lipodistrofia progresiva
Introducción
Introducción a la lipodistrofia progresiva. La lipodistrofia progresiva es una enfermedad rara del sistema nervioso autónomo caracterizada por trastornos metabólicos del tejido adiposo.Las características clínicas e histológicas son distribución bilateral progresivamente lenta, fundamentalmente simétrica, bien definida, atrofia o desaparición del tejido adiposo subcutáneo. A veces, se puede combinar con hiperplasia e hipertrofia de tejido adiposo limitadas. Debido al rango de atrofia de la grasa, se puede dividir en lipodistrofia localizada (enfermedad de Simons o desnutrición de la grasa de la cabeza y el pecho) y lipodistrofia sistémica (síndrome de Seip-Laurence). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0001% - 0,0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición
Patógeno
Causas de la lipodistrofia progresiva
(1) Causas de la enfermedad
Se desconoce la causa, debido al daño en el mesencéfalo y el cerebro interno, lo que resulta en un aumento de la secreción de la hormona pituitaria anterior o un trastorno de la función intersticial mesodérmica. Sissons descubrió que algunos pacientes con glomerulonefritis y bajo complemento (C3), un pequeño número de pacientes Tener antecedentes familiares.
(dos) patogénesis
Principalmente relacionado con las lesiones hipotalámicas y la neuropatía simpática posganglionar en paralelo con el nervio espinal.El hipotálamo desempeña un papel regulador en las gonadotropinas, la hormona estimulante de la tiroides y otras glándulas endocrinas, y tiene una estrecha relación anatómica con las fibras nerviosas simpáticas posganglionares. Parece que hay un límite entre la zona de desaparición del tejido adiposo de la distrofia adiposa y la zona normal o zona obesa. Este límite parece tener una cierta relación con el segmento de la médula espinal. Por lo general, el cuerpo se divide en la parte superior del cuerpo y la parte inferior del cuerpo por la cintura 1 a 2. Parte
Otro estudio sugiere que los componentes hipotalámico y pituitario constituyen un sistema de control de regulación metabólica, y la desaparición de la grasa está relacionada con la promoción del factor de transferencia de grasa producido por el sistema. Puede haber antecedentes de fiebre aguda y defectos endocrinos como el hipertiroidismo y la función pituitaria antes del inicio. La encefalitis baja e inferior, las lesiones, los factores mentales, la menstruación temprana y el embarazo pueden ser la causa, y la visión actual del papel de los factores genéticos no se ha unificado.
Prevención
Prevención progresiva de lipodistrofias
No existen medidas preventivas efectivas, y debido al descanso, la nutrición, el masaje y la fisioterapia, algunos pacientes pueden recuperar la pérdida de grasa.
Complicación
Lipodistrofia progresiva Complicaciones desnutrición
Desnutrición grasa Además de la enfermedad renal, los pacientes a menudo tienen síntomas similares a la lipodistrofia sistémica, que incluyen: hirsutismo diabético, retraso mental hepático, hiperlipidemia y nódulos subcutáneos. Debe diferenciarse de la esclerodermia y otras enfermedades metabólicas de la grasa y debe diferenciarse de otras causas del síndrome nefrótico. Los pacientes severos a menudo tienen un desarrollo físico pobre e incluso retraso mental.
Síntoma
Síntomas de distrofia grasa progresiva Síntomas comunes Arrugas de la piel, diarrea, pérdida de peso corporal, parte inferior del cuerpo, cuerpo delgado, ambos lados de las mejillas y la entrepierna, cóncavo, orina, parte superior del cuerpo simple, tipo de piel magra, grasa subcutánea, obesidad del cuerpo superior, dolor abdominal
La lipodistrofia progresiva es una enfermedad rara del sistema nervioso autónomo caracterizada por trastornos metabólicos del tejido adiposo.Las características clínicas e histológicas son lentamente simétricas de distribución bilateral, con bordes bien definidos, atrofia del tejido adiposo subcutáneo o Desaparecido, a veces combinado con hiperplasia limitada del tejido adiposo, hipertrofia.
Debido al rango de atrofia de la grasa, se puede dividir en lipodistrofia localizada (enfermedad de Simons o desnutrición de la grasa de la cabeza y el pecho) y lipodistrofia sistémica (síndrome de Seip-Laurence).
