Síndrome de alcoholismo fetal
Introducción
Introducción al síndrome de etanol fetal. El síndrome de alcoholismo fetalal (SAF) se refiere al alcoholismo de la madre durante el embarazo, que hace que el feto crezca y se desarrolle en el útero y después del nacimiento. Las principales características clínicas del síndrome de alcoholismo fetal son: baja inteligencia, rostro especial y diversas deformidades. Las principales características clínicas del síndrome de alcoholismo fetal son: baja inteligencia, rostro especial y diversas deformidades. El síndrome de alcoholismo fetal es incurable porque el daño al sistema nervioso central es permanente, pero el tratamiento aún es posible. Debido a que el sistema nervioso central está dañado, los síntomas, los trastornos secundarios y las necesidades varían de persona a persona, no existe un tratamiento uniforme. Por el contrario, un enfoque integral y multimodelo basado en las necesidades del paciente puede ser efectivo. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Población susceptible: mujeres embarazadas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sin cerebro, inflamación cerebral y meningocele, hidrocefalia, hemangioma, hirsutismo, neuroblastoma infantil, tumor suprarrenal, teratoma del apéndice, defecto septal, defecto septal ventricular
Patógeno
Causas del síndrome de etanol fetal
Causa de la enfermedad:
Los efectos tóxicos del etanol en los embriones son principalmente de tres lados:
(1) En el embarazo medio y tardío, la división, la migración y la función de los tejidos del feto, especialmente el tejido cerebral, están restringidos y aparecen retraso del crecimiento fetal y FAE.
(2) El daño por toxicidad directa a la proteína nuclear de células embrionarias tempranas puede causar infertilidad y aborto espontáneo.
(3) En los primeros 3 meses de embarazo humano, afecta el metabolismo, la diferenciación y la proliferación de las células, interfiere con la aparición y formación de órganos fetales, causa una estructura y morfología anormales de múltiples sistemas de órganos, y causa varios tipos de malformaciones FAS.
(4) La hiperplasia de la placenta de un gran número de madres promotoras de alcohol puede afectar al feto indirectamente, causando displasia o deformidad fetal. Además, el síndrome de alcoholismo fetal también puede estar relacionado con los efectos tóxicos del aldehído, un metabolito de la oxidación del alcohol, en las células, lo que lleva a trastornos del desarrollo de las células nerviosas fetales.
Patogenia
Aunque este síndrome fetal está indudablemente asociado con el abuso severo de alcohol en la madre, no está claro qué mecanismo son los efectos del alcohol. En humanos y animales, el alcohol puede pasar a través de la placenta, aunque los efectos tóxicos del acetaldehído y el tabaquismo y las deficiencias de nutrientes no se pueden descartar por completo, y la embriotoxicidad y los efectos teratogénicos en ratones, ratas, pollos, cerdos en miniatura y perros beagle. Se ha sugerido que la sangre que contiene alcohol a través de la placenta y las prostaglandinas elevadas causadas por el alcohol es un mecanismo para dañar el crecimiento y desarrollo embrionario del alcohol, pero no se ha confirmado.
Un niño típico con SAF se observa solo en bebés nacidos de mujeres que sufren un abuso extremo del alcohol y que continúan bebiendo alcohol durante el embarazo (la mayoría tiene temblores y lesiones hepáticas). Los límites del grado de abuso de alcohol en las madres que desarrollan el síndrome de FAS y el período crítico de FAS durante el embarazo siguen sin estar claros. Se estima que los diversos efectos teratogénicos anteriores se producen en la fase embrionaria, principalmente en los primeros dos meses de desarrollo embrionario. Otros efectos no teratogénicos están asociados con la exposición a niveles extra altos de alcohol en embriones embarazadas.
Prevención
Prevención del síndrome de etanol fetal
El abuso de alcohol entre las mujeres en edad fértil es la única medida para prevenir esta enfermedad. Los trabajadores médicos, las familias, las escuelas y la sociedad deben fortalecer la publicidad y la educación de las mujeres jóvenes. El estudio encontró que los padres que abusan del alcohol y sus hijos se ven afectados por la herencia y el entorno familiar, y son extremadamente susceptibles al abuso del alcohol. En particular, debe tenerse en cuenta la detección temprana. Identificar y tomar intervenciones efectivas. En particular, es necesario fortalecer la educación sanitaria prematrimonial y prematrimonial, y es demasiado tarde para dejar de beber después del embarazo conocido. Es mejor que los hospitales pregunten a las mujeres de manera rutinaria sobre su historial de consumo de alcohol durante los exámenes prematrimoniales. Debido a que no existe un límite absoluto para la seguridad absoluta, siempre que tenga antecedentes de consumo de alcohol, se le debe recomendar que se abstenga de consumir alcohol.
