ausencia renal bilateral
Introducción
Deficiencia renal bilateral Wolfstrigel descubrió por primera vez la deficiencia renal bilateral en 1671, y Potter hizo una descripción exhaustiva de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en 1946 y 1952. Muchos investigadores han explorado ampliamente varios aspectos del síndrome e intentaron explicarlo con una sola etiología, pero nunca llegaron a un consenso. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: malformación del tubo auriculoventricular Deformidad repetida del tracto digestivo
Patógeno
Deficiencia renal bilateral
Causa de la enfermedad:
El desarrollo renal normal requiere yemas ureterales normales para penetrar en los primordios renales en la 5ª a 7ª semana de embriones humanos. Cuando hay factores que causan cambios en la morfología o secuencia, como la falta de pielonefritis o la formación de yemas ureterales, dificultará la aparición de riñón. Aunque no hay tejido renal que no pueda formar el riñón, no está claro si la deficiencia renal es el desarrollo primario del riñón o la yema ureteral. En 1965, la investigación de Potter sobre el feto y el bebé se debió a la falta de desarrollo normal de la yema ureteral. Se observó que mientras haya una parte del uréter, se puede distinguir el tejido renal. En contraste, en 1960, Ashley y Mostofi realizaron muchas autopsias, revelando que muchos casos de deficiencia renal tienen uréteres parciales o completos y sus estructuras no tubulares. Se ha observado que no se forma uréter en casos de displasia renal. Aunque estos hallazgos son contradictorios en cierta medida, respaldan conjuntamente una teoría de que los brotes ureterales estimulan directamente la diferenciación del parénquima renal y también indican que la diferenciación renal se debe a la producción renal. La posibilidad de que en sí es inmóvil.
Patogenia
El riñón del niño enfermo generalmente está completamente ausente. Ocasionalmente, hay un pequeño intersticial que contiene componentes glomerulares primarios, que constituye un órgano indiferenciado. Se puede ver que se emiten pequeños vasos sanguíneos desde la aorta y penetran en el intersticial. La composición de la bola, el uréter puede estar total o parcialmente ausente, y la vejiga está ausente o atrofiada.
Prevención
Prevención de deficiencia renal bilateral
La causa de esta enfermedad no está clara y está relacionada con la herencia autosómica recesiva, generalmente está relacionada con el matrimonio de un pariente cercano y la enfermedad no se puede prevenir directamente. Para los pacientes con antecedentes familiares de sospecha de anomalías cromosómicas, se debe realizar un examen genético para evitar la descendencia de la enfermedad causada por la herencia cromosómica después del matrimonio. Al mismo tiempo, también se debe prestar atención al fortalecimiento de la nutrición durante el embarazo, una dieta razonable y evitar los estímulos emocionales que afectan el desarrollo embrionario.
Complicación
Deficiencia renal bilateral Complicaciones Malformación del tubo atrioventricular Malformación del tracto digestivo Deformidad repetida
El 50% de los pacientes se pueden combinar con malformaciones de los sistemas cardiovascular e intestinal. En los pacientes masculinos, el desarrollo del pene es generalmente normal, pero hay informes de displasia del pene, el 43% de los casos tienen hipoplasia testicular y ovario a menudo en las mujeres. Atrofia o insuficiencia, la vagina a menudo está ciega cerrada o completamente ausente, la glándula suprarrenal rara vez aparece anormal o ausente.En el ultrasonido, la glándula suprarrenal es más grande o está acostada, y otros órganos son menos comunes.
Síntoma
Síntomas de deficiencia renal bilateral, síntomas comunes , ausencia de deformidad del miembro urinario, cara, vejez
Debido a que el feto no produce orina, la cantidad de mujeres embarazadas con demasiado líquido amniótico, hipoplasia pulmonar fetal, peso corporal de 1000 ~ 2500 g, acompañado por la cara de Potter, que muestra un envejecimiento inmaduro, hay pliegues de piel sobresalientes sobre los ojos, bypass Las hemorroides internas son semicirculares y se hunden hasta las mejillas. La nariz es plana y a veces no tiene fosas nasales. La mandíbula pequeña tiene una clara depresión entre el labio inferior y el tobillo. La aurícula está baja, cerca de la cabeza, y el lóbulo de la oreja es ancho y se estira hacia adelante. La piel está anormalmente seca y floja, la mano es relativamente grande y tiene forma de garra, los pulmones no están desarrollados, el cofre en forma de campana es común, las extremidades inferiores a menudo están arqueadas o en forma de escorpión, las caderas y las rodillas están excesivamente flexionadas, y a veces las extremidades inferiores están fusionadas para formar deformidades en las piernas.
Examinar
Examen de deficiencia renal bilateral
Se encuentra que un examen de ultrasonido del riñón después de la anuria puede conducir a un diagnóstico preciso. Si no se puede diagnosticar el ultrasonido abdominal, se puede seleccionar CT de riñón. El examen de radionúclidos también puede confirmar BRA. Si estos métodos de examen no se pueden diagnosticar o no se pueden realizar, se puede seleccionar la arteria. Examen de contraste.
Diagnóstico
Diagnóstico de deficiencia renal bilateral
Debe estar alerta a las características faciales y oligohidramnios típicos. No hay orina dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento. Debe considerarse la posibilidad de BRA sin expansión de la vejiga. Sin embargo, la mayoría de los recién nacidos con BRA tienen trastornos respiratorios severos dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento. Por lo tanto, las personas no tienen en cuenta los síntomas de la anuria. Con el uso generalizado de la ecografía prenatal, las etapas segunda y tercera del embarazo pueden diagnosticarse debido a la reducción o falta de líquido amniótico grave.
