Raquitismo hipofosfatémico familiar pediátrico
Introducción
Introducción al raquitismo hipofosfatémico familiar en niños El raquitismo resistente a la vitamina D (resistencias de vitamina D) es una enfermedad de defecto genético tubular renal con hipofosfatemia e hipocalcemia. El raquitismo hipofosfatémico familiar se debe a defectos tubulares y riñones. El fósforo se pierde, lo que resulta en un trastorno del metabolismo del calcio y el fósforo, causando raquitismo. El método genético es inducido y heredado sexualmente, y no responde a la dosis fisiológica general de vitamina D, por lo que también se llama raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia relacionada sexualmente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0052% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura
Patógeno
Causas del raquitismo hipofosfatémico familiar en niños
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad se manifiesta como herencia dominante ligada a X, principalmente debido a la mutación del gen PHEX ubicado en el cromosoma X, lo que resulta en una disminución en la absorción tubular renal de fósforo.
(dos) patogénesis
Incluyendo el fósforo absorbente tubular renal proximal y el defecto de 25- (OH) D a 1,25- (OH) 2D3, lo que resulta en una disminución del fósforo sanguíneo, que varía de 0,65 a 0,97 mmol / L (2 a 3 mg / dl). ), la exclusión de fósforo urinario aumentó, los productos de calcio y fósforo son más de 30, el hueso no es fácil de calcificar, los niveles séricos de 1,25- (OH) 2D3 se han confirmado en experimentos con animales, debido a pacientes con hipofosfatemia familiar, La hipofosfatemia continua, no puede estimular la síntesis de 1,25- (OH) 2D3, además, el uso de la terapia de reemplazo de fósforo oral solo no puede mejorar completamente la enfermedad ósea, debe tratarse con 1,25- (OH) 2D3 al mismo tiempo para corregir la osteomalacia .
Los pacientes masculinos solo pueden transmitir la enfermedad a las niñas, las pacientes femeninas pueden transmitirse a los niños y niñas, los pacientes femeninos son más, pero los síntomas son leves, la mayoría de ellos solo tienen un bajo nivel de fósforo en sangre y ningún cambio esquelético obvio, los hombres tienen una baja incidencia, pero los síntomas son más graves. Ahora se sabe que la proteína transcripcional está en el cromosoma 5. El gen de esta enfermedad se encuentra en Xp22.31 ~ p21.3. Ocasionalmente, algunos casos son autosómicos recesivos, y algunos casos son esporádicos y no tienen antecedentes familiares.
Prevención
Prevención del raquitismo hipofosfatémico familiar en niños
La enfermedad se manifiesta como una herencia dominante ligada al cromosoma X. Los pacientes masculinos transmiten la enfermedad a las niñas. Las pacientes femeninas pueden transmitirse a los niños y niñas. Ocasionalmente, algunos casos son autosómicos recesivos y otros son esporádicos. Métodos de prevención De acuerdo con los métodos de prevención de enfermedades congénitas, las causas de las enfermedades congénitas son muy complicadas, incluida la infección durante el embarazo, el parto avanzado, los parientes cercanos, la radiación, las sustancias químicas, las anomalías autoinmunes, materiales genéticos, etc., medidas preventivas y otros defectos congénitos. La enfermedad, con el fin de reducir y revertir la incidencia de defectos congénitos neonatales, la prevención debe ser desde pre-embarazo hasta prenatal.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones del raquitismo hipofosfatémico familiar en niños Complicaciones
Hay deformidades óseas progresivas y fracturas múltiples, dolor óseo o incluso caminar, mala dentina y baja estatura.
Síntoma
Síntomas de raquitismo hipofosfatémico familiar en niños Síntomas comunes Deficiencia baja de fósforo en sangre vitamina D dolor de muelas en fósforo urinario Piernas X Rodilla en valgo o cadera metabolismo en varo Dolor óseo reducido Hipofosfatemia neonatal calvicie en bebés
A la edad de casi un año, las extremidades inferiores comenzaron a soportar el peso, solo para encontrar los síntomas, el comienzo de la enfermedad a menudo con las piernas en forma de "O" o "X" como los primeros síntomas, otros signos de raquitismo son muy ligeros, menos perlas acanaladas y zanjas de Hao, falta de vitaminas nutricionales. D falta de raquitismo común, bajo tono muscular, a menudo no notado por los padres, los casos más pesados tienen deformidades óseas progresivas y fracturas múltiples, y el dolor óseo, especialmente las extremidades inferiores, ni siquiera puede caminar, deformidad severa, crecimiento de la longitud corporal Afectada, mala dentina, dolor de muelas, fácil de caerse de los dientes y no es fácil de regenerar, no responde a la dosis general de vitamina D, bajo nivel de fósforo en sangre, aumento de fósforo en la orina.
