hipoparatiroidismo pediátrico
Introducción
Introducción al hipoparatiroidismo pediátrico. El hipoparatiroidismo (hipoparatiroidismo) se conoce como hipoplasia paratiroidea debido a hipoplasia paratiroidea, secreción hormonal insuficiente, trastornos metabólicos y sintéticos, o disfunción, o anormalidades estructurales que carecen de funciones fisiológicas. Las anormalidades de los receptores de órganos diana no son PTH. Causada por la sensibilidad, caracterizada clínicamente por niveles bajos de calcio en sangre, manos, pies y alto contenido de fósforo en sangre. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Epilepsia Cataratas Desnutrición Presión arterial baja
Patógeno
Causas del hipoparatiroidismo en niños.
(1) Causas de la enfermedad
Según el tiempo de inicio, con o sin antecedentes familiares y enfermedades asociadas, las bajas causas de paratiroidismo se clasifican de la siguiente manera:
Paratiroidea temporal (30%):
(1) Hipotiroidismo neonatal temprano.
(2) Hipotiroidismo neonatal tardío.
(3) La paratiroides de la madre u otros factores causan un lado bajo.
Hipoplasia de las glándulas paratiroides (20%):
(1) Timo y defectos del arco cigomático III, IV (síndrome de DiGeorge).
(2) Anomalías cromosómicas (especialmente el cromosoma 22P).
(3) La madre fue tratada con 131I y estaba baja en el costado.
(4) Madre que padece diabetes, alcoholismo.
(5) Hipoplasia simple.
Hipotiroidismo familiar (10%):
(1) X herencia de bloqueo de cadena.
(2) Herencia autosómica dominante.
Hipoparatiroidismo idiopático (10%):
(1) Paratiroidismo autoinmune.
(2) Hipoplasia paratiroidea congénita.
5. La extirpación quirúrgica o el trauma dañan las glándulas paratiroides.
6. Hemosiderinosis.
7. La hormona paratiroidea no tiene efecto (seudoparatiroidea).
8. La hormona paratiroidea carece de respuesta en el órgano objetivo (el CAMP carece de respuesta a la PTH en la orina de PTH exógena al pseudoparatiroideo tipo I, y el CAMP urinario responde a la PTH al tipo II).
9. Aumento de la calcitonina (carcinoma medular de tiroides).
10. Deficiencia de vitamina D.
11. Deficiencia de magnesio.
12. El fósforo inorgánico es demasiado alto.
(dos) patogénesis
Patogenia
(1) Hipotiroidismo neonatal temprano: en circunstancias normales, la PTH de la sangre del cordón umbilical es baja al nacer, y se eleva al nivel de los niños normales al sexto día después del nacimiento, y la hipocalcemia ocurre de 12 a 72 horas después del nacimiento. Para el hipotiroidismo neonatal temprano, las causas comunes son: parto prematuro, síndrome de dificultad respiratoria, infección intrauterina y desnutrición intrauterina y las madres y bebés diabéticos, además de los órganos diana neonatales tempranos son menos sensibles a la PTH, 1,25 (OH La concentración 2-D es baja, la sangre cae Ca, la hormona adrenocortical es alta y los factores integrales conducen al hipotiroidismo temprano.
(2) Hipotiroidismo neonatal tardío: 2 a 3 días después del nacimiento a un fin de semana, o hipocalcemia posterior, la causa puede ser hipoplasia paratiroidea temporal, común en bebés prematuros, bebés nacidos de madres de alto riesgo, Durante el embarazo, ciertas enfermedades endocrinas como la diabetes y el hiperparatiroidismo afectan el desarrollo de la glándula paratiroidea fetal y la concentración de calcio en la sangre. La condición se debe a la hipocalcemia, que estimula a la glándula paratiroidea a acumular hiperplasia y secretar PTH. En los últimos meses, puede ser Más.
