anemia diseritropoyética congénita
Introducción
Introducción a la anemia anormal de la eritropoyesis congénita. La anemia eritropoyética congénita (CDA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad familiar hematopoyética hematopoyética ineficaz y poco frecuente en el linaje eritroide celular. Sus características clínicas son anemia crónica, refractaria leve o severa con ictericia persistente o intermitente La médula ósea se caracteriza por hematopoyesis ineficaz, fragmentación nuclear multinuclear y otras anormalidades morfológicas en la línea de glóbulos rojos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: colecistitis, hemocromatosis.
Patógeno
Causas de anemia anormal de la eritropoyesis congénita
(1) Causas de la enfermedad
La mayoría de los estudiosos creen que el CDA tipo I, tipo II es autosómico recesivo y el tipo III es autosómico dominante.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún no está clara. Los estudios in vitro sugieren que las anomalías hematopoyéticas de varios tipos de CDA se encuentran principalmente en la línea de glóbulos rojos, el microambiente hematopoyético y el granulocito, y las células megacariocíticas no tienen anormalidades obvias; los glóbulos rojos morfológicamente normales o anormales y la morfología anormal Los glóbulos rojos son todos del mismo clon; la fragmentación nuclear, multinuclear puede estar relacionada con la síntesis anormal de proteínas nucleares, anormal o falta de membrana nuclear, ensanchamiento de los poros nucleares, trastorno de la distribución citoplasmática y de material nuclear.
Prevención
Eritropoyesis congénita prevención de anemia anormal
Presta atención a la dieta, es mejor comer algunos pacientes con buena digestión.
Complicación
Eritropoyesis congénita complicaciones de anemia anormal Complicaciones colecistitis hemocromatosis
Las complicaciones comunes son colecistitis y hemocromatosis secundaria.
Síntoma
Eritropoyesis congénita anemia anormal síntomas síntomas comunes linfadenopatía hepatoesplenomegalia
1. El tipo de CDAI ha sido reportado a más de 30 pacientes hasta el momento. Hermanos y hermanas pueden ser diagnosticados al mismo tiempo o en sucesión. Sin embargo, la segunda y segunda generación no se han encontrado en la misma familia. La incidencia puede ser después del nacimiento (aparición de ictericia neonatal), infancia temprana, pero la mayoría de los adultos. Al inicio, el examen físico mostró esplenomegalia e ictericia, y la anemia fue leve.
2. CDA tipo II En 1969, Crookston denominó a este tipo como multinuclearidad hereditaria de eritroblastos con prueba de suero acidificado positivo (HEMPAS). Este tipo es relativamente común y se han reportado 55 familias. 84 pacientes, las principales manifestaciones clínicas de anemia celular positiva, ictericia, hepatoesplenomegalia, el grado de anemia varía de persona a persona, pacientes leves (60%) en la infancia, hemoglobina hasta 110 g / L, sin síntomas tempranos de anemia, a La anemia ocurre solo después de la edad adulta. Alrededor del 25% de los pacientes tienen enfermedades relativamente graves. Los bebés y los niños pequeños necesitan transfusiones de sangre regulares. Algunos pacientes tienen caras especiales y el cráneo de doble capa se ensancha.
3. CDA tipo III Este tipo se informó por primera vez. El caso descrito por Wolf et al. En 1951 pertenece a este tipo. Se ha informado que 23 familias de 4 familias tienen la misma familia, y la misma familia puede infectarse en diferentes generaciones, lo que sugiere que es autosómica. La herencia sexual, manifestaciones clínicas de anemia pigmentaria positiva de moderada a leve, comúnmente utilizada para promover el tratamiento farmacológico en sangre no es efectiva, pero el estado general es estable y el pronóstico es bueno, el cuerpo puede verse ictericia, no hay hígado, bazo, ganglios linfáticos.
Además de los tres tipos anteriores, desde la década de 1970, ha habido informes de CDA entre los tipos I y II. Otros han informado el llamado CDA tipo IV, cuyas características principales son: la morfología de la médula ósea es similar al tipo CDAII, pero " i "el antígeno es normal.
Examinar
Examen de la anemia anormal de la eritropoyesis congénita.
1. Tipo CDAI (1) Sangre periférica: el tamaño de la célula es desigual, la forma anormal, el color plano, el anillo de carbómero son obvios, los glóbulos blancos y las plaquetas son normales.
(2) Médula ósea: la línea roja es obviamente hiperplasia, y se pueden ver los glóbulos rojos binucleares, los glóbulos rojos multinucleados y los glóbulos rojos gigantes. El cambio característico es el puente de cromatina internuclear positivo de la prueba de Feulgen que conecta dos glóbulos rojos nucleados. Bajo el microscopio electrónico, la cromatina es una esponja. La forma no es uniforme y el núcleo cambia como "queso".
(3) se puede aumentar la bilirrubina indirecta sérica: primordios biliares urinarios.
(4) Hierro sérico aumentado o normal: la proporción de la cadena de péptido eritrocítico globina alfa a péptido no alfa aumentó, mostrando cuerpos de inclusión, y la etiología de otra anemia hemolítica específica fue negativa.
2.tipo CDAII
(1) Sangre periférica: el tamaño de los glóbulos rojos también es desigual, los glóbulos rojos tienen forma, los glóbulos rojos están coloreados y, bajo un microscopio de fase, se observan los cambios característicos de los glóbulos rojos, es decir, los glóbulos rojos son "fantasma"; el área de "sombra fantasma" se observa en la película de doble capa bajo el microscopio electrónico. Composición.
