Hiperlipoproteinemia tipo I
Introducción
Introducción a la hiperlipoproteinemia tipo I Las hiperlipoproteinemias familiares primarias se caracterizan por un síndrome causado por trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas.El pronóstico de un paciente depende principalmente del tipo de lipoproteína que está elevada en el plasma o depositada en los vasos sanguíneos. La hiperlipoproteinemia tipo I también se conoce como deficiencia de lipoproteínas, hiperquimitis familiar y síndrome de Burger-Gruz. Se desencadena por la grasa en los alimentos, la alta quilomicronemia causada por la falta de lipoproteinasa hereditaria, lipoproteína con mayor depósito de triglicéridos en las vísceras y la piel, muy baja incidencia, herencia autosómica recesiva, Se observa principalmente en niños con pediatría debido a calambres abdominales. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.001% -0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: pancreatitis aguda infarto de miocardio
Patógeno
Hiperlipoproteinemia tipo I etiología
Factores genéticos:
Síndrome causado por trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas, herencia autosómica recesiva.
Patogenia
Debido a la deficiencia hereditaria de la lipoproteinasa de células endoteliales vasculares o la unión de triglicéridos a apoproteínas específicas, más ingesta de grasas exógenas, trastorno secundario del metabolismo del quilomicrón, lo que resulta en acumulación de quilomicrón, niveles séricos elevados, tejido Deposición media de triglicéridos.
Prevención
Prevención de hiperlipoproteinemia tipo I
Corrija el eclipse parcial y controle la gran ingesta de grasa.
Complicación
Complicaciones de hiperlipoproteinemia tipo I Complicaciones pancreatitis aguda infarto de miocardio
1. La enfermedad cardíaca coronaria de inicio temprano es más común en la hipercolesterolemia familiar. La edad promedio de inicio es de 45 años para los hombres y 55 años para las mujeres. Los niños más pequeños desarrollan infarto de miocardio a los 18 meses, y otras partes de las arterias también pueden desarrollar gachas. Tal esclerosis, como la aterosclerosis carotídea, puede causar estenosis carotídea, se pueden escuchar soplos vasculares en la arteria carótida durante el examen físico.
2. La hipertrigliceridemia significativa puede causar pancreatitis aguda.
Síntoma
Hiperlipoproteinemia tipo I síntomas síntomas comunes hepatosplenomegalia tensión dolor abdominal superior
El xantoma tipo erupción es el más típico, más común en las nalgas, los muslos, los brazos, la espalda y la cara, también puede invadir la mucosa oral, las lesiones de la piel pueden fusionarse, otros síntomas incluyen dolor abdominal superior, puede ser causado por la tensión de la cápsula del hígado y el bazo, el hígado y el bazo Causado por hinchazón y pancreatitis, el examen del fondo de ojo mostró lipemia retiniana, triglicéridos séricos, aumento de quilomicrones, deficiencia o disminución de lipoproteínas hepáticas, la apoA fue menor de lo normal.
Examinar
Examen de hiperlipoproteinemia tipo I
Triglicéridos en suero, quilomicrones elevados, falta o reducción de lipoproteinasa hepática, la apoA es más baja de lo normal.
El examen del fondo de ojo mostró que la retina mostró lipemia.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial de la hiperlipoproteinemia tipo I
Según las manifestaciones clínicas, el examen de laboratorio, se pueden diagnosticar las características de las características de la lesión.