(3) Hipoparatiroidismo familiar: la herencia recesiva del bloqueo de la cadena X puede ocurrir de 2 semanas a 6 meses después del nacimiento, inicio tardío desde el lactante hasta el joven, es autosómica dominante, ninguno de estos dos tipos Con defectos congénitos, solo niveles bajos de calcio, hiperfosfatemia, niveles bajos de inmunorreactividad de PTH y sin anticuerpos paratiroideos.
(4) hipoparatiroidismo idiopático: el hipotiroidismo paratiroideo idiopático con el progreso del diagnóstico de la enfermedad, la enfermedad se reduce gradualmente, generalmente en el primer año de la enfermedad, la mayoría de las glándulas paratiroides congénitas están ausentes, como el síndrome de DiGeorge y Causado por enfermedades autoinmunes, un pequeño número de incógnitas son hipoparatiroidismo idiopático.
(5) hipoplasia paratiroidea autoinmune: a menudo se encuentra el anticuerpo paratiroideo in vivo, acompañado de otras enfermedades autoinmunes y anticuerpos específicos de órganos, como la enfermedad de Addison (enfermedad de Addison) y la infección por Candida de la mucosa de la piel, aproximadamente 1 / 3 pacientes se acompañan de la situación anterior, el 70% de la candidiasis ocurre antes de los 5 años, antes de la enfermedad de Addison, el 90% de la incidencia de paratiroidismo antes de los 3 años, la enfermedad de Addison comenzó después de los 6 años, llamada múltiple Síndrome de insuficiencia glándula endocrina-autoinmune-candidiasis (además, del 10% al 25% puede estar acompañado de otras enfermedades autoinmunes en diferentes momentos, como la alopecia areata, Pérdida de cabello, síndrome de malabsorción intestinal, anemia perniciosa, insuficiencia sexual, hepatitis crónica activa, tiroiditis de Hashimoto, etc., un pequeño número de pacientes con diabetes mellitus insulinodependiente y deficiencia de IgA, independientemente del tipo de HLA.
2. Fisiopatología hipoparatiroidea primaria Cuando la secreción de PTH se reduce a una cantidad normal de 1/2 por varias razones, los síntomas pueden estar clínicamente presentes. La fisiopatología del hipoparatiroidismo se debe principalmente a la disminución de la PTH, que debilita el efecto de osteólisis. Se reduce la movilización de Ca; se reduce el fósforo renal, se aumenta el fósforo sanguíneo, se reduce la producción de 1,25 (OH) 2-D3, se reduce la absorción intestinal de calcio y se reduce el calcio en sangre.
La hipocalcemia reduce el calcio urinario, a menudo a 10-20 mg / día. La hiperfosfatemia a menudo se une al Ca2 en los huesos y tejidos blandos, por lo que aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen una mayor densidad ósea, mientras que la fosfatasa alcalina sérica es normal, la sal de calcio. También puede depositarse en otros órganos, como los ganglios basales, la pared de los vasos sanguíneos y la vía subcutánea. Cuando se produce hipocalcemia, aumenta la excitabilidad neuromuscular y se presentan síntomas como convulsiones y garganta.
Prevención
Prevención de hipoparatiroidismo pediátrico
1. Prevención del hipotiroidismo neonatal: el hipotiroidismo neonatal es común en bebés prematuros, recién nacidos de alto riesgo, infecciones intrauterinas y desnutrición intrauterina, o en bebés nacidos de madres de alto riesgo, algunas enfermedades endocrinas como la diabetes durante el embarazo. Etc. Por lo tanto, se debe realizar todo tipo de atención médica durante el embarazo y el período perinatal para evitar que aparezcan las afecciones mencionadas anteriormente.
2. Prevención de enfermedades hereditarias: el hipoparatiroidismo familiar es herencia recesiva bloqueada por X, y el inicio tardío es herencia autosómica dominante.
