricúspide.
Prevención
Prevención del síndrome de Ebstein
1. La prevención primaria de la enfermedad cardíaca congénita es causada por factores ambientales, factores genéticos y la interacción entre los dos. La prevención de factores genéticos se centra principalmente en el examen premarital, evitar el matrimonio de familiares cercanos, aceptar el asesoramiento genético y, lo que es más importante, tratar de Se encuentra que evitar y prevenir factores ambientales como infecciones virales, drogas, alcohol y enfermedades maternas que pueden causar cambios adversos en la predisposición genética durante el embarazo para romper la interacción entre los factores ambientales y los factores genéticos es la clave para la prevención primaria.
2. Prevención secundaria
(1) Diagnóstico temprano: el diagnóstico temprano de la cardiopatía congénita se puede dividir en dos pasos:
1 diagnóstico fetal: los metabolitos en el líquido amniótico, la actividad especial de proteínas y enzimas, etc., también se pueden usar para la extracción de vellosidades vaginales en mujeres de 8 a 12 semanas de embarazo por enfermedad cardíaca congénita causada por mutaciones genéticas únicas y aberraciones cromosómicas Gran valor
2 Diagnóstico de la infancia: se debe realizar un examen físico completo en los bebés nacidos, especialmente el sistema cardiovascular se debe auscultar cuidadosamente y se debe examinar más a fondo mediante ultrasonido cardíaco.
(2) Tratamiento temprano: una vez que se confirma el diagnóstico fetal de malformación cardiovascular congénita en el período fetal, el embarazo debe interrumpirse a tiempo. Para algunas enzimas hereditarias o enfermedades de deficiencia metabólica, la terapia de reemplazo relevante debe llevarse a cabo temprano después del nacimiento, y el hospital condicional La terapia génica se puede realizar para prevenir la aparición de la enfermedad correspondiente.
3. Prevención de tercer nivel de la cardiopatía congénita Una vez que se realiza el diagnóstico, el método fundamental de tratamiento es realizar una cirugía para corregir completamente la malformación vascular cardíaca, eliminando así los cambios fisiopatológicos causados por la deformidad. Si no hay cirugía o cirugía temporal, debe basarse en Evite el trabajo excesivo, para no causar insuficiencia cardíaca, si ocurre insuficiencia cardíaca, tratamiento contra la insuficiencia cardíaca, prevención y tratamiento de complicaciones, pacientes con enfermedad cardíaca congénita en la implementación de un examen o tratamiento invasivo, incluyendo cateterismo cardíaco, extracción, amigdalectomía, etc. Los antibióticos deben aplicarse de forma rutinaria para prevenir la endocarditis infecciosa.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Ebstein Complicaciones, arritmia, embolia cerebral, absceso cerebral.
Se pueden combinar complicaciones como insuficiencia cardíaca, arritmia, embolia cerebral y absceso cerebral.
Síntoma
Síndrome de Ebstein Síntomas Síntomas comunes Palpación sin arteria pulmonar oclusión arritmia insuficiencia cardíaca soplo sistólico derivación intracardíaca para angiografía de derecha a izquierda ver signo de doble bola
La incidencia del síndrome de Ebstein puede ser temprana o tardía, los síntomas pueden ser leves y pesados, y los signos pueden variar. Aquellos con malformaciones severas pueden tener cianosis obvia e insuficiencia cardíaca congestiva después del nacimiento; aquellos con deformidades leves no necesariamente aparecen en la edad adulta. Síntomas obvios, los síntomas más destacados de esta malformación son la cianosis y la insuficiencia cardíaca congestiva. Los principales signos del síndrome de Ebstein incluyen: abultamiento y área precordial tranquila (sin pulsación pre-cardíaca obvia, palpación sin cierre de la arteria pulmonar) Sentido); el primer sonido cardíaco y el segundo sonido cardíaco están claramente divididos, puede haber un tercer sonido cardíaco mejorado y también puede aparecer un cuarto sonido cardíaco; el segundo componente del primer sonido cardíaco dividido a menudo tiene la forma de un sonido de clic, que se llama "signo de vela" "(signo de vela); soplo sistólico leve y soplo diastólico corto a medio plazo en el área de la válvula tricúspide, además de cianosis, golpeteo (dedo del pie), pulsación sistólica yugular positiva, Siber cree que la deformidad Los signos más característicos son los dos grupos:
1 horquilla con una zona tranquila del corazón;
2 El primer sonido cardíaco, el segundo sonido cardíaco dividido, el tercer sonido cardíaco mejorado o el cuarto sonido cardíaco compuesto por un cuarteto.