Complicación
Complicaciones del síndrome de etanol fetal Complicaciones Sin inflamación cerebral y meningocele hidrocefalia hemangioma hirsutismo neuroblastoma infantil tumores suprarrenales apéndice teratoma defecto del tabique auricular defecto del tabique ventricular
El síndrome de etanol fetal, además de las manifestaciones clínicas de signos faciales especiales, así como las malformaciones de múltiples sistemas orgánicos, el rendimiento y el grado de cada niño no son consistentes. Esto puede incluir los siguientes aspectos:
(1) Malformaciones en el sistema nervioso central
Puede haber microcefalia, sin cerebro, sin encéfalo, cerebro anterior, meningocele, hidrocefalia, ventrículos agrandados, tabique medial agrandado, cuerpo calloso o hipoplasia, cuerpo calloso agrandado, cerebro Deformidad seca, cerebelo y otras deformidades.
(2) deformidades de la piel
Puede haber hemangioma, hirsutismo, nódulos subcutáneos, anomalías en la impresión palmar, etc.
(3) tumor embrionario
Neuroblastoma, neuroblastoma ganglionar, tumor suprarrenal, blastoma hepático, teratoma teratoma.
(4) malformaciones cardiovasculares
Puede haber una comunicación interauricular, comunicación interventricular, vasos grandes ectópicos y tetralogía de Fallot.
(5) Malformaciones del sistema genitourinario.
Deficiencia renal, hipoplasia o malestar renal, riñón en herradura, hidronefrosis, división ureteral, dilatación ureteral, divertículo vesical, fístula vesicovaginal, hipospadias, insuficiencia labial.
Síntoma
Síntomas del síndrome de alcoholismo fetal Síntomas comunes Síndrome de alcoholismo fetal, nariz ensillada, labio superior redondeado, adelgazamiento, penetración cerebral, malformación, fosa nasal o fosa nasal, alcohol fetal, que afecta la malformación cardíaca, trastorno del sueño
1. Características de apariencia
Crecimiento insuficiente
Se manifiesta principalmente como un crecimiento insuficiente antes y después del nacimiento, su peso corporal, longitud corporal, circunferencia de la cabeza es menor que lo normal, crecimiento físico moderado en su mayoría y sin cromosoma o metabolismo congénito, anormalidades endocrinas o infección intrauterina, la edad ósea generalmente es normal . El proceso de crecimiento corporal en el futuro también es siempre más bajo de lo normal. Se caracteriza por una cabeza pequeña y un globo ocular pequeño.
2. cara especial
Las características típicas son fractura de ojo corto, nariz corta, orificio nasal hacia arriba, pliegue nasolabial plano, labio superior delgado, mandíbula superior plana; las características asociadas son epitelio interno, ptosis, distancia ocular amplia, eritema nodular, miopía, pequeño Globo ocular, puente bajo de la nariz, labio leporino, hendidura, dientes pequeños, maloclusión, protrusión sacra, rotación posterior de la oreja, concha anormal, pequeña mandibular, retracción mandibular, etc.
3. Varias otras malformaciones
(1) aspectos de la piel
Hemangioma, hirsutismo, nódulos subcutáneos, anomalías en la impresión palmar.
(2) tumor embrionario
Neuroblastoma, neuroblastoma ganglionar, tumor suprarrenal, blastoma hepático, teratoma teratoma.
(3) músculo
, hernia umbilical, hernia inguinal, prolapso del recto.
(4) huesos
Síndrome de Klippel-Fail, como falta o fusión congénita de la columna cervical, cuello corto, movimiento limitado del cuello, excentricidad esternal, valgo torácico, escoliosis, fusión de la espina dorsal, cubital y cubital, contractura flexora, dedo (dedo del pie) Flexión ósea, dedo corto 5, hipoplasia ungueal, embudo torácico, anormalidades de rodilla y discinesia de extremidades.
(5) aspectos cardiovasculares
Defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, cardiopatía valvular, defecto del tabique auricular, ectópico de vasos grandes, tetralogía de Fallot.
(6) Atresia del conducto biliar extrahepático.
(7) sistema genitourinario
Hipoplasia o desnutrición renal, riñón en herradura, hidronefrosis, división ureteral, dilatación ureteral, divertículo vesical, fístula vesicovaginal, hipospadias, insuficiencia labial.
En segundo lugar, la disfunción del sistema nervioso central.
1. Manifestaciones anormales del sistema nervioso central:
Microcefalia, sin cerebro, sin cerebro anterior, cerebro perforado, meningocele, hidrocefalia, ventrículos agrandados, tabique medial agrandado, cuerpo calloso o hipoplasia, cuerpo calloso agrandado, deformidad del tallo cerebral , malformación cerebelosa, deficiencia cerebral olfatoria, displasia de protuberancia, hipoplasia hipoglucémica, falta de comisura del hipocampo, disminución de la sustancia blanca, población heterogénea de células nerviosas alrededor del ventrículo lateral, trastorno de migración de células gliales.