Examinar
Examen de raquitismo hipofosfatémico familiar en niños
Las principales anomalías bioquímicas observadas en el laboratorio son la hipofosfatemia, pero se debe prestar atención a la relación entre género, edad y suero. El valor del fósforo sérico disminuye en 0.48-0.97 mmol / L (1.5-3.0 mg / dl), principalmente a 0.65 mmol. / L (2 mg / dl), el valor de calcio en sangre es normal o está ligeramente disminuido, la actividad de la fosfatasa alcalina en suero aumenta, aunque hay hipofosfatemia, pero el fósforo urinario aún aumenta, lo que indica la reabsorción tubular renal de fósforo, por No se encontraron aminoácidos, orina, glucosa, fosfato ni potasio, ni siquiera reabsorción renal de fósforo tubular.
En los primeros meses de vida, debido a que la tasa de filtración glomerular es bastante baja, la concentración de fósforo sérico puede ser normal, por lo que las anormalidades de laboratorio más tempranas pueden ser el aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina en suero, la orina normal y la función renal, la insuficiencia tubular renal La tasa de absorción de fósforo disminuyó, y las rebanadas de hueso de rayos X mostraron cambios de raquitismo de diferente gravedad. Las lesiones activas y de recuperación existían al mismo tiempo. El fémur y la tibia se detectaron más fácilmente, y los huesos estaban hacia atrás, las rodillas estaban evertidas o variadas, y el extremo seco aumentó. Amplio, fragmentado, trabecular grueso, en el extremo proximal del húmero, el extremo distal y el fémur, húmero, la metáfisis distal cubital puede tener un cambio en forma de copa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del raquitismo hipofosfatémico familiar en niños
Según las manifestaciones clínicas, a excepción del raquitismo causado por otras causas, no hay respuesta a la dosis general de vitamina D. Combinado con pruebas de laboratorio para la hipofosfatemia y el aumento de fósforo urinario, el diagnóstico puede confirmarse.
Diagnóstico diferencial
1. Identificación del raquitismo por deficiencia de vitamina D: La identificación de esta enfermedad y el raquitismo por deficiencia de vitamina D radica en las siguientes características:
(1) La ingesta de vitamina D ha excedido el requisito general y todavía hay un cambio esquelético en el raquitismo activo.
(2) Todavía hay actividad de raquitismo activo después de 2 a 3 años.
(3) Inyección intramuscular de 400,000 a 600,000 U de vitamina D, el fósforo sanguíneo aumentó en pocos días para niños con raquitismo por deficiencia general de D, y la radiografía de hueso largo mostró una mejoría en 2 semanas, pero los pacientes no tuvieron estos cambios.
(4) La hipofosfatemia es común entre los miembros de la familia y es una característica del raquitismo anti-D con bajo contenido de fósforo.
2. Identificación con hipocalcemia y raquitismo anti-vitamina D: la enfermedad también se diferencia de la hipocalcemia y el raquitismo anti-vitamina D, este último también conocido como raquitismo dependiente de vitamina D (raquitismo dependiente de vitamina D), menos común, Esto se debe a la falta de 1-hidroxilasa en el riñón y a la incapacidad de sintetizar 1,25- (OH) 2D 3. El tiempo de inicio suele ir acompañado de debilidad muscular durante varios meses después del nacimiento. O ligeramente más bajo, el cloro en la sangre aumenta y puede producirse aminoácidos en la orina. Aunque se trata con una dosis convencional de vitamina D, aún muestra signos de raquitismo en las tabletas de rayos X para huesos largos. Es necesario aumentar la cantidad de vitamina D a 10,000 U / d o dihidrógeno. El alcohol (dihidrotachysterol, DHT) 0.2 ~ 0.5mg / d para ver el efecto, con 0.25 ~ 2g de tratamiento de 1,25- (OH) 2D3 se cura, la enfermedad generalmente es herencia autosómica recesiva.
3. Otros: además, la enfermedad debe diferenciarse del síndrome de Fanconi y la acidosis tubular renal.
