Distrofia corneal en celosía
Introducción
Introducción a la desnutrición corneal reticular La distrofia corneal reticular (distrofia corneal reticular) es un tipo de estroma corneal simétrico bilateral con opacidad similar a una cuadrícula y deficiencia visual grave de queratopatía hereditaria. Actualmente, existen cinco tipos clínicos de I, II, III, IIIA y IV. El tipo I clínico es más común, y se han reportado muchos casos en China. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% -0.0005% Personas susceptibles: niños nacidos entre 2 y 7 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: parálisis del nervio radial
Patógeno
Desnutrición corneal en celosía
(1) Causas de la enfermedad
Los tipos I, II, IIIA, IV son herencia autosómica dominante, de los cuales la penetración tipo I puede alcanzar el 100%, el tipo III es autosómico recesivo, ocasionalmente casos esporádicos, la causa exacta es desconocida, actualmente se considera I, IIIA, El tipo IV está asociado con mutaciones en el gen BIGH3, y el tipo II está asociado con mutaciones en el gen GSN (gen de gelsolina).
(dos) patogénesis
En 1997, Munier et al. Detectaron que la enfermedad fue causada por una mutación sin sentido en el producto del gen TGFBI, epitelial corneal (KE), en el brazo largo 5q31 del cromosoma 5. Esta epitelina corneal defectuosa causó que las células epiteliales excretaran un azúcar. La proteína debajo del epitelio puede formar depósitos amiloides en el parénquima por medio de la actividad de las células corneales. El amiloide es una fibrina no colágena que contiene 2% a 5% de carbohidratos, y el depósito de distrofia corneal reticular Existe una proteína AP. Se especula que este depósito puede ser producido directamente por células corneales anormales, pero también puede ser que las células corneales anormales liberen enzimas lisosomales, que promueven la desnaturalización de colágeno o aminodextrano en la naturaleza, y los productos desnaturalizados evolucionan en fibras amiloides. Los filamentos se depositan en la capa de sustrato.
Prevención
Prevención de la desnutrición corneal en celosía
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la distrofia corneal del enrejado Complicaciones
Además de las lesiones corneales, también se acompaña de amiloidosis sistémica, como nervios craneales progresivos y parálisis de los nervios periféricos, picazón en la piel seca y piel flácida del párpado.
Síntoma
Síntomas de distrofia corneal en forma de celosía Síntomas comunes Amiloidosis parálisis corneal nódulos de erosión epitelial pérdida de peso de la parte superior del cuerpo, debajo ... Córnea en forma de gota
La enfermedad es de inicio temprano, antes de los 10 años (más de 2 a 7 años), los síntomas de la erosión epitelial corneal recurrente y la pérdida de visión que empeora gradualmente, a menudo después de los 10 años, muchos pacientes en 30 ~ 40 A la edad de edad, se requiere cirugía de trasplante de córnea. La mayoría de la enfermedad es simétrica en ambos ojos, pero también se informa como monocular. En la etapa inicial, el eje central de la córnea tiene una opacidad ligeramente difusa debajo de la lámpara de hendidura, y el parénquima es poco profundo en la córnea paracentral. Hay capas irregulares en forma de rama y nódulos puntiagudos en la capa de Bowman, que gradualmente se expanden y espesan, y se entrelazan en una red o una red con nódulos. Esta línea de red y nódulos se pueden ver mediante la iluminación después de la iluminación. Es un contorno doble de refracción con un núcleo ópticamente transparente. Este tipo de línea reticular translúcida refractiva es una lesión característica de la enfermedad. Otra forma redonda u ovalada no refractiva es visible debajo del epitelio corneal. Limitando las manchas turbias de diferentes tamaños, las diversas lesiones anteriores se pueden extender a la periferia (generalmente no alcanzan el limbo) y en lo profundo; o la corteza superior se puede estirar para hacer que la superficie del epitelio corneal sea irregular, más la cicatriz formada por la córnea poco profunda. Más pesado El grado de opacidad de la película, que a veces llega tarde con aspecto manchado y la distrofia corneal granular muy similar, con retraso debido a la formación de cicatrices, la sensibilidad disminuye, los síntomas desaparecen poco a poco erosión epitelial.
