Displasia Muscular Abdominal Congénita
Introducción
Introducción a la displasia muscular congénita de la pared abdominal La displasia muscular congénita de la pared abdominal se refiere a la displasia del músculo de la pared abdominal anterior, que es una malformación congénita rara. Ya en 1839, Frolicll informó que la característica más destacada de la enfermedad es el abdomen grande y arrugado, que a menudo tiene malformaciones congénitas del sistema genitourinario. En 1895, Parker comenzó a llamar displasia muscular abdominal, criptorquidia y vejiga gigante congénita como "triple malformación". Debido a la ausencia de músculos abdominales o displasia, la pared abdominal estaba floja, la piel se formó arrugas y la imagen externa era ciruela, por lo que se llamó ciruela seca. Vientre Osler (1901) se combinará con la dilatación de la vejiga, la hipertrofia, la hidronefrosis, la dilatación ureteral, los testículos no descendentes y otras malformaciones, visualmente denominado síndrome de Prune-Bellys (PBS), también conocido como la enfermedad de Eagle. Síndrome de Barrett, o falta de pared abdominal, síndrome del abdomen hervidor de agua. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: displasia muscular congénita de la pared abdominal, insuficiencia renal
Patógeno
Displasia muscular congénita de la pared abdominal
(1) Causas de la enfermedad
Todavía no está claro hasta ahora, y hay tres posibilidades:
Factor genético
Esta inferencia se aplica solo a casos individuales.
2. Secundaria a la obstrucción del tracto urinario inferior
Debido a la obstrucción del tracto urinario inferior secundaria a la vejiga gigante y el agrandamiento abdominal, los músculos abdominales están poco desarrollados, lo que también dificulta el declive testicular. Esta inferencia no puede explicar todos los casos, como solo la displasia muscular abdominal y otras malformaciones.
3. Trastornos del desarrollo embrionario
Los músculos, huesos, riñones y uréteres están formados por el mesodermo. Cuando la capa germinal se desarrolla de manera anormal, el sistema relacionado puede deformarse. Esta inferencia es reconocida por la mayoría de los estudiosos. En resumen, la etiología de PBS necesita más investigación.
(dos) patogénesis
La displasia abdominal congénita a menudo es desigual en todas las partes del abdomen, principalmente un lado es más pesado, el otro lado es más ligero, la parte superior del abdomen es más ligera que la parte inferior del abdomen y Randolph es un electromiograma para varios casos de displasia congénita del músculo abdominal. Comprenda la función de los músculos en varias partes y descubra que no hay reacción muscular en ambos lados de la parte inferior del abdomen y que la parte superior del abdomen y los músculos del flanco son más fuertes. Algunas personas piensan que la aparición y la gravedad de varias displasias musculares en la pared abdominal tienen regularidad. El recto abdominal inferior, el músculo oblicuo intraabdominal, el músculo oblicuo extraabdominal, el recto abdominal superior umbilical están ordenados en orden, la cabeza es más propensa y más severa, observación macroscópica, displasia leve, músculo anormal no evidente, severo en los tendones musculares Hay poca o ninguna fibra muscular entre las membranas, y la inervación de los músculos y la piel es normal. En casos severos, bajo el microscopio óptico, aunque todavía se pueden encontrar las fibras musculares, se han roto o roto, y las miofibrillas se rompen bajo el microscopio electrónico. Las partículas de glucógeno endógeno están agregadas o dispersas de forma difusa, y los bordes de las mitocondrias no están estandarizados y a menudo se disuelven.
La gran mayoría de la displasia abdominal congénita, hay anomalías congénitas en uno o más sistemas, análisis de Rabinowitz de 17 PBS recién nacidos femeninos, solo 5 casos de displasia abdominal simple, sin otras malformaciones congénitas, Tal vez la deformidad sea leve y se haya pasado por alto. La literatura de 1990 y 1994 reportó por separado, casos de displasia muscular congénita abdominal a los 34 y 35 años, sin antecedentes de sistema urinario anormal, uremia repentina, insuficiencia renal, cuando Esta es una malformación congénita asociada con displasia abdominal congénita que involucra múltiples sistemas.
Malformación del sistema reproductivo.
Los pacientes masculinos se asocian con mayor frecuencia con criptorquidia. De los 42 pacientes masculinos reportados por Welch, 41 son criptorquidia, de los cuales 37 son bilaterales y 4 son unilaterales, con una tasa concomitante del 97,9%. Los testículos permanecen frente al uréter. Los testículos no tienen plomo. Si los testículos no se bajan a tiempo para bajar los testículos al fondo del escroto, dará lugar a trastornos del desarrollo de las células germinales. También se ha informado que la criptorquidia de los pacientes con PBS se convierte en un seminoma.
