enfermedad marrón amarilla
Introducción
Introducción a la enfermedad amarilla parda La ochunosis se debe a la falta de homogeneizado oxidasa en el cuerpo, por lo que el metabolito intermedio de fenilalanina y tirosina (ácido úrico) no puede oxidarse ni descomponerse más, acumulándose en el cuerpo, haciendo que la piel, la esclerótica, El color del cartílago se oscurece, mientras que el ácido úrico provoca la pigmentación del cartílago y otros tejidos conectivos, y la artritis degenerativa de la columna vertebral y las articulaciones periféricas grandes. Por otro lado, el ácido urinario se excreta en la orina y se alcaliniza y oxida en la orina para oscurecer la orina, por lo que también se llama ácido úrico negro (alcaptonuria). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% -0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estenosis aórtica, prostatitis
Patógeno
Causa de la enfermedad amarilla parda
Causa (50%):
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica rara cuya variación autosómica exacta no está clara. El tejido conectivo y el ennegrecimiento del cartílago son los cambios patológicos básicos de la enfermedad. El ácido úrico se puede depositar en la piel, la córnea, el cartílago, etc., lo que hace que estos órganos se oscurezcan, lo que implica cartílago puede conducir a la exfoliación del hueso subcondral.
Patogenia (20%)
La vía metabólica en la que la fenilalanina y la tirosina se convierten en acetoacetato (Figura 1), y el ácido úrico (HGA o ácido 2,5-dihidroxifenilacético) es el último compuesto en la vía metabólica que contiene un anillo aromático completo. La enzima que cataliza la escisión del anillo aromático es la oxidasa urinaria, que normalmente está presente en la parte soluble del tejido hepático y renal. Esta enzima es altamente específica para la descomposición del ácido úrico, y los tejidos distintos del hígado y el riñón no lo contienen. La enzima, el paciente, el hígado y el riñón carecen por completo de la actividad de la enzima, y el resultado es que el ácido úrico no se descompone en acetoacetato y ácido fumárico, por lo que se necesitan otros mecanismos metabólicos para tratar el ácido úrico, el riñón a la orina. La tasa de depuración del ácido erítrico es muy alta, y el túbulo renal secreta activamente ácido urinario. Una vez que el riñón excreta el ácido úrico, se oxidará gradualmente para formar un polímero que puede causar decoloración urinaria. Actualmente, la deposición de ácido úrico en el tejido causa un color marrón. El mecanismo de la enfermedad amarilla aún no está claro. El ácido úrico tiende a depositarse sobre la piel y el cartílago. En estos tejidos, la sustancia puede combinarse por atracción física. Además, el producto de descomposición del ácido úrico puede unirse irreversiblemente al tejido conectivo. , formando un polímero que puede causar pigmentación, la textura es débil después de la coloración, puede romperse, dando lugar a lesiones degenerativas del disco intervertebral y la articulación, además, el ácido úrico también puede actuar directamente sobre el colágeno al inhibir la lisil hidroxilasa Síntesis
Prevención
Prevención de la enfermedad de color amarillo pardo
La enfermedad es una enfermedad hereditaria rara. Los informes extranjeros tienen una tasa de prevalencia de 3 a 5 por millón de habitantes. Debido a que el ácido úrico se deposita fácilmente en el cartílago, la articulación se desnaturaliza. Como enfermedad hereditaria, esta enfermedad no tiene una prevención efectiva de drogas, por lo que la detección temprana es la clave para la prevención y el tratamiento. Se debe tener cuidado para evitar el matrimonio por parte de parientes cercanos, asesoramiento prematrimonial, asesoramiento sobre fertilidad y pruebas regulares de embarazo para reducir la incidencia de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de color amarillo marrón Complicaciones estenosis aórtica prostatitis
Después de una lesión traumática leve de la articulación de la rodilla, puede causar acumulación de líquido en la cavidad articular. El líquido sinovial no es inflamatorio, principalmente contiene monocitos. Se puede observar microscopía articular en la mancha negra de la membrana sinovial, y puede producirse una contractura articular gradualmente después de que el líquido articular desaparezca. Algunos pacientes pueden tener enfermedad valvular cardíaca, principalmente estenosis valvular aórtica, y los pacientes varones pueden desarrollar prostatitis crónica.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de color amarillo parduzco Síntomas comunes La orina es ácido úrico negro, dolor en las articulaciones, calcificación, rigidez y dolor en la parte baja de la espalda, oído, nariz, cartílago, articulación azul, contractura, columna vertebral, curvatura fisiológica, desaparición, cálculos renales, tinción sinovial negra.