2. Las primeras manifestaciones fueron hiperactividad, llanto, irritabilidad, succión deficiente, temblor, sueño inquieto, apetito excesivo, sudoración excesiva y algunas convulsiones visibles. La mayor parte del futuro se manifiesta como retraso y anomalías motoras y mentales, como hiperactividad, temblor, tono muscular anormal, fuerza sin agarre, ojos descoordinados, movimiento lento y falta de coordinación, movimientos precisos difíciles de completar; escala de inteligencia a diferentes edades La parte superior es un coeficiente intelectual de leve a moderado, la concentración es difícil de concentrar y fácil de dispersar, el sentido de la vista, la audición y el lenguaje es deficiente, y hay diferentes niveles de educación y dificultades de aprendizaje en la edad escolar.
Examinar
Prueba de síndrome de etanol fetal
1. Examen de imagen
La resonancia magnética (MRI), la tomografía computarizada, la ecografía B, etc. son útiles para encontrar malformaciones del cerebro, el corazón y las vías urinarias. En particular, se debe prestar atención a la observación de la línea media del cerebro.
2. Examen de laboratorio
(1) Los métodos de prueba tradicionales incluyen volumen medio de glóbulos rojos (MCV), -glutamiltranspeptidasa (-GT) sérica, aspartato aminotransferasa (AST), glutamato deshidrogenasa (GDH), ácido úrico Sal (urato), etc., su especificidad es del 84% al 99%, pero la sensibilidad es muy baja, del 2% al 33%, respectivamente, por lo que no se utiliza para la detección de rutina.
(2) utilizando el método cuádruple, es decir, detección simultánea de MCV, -GT, sangre completa con acetaldehído (WBAA) y glicoproteína transferrina (CDT), donde la ingesta diaria promedio de etanol 30 ml, al menos Una de las madres que eran positivas y 2 positivas tenía una longitud corporal, peso y circunferencia de la cabeza significativamente menor que las que eran negativas. La madre que tenía un historial claro de consumo de alcohol podría ser examinada más a fondo. La limitación es que solo se ha descubierto una historia de abuso de alcohol en el futuro cercano.
Investigadores estadounidenses han descubierto que el éster etílico de ácido graso contenido en el feto del feto es un biomarcador muy confiable que muestra cuánto está expuesto el feto al ambiente de alcohol. Este biomarcador también se puede usar para estudiar el alcohol en el feto. La influencia en el cerebro durante el desarrollo.
Cuando las personas beben alcohol, el alcohol se combinará con ciertos ácidos grasos en el cuerpo para formar ésteres etílicos de ácidos grasos. Estos biomarcadores se depositarán en los tejidos humanos y también estarán presentes en la orina fetal o el feto durante el desarrollo fetal. Se recolectan las heces fetales. Las heces de color verde oscuro en el intestino delgado del abdomen que se excretan cuando el feto nace o está cerca del nacimiento.
La ecografía B prenatal puede revelar algunas deformidades obvias.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del síndrome de etanol fetal.
Principalmente de acuerdo con el historial de abuso de alcohol de la madre durante el embarazo, se puede diagnosticar a los niños con retraso mental y rostro especial, estancamiento prenatal y posnatal del desarrollo y otras partes de la deformidad y otras funciones.
Si el niño tiene solo manifestaciones parciales del síndrome, la madre es una bebedora seria, el diagnóstico es más difícil, no hay un desarrollo integral del síndrome FAS, llamado alcohol fetal, la incidencia es más difícil de determinar.
Diagnóstico diferencial
1. Identificación con el síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que es esporádica en la familia. Las madres no tienen antecedentes de abuso de alcohol. Además de las similitudes con el síndrome de etanol fetal, a menudo existen las características principales del saco del cuello, la línea del cabello posterior, la miopía, las vértebras redondas, el pene pequeño, la criptorquidia, etc. .
2. Identificación con el síndrome de Delange
La enfermedad puede ocurrir en la región q25 29 del cromosoma 3, y pueden presentarse algunas características del síndrome de etanol fetal, pero la madre no tiene antecedentes de abuso de alcohol; la diferencia más obvia con el síndrome de etanol fetal es brazo corto, mano pequeña, pie pequeño, Menos dedos (dedos de los pies) y otras deformidades, como criptorquidia, pene pequeño, cejas gruesas, cejas comisuras, pestañas, piel de mármol, boca pálida, falta de expresión, estereotipos, etc., todos ayudan a identificar.
3. Identificación con metabolismo congénito y enfermedades endocrinas.
Con algún metabolismo congénito, se pueden identificar enfermedades endocrinas como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, etc., a través de la historia clínica y las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio.
