Síndrome de dependencia de vitamina B6
Introducción
Introducción al síndrome de dependencia de vitamina B6 La vitamina B6 incluye seis piridoxinas interpretables, piridoxamina, piridoxal y sus respectivos 5-fosfatos. El 5-fosfato de piridoxal es una parte importante de este grupo y está involucrado en el metabolismo de aminoácidos, proteínas, lípidos, ácidos nucleicos y glucógeno en el cuerpo como una coenzima del sistema enzimático en la descarboxilación y la transaminación. Si falta, puede causar convulsiones y enfermedades nerviosas periféricas. Por lo tanto, la deficiencia de vitamina B6 puede causar anormalidades bioquímicas y fisiológicas El síndrome de dependencia de la vitamina B6 (síndrome de dependencia de vitamina B6) es un defecto estructural y funcional de una enzima metabólica innata, la kinurenina, cuya actividad es solo el 1% de lo normal. En este momento, el requerimiento de vitamina B6 es de 5 a 10 veces el requerido para los niños normales.A veces, debido a que la madre embarazada toma una gran dosis de vitamina B6 durante el período de reacción del embarazo, el bebé aún necesita depender de una mayor cantidad de vitamina B6 después del nacimiento. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.013% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neuritis periférica dermatitis anemia depresión depresión estomatitis
Patógeno
La causa del síndrome de dependencia de vitamina B6
Factores genéticos (90%):
El síndrome de dependencia de la vitamina B6 es un defecto estructural y funcional de la enzima metabólico quinudinasa. Su actividad es solo el 1% de lo normal. En este momento, el requerimiento de vitamina B6 es de 5 a 10 veces el requerido para niños normales. A veces, debido a que las madres embarazadas toman grandes dosis de vitamina B6 durante el período de reacción del embarazo, el bebé aún necesita depender de una mayor cantidad de vitamina B6 después del nacimiento.
Otras razones (10%):
La vitamina B6 consta de seis piridoxinas interpretables, piridoxamina, piridoxal y sus respectivos 5-fosfatos. El 5-fosfato de piridoxal está en este grupo. Una parte importante, en la descarboxilación y aminotransferasa, como coenzima del sistema enzimático, participa en el metabolismo de aminoácidos, proteínas, lípidos, ácidos nucleicos y glucógeno en el cuerpo. Si carece de convulsiones y enfermedades nerviosas periféricas, la deficiencia de vitamina B6 puede causar bioquímica. Y anormalidades fisiológicas.
Prevención
Prevención del síndrome de dependencia de vitamina B6
Abogando por una "dieta equilibrada" y corrigiendo "alimentos sesgados, comedores quisquillosos", abogamos por una dieta equilibrada, es decir, la variedad de alimentos debe diversificarse, de modo que varios nutrientes puedan complementarse entre sí, niños con eclipse parcial o hábitos alimentarios exigentes, no solo peso, altura, circunferencia del pecho, etc. Los indicadores de desarrollo no están a la altura, y la falta de nutrientes es muy probable. También hay muchas oportunidades para infectar varias enfermedades. La cantidad de vitamina B6 normal es de 0.3 a 0.5 mg / día para los bebés y de 0.5 a 2 mg / día para los niños. Al comer alimentos ricos en proteínas, se debe agregar vitamina B6. Además, se debe prestar atención al método de cocción. El tiempo de calentamiento no debe ser demasiado largo para evitar la ebullición repetida para evitar el valor efectivo de la vitamina B6. Cuando se producen convulsiones repetidas en la infancia, anemia, diarrea crónica. Para el diagnóstico hospitalario, el diagnóstico debe tratarse lo antes posible, suplementar la vitamina B6, reducir la aparición de convulsiones, reducir el impacto en la inteligencia de los niños, pacientes con tuberculosis con tratamiento con isoniazida, inyección de síntomas del sistema nervioso, como las anormalidades deben reducir la isoniazida Es mejor agregar vitamina B6 al mismo tiempo.
Complicación
Complicaciones del síndrome dependiente de vitamina B6 Complicaciones neuritis periférica dermatitis anemia depresión estomatitis
En la infancia, los principales síntomas de la deficiencia de piridoxina son las convulsiones sistémicas y otras manifestaciones de neuritis periférica, dermatitis y anemia. Los bebés menores de 6 meses después del nacimiento, como la falta de vitamina B6 en la alimentación, pueden mostrar nerviosismo, mayor excitación y convulsiones sistémicas frecuentes, lo que lleva a la depresión, el retraso mental del sueño sordo, la vibración y la conciencia posicional. Al mismo tiempo, a menudo hay síntomas gastrointestinales. Al tratar la tuberculosis con isoniazida, pueden ocurrir enfermedades neurodegenerativas periféricas (más comunes en adultos), así como inflamación de la piel y las membranas mucosas, como dermatitis seborreica y descamativa, estomatitis, glositis, oftalmia, etc.