1. Tipo I
Más grande que la infancia, las lesiones son simétricas, los síntomas iniciales pueden no ser síntomas, la enfermedad progresa lentamente, a menudo después de los 10 años de edad, irritación ocular causada por erosión epitelial recurrente y pérdida progresiva de la visión, hasta una visión de 20 a 30 años. La mayoría de ellos se han dañado gravemente. En la etapa inicial del examen con lámpara de hendidura, hay una ligera turbidez difusa en la parte central de la córnea. En la capa poco profunda y la capa de Bowman, hay tiras blancas irregulares en forma de rama y manchas turbias. Estas tiras delgadas y puntos de turbidez se expanden y se espesan gradualmente. Incrementadas, entrelazadas en una cuadrícula, con puntos de opacidad nodular intermedios, visibles en el método de iluminación posterior, las líneas y los nódulos de la cuadrícula son contornos dobles refractivos, que tienen un núcleo ópticamente transparente, que es la enfermedad. Lesiones características, las lesiones anteriores pueden extenderse a la periferia (generalmente no alcanzan el limbo) y la capa profunda profunda, o pueden extenderse a la corteza superior, haciendo que la superficie de la córnea sea irregular, densa opacidad en forma de disco en el centro de la córnea tardía, cubriendo la rejilla original Las líneas y, a veces, con placa y distrofia corneal granular son difíciles de identificar, debe buscar cuidadosamente las líneas reticulares de ramificación refractiva para distinguirlas.
2. Tipo II
Para la amiloidosis familiar, las lesiones corneales comienzan tarde, generalmente después de los 20 años, las lesiones en forma de rejilla corneal son más delgadas, menos raras, y la discapacidad visual también es menor, rara vez requiere trasplante corneal, pacientes con lesiones corneales. También se acompaña de amiloidosis sistémica, como nervios craneales progresivos y parálisis de los nervios periféricos, picazón en la piel seca y párpados flojos.
3. Tipo III y Tipo IIIA
El inicio también es tardío, las lesiones en forma de cuadrícula corneal son más gruesas, pero la discapacidad visual es más ligera y no hay erosión epitelial corneal recurrente en la enfermedad de tipo III.
4. Tipo IV
También es una distrofia corneal atípica de tipo reticular caracterizada por turbidez en la capa profunda del estroma.
Examinar
Distrofia corneal de celosía
1. Examen genético.
2. Examen patológico:
(1) Microscopía óptica: el grosor de las células epiteliales es diferente, la disposición es irregular, la capa de Bowman está rota, la morfología del parénquima corneal está distorsionada y muchos depósitos opacos fusiformes eosinofílicos en la capa de células epiteliales y Bowman. Entre las capas, el sedimento se dispersa en el parénquima, pero principalmente en la capa superficial, mientras que la membrana de Descemet y la capa de células endoteliales permanecen normales. El método histoquímico muestra que el sedimento es amiloide: rojo Congo, púrpura Cuando se tiñeron con amarillo de tioacridina, los tres fueron positivos. Bajo el microscopio polarizador, las lesiones mostraron dicroísmo y birrefringencia. El método inmunohistoquímico también confirmó que el sedimento era amiloide.
(2) Microscopía electrónica: las células basales epiteliales se degeneran, se forman vacuolas en el citoplasma, la membrana basal epitelial se vuelve gruesa y discontinua, el hemidesmosoma desaparece, la capa de Bowman es gruesa y delgada, y hay ruptura, las células corneales en la capa parenquimatosa El número se reduce, las vacuolas citoplasmáticas se forman, el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi en el citoplasma se agrandan, y los depósitos en las capas subepiteliales y parenquimatosas se observan mediante microscopía electrónica de transmisión, que está compuesta de muchos filamentos finos de densidad electrónica extracelular. Las fibrillas no están ramificadas, y el diámetro es de 8 a 10 nm, y la mayoría de ellas están integradas en una línea (lo que puede explicar el fenómeno de doble pliegue y dos colores que se muestra clínicamente), y algunas están agregadas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de distrofia corneal reticular
El diagnóstico se puede determinar en función de los hallazgos clínicos típicos y los resultados del examen auxiliar.
La progresión de la lesión a una determinada etapa requiere la identificación de la placa y la distrofia corneal granular.