Las malformaciones del pene también son diversas, algunos pene hacia el lado ventral, la parte posterior o lateral están curvados y algunas cavernas del pene están ausentes. En 1994, un PBS recién nacido masculino de 14 días con una uretra gigante escafoides, un pene enorme , con forma de huso.
Además, para la autopsia neonatal de PBS, que a menudo se encuentra un desarrollo anormal de la próstata, el PBS femenino puede asociarse con útero doble, tabique vaginal, atresia vaginal.
2. Malformaciones del sistema urinario.
Diversas formas, alta tasa concomitante, PBS a menudo tienen displasia renal, riñón aislado, riñón poliquístico, quiste renal o hidronefrosis, etc., un grupo de 43 pacientes en el grupo de Welch, 81 deformidad del lado del riñón, con una tasa concomitante de 91 %, la insuficiencia renal es la causa más común de muerte en pacientes con PBS La displasia parenquimatosa renal, el uréter y las lesiones distales del tracto urinario afectan la función renal.
Las lesiones del uréter en PBS a menudo son dilatación segmentaria y peristaltismo. La lesión proximal es a menudo más clara que el extremo distal. El examen histológico muestra que el haz muscular del uréter inferior está casi completamente reemplazado por tejido fibroso, células que carecen y músculos normales. En la distribución de salto, a excepción del extremo distal, la pared ureteral normal no tiene células ganglionares, y la estructura de la unión de la vejiga ureteral a menudo es anormal, pero no hay necesidad de reflujo del uréter.
Los pacientes con PBS han aumentado la capacidad de la vejiga y diversas formas, principalmente debido a la obstrucción del tracto urinario inferior, secundaria al divertículo de vejiga múltiple, cerca de la unión ureteral, puede haber divertículo primario, causando reflujo vesicoureteral, La pared interna de la vejiga es lisa, y el grosor de toda la pared de la vejiga es desigual. La pared del divertículo es muy delgada. Algunas de ellas son solo mucosa. No contienen otras capas de la pared de la vejiga. El triángulo de la vejiga es delgado, el área está anormalmente estirada, el cuello de la vejiga a menudo se agranda, y algunas se agrandan. Continúe hacia la membrana uretral, el divertículo uracal común en la parte superior de la vejiga, y conectado al ombligo, el uréter umbilical no está cerrado, la formación de fístula urinaria umbilical no es infrecuente.
La uretra de pacientes con PBS puede ser atresia o dilatarse. Reinberg (1993) informó 34 casos de PBS, 6 casos de atresia uretral, 3 hombres y 3 mujeres, y la tasa de acompañante femenina fue relativamente alta. Kroovand (1982) observó 19 PBS masculinos, entre los cuales En 13 casos de dilatación uretral, la tasa de incidencia es tan alta como 60% o más. Cuando la uretra del paciente con PBS está dilatada, el pene también es grueso. Cuando la uretra de la próstata se agranda, el tejido fibroso de la uretra se extiende y separa el lóbulo prostático, y la uretra debajo de la próstata. Puede ser causado por la tracción anormal del tejido circundante.
3. Malformaciones respiratorias.
La displasia pulmonar es una malformación común de la displasia abdominal congénita, que es la principal causa de muerte en recién nacidos con PBS dentro de 1 semana después del nacimiento. Además, PBS tiene bajo intercambio respiratorio, Kwig et al. (1996) informaron los resultados del estudio. Se observó la respiración de 9 pacientes con PBS de 6 a 31 años de edad. La función respiratoria fue deficiente en todos los casos, y el intercambio respiratorio efectivo fue bajo. Entre ellos, 7 pacientes tuvieron movimientos respiratorios anti-normales, y la cantidad de intercambio respiratorio se redujo significativamente, especialmente con la exhalación. También hay informes de PBS con aislamiento pulmonar y quistes pulmonares.
4. Malformaciones del sistema musculoesquelético
PBS se asocia más a menudo con amputación congénita, displasia de cadera, pie zambo congénito, escoliosis, deformidad torácica, etc. También hay informes de bifurcación esternal.
5. Otras malformaciones acompañantes
Tales como mesentérico no fijo, mala rotación intestinal, atresia anal, megacolon, fisura abdominal y abultamiento umbilical, etc., se han reportado en varios casos, algunos con varios tipos de cardiopatía congénita, paladar hendido y otras deformidades.
