síndrome de Klinefelter
Introducción
Introducción al síndrome de Klanfeldt El síndrome de Kleinfelte (47, XXY) es un síndrome más común causado por números de cromosomas anormales con múltiples anomalías. Los hombres son extraordinariamente más propensos a tener un cromosoma sexual femenino. La apariencia es masculina, pero generalmente el pene es más pequeño que las personas comunes, no tiene fertilidad y aumenta la incidencia de retraso mental. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infertilidad
Patógeno
Causa del síndrome de Klanfelt
La causa de la enfermedad es causada por el hecho de que las células germinales de los padres no se separan durante el proceso de meiosis para formar esperma y óvulos. Cuanto mayor es la madre del paciente, mayor es la frecuencia de la separación cromosómica. Además, algunos Las sustancias químicas como la mitomicina C pueden causar anomalías cromosómicas; beber también puede causar el síndrome de Klanfelt en la descendencia.
Prevención
Prevención del síndrome de Cranfield
Los pacientes se encuentran generalmente en la adolescencia o la edad adulta, con testículos pequeños, gonadotropinas excesivas o hipogonadismo y senos femeninos, 1 epidemiología de aproximadamente 1 de cada 1000 niños con formas genómicas de cromosomas x adicionales (47). , XXY), que causa el síndrome de Cranfield, que se puede encontrar en 1/10 niños o el 25% de los pacientes varones antes del nacimiento. Todos los 47, cariotipo XXY varones están acompañados. Infertilidad, el síndrome de Klinefelter representa el 3% de la infertilidad masculina, y en pacientes masculinos con reducción de esperma e infertilidad por deficiencia de esperma, no es raro tener el síndrome de Cranfield ( 5% a 10%), no se inhibieron 2 manifestaciones clínicas debido a la deficiencia de la hormona testicular, la hormona estimulante del folículo urinario directa o indirecta y la hormona luteinizante, y apareció la apariencia aparente del síndrome de Cranfield.
Prevención: Zheng Lixin señaló que para algunas enfermedades genéticas o fertilidad causadas por un número anormal de cromosomas o estructura morfológica, la comunidad médica aún no ha encontrado métodos efectivos de prevención y tratamiento, solo a través de asesoramiento genético, orientación sobre fertilidad y atención prenatal. Marque para evitar dar a luz a niños enfermos.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Klanfelt Complicaciones, infertilidad
Baja función sexual, infertilidad, etc.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Cranfield síntomas comunes disfunción sexual masculina reducción mental infertilidad masculina sin barba pecho masculino grande
Se puede dividir en el síndrome de Klinefelt típico y el síndrome de Cranfield atípico.
Síndrome típico de Cranfield:
Alrededor del 80% de la enfermedad, antes de la pubertad, debido a la falta de síntomas, no es fácil de encontrar, un pequeño número de personas tiene un bajo rendimiento académico y la pubertad puede retrasarse de 1 a 2 años, mostrando síntomas típicos durante el desarrollo. :
1 desarrollo sexual secundario masculino pobre testicular pequeño y duro, el volumen es solo 1/3 de los machos normales o menos de 2 cm de longitud; el desarrollo sexual secundario masculino es pobre, aproximadamente la mitad de los senos de las pacientes son femeninos, la piel es delicada, el sonido es agudo Al igual que las mujeres, son más obesas, no tienen barba, tienen menos vello corporal, tienen distribución del vello púbico y tienen una función sexual más baja.
2 La estatura es alta y las extremidades son relativamente largas. La parte inferior del cuerpo crece más rápido que la parte superior del cuerpo y el tronco, por lo que la parte inferior del cuerpo es más larga que la parte superior del cuerpo.
3 inteligencia, anomalías mentales Algunos pacientes tienen trastornos del desarrollo mental de leves a moderados, trastornos mentales o tendencias a la esquizofrenia.
4 pueden estar asociados con otras enfermedades como la enfermedad pulmonar (enfisema, bronquitis crónica), venas varicosas, diabetes, etc.
Síndrome de Cranfield atípico:
Los pacientes con síndrome de Kranfelt con más de 3 cromosomas X tienen síntomas más graves que el síndrome de Cranfield típico. Excepto por los testículos pequeños y el pobre desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas, tienen inteligencia y cuerpo serios. Obstáculos
Examinar
Examen del síndrome de Cranfield
Gonadotropina: la gonadotropina prepuberal es normal, generalmente elevada después de los 11 años de edad, y se eleva significativamente después de la pubertad.
Prueba excitatoria: la prueba de estimulación de la hormona liberadora de hormona luteinizante fue normal o activa; prueba de estimulación con gonadotropina coriónica, la testosterona aumentó peor que los hombres normales.
Control de semen: sin esperma o una pequeña cantidad de esperma deformado.
Cromosoma: frotis de la mucosa oral con cromatina positiva; anomalías del cariotipo de linfocitos de sangre periférica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de Klanfelt
Los pacientes con infertilidad, testículos pequeños, etc., debido a las extremidades más largas, los pacientes con síndrome de Cranfield suelen ser más altos de lo esperado en función de la altura de sus padres, aparece la forma del cuerpo femenino y la infancia, como la secreción hormonal, es relativamente estática En el estado, la función gonadal no disminuye o tiene una ligera disminución, por lo que es difícil identificar el síndrome de Cranfield.