3. Prevención de enfermedades autoinmunes: la infección es a menudo un factor predisponente: prevención y tratamiento activos de diversas enfermedades infecciosas, incluidas varias vacunas, fortalecimiento de la nutrición y fortalecimiento de la condición física.
4. Prevención de traumatismos o lesiones quirúrgicas: la extirpación quirúrgica o el daño traumático de las glándulas paratiroides puede causar esta enfermedad, mejorar los procedimientos quirúrgicos, mejorar las técnicas operativas y prevenir el daño a las glándulas paratiroides.
5. Dieta equilibrada: las enfermedades nutricionales pueden causar esta enfermedad, como la deficiencia de vitamina D, la deficiencia de magnesio y los altos niveles de fósforo inorgánico. Por lo tanto, el conocimiento científico de los padres debe ser popularizado para prevenir enfermedades nutricionales.
Complicación
Complicaciones de hipoparatiroidismo pediátrico Complicaciones, epilepsia, cataratas, desnutrición, hipotensión.
El más común es el ataque de manos, pies y tobillos, que pueden ser espasmos sistémicos, laringe, broncoespasmo, hipoxia en el cuerpo, epilepsia secundaria, espasmo de la vejiga puede causar incontinencia urinaria, vasoespasmo causa dolor de cabeza, signo de Raynaud en las extremidades, pueden ocurrir síntomas extrapiramidales Como el aumento del tono muscular, la corea o la ataxia cerebelosa, etc., puede estar relacionado con la calcificación de los ganglios basales, a menudo asociada con la infección por Candida albicans, calcificación dental, displasia del esmalte, desprendimiento del esmalte, la catarata es más común, grave Puede causar ceguera, retraso del desarrollo mental, presión arterial baja e incluso insuficiencia cardíaca, deficiencia secundaria de vitamina D y desnutrición.
Síntoma
Síntomas de hipoparatiroidismo en niños Síntomas comunes Irritabilidad, presión arterial baja, convulsiones, espasmos capilares, irritabilidad, convulsiones, ataxia, hipocalcemia, piel áspera, dolor abdominal.
1. Aumento de la excitabilidad neuromuscular: los niños pueden tener parestesia, entumecimiento de tendones o extremidades, el espasmo más común de manos y pies, los músculos de las manos y los pies son contracción tónica, aducción del pulgar, ambas extremidades inferiores rectas y varas, puede ser un pequeño ataque También puede ser una contracción sistémica, como una convulsión epiléptica, fácilmente diagnosticada erróneamente como epilepsia.
Los neonatos y los lactantes pequeños son susceptibles a la irritabilidad, temblores musculares, convulsiones o convulsiones, cuando el calcio en sangre es <1.75 a 2.0 mmol / L (7 a 8 mg / dl), y el fósforo en sangre aumenta a> 2.26 mmol / L (7 mg). / dl) puede diagnosticar, el bajo nivel de calcio en la sangre puede causar excitación nerviosa autónoma, causando espasmo del músculo liso, garganta, broncoespasmo para causar hipoxia en el cuerpo, epilepsia secundaria, calambres intestinales causan dolor abdominal, espasmo vesical causado por incontinencia urinaria, vasoespasmo causa dolor de cabeza, Miembro Reynolds signo fenómeno.
En algunos casos crónicos, pueden aparecer síntomas extrapiramidales, como aumento del tono muscular, corea o ataxia cerebelosa, que pueden estar relacionados con la calcificación de los ganglios basales.
2. Cambios en los tejidos y órganos del ectodermo: la enfermedad es larga, la piel es áspera, descamación, pigmentación, caída escasa del cabello (cabello, melena, cejas o vello púbico, etc.) puede observarse alopecia areata o calvicie total, atrofia y deformación de las uñas, surco lateral de superficie delgada y frágil , a menudo combinado con infección por Candida albicans.
Los dientes estallaron tarde, la calcificación de los dientes estaba incompleta, el esmalte estaba poco desarrollado y el esmalte se desprendió.
