esclerosis tuberosa
Introducción
Introducción a la esclerosis tuberosa. La mayor parte de la esclerosis nodular es autosómica dominante, con convulsiones, trastornos mentales y parálisis facial como sus tres características. Suele comenzar antes de los 10 años, y la gliosis y la hiperplasia de la gliosis se producen en la corteza cerebral y la base. Sección, pared ventricular. La enfermedad pertenece a enfermedades cromosómicas y la causa de las anomalías cromosómicas no está clara. Puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo, por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para prevenir esta enfermedad. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0016% Personas susceptibles: más de 10 años antes del inicio Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: insuficiencia cardíaca
Patógeno
Causa de esclerosis tuberosa
Se sabe que ambos genes de TSC son genes supresores de tumores cuya función es regular el crecimiento y la diferenciación celular. Cuando dos genes están mutados, están fuera de control de la regulación del crecimiento celular, lo que resulta en la formación de tumores y algunos pacientes de TSC con hamartoma Se muestra pérdida de heterocigosidad, y los marcadores 9q34 o 16p13 en pacientes con TSC son heterocigotos, pero homocigotos en tumores, y la pérdida de heterocigosidad indica que los pacientes con TSC son causados por mutaciones genéticas o embrionarias genéticas tempranas. No hay una copia genética y solo ocurre cuando hay una mutación somática en una copia previamente normal.
Prevención
Prevención de la esclerosis nodular
La enfermedad pertenece a enfermedades cromosómicas y la causa de las anomalías cromosómicas no está clara. Puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo, por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para prevenir esta enfermedad. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.
Complicación
Complicaciones de la esclerosis nodular Complicaciones insuficiencia cardíaca
Alrededor del 30-60% de los pacientes pueden tener daño ocular, los tumores de lente retiniana son los más característicos, y algunos pueden estar asociados con tumor renal o daño miocárdico, a menudo murieron en los primeros años debido a insuficiencia cardíaca.
Síntoma
Síntomas de la esclerosis tuberosa síntomas comunes rojo o púrpura, levemente ... hemorragia retiniana papular atrofia óptica
La epilepsia, el retraso mental y la parálisis facial especial son tres síntomas diagnósticos significativos que pueden diferenciarse de otras enfermedades que pueden causar epilepsia y trastornos mentales en bebés y niños pequeños. En el cráneo se observan placas craneales o TC distribuidas alrededor de los ventrículos. Se puede confirmar que se pueden diagnosticar los nódulos subdurales subventriculares de la pared ventricular.
1. Hay cuatro daños característicos en la piel:
(1) El angiofibroma facial, una vez conocido como adenoma sebáceo de Pringle, las lesiones a menudo se colocan en el pliegue nasolabial, a ambos lados de la nariz, a menudo pápulas de telangiectasia amarillentas o rojizas dispersas de 1 a 10 mm.
(2) Fibromas periorbitales (tumor de Koenen), que crece de color rojo brillante y neoplasias resistentes queloides a partir de las arrugas de las uñas, alrededor de 5 a 10 mm o más.
(3) La piel del calamar es rápida, a menudo con un engrosamiento irregular en la región lumbosacra y un punto blando de arrugas en la superficie ligeramente superior.
(4) Despigmentación con forma de hoja, que es hipopigmentación con forma de tira en forma de óvalo, en forma de tira.
2. Disminución mental.
3. Epilepsia.
Debido al alto costo del análisis de mutaciones genéticas, muchas mutaciones genéticas no pueden usarse como exámenes de rutina. En la actualidad, el diagnóstico de CET se basa principalmente en el juicio integral de las manifestaciones clínicas. Las manifestaciones clínicas pueden variar mucho. La clave del diagnóstico es aumentar la vigilancia. Los criterios de diagnóstico secundarios han sido reemplazados por métodos para el análisis de hamartomas. El descubrimiento de dos o más hamartomas independientes respalda firmemente el diagnóstico de TSC, y un solo paciente con hamartoma también puede pasar a través de una célula en el órgano. Se forman dos mutaciones somáticas aleatorias, pero si no hay una mutación embrionaria genética o temprana, es imposible que ocurra dos veces en diferentes órganos del mismo individuo. Clínicamente, dos hamartomas generalmente se encuentran fácilmente en las personas afectadas. En ausencia de otra evidencia de TSC, el angiomiolipoma y el linfangioma pulmonar deben considerarse hamartomas interdependientes porque a menudo ocurren juntos y deben someterse a un examen clínico integral, que incluye un examen de fondo de ojo y una resonancia magnética craneal. Las imágenes de riñón, aunque son útiles, tienen más probabilidades de causar confusión, por lo que no se recomienda la ecocardiografía. Útil para los niños pequeños, otras características, tales como manchas de melanina, etc., deben ser vistos como indicaciones necesitan un examen más detenido, en lugar de como un signos creíbles del TSC, no invasivo ya no creo que vaya a suceder.
Examinar
Examen de esclerosis nodular
1. En la película de rayos X del cráneo, 50-70% de los pacientes pueden ver calcificación intracraneal, la tomografía computarizada muestra una mayor densidad alrededor de los ventrículos y múltiples sombras nodulares dispersas.
2. EEG mostró una ola de ataque y alta amplitud.
Diagnóstico
Diagnóstico de esclerosis nodular.
A diferencia de la epilepsia, la epilepsia simple no tiene daño en la piel ni trastorno mental, que puede identificarse según los síntomas clínicos.
Los síntomas de la piel deben distinguirse de los siguientes:
1. Acné vulgar: espinillas, pústulas y pápulas inflamatorias. La mayoría de los pacientes pierden síntomas después de la pubertad y desaparecen.
2. Epitelioma adenoide cístico: una pápula dura o un nódulo pequeño, simétrico, normal, de color de piel normal que se presenta en la cara y se caracteriza por una distribución simétrica a lo largo del pliegue nasolabial, pero algunos ocurren en la cantidad , párpados y labio superior, sin retraso mental.
