Deficiencia de alfa1-antitripsina
Introducción
Introducción a la deficiencia de 1-antitripsina La deficiencia de ant1-antitripsina es una enfermedad metabólica congénita causada por una deficiencia en el componente antiproteasa de sangre -antitripsina (1-AT), que es heredada por autosomas. Las características clínicas son hepatitis neonatal, cirrosis de bebés y adultos, cáncer de hígado y enfisema. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: buenas para adultos y bebés. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Hepatitis Astragalus Enfisema
Patógeno
1-etitología por deficiencia de antitripsina
Fibrosis portal e hiperplasia biliar (35%):
Hay fibrosis portal extensa, e incluso similar a la cirrosis, hay hiperplasia obvia del conducto biliar, la ictericia disminuyó hace 6 meses, pero el hígado y el bazo se agrandan y endurecen progresivamente, y 2 casos aparecieron más tarde. Presión arterial alta, pero no hay anormalidad en los conductos biliares extrahepáticos de este tipo de pacientes.
Displasia de conductos biliares pequeños (25%):
La estructura del hígado es normal, hay una lesión hepática leve, el área portal es solo ligeramente fibrótica, pero el número de conductos biliares se reduce significativamente y la colestasis está dispersa en los lóbulos hepáticos. El curso clínico es ictericia progresiva con prurito e hipercolesterolemia.
Daño hepatocitario (15%):
Se caracteriza por hepatomegalia, células inflamatorias relativamente infiltrantes, y principalmente infiltración de células mononucleares, con o sin fibrosis hepática, y puede tener colestasis, pero no se forma vesícula biliar en el área portal.
Prevención
Prevention1-prevención de la deficiencia de antitripsina
Las medidas preventivas incluyen dejar de fumar, eliminar los factores que pueden causar la obstrucción de las vías respiratorias, prevenir las infecciones broncopulmonares y evaluar la salud general.
Complicación
Complicaciones por deficiencia de 1-1-antitripsina Complicaciones, hepatitis, ictericia, enfisema
Los pacientes son propensos a hepatitis, colestasis de ictericia, cirrosis, cáncer de hígado, enfisema, sangrado gastrointestinal superior o coma hepático.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de 1-antitripsina síntomas comunes hepatomegalia hemorragia digestiva alta coma hepático ictericia hipertensión portal
En la primera semana después del nacimiento, puede haber colestasis de ictericia, las heces no son de color, el color de la orina es profundo, se puede encontrar agrandamiento del hígado en el examen físico, los indicadores bioquímicos tienen indicios de ictericia obstructiva y la ictericia a menudo desaparece en 2 a 4 meses. La cirrosis hepática se puede ver después de la edad.
En los adultos, la mayoría de los pacientes con deficiencia de 1-AT presentan hipertensión portal prominente, a menudo mueren de hemorragia gastrointestinal superior y / o coma hepático, a menudo con enfisema, cirrosis de hombres y cáncer de hígado. La tasa es más alta que la de las mujeres.
Los pacientes con cirrosis causada por deficiencia de 1-AT tienen una alta incidencia de tumores hepáticos, principalmente de hepatocitos, y algunos se originan en el conducto biliar.
Examinar
Prueba de deficiencia de defic1-antitripsina
Se puede utilizar para determinar el contenido normal de 1-AT, el análisis del fenotipo Pi para confirmar el diagnóstico, la biopsia hepática puede observar que los hepatocitos están llenos de cuerpos rojos esféricos de diferentes tamaños y la tinción de PAS es positiva.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia de 1-antitripsina
El diagnóstico de esta enfermedad puede depender de los antecedentes familiares, la colestasis neonatal, acompañada de enfisema o infección pulmonar repetida, electroforesis de proteínas de papel encontrada. La deficiencia de 1-globulina, puede usarse para la determinación del contenido normal de 1-AT, análisis de fenotipo Pi. Para confirmar el diagnóstico, la biopsia hepática mostró que los hepatocitos estaban llenos de cuerpos rojos esféricos de diferentes tamaños, y la tinción de PAS fue positiva, no es necesario identificarla.
