verdadero hermafroditismo
Introducción
Introducción al verdadero hermafroditismo. La malformación sexual es una malformación genital congénita con anomalías sexuales secundarias. Hay muchos tipos y manifestaciones de hermafroditismo. Es muy importante determinar la esencia de la malformación de género en una etapa temprana y el tratamiento oportuno. El hermafroditismo se puede dividir en verdadero hermafroditismo y seudohermafroditismo. El verdadero hermafroditismo es la presencia de tejidos ováricos y testiculares en el cuerpo. El cariotipo puede ser normal masculino, femenino o quimérico. El conducto reproductor y los genitales externos son a menudo Deformidad sexual. La verdadera glándula de malformación anfótera debe estar intacta, es decir, los testículos deben tener una estructura normal, con signos de túbulos seminíferos, células intersticiales y células germinales; los ovarios deben tener varios folículos y tener un crecimiento de óvulos, como solo los ovarios o El tejido residual de los testículos no pertenece al verdadero hermafroditismo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la incidencia es extremadamente baja, la enfermedad es rara, aproximadamente 0,0001% - 0,0003% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipospadias, hernia inguinal, criptorquidia
Patógeno
Causa del verdadero hermafroditismo
Factores cromosómicos (50%):
La causa del verdadero hermafroditismo puede ser: 1 mosaico cromosómico monocigótico, que es causado por un error de meiosis o mitosis; 2 mosaico cromosómico no monocigótico, que a menudo es el resultado de la fusión o dos fertilizaciones de dos óvulos fertilizados; 3 años El cromosoma se transloca al cromosoma X.
Mutación genética (30%):
Una mutación genética es una mutación genética causada por la adición, eliminación o reemplazo de un par de bases en una molécula de ADN. Un cambio estructural que se puede heredar dentro de un gen. También conocidas como mutaciones puntuales, generalmente causan cierto cambio fenotípico. Genes mutantes autosómicos, la herencia de pacientes familiares es una herencia autosómica recesiva o dominante.
Patogenia
Para la herencia autosómica recesiva, el cariotipo verdadero es 46, XX es 60%, el cariotipo es 46, XY es 20%, el cariotipo es quimera 46, XX / 46, XY es aproximadamente 20%, en cariotipo En la organización de genes de 46, XX, el cromosoma Y no se encontró con la sonda de ADN específica de Y, por lo que no se pudo explicar la patogénesis de la translocación autocrómica Y X o Y o el quimerismo transcromosómico, y se demostró la capacidad de control. Los genes para el desarrollo y la diferenciación pueden localizarse en los autosomas.Se ha informado que 46, XX cariotipos son positivos tanto para HY, malformaciones genitales externas, las gónadas son testículos ováricos, pero el sexo es un hombre y una mujer, que se cree que se transmite por el padre. Herencia autosómica dominante.
Se descubrió que el cultivo celular de los testículos del hermafroditismo verdadero XX era positivo para el antígeno HY, mientras que el cultivo de la porción de ovario era negativo, lo que sugiere que el testículo de huevo se originó a partir de un primordio quimérico HY-positivo / HY-positivo.
La etiología del cariotipo hermafroditismo verdadero 46, XY queda por estudiar más a fondo, y su patogénesis es similar a la displasia gonadal incompleta 46, XY, en las primeras etapas del desarrollo testicular, la variación genética relacionada con el desarrollo testicular en áreas como las verrugas genitales, y Una región conserva la tendencia a diferenciarse en el ovario. Debido a la falta de cromosoma X doble, los folículos primordiales en el tejido ovárico se aceleran para diferenciarse. Si quedan algunos folículos, esta condición se llama verdadera bisexual. Si solo queda la matriz ovárica, se llama desarrollo de gónadas. Incompleto, por lo tanto, es probable que la meseta ovárica y la displasia gonadal sean manifestaciones diferentes en el mismo proceso.
Prevención
La verdadera prevención del hermafroditismo
Hay dos causas principales de malformación fetal: una son los defectos genéticos que causan malformaciones fetales. Aquellos que son parientes cercanos o tienen enfermedades genéticas familiares tienen más probabilidades de tener tales problemas. La otra son los defectos genéticos no hereditarios que causan malformaciones fetales. A menudo se debe al descuido de los factores teratogénicos durante el embarazo. Por lo tanto, las mujeres embarazadas deben fortalecer la atención del embarazo durante el embarazo, dejar de fumar y consumir alcohol y prevenir la radiación.
Complicación
Verdaderas complicaciones del hermafroditismo Complicaciones hipospadias hernia inguinal
A menudo combinado con hipospadias o ligamento del pene, la mitad de los pacientes con hernia inguinal y criptorquidia.
