Síndrome olfatorio-hipoplásico familiar pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de hipoplasia olfatoria-sexual familiar pediátrica El síndrome de hipoplasia sexual olfatorio familiar (síndrome de sexualaplasias familiar-olfatorio) es el síndrome de hipoplasia sexual olfatoria (anosmiaeunuchoidismo), también conocido como síndrome de Kallmann, síndrome de testículo libre de olfato, síndrome de trastorno del desarrollo genital olfatorio, etc. Es una enfermedad hereditaria causada por deficiencia congénita de gonadotropina que causa displasia gonadal con pérdida de sensación olfativa o pérdida. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: daltonismo, sordera neurológica, retinitis pigmentosa, labio leporino y paladar hendido
Patógeno
La etiología del síndrome de displasia olfatoria sexual familiar en niños
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria congénita.
(dos) patogénesis
Puede ser herencia recesiva ligada al cromosoma X o herencia autosómica dominante masculina limitada, casi todos encontrados en pacientes masculinos, las mujeres pueden ser portadores de genes, en la familia Puede haber muchas personas con morbilidad, y puede haber otros hombres con función sexual normal y pérdida o falla olfatoria. La función sexual femenina en la familia es normal pero puede haber falla olfatoria.
El examen patológico del tejido cerebral en algunos pacientes puede revelar defectos o hipoplasia del lóbulo olfatorio del cerebro, células de Leydig disminuidas o ausentes, sin formación de esperma en los túbulos seminíferos, sin hallazgos hipotalámicos de materiales clínicos y patológicos, y pituitaria clara Lesiones orgánicas, se cree que los pacientes con deficiencia de gonadotropina pueden ser disfunción hipofisaria hipotalámica congénita, esta secreción selectiva de gonadotropina es insuficiente, causante de nasoxia, acompañada de hipoplasia del bulbo olfatorio que resulta en pérdida o falla olfatoria, gonadotropina La gravedad de la deficiencia hormonal se puede dividir en completa o incompleta.
Prevención
Prevención del síndrome de hipoplasia olfatoria-sexual familiar pediátrica
Prevenir el nacimiento de un niño:
Realizar asesoramiento genético:
Para familias con antecedentes familiares: el asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva.
Examen médico prematrimonial: desempeña un papel positivo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluidos los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal del individuo y la consulta de enfermedades genéticas. Se requiere una detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y examen cromosómico.
Pruebas prenatales: se requiere una detección sistemática de defectos congénitos, que incluya ultrasonido regular, detección serológica y exámenes cromosómicos, durante la atención prenatal durante el embarazo.
Complicación
Complicaciones del síndrome de displasia olfatoria-sexual familiar en niños Complicaciones, sordera neurológica daltónica, retinitis pigmentosa, labio leporino y paladar hendido
Combinado con daltonismo, sordera neurológica, retinitis pigmentosa, labio leporino y paladar hendido, ictiosis, epilepsia y retraso mental.
Síntoma
Síndrome de displasia olfatoria-sexual familiar pediátrica Síntomas Síntomas comunes Disfunción olfatoria Hipoplasia testicular Pene corto sin barba y vello púbico características sexuales secundarias
1. La pérdida congénita del olfato o la falta de vinagre, perfume, amoníaco y otras sustancias aromáticas volátiles sin olor u olfato es muy lenta.
2. La infantilidad sexual se puede encontrar en la infancia, los testículos son pequeños, a menudo carecen de temperamento de niño, no tienen características sexuales secundarias antes y después de la pubertad, falta de vello púbico y vello púbico, distribución escasa o de tipo femenino, pene como niños pequeños, displasia testicular, A nivel nacional, cuando un paciente tenía 23 años, los testículos bilaterales tenían solo 0,5 cm × 0,7 cm y el pene tenía 2,5 cm de largo.
3. Otras funciones de la glándula pituitaria para secretar otras funciones promotoras de hormonas están en el rango normal, por lo que no hay una función anormal de la glándula tiroides o la glándula suprarrenal.
Examinar
Examen del síndrome de hipoplasia olfatoria-sexual familiar en niños
La testosterona plasmática, la hormona estimulante del folículo sanguíneo, la hormona estimulante del folículo urinario (FSH) baja o incluso indetectable, la prueba de estimulación de la hormona liberadora de la hormona luteinizante (LH-RH) puede no responder, la biopsia testicular puede ver disminuido el número de células mesenquimales O completamente carente, falta de formación de esperma en los túbulos finos.
Se pueden ver formas de onda anormales en el EEG. La ecografía B puede detectar gónadas (testículos u ovarios) y displasia uterina, criptorquidia, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de displasia olfatoria sexual familiar en niños
De acuerdo con el diagnóstico clínico de pérdida olfativa e ingenua sexual, el examen patológico muestra que las células nerviosas olfativas de la mucosa nasal están subdesarrolladas, y la biopsia testicular es útil para el diagnóstico.
A diferencia de otras enfermedades idiopáticas, esta enfermedad se acompaña de una falta de cromosomas sexuales olfativos y normales para ayudar a diagnosticar.