(2) Médula ósea: la hiperplasia es obviamente activa, los glóbulos rojos binucleares representan del 10% al 40% de los eritroides, en su mayoría rojos jóvenes; a diferencia del tipo I, los glóbulos rojos raros son raros, y algunos pacientes pueden ver células reticulares fagocitando glóbulos rojos.
(3) Cambios similares a los eritrocitos PNH en los glóbulos rojos maduros: sensibles al suero acidificado, que se ha demostrado que se debe a la presencia del antígeno HEMPAS en la superficie de la membrana de eritrocitos CDA tipo II, y la reacción antígeno-anticuerpo activa la vía clásica del complemento, pero su sensibilidad al suero acidificado La HPN es pobre, la prueba de sacarosa nunca ocurre hemólisis, otros estudios también han demostrado que el antígeno HEMPAS es causado por una anomalía genética de la N-acetilglucosaminiltransferasa II, porque la anormalidad de esta enzima conduce a anormalidades en las glucoproteínas constituyentes de la membrana celular, especialmente Banda 3, banda 4, 5 y posiblemente anormalidades de la glucoproteína A, otra anormalidad serológica es el aumento del antígeno "i" en la superficie de los glóbulos rojos.
3.CDA tipo III
(1) Sangre periférica: los glóbulos rojos maduros son obviamente de tamaño desigual, y hay enormes glóbulos rojos, glóbulos rojos nucleados, recuentos normales o bajos de reticulocitos y glóbulos blancos y plaquetas normales.
(2) Médula ósea: el eritroide es obviamente hiperplasia, y hay grandes cambios en los glóbulos rojos nucleados en cada etapa. Algunos glóbulos rojos nucleados tienen un diámetro de 50-60 m, que contiene 10-12 nucleolos, dos núcleos, tres núcleos, glóbulos rojos multinucleados y núcleo. La fragmentación es común, y la morfología de los granulocitos y megacariocitos es generalmente normal.
(3) niveles elevados de hierro en suero: aumento de la bilirrubina indirecta en suero, aumento de los primordios biliares urinarios.
(4) Aumento de la cadena de péptido de la globina eritrocitaria: cuerpo de inclusión visible, vida de glóbulos rojos, prueba de fragilidad osmótica salina, prueba de hemólisis en suero acidificado, prueba de Coombs fueron normales.
Según la condición, elija B-ultrasonido, electrocardiograma, rayos X y otros exámenes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de anemia anormal de la eritropoyesis congénita.
El diagnóstico de CDA se basa principalmente en los siguientes puntos: pigmentación benigna, positiva, anemia simple refractaria con ictericia persistente o intermitente; el reticulocito no es alto; el eritroide de la médula ósea es obviamente hiperplasia, y hay cambios morfológicos típicos, granulocitos, El megacariocito es normal, puede tener una anormalidad de la cadena de péptido eritrocítico globular similar a la talasemia y los cambios en el antígeno HEMPAS y el antígeno i pueden tener antecedentes familiares positivos.
Diagnóstico diferencial
1. El CDA debe diferenciarse de la talasemia porque ambos son familiares, con anemia, ictericia y anomalías en la cadena de péptidos de la globina, pero los pacientes con talasemia pueden tener la llamada "cara de talón", aumento de reticulocitos, vida de los glóbulos rojos Acortado significativamente, el efecto del tratamiento del bazo es bueno, y el CDA puede tener un "puente" de cromatina, una "sombra fantasma" de glóbulos rojos, glóbulos rojos enormes / multinucleares y cambios en el antígeno HEMPAS y el antígeno i, etc., distinguiendo así entre las dos enfermedades, por supuesto Si realiza una prueba genética de glóbulos rojos en un paciente típico con CDA en el futuro, definitivamente ayudará a identificarlo.
2. El CDA tipo II debe diferenciarse de la hemoglobina nocturna paroxística sin inicio (PNH). Ambos pueden ser positivos para la prueba de hemólisis ácida, pero el mecanismo de los glóbulos rojos PNH sensibles al complemento es distinto del CDA: la PNH se debe al fosfatidilo. La anormalidad del gen de la clase A del alcohol glucósido (PIG-A) da como resultado una pequeña cantidad de proteína de anclaje de fosfatidilinositol (GPI) en la membrana de las células sanguíneas, lo que a su vez afecta la regulación del complemento; mientras que el CDA se debe al antígeno HEMPAS, se puede determinar midiendo el complemento en la membrana eritrocitaria. Además de las proteínas reguladoras (DAF, CD59), la enfermedad de PNH en las células madre hematopoyéticas, especialmente de tipo no de inicio, a menudo se manifiesta como citopenia completa y mieloproliferativa deficiente, que también se puede distinguir del CDA tipo II.
3. La identificación de CDA y anemia megaloblástica depende principalmente de la historia clínica (incluidos los antecedentes nutricionales y los antecedentes familiares) y el tratamiento con ácido fólico o (y) vitamina B12. La identificación de CDA y síndrome mielodisplásico y leucemia se basa principalmente en los dos últimos. Las enfermedades malignas a menudo involucran la médula completa (células sanguíneas enteras), y hay anormalidades patológicas, histoquímicas, cromosómicas e incluso oncogénicas.