Síntoma
Verdaderos síntomas de hermafroditismo síntomas comunes hermafroditismo hipertrofia mamaria masculina
Cuando el paciente nace, los genitales son difíciles de distinguir entre hombres y mujeres, pero tienden a ser hombres. Aproximadamente 3/4 de los niños son tratados como niños. La displasia escrotal es como los labios mayores. La mayoría de las gónadas se pueden encontrar en la ingle o el escroto. En general, las características sexuales secundarias femeninas, como la hipertrofia mamaria, la forma del cuerpo femenino, el vello púbico es de distribución femenina, pueden tener calambres menstruales, porque cualquier cariotipo de hermafroditismo verdadero tiene tejido ovárico, y la estructura del ovario es relativamente perfecta, por lo que La mayoría de los ovarios con malformación anfótera verdadera pueden secretar estrógenos durante el desarrollo, y también secretan progesterona cuando ovulan, por lo que pueden presentarse características sexuales secundarias femeninas, pero el desarrollo del seno es tardío, la paciente tiene útero y vagina, y la abertura vaginal está en la orina. Seno genital, un trastorno común del desarrollo uterino es la displasia y la falta del cuello uterino.
Si la gónada es el ovario, entonces el microscopio es generalmente normal y los testículos no se producen bajo el microscopio, por lo que la paciente puede tener una función ovárica normal, muy pocas pacientes pueden quedar embarazadas, el testículo del huevo es la anormalidad más común de la gónada, aproximadamente la mitad de los testículos ováricos. En la posición normal del ovario, la otra mitad está en la ingle o en el escroto. La ubicación del testículo del huevo está relacionada con su composición. Cuanto mayor sea la proporción de tejido testicular, más fácil es ingresar a la ingle o al escroto. La trompa genital en el lado del ovario es siempre la trompa de Falopio. El tubo genital en un lado del testículo es un conducto deferente. En cuanto al tubo genital en el lado de la prueba de huevo, puede ser una trompa de Falopio o un conducto deferente. Esto está relacionado con la composición del ovario y el tejido testicular, y es común tener una trompa de Falopio.
Hay 3 tipos de hermafroditismo verdadero:
1. Un lado es el ovario y el otro lado es el testículo, que se llama hermafroditismo verdadero unilateral. Este tipo representa el 40%.
2. Ambos lados son testículos ováricos (es decir, tejido ovárico y tejido testicular en una gónada), y hay tejido fibroso entre el tejido ovárico y el tejido testicular, llamado hermafroditismo verdadero bilateral, que representa el 20%. %
3. Un lado es la prueba de huevo, el otro lado es el ovario o los testículos, este tipo es del 40%.
Examinar
Examen hermafroditis verdadero
Los niveles de 17-cetosteroides urinarios, estrógenos y hormonas estimulantes del folículo generalmente están dentro del rango normal, el cariotipo 60% es 46, XX, 20% es 46, XY, y el resto son varios tipos de quimeras, 46, XX / 46, XY es más común.
B-ultrasonido y uretra, la angiografía vaginal se puede utilizar para comprender si hay útero, criptorquidia y otras deformidades, diagnóstico de ayuda laparoscópica.
Diagnóstico
Diagnóstico de hermafroditismo verdadero
Criterios diagnósticos
Si se descubre que el niño tiene anormalidades en los genitales externos después del nacimiento, debe consultar inmediatamente a un especialista para que haga un diagnóstico lo antes posible. No puede simplemente hacer un diagnóstico simple de hipospadias simples con criptorquidia o división escrotal. La mayoría debe ser positiva para el examen de cromatina. Si la prueba no se ajusta al macho normal, para el análisis de cariotipo, el análisis de cariotipo del cromosoma de células de tejido es más útil que el análisis de cariotipo de la célula sanguínea. Para el cariotipo XX, se debe buscar cuidadosamente la fuente del fenotipo masculino femenino. Determinación de varias hormonas suprarrenales, 17-cetoesteroides, trioles gestacionales, 17-deshidroprogesterona para excluir tipos comunes de hiperplasia suprarrenal congénita, el examen histológico encontró que tanto el tejido testicular como el de los ovarios pueden diagnosticarse claramente, pero a veces debido a las gónadas. Desarrollo inadecuado, dificultando el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Pseudohermafroditismo femenino: es difícil determinar el género a partir de los genitales externos, y el cariotipo es 46XX, que es similar al verdadero hermafroditismo, pero el cetosteroide 17 en orina y el triol gestacional de 24 horas aumentan. La glándula suprarrenal lateral se agranda o tiene un lugar.
2. Pseudohermafroditismo masculino: es difícil determinar el género a partir de los genitales externos. Es similar a la verdadera malformación anfótera, pero la 5-dihidrotestosterona es baja. La biopsia gonadal solo tiene tejido testicular y no tejido ovárico.
3. Síndrome de Klinefelter: es difícil determinar el género a partir de los genitales externos, similar al hermafroditismo verdadero, pero el cariotipo es 47XXY, y la biopsia gonadal solo tiene tejido testicular y no tejido ovárico.