3. Catarata: más común, en su mayoría bilateral, de 5 a 10 años antes de la pérdida de la visión, se han producido cambios en la corteza antes y después del cristal, con un examen con lámpara de hendidura temprano y antes del depósito cortical de calcio, los casos graves pueden causar ceguera.
4. La hipocalcemia causa otros síntomas orgánicos: síntomas psiquiátricos: como irritabilidad, inestabilidad emocional o retraso en el desarrollo mental, los espasmos de manos y pies a menudo causan ventilación excesiva y secreción suprarrenal excesiva, lo que resulta en síntomas correspondientes, palpitaciones cardíacas, ECG QT El período es prolongado o la onda T es baja, y puede haber hipotensión o incluso insuficiencia cardíaca.
5. Signos de convulsiones latentes: a veces el calcio en la sangre es bajo, pero no hay síntomas de convulsión clínica, que se pueden verificar con los siguientes signos:
1 signo de Chvostek positivo,
2 Signo de Trousseau positivo, vale la pena señalar que aproximadamente el 25% de las personas normales Chvostek y el 50% del signo de Trousseau de las personas normales pueden ser positivas.
Examinar
Examen de hipoparatiroidismo en niños.
1. Detección de calcio: el calcio sérico puede ser tan bajo como 1.25 ~ 1.75mmol / L (5 ~ 7mg / dl), la excreción de calcio en orina disminuyó las 24 horas, a menudo por debajo de 20 ~ 30mg.
2. Detección bioquímica en sangre: el fósforo sérico suele ser tan alto como 2.26 ~ 3.88mmol / L (7 ~ 12mg / dl), la fosfatasa alcalina es normal o reducida, 1,25 (OH) 2D3 se reduce, en el caso de la función renal normal, para producir Los valores anteriores son precisos y deben excluirse debido a factores dietéticos u otros, y deben determinarse después de tres días de dieta con fósforo fijado en calcio.
3. El radioinmunoensayo en suero mide la reducción de la PTH iPTH, como que la tecnología de detección es madura, la PTH aumenta, es probable que sea un seudohipertiroidismo, cuando la iPTH es baja, debe basarse en el análisis y diagnóstico exhaustivos de indicadores clínicos y de suero de calcio, fósforo.
4. Radiografía de la cabeza o examen de TC de la cabeza: se puede encontrar calcificación basal.
5. Examen de rayos X óseo: aumenta la densidad ósea del hueso largo y aumenta la densidad ósea del hueso metacarpiano.
6. EEG: puede haber ondas lentas difusas u ondas integradas lentas en la columna durante las convulsiones. También puede haber una sola onda aguda en la región occipital. Después de que el calcio en la sangre aumenta, vuelve a la normalidad. Se puede ver un amplio rango de ondas lentas. Los pacientes a largo plazo causan EEG. Figura lesiones irreversibles, deben identificarse con epilepsia, bajo nivel de magnesio en sangre.
7. Examen de electrocardiograma: taquicardia visible, intervalo QT prolongado, segmento ST extendido, con onda T anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hipoparatiroidismo en niños.
Además de las manifestaciones clínicas se basan principalmente en el examen y diagnóstico de laboratorio, los síntomas clínicos de hipocalcemia, o el examen bioquímico de hipocalcemia e hiperfosfatemia, deben detallar más la historia, el examen físico completo, los rayos X, la TC , Se midió la PTH en sangre para confirmar el diagnóstico.
Debe ser causado por otras causas de hipocalcemia, como la deficiencia de vitamina D y sus trastornos metabólicos causados por hipocalcemia, también debe identificarse con un nivel bajo de magnesio en sangre, el magnesio en sangre es inferior a 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) es bajo El magnesio en la sangre, la hipomagnesemia también puede tener flema, la hipocalcemia también puede ocurrir en pacientes con hipomagnesemia, y el hipotiroidismo autoinmune puede tener diarrea grasa e hipomagnesemia.
