síndrome de Gitlin
Introducción
Introducción al síndrome de Gitlin El gen de la enfermedad del síndrome de Gitlins se encuentra en el cromosoma X, que es una enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa genética recesiva conjunta, y la patogénesis aún es inexacta. La mayoría de los pacientes son hombres, susceptibles a la infección del tracto respiratorio superior, otitis media, pioderma, candidiasis mucocutánea e infecciones virales. El diagnóstico depende de la investigación genética y el examen del cromosoma X. El tratamiento se refiere a la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa. La mayoría de los niños mueren en la primera infancia, pero la proporción de supervivencia está asociada con la inmunodeficiencia a largo plazo. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.01% -0.02% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: enfermedad por citomegalovirus de Pneumocystis carinii
Patógeno
Causa del síndrome de Gitlin
(1) Causas de la enfermedad
El gen de la enfermedad del síndrome de Gitlin se encuentra en el cromosoma X, que es una enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa genética recesiva conjunta.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún no está clara, y el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.
Prevención
Prevención del síndrome de Gitlin
1. Fortalecer la atención y la nutrición para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente.
2. La prevención de la infección debe prestar atención al aislamiento y minimizar el contacto con los patógenos. Para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, el niño debe ser colocado en un depósito estéril durante mucho tiempo hasta que se restablezca la función inmune.
3. Evitar la vacunación Para los recién nacidos con sospecha de inmunodeficiencia, se debe prohibir la vacunación contra vaccinia, BCG y otras vacunas vivas para evitar la vacuna sistémica causada por la vacunación contra vaccinia. La infección con BCG causa diseminación sistémica y muerte, y se debe evitar el sarampión. Vacuna antipoliomielítica.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Gitlin Complicaciones , Pneumocystis carinii, citomegalovirus, rubéola
La enfermedad pertenece a la linfopenia y puede haber una reacción inusual de un agente infeccioso benigno o una infección patógena rara. La aparición de Pneumocystis carinii, citomegalovirus, rubéola o neumonía por varicela sugiere la posibilidad de inmunodeficiencia. Cualquier tipo de neumonía causada por una infección puede ser fatal.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Gitlin Síntomas comunes Infecciones repetidas Reducir la capacidad de combatir infecciones Infecciones repetidas del tracto respiratorio superior Infecciones de piel y tejidos blandos
La mayoría de los pacientes son hombres, susceptibles a la infección del tracto respiratorio superior, otitis media, pioderma, candidiasis mucocutánea e infección viral.
Examinar
Chequeo del síndrome de Gitlin
Generalmente es necesario verificar la condición actual del paciente.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de Gitlin.
El diagnóstico se basa en la investigación genética y el examen del cromosoma X.
Esta enfermedad generalmente no se confunde con otras enfermedades.