(1) Enfermedad articular: la complicación más grave de esta enfermedad es la enfermedad articular. A diferencia de la artritis reumatoide, esta enfermedad invade principalmente las articulaciones grandes, como la columna vertebral y los hombros, las caderas, etc., y las articulaciones de las manos y los pies rara vez se ven afectadas. Los pacientes de sexo masculino tienen un inicio temprano y severo, las articulaciones de las rodillas se ven afectadas con mayor frecuencia y el grado de daño también es el más intenso. Las lesiones de la columna vertebral también son el daño óseo y articular más común en esta enfermedad, que a menudo se manifiesta como rigidez y dolor en la parte baja de la espalda. Las lesiones ocurren primero en la columna lumbar. El desarrollo de la afección puede afectar las vértebras torácicas, dificultar el movimiento de la columna vertebral y desaparecer la curvatura fisiológica de la columna vertebral. La hernia discal y la calcificación también son rasgos característicos de esta enfermedad. El paciente típico es una marcha de pato que se inclina hacia adelante. El derrame y el líquido sinovial no son inflamatorios, contienen principalmente monocitos, y la membrana sinovial se tiñe de negro por artroscopia. La contractura articular puede ocurrir gradualmente después de que el líquido articular desaparece.
(2) Lesiones cutáneas: causadas por la deposición de partículas de pigmento de ácido urinario en la dermis y las glándulas sudoríparas, en su mayoría de color marrón en la punta de la nariz, en la unión de la oreja y el cartílago de las costillas, o en forma de mariposa en el puente de la nariz y las mejillas, axilas Y el perineo es una glándula sudorosa, a menudo de color marrón oscuro o azul-negro, puede hacer que la ropa cerca de estas partes sea marrón, y ocasionalmente las uñas también pueden ser de color gris azulado, a menudo acompañadas de rigidez auricular y calcificación, pigmento marrón-amarillo La inflamación a veces puede ocurrir en los tejidos extraoculares, como la esclerótica, la conjuntiva y la córnea, que es de color marrón y generalmente se limita a las partes expuestas del paladar hendido.
(3) Otros: algunos pacientes pueden tener enfermedad valvular cardíaca, principalmente estenosis valvular aórtica, los pacientes varones con enfermedad más prolongada pueden desarrollar prostatitis crónica, que es causada por la formación de cálculos en la secreción alcalina de la próstata. El paciente puede tener cálculos renales negros porosos.
Examinar
Chequeo de enfermedad de Browning
Inspección por rayos X
(1) Cambios en la columna: vértebras torácicas prominentes, curvatura excesiva de la columna lumbar, osteoporosis de la columna, formación de espolones en el borde del cuerpo vertebral, degeneración extensa del disco intervertebral y calcificación estratificada, con un aumento especial en la densidad de la elipse plana delgada Las sombras de calcificación transversales dobles son paralelas entre sí, y hay una capa translúcida en el intervalo medio. El disco intervertebral se ve ampliamente afectado, especialmente en las vértebras lumbares, y el espacio intervertebral obviamente se estrecha.
(2) Tanto la articulación del hombro como la de la rodilla pueden sufrir cambios degenerativos: el ligamento tendinoso puede calcificarse, la articulación del tobillo puede estrecharse, la articulación debajo del hueso se endurece, el cartílago de la sínfisis púbica también se calcifica y hay erosión ósea debajo del cartílago. Hueso, acetabular, trocánter grande, trocánter pequeño, tendón de la tuberosidad isquiática y tejido blando alrededor de la articulación también pueden producir calcificación.
2. Examen especial de ácido úrico: el ácido úrico se puede medir con un espectrofotómetro, y el contenido de ácido úrico en sangre y orina también se puede determinar mediante enzimas especiales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad de color amarillo parduzco
En el diagnóstico diferencial, se deben excluir otras causas de ennegrecimiento urinario, como hematoporfiria, miosinuria, bilirrubinuria y hematuria. No es difícil distinguir la enfermedad del amarillo parduzco en función de las características clínicas de estas enfermedades y las pruebas de laboratorio relacionadas. El uso a largo plazo de la mepacrina (Api) puede causar pigmentación marrón similar a la pigmentación, y se debe tener cuidado clínico para no confundir esta pigmentación iatrogénica con la enfermedad de color amarillo parduzco. La aplicación múltiple de fenol (ácido carbólico) para el tratamiento de úlceras cutáneas también puede causar pigmentación amarilla, lo que debe tenerse en cuenta.