Prevención
Prevención de la displasia muscular de la pared abdominal congénita
La etiología de esta enfermedad no está clara y puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo. Por lo tanto, es imposible prevenir directamente la enfermedad contra la causa. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para la prevención indirecta de esta enfermedad. El examen físico regular durante el embarazo, por sospecha de enfermedad temprana, el examen cromosómico se puede aclarar, si es necesario, de acuerdo con la gravedad de la enfermedad del niño, si debe conducir la operación para interrumpir el embarazo.
Complicación
Complicaciones congénitas de displasia muscular de la pared abdominal Complicaciones displasia muscular de la pared abdominal congénita insuficiencia renal
Insuficiencia renal
La displasia parenquimatosa renal, la tortuosidad ureteral, la dilatación, la malformación distal del tracto urinario, la obstrucción del tracto urinario, etc. afectan la función renal, lo que conduce a insuficiencia renal y la causa más común de muerte en pacientes con PBS.
2. displasia sistémica
Cuando el niño se acompaña de una malformación respiratoria, debido al bajo intercambio respiratorio efectivo, el cuerpo se encuentra en un estado de hipoxia crónica, que no solo afecta la función cardíaca, sino que también afecta el metabolismo y el crecimiento normal del cuerpo.
3. Pared abdominal
Los órganos abdominales a través de los músculos displásicos de la pared abdominal sobresalen de la cavidad abdominal y pueden causar espasmos en la pared abdominal.
Síntoma
Displasia muscular congénita de la pared abdominal síntomas comunes piel abdominal ciruela arrugas secas displasia muscular ombligo contractura muscular húmeda dilatación del uréter hipoplasia congénita de la pared abdominal
El grado y la ubicación de la displasia muscular abdominal son diferentes, y las manifestaciones clínicas son bastante diferentes.En casos severos de displasia muscular abdominal, aparece en la clínica el típico "abdomen seco de ciruela", es decir, el abdomen se abulta hacia adelante y a ambos lados, el ombligo se mueve hacia arriba y la piel está más Seco, delgado, arrugado mucho, a través de la pared abdominal, peristaltismo visible, es fácil ver o ver un gran contorno de la vejiga, uréter dilatado, riñón poliquístico o que contiene agua.
Displasia muscular de la pared abdominal parcial, la parte es abultada ligera o pesada, parte de la cavidad abdominal en el seno, formando el esputo de la pared abdominal, lo que demuestra que la piel cubierta es delgada y desigual, a través de la delgada pared abdominal, también se puede ver la forma de los órganos internos contenidos.
La displasia muscular de la pared abdominal es ligera, la deformidad es leve y la apariencia es casi normal.
Los niños con fístula uretral urinaria continúan desbordando la orina del ombligo, y la piel umbilical a menudo tiene una erupción irritante, acompañada de malformaciones congénitas de otros sistemas, y debe tener sus manifestaciones clínicas únicas.
Examinar
Examen de displasia congénita de la pared abdominal
1. Análisis cuantitativo del líquido amniótico: 15 a 38 semanas de gestación, análisis cuantitativo del líquido uterino, contenido de sodio inferior a 130 mmol / L, contenido de creatinina superior a 115 mol / L, puede demostrar que la función renal fetal es normal, el líquido amniótico de la madre es menor Algunas veces sugiere displasia pulmonar fetal.
2. La creatinina sérica infantil, el nitrógeno ureico, la prueba de depuración de creatinina, etc., ayudan a comprender el juicio de la función renal y el grado de deformidad.
3. Ultrasonido B: el examen de ultrasonido B a las 20 a 30 semanas de embarazo se puede encontrar en las lesiones y deformidades obstructivas del tracto urinario fetal. También es la primera opción para el diagnóstico. La ubicación de la malformación del tracto urinario y la criptorquidia pueden encontrarse en los niños.
4. Pielografía renal (PIV) y cistografía urinaria: si es necesario, puede determinar el grado y la ubicación de la función renal, malformación del tracto urinario.
5. Tomografía computarizada: puede comprender los músculos de la pared abdominal, el sistema respiratorio, la deformidad del sistema urinario, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de displasia muscular congénita de la pared abdominal
1. Síntomas clínicos: de acuerdo con las manifestaciones clínicas típicas, rara vez se pasa por alto. Es importante detectar la disfunción pulmonar y la malformación urinaria temprano.
2. Examen físico: la experiencia detallada después del nacimiento debe clasificarse como de rutina. No es difícil encontrar que la función respiratoria no es buena, y se pueden ver otras anormalidades, como atresia anal, cierre del extremo del catéter umbilical, etc., y el PBS se ha diagnosticado inicialmente y se debe examinar más a fondo.
3. Imágenes y pruebas de laboratorio.