Examinar
Examen del síndrome de Ebstein
El diagnóstico del síndrome de Ebstein, los síntomas clínicos y los signos pueden dar consejos importantes, pero para hacer un diagnóstico preciso depende de los siguientes exámenes auxiliares, especialmente la angiografía selectiva.
1. La amplitud de la onda P del electrocardiograma aumenta y / o se ensancha, y la muesca a veces es visible. Los cables de II, III, aVF y V1 son más claros. Algunas personas piensan que el grado de cambio de la onda P está relacionado con el pronóstico, y aquellos con onda P normal a menudo son asintomáticos. Anormalidades significativas, no solo síntomas a menudo y muerte rápida en un corto período de tiempo, el intervalo PR a menudo se prolonga, casi todos los pacientes tienen un bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, en la extremidad y en el tórax derecho. A menudo, bajo voltaje, hipertrofia ventricular derecha ocasional, pero no hipertrofia ventricular izquierda.
Recientemente se ha señalado que el complejo QRS del cable V1 ~ 4 es de tipo Qr con inversión de onda T, que es un cambio específico del electrocardiograma de esta malformación.
Alrededor del 5% al 25% de los pacientes con esta malformación tienen síndrome de preexcitación (tipo B) y enfermedad cardíaca congénita con síndrome de preexcitación, el 30% de los cuales son malformaciones de Ebstein. Por lo tanto, clínicamente, cuando se combina la enfermedad cardíaca congénita Síndrome de preexcitación, sospecha y malformación de Ebstein, esta malformación puede ocurrir una variedad de arritmias, la taquicardia supraventricular paroxística es común, incluso sin el síndrome de preexcitación, otras arritmias como la vivienda Se pueden observar contracciones pre-sexuales, aleteo auricular o fibrilación auricular.
2. Examen de rayos X de deformidad leve, el agrandamiento del corazón no es obvio, la sangre pulmonar es normal, moderada, deformidad severa, el corazón se expande hacia ambos lados, principalmente para el agrandamiento de la aurícula derecha, el latido del corazón no es obvio bajo la fluoroscopia y el agrandamiento del corazón no Síntomas, similares al derrame pericárdico o estenosis pulmonar con signos de rayos X de insuficiencia cardíaca, debido al agrandamiento de la aurícula derecha, más el tracto de salida del ventrículo derecho a la izquierda, la sombra del corazón puede ser cuadrada o en forma de embudo, se pueden presentar algunas lesiones La sangre pulmonar esférica se reduce y el ganglio aórtico es normal o pequeño.
3. La manifestación más típica de la ecocardiografía es un aumento en la amplitud de los lóbulos tricúspides anteriores y un retraso en el cierre (al menos 0.04 s después de que se cierra la válvula mitral). Además, si la sonda se coloca en el ventrículo derecho general Se puede ver la ubicación de la cámara cardíaca grande (el ventrículo derecho de la habitación), y la pendiente EF de la válvula tricúspide (el movimiento de cierre temprano de la diástole) también se ralentiza.
4. El cateterismo del corazón derecho se ha considerado extremadamente peligroso para el cateterismo cardíaco en el síndrome de Ebstein. Es propenso a arritmias severas e incluso potencialmente mortales. Por lo tanto, si no considera la cirugía cardíaca, es mejor no hacerlo. Si el diagnóstico clínico es desconocido, debe llevarse a cabo a pesar del peligro. Bajo la condición de personal experimentado y equipo de rescate, el riesgo no es grande. Un grupo de 505 pacientes con estudio internacional de malformaciones, 363 pacientes se sometieron a cateterismo y angiografía. Hubo 100 casos de arritmia, incluidas 13 muertes.
En el cateterismo cardíaco derecho, el catéter a menudo se enrolla en la aurícula derecha agrandada, se manipula y la punta del catéter a menudo se puede llevar a la aurícula izquierda (a través de la cámara del corazón) pero es difícil acceder al ventrículo derecho.
La presión de la aurícula derecha es más alta, la curva de presión de la aurícula derecha muestra una onda, la onda v aumenta, la presión diastólica del ventrículo derecho es alta, la presión arterial sistólica es normal o ligeramente más alta, la presión de la arteria pulmonar es normal o baja, cuando se encuentra desde la arteria pulmonar hasta el ventrículo derecho, o desde la derecha Cuando el ventrículo se transfirió a la aurícula derecha y la curva de presión se registró continuamente, se descubrió que había una diferencia de presión sistólica en ambos lados de la válvula pulmonar, y había una diferencia de presión diastólica en ambos lados de la válvula tricúspide.