Síntoma
Síntomas del síndrome dependiente de la vitamina B6 Síntomas comunes Síntomas gastrointestinales Convulsiones de la lengua Respuesta de abstinencia de convulsiones Diarrea Depresión Somnolencia Los bebés necesitan una cantidad mayor ...
En caso de convulsiones inexplicables en la infancia, anemia o diarrea crónica, si se han descartado hipocalcemia, hipoglucemia, hiponatremia y enfermedades infecciosas, se debe considerar la deficiencia de vitamina B6 o la enfermedad de dependencia, y se puede detener la inyección de vitamina B6100mg. Como base diagnóstica, la prueba de carga de triptófano se puede diagnosticar claramente, el método es el siguiente: solución oral de triptófano de 50 ~ 100 mg / kg (cada total no excede los 2 g), puede aparecer una gran cantidad de ácido jasmónico en la orina de niños, personas normales Este fenómeno no está presente, pero en pacientes con dependencia de la vitamina B6, esta prueba puede ser negativa, la transaminasa de suero y hematíes disminuyó, y el EEG tiene una forma de onda con frecuencia anormal y cambio de amplitud.
En la infancia, los síntomas principales de la deficiencia de piridoxina son convulsiones sistémicas, otras manifestaciones de neuritis periférica, dermatitis y anemia. Los bebés menores de 6 meses después del nacimiento, como la falta de vitamina B6 en la alimentación, pueden mostrar nerviosismo, mayor excitación. Y las convulsiones sistémicas frecuentes, que conducen a la depresión, el retraso mental del sueño sordo, la vibración y la sensación posicional desaparecen, y a menudo tienen síntomas gastrointestinales, cuando se usa isoniazida para tratar la tuberculosis, pueden ocurrir enfermedades neurodegenerativas periféricas (más comunes en adultos), Y la inflamación de la piel y las membranas mucosas, como dermatitis seborreica y descamativa, estomatitis, glositis, oftalmia, etc.
El síndrome dependiente de la vitamina B6 es principalmente un trastorno hereditario.
Examinar
Examen del síndrome dependiente de vitamina B6
(1) Prueba de triptófano Después de tomar triptófano oral en el niño enfermo, se toma orina para detectar la descarga de ictericia, que es una reacción positiva si es más baja de lo normal.
(2) La prueba de MeHenry le da sangre al niño enfermo después de la administración oral o inyección de alanina. La concentración de urea es significativamente más alta que la normal.
Las dos pruebas positivas anteriores tienen solo un valor de referencia para el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de dependencia de vitamina B6
Diagnóstico de laboratorio
Sangre: el número de glóbulos blancos aumenta significativamente, hasta 40 × 109 / L, y los neutrófilos están por encima del 80% -90%.
Se sospecha que el cerebro debe hacerse un examen de punción lumbar, la presión del líquido cefalorraquídeo (CS) a menudo aumentó hasta 1.96kPa; casos típicos de turbidez en la apariencia de CS como sopa de arroz o incluso pus; aumento del recuento de glóbulos blancos, hasta cientos de millones por litro, a polimorfismo Las células nucleares son dominantes; la proteína aumenta significativamente, hasta 1-5 g / L; el azúcar a menudo es inferior a 2.22 mmol / L, el cloruro también se reduce ligeramente, el frotis CS puede encontrar diplococos gramnegativos en neutrófilos .
Separación de la CS del paciente o fase aguda de la sangre a las meninges.
Se detecta un antígeno polisacárido específico del cerebro en la fase aguda del suero, la orina o el CS del paciente.
El título de anticuerpos en suero del período de recuperación fue 4 o más veces mayor que el de la fase aguda.
La PCR detectó fragmentos específicos del ADN del cerebro en la fase aguda del paciente o CS en el CS.
Diagnóstico diferencial
Escalofríos repentinos, fiebre alta, náuseas, vómitos, secreción nasal, congestión nasal, dolor de garganta, dolor de cuerpo, dolores de cabeza empeoran.
Su rostro está pálido, sus extremidades están frías, su piel es débil y hay pequeñas manchas de sangrado dispersas, sus labios y yemas de los dedos están magullados, y sus labios son herpes simple.
Irritable, avergonzado, comatoso u horrorizado.
Los defectos de la piel y las membranas mucosas son típicos o se fusionan en equimosis, la presión arterial se reduce significativamente, la frecuencia del pulso es buena y la diferencia de presión del pulso se reduce.
El cuello está rígido, la bocina está invertida, el signo de Klinefelter y el signo de Brinell son positivos.
Las pupilas son de diferentes tamaños, los bordes no son uniformes, la respuesta a la luz es lenta y los globos oculares a menudo miran.
Respiración lenta y desigualdad o apnea.
La incidencia de niños pequeños es atípica, fiebre alta común, vómitos, letargo, pero también ansiedad y convulsiones más extremas, rechazo, gritos, diarrea, tos, mirada binocular, rigidez en el cuello y signos positivos de salmuera, puede faltar otra irritación meníngea La cresta ilíaca anterior a menudo se ve en la protuberancia, y los vómitos son frecuentes y la deshidratación también puede ocurrir.
