ausencia congénita de vagina
Introducción
Introducción congénita sin vagina La ausencia congénita de la vagina al cariotipo cromosómico femenino normal, el crecimiento sistémico y el desarrollo sexual secundario de las mujeres, la vulva normal, la pérdida vaginal, el desarrollo uterino (solo residual de doble ángulo), la pequeña trompa de Falopio, el desarrollo ovárico y la función normal a menudo se caracterizan Las pacientes con síndrome de Rokitansky-Kustner-Hauser son las más comunes, y la feminización testicular (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) es rara. Muy pocos son hermafroditismo verdaderos o displasia gonadal. La mayoría de las pacientes vaginales congénitas solo tienen una mucosa vestibular vaginal completamente ocluida en la abertura vaginal normal, sin marcas vaginales, y algunas pacientes tienen depresiones superficiales en el vestíbulo de la vagina, y algunas tienen una vagina del extremo ciego de menos de 3 cm. A menudo acompañado de ninguna deformidad, en el útero normal, solo se ve un tejido similar a una caja ligeramente engrosado, ubicado en el medio del ligamento ancho, aproximadamente 1/10 pacientes pueden tener parte del desarrollo del útero y endometrio funcional, Después de la pubertad, debido a la retención de sangre menstrual, dolor abdominal periódico, sin menstruación o hasta después del matrimonio debido a la dificultad en el diagnóstico de las relaciones sexuales y encontrado. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Población susceptible: recién nacido Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: amenorrea anormal del desarrollo uterino
Patógeno
Ausencia congénita de causas vaginales.
La etiología vaginal congénita tiene principalmente los siguientes aspectos:
Anomalías cromosómicas (30%):
Un cromosoma es una sustancia básica que constituye un núcleo y es portador de un gen. Las anomalías cromosómicas también se denominan disgenesia cromosómica. El chino estadounidense Jiang Youxing (1956) encontró 46 cromosomas humanos, y Caspersson et al. (1970) publicaron por primera vez los cromosomas humanos.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (20%):
El gen del receptor de andrógenos se encuentra cerca del centrómero del brazo largo del cromosoma X humano y contiene 8 exones que codifican 910 aminoácidos con dos regiones de dedos de zinc en el medio y una región de unión a andrógenos en el extremo C-terminal. Las mutaciones genéticas en ciertas partes pueden conducir al síndrome de insensibilidad a los andrógenos o a la feminización testicular.Las manifestaciones clínicas de los individuos con cariotipo XY se convierten en mujeres aparentemente normales pero fértiles, y los testículos generalmente permanecen en la cavidad abdominal. No hay proceso espermatogénico.
Impacto de drogas (10%):
Las madres usan andrógenos, medicamentos contra el cáncer y detienen la reacción al comienzo del embarazo.
Infectado con ciertos virus o toxoplasma durante el primer trimestre.
Prevención
Ausencia congénita de prevención vaginal.
1, la madre evita el uso de andrógenos, medicamentos contra el cáncer y la reacción se detiene al comienzo del embarazo.
2, mejorar la forma física en el embarazo temprano, para evitar la infección con virus o toxoplasma.
Complicación
Ausencia congénita de complicaciones vaginales. Complicaciones displasia uterina
1, con o sin displasia uterina, si el útero es anormal, después de la pubertad, la amenorrea primaria, útero joven o deformado, si el útero es normal, es la aparición de amenorrea primaria con dolor abdominal periódico, hemorragia uterina, Aumento del útero, trastornos de la vida sexual.
2, con hipoplasia ovárica, el desarrollo sexual secundario no es completo, baja estatura, cuello, codo valgo y otras deformidades.
Síntoma
Ausencia congénita de síntomas vaginales Síntomas comunes Dificultades en las relaciones sexuales Dolor abdominal Hemorragia abdominal
La mayoría de las pacientes vaginales congénitas solo tienen una mucosa vestibular vaginal completamente ocluida en la abertura vaginal normal, sin marcas vaginales, y algunas pacientes tienen depresiones superficiales en el vestíbulo de la vagina, y algunas tienen una vagina del extremo ciego de menos de 3 cm. A menudo acompañado de ninguna deformidad, en el útero normal, solo se ve un tejido similar a una caja ligeramente engrosado, ubicado en el medio del ligamento ancho, aproximadamente 1/10 pacientes pueden tener parte del desarrollo del útero y endometrio funcional, Después de la pubertad, debido a la retención de sangre menstrual, dolor abdominal periódico, sin menstruación o hasta después del matrimonio debido a la dificultad en el diagnóstico de las relaciones sexuales y encontrado.
Examinar
Examen no vaginal congénito
Película simple abdominal: la densidad de los órganos en la cavidad abdominal es la densidad de los tejidos blandos, sin contraste natural. Sin embargo, cuando un órgano desarrolla calcificación debido a una enfermedad, o tiene cuerpos extraños en rayos X, cálculos o gas libre en la cavidad abdominal, y el gas o líquido en la luz intestinal aumenta o el intestino se expande, aparecerá la densidad. La diferencia se muestra en la foto.
TC abdominal. La tomografía computarizada simple es generalmente una exploración transversal, y la línea del esputo auditivo se utiliza principalmente como línea de base, y la exploración se realiza continuamente hacia arriba o hacia abajo. Los agentes de contraste comúnmente utilizados en las tomografías computarizadas mejoradas son el 60% de diatrizoato, 1.5 a 2.0 ml por kilogramo de peso corporal. Cualquier persona con antecedentes de alergias e insuficiencia cardíaca y renal tiene prohibido el 60% de diatrizoato.
Diagnóstico
Diagnóstico vaginal congénito
Base diagnóstica
1. La prepubertad a menudo se descuida. Si revisa cuidadosamente, con o sin himen, hay una depresión poco profunda o una vagina corta y poco profunda en la boca del himen.
2. Con o sin displasia uterina, si el útero es anormal, la pubertad se caracteriza por amenorrea primaria, útero joven o deformado, si el útero se desarrolla normalmente, hay amenorrea primaria con dolor abdominal periódico, hemorragia uterina, El útero está agrandado.
3. Trastornos de la vida sexual.
4. Con la hipoplasia ovárica, el desarrollo sexual secundario es incompleto, baja estatura, cuello, codo valgo y otras deformidades.
Debe diferenciarse de la amenorrea primaria y la atresia del himen.