1. La mayoría de los pacientes comienzan entre los 5 y los 10 años, las mujeres son más comunes y el inicio y el progreso son más lentos: al comienzo de la enfermedad, el tejido adiposo facial o de la extremidad superior desaparece y luego se expande hacia abajo, involucrando las nalgas y los muslos. La distribución de simetría, la duración de la enfermedad dura de 2 a 6 años, puede detenerse por sí sola. La expresión facial del paciente es cóncava en ambos lados de las mejillas y los tobillos. La piel está floja y pierde elasticidad normal. Las mejillas y la grasa alrededor de los párpados desaparecen, lo que hace que el paciente muestre una cara especial. Las caderas pueden tener hiperplasia e hipertrofia evidente del tejido subcutáneo, pero las manos y los pies a menudo no se ven afectados.
2. El paciente puede expresar la desaparición del tejido adiposo, la coexistencia de obesidad especial y el tejido adiposo normal, y combinar las características básicas de la enfermedad de costo de diferentes maneras. De acuerdo con diferentes combinaciones, se pueden expresar los siguientes tipos:
1 parte superior del cuerpo es normal, parte inferior del cuerpo es obeso;
2 la parte superior del cuerpo es delgada, la parte inferior del cuerpo es obesa;
3 tipo simple de pérdida de peso en la parte superior del cuerpo;
4 obesos en la parte superior del cuerpo;
5 tipo de pérdida de peso corporal inferior;
6 tipo de pérdida de peso corporal;
7 obesos de longitud media.
3. Los pacientes pueden tener cambios en la humedad de la piel, sudoración anormal, poliuria, intolerancia a la glucosa, taquicardia, movimiento vascular inestable, dolor de cabeza vascular, dolor abdominal, vómitos, trastornos nutricionales de la piel y las uñas y otras disfunciones autónomas. Los casos pueden estar asociados con la disfunción endocrina, como la displasia genital, la disfunción tiroidea, la acromegalia y los trastornos menstruales, etc., generalmente dentro de los 5 a 10 años posteriores a la aparición de los síntomas gradualmente estabilizados.
4. Los músculos, huesos, cabello, mama y glándulas sudoríparas del paciente son normales, no presentan trastornos musculares, la fuerza física de la mayoría de los pacientes no se ve afectada y el desarrollo físico y mental durante el curso de la enfermedad no se ve afectado. , esclerodermia
5. Los pacientes neonatales o lactantes a menudo tienen lesiones congénitas sistémicas y de múltiples órganos, además de la cabeza, la cara, el cuello, el tronco y las extremidades, incluido el tejido adiposo subcutáneo y visceral, también pueden asociarse con Lípidos en sangre, diabetes, hepatoesplenomegalia, pigmentación de la piel, hipertrofia muscular y cardíaca.
Examinar
Desnutrición grasa progresiva
Las pruebas de laboratorio revelaron quilomicrones en suero, lipoproteína pre-beta y triglicéridos, el 70% de los pacientes con C3 disminuyó y el 90% con nefritis.
1. La biopsia de piel y tejido subcutáneo mostró atrofia del tejido adiposo subcutáneo y piel normal.
2. La electromiografía muestra músculos y nervios normales.
3. Se puede encontrar ultrasonido B que los órganos afectados se encogen y se hacen más pequeños.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de lipodistrofia progresiva
De acuerdo con la desaparición del tejido adiposo subcutáneo, el músculo y el hueso son normales, el tejido adiposo desaparece en el examen del tejido vivo y la grasa subcutánea desaparece, y el aumento y las condiciones normales se pueden confirmar mediante la combinación de diferentes maneras.
Diagnóstico diferencial
1. Atrofia lateral facial: están involucradas la atrofia progresiva de un lado de la cara, piel, tejido subcutáneo y hueso.
2. Distrofia muscular localizada: como el tipo de esputo cara-hombro-manifestado como desgaste muscular facial con fuerza muscular débil, EMG sugiere daño muscular, restos de grasa subcutánea.
3. Pérdida de peso excesiva: la mayoría de los casos de pérdida de peso excesiva causada por diversas causas pueden detectar la causa, como un tumor maligno, infección crónica y disfunción gastrointestinal a largo plazo.