En la mayoría de los pacientes, hay una derivación de derecha a izquierda en el nivel auricular, e incluso se puede encontrar una derivación horizontal a izquierda en este nivel.
Debe mencionarse específicamente aquí que si la curva de presión y el electrocardiograma intracardíaco pueden registrarse al mismo tiempo, a menudo se descubre que hay una zona de transición entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho funcional (Fig.1), y la presión registrada en la zona es la misma que la aurícula derecha. El patrón de electrocardiograma intracavitario es el mismo que el ventrículo derecho. Esta zona de transición es el ventrículo derecho de la habitación. Este hallazgo a menudo contribuye al diagnóstico del síndrome de Ebstein.
5. Angiografía selectiva del sistema cardíaco derecho La base principal para el diagnóstico de malformación es: malformación tricuspídea, desplazamiento hacia abajo y atrialización ventricular derecha. Generalmente, se ven dos incisiones en el borde inferior de la aurícula derecha desarrollada, una de las cuales está en la línea media de la columna vertebral. Cerca, se encuentra el anillo tricúspide intrínseco; el segundo se encuentra en el lado izquierdo de la columna vertebral, lo que refleja la válvula tricúspide del movimiento hacia abajo. Entre las dos incisiones está el ventrículo derecho de la habitación. Además, la angiografía auricular derecha selectiva todavía está disponible. Se puede observar que la aurícula derecha está significativamente dilatada, el agente de contraste es lento; la aurícula izquierda, el ventrículo izquierdo, el desarrollo temprano de la aorta (en el caso del tráfico de corazón a habitación), angiografía selectiva del ventrículo derecho, regurgitación tricúspide, estenosis del flujo de salida del ventrículo derecho o Expansión
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de Ebstein
Los siguientes puntos tienen un valor de referencia al diagnosticar esta enfermedad:
1. Los síntomas de hematomas en el período neonatal son obvios y luego se alivian o desaparecen por completo.Después de los ancianos, reaparece la cianosis.
2. Los síntomas de cianosis combinados con taquiarritmia deben considerar primero la enfermedad.
3. Cardiopatía congénita de derivación de derecha a izquierda, menos sangre pulmonar y sin hipertrofia ventricular derecha.
4. El corazón está agrandado, pero la pulsación en la región anterior es muy débil. Hay un sonido cardíaco "multitemporal" durante la auscultación.
5. La sangre pulmonar es menor y el corazón está agrandado, la aorta y la arteria pulmonar son pequeñas y el corazón es como un globo.
6.P-puerto alto, pero sin hipertrofia ventricular derecha.
7. La derivación cardíaca derecha muestra un bloqueo completo de rama derecha y una pequeña onda QRS de múltiples fases.
8. Hay azul púrpura con síndrome de preexcitación de tipo B, y la sangre pulmonar es menor.
9. Hay inversión de onda QR y onda T en el cable V1 ~ 4.
10. La ecocardiografía muestra que el punto de unión tricúspide se mueve hacia abajo.
El síndrome de Ebstein se puede clasificar en 3 tipos según las manifestaciones clínicas y los cambios hemodinámicos durante el diagnóstico:
1 tipo de luz: sin o leve cianosis, función cardíaca I ~ II, luz cardíaca ~ aumento moderado, derivación intracardíaca principalmente de izquierda a derecha, sin diferencia de presión entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho funcional, angiografía cardiovascular Sin signo de doble bola, sin cirugía o simplemente cerrando el defecto cardíaco, el pronóstico es bueno,
2 tipo de estenosis: la cianosis es obvia, la función cardíaca está por encima del grado II, el corazón está agrandado de leve a moderado, el flujo sanguíneo de la circulación pulmonar se reduce, hay una diferencia de presión entre la aurícula derecha agrandada y el ventrículo derecho funcional, y la derivación intracardíaca es de derecha a izquierda, corazón La angiografía ve el signo de doble bola y requiere cirugía.
3 tipo de insuficiencia: cianosis nula o leve, nivel de función cardíaca II o superior, aumento de la gravedad cardíaca, no hay diferencia de presión entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho funcional, la derivación intracardíaca se puede dejar de derecha a derecha o de izquierda a derecha, angiografía visible La aurícula derecha es extremadamente grande, con un signo de doble bola y requiere cirugía.
