síndrome de disfunción tubular renal múltiple pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños Síndrome de disfunción tubular renal múltiple, síndrome de Fanconi II, también conocido como síndrome deToni-Debre-Fanconi, pigmeo diabético renal con raquitismo hipofosfatémico, síndrome de osteomalacia-glucosuria-amino-aciduria-hiperfosfato renal síndrome de diabetes urinaria con osteomalacia nefrótica fosfato de glicina, síndrome de nefropatía ósea, síndrome nefrótico juvenil familiar, síndrome de Lignac, síndrome de Lignac-Fanconi, síndrome de Fanconi-Toni-Deber. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición pediátrica, raquitismo, proteinuria, hiponatremia, hipocalemia, anemia.
Patógeno
La causa del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad es desconocida, la mayoría de ellos son autosómicos recesivos, herencia individual dominante, y el trastorno metabólico del síndrome de Fanconi se muestra en la Figura 1. Este artículo describe principalmente el síndrome de Fanconi primario.
La clasificación del síndrome de Fanconi se divide actualmente en tres categorías.
1. Primaria:
(1) Hereditario familiar (AD, ART XLR).
(2) esporádico.
2. Secundario: el síndrome de Fanconi secundario es más común en niños, visto en la enfermedad de acumulación de glucógeno, galactosemia, degeneración hepatolenticular, acidosis tubular renal y envenenamiento por plomo, etc., en general, afectando ampliamente el extremo proximal La enfermedad de reabsorción tubular renal puede ser causada, además del tratamiento sintomático, la enfermedad primaria debe ser tratada.
(1) secundario a trastornos metabólicos congénitos: enfermedad de cistina (AR), glucogenosis (AR), síndrome de Lowe (XLR), galactosemia (AR), intolerancia hereditaria a la fructosa (AR) , tirosinemia (AR), degeneración hepática-sinusoide (enfermedad de Wilion) (AR).
(2) Enfermedades adquiridas: mieloma múltiple, síndrome nefrótico, trasplante de riñón.
(3) Envenenamiento: metales pesados (mercurio, uranio, plomo, cadmio), ácido maleico, vienen a Suer, tetraciclina espirada, metil 3-cromona.
3. Síndrome tubular proximal: no hay síntomas clínicos de síndrome tubular proximal, solo disfunción tubular renal proximal leve.
(dos) patogénesis
El mecanismo de la disfunción tubular renal proximal puede estar relacionado con el sistema de transporte anormal de las células epiteliales, el metabolismo energético anormal o los defectos del gradiente de concentración.
Algunas personas piensan que la principal patología es que los túbulos proximales se acortan y la conexión glomerular se estrecha, lo que resulta en trastornos metabólicos, hipofosfatemia y diversos grados de acidosis. También se observa en la disfunción de concentración urinaria e hipocalemia, pero algunos La patología renal es normal.
Prevención
Prevención del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños
La mayoría de los síntomas son herencia autosómica recesiva, herencia individual dominante, la causa aún se desconoce, medidas preventivas y métodos de prevención de enfermedades genéticas, debido a que hay muchas personas en la familia, la consulta de enfermedades genéticas debe fortalecerse.
Complicación
Complicaciones del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños Complicaciones, desnutrición pediátrica, prurito, proteinuria, hiponatremia, hipocalemia, anemia.
La desnutrición a menudo ocurre, el crecimiento es lento, el raquitismo refractario complicado, diversas malformaciones esqueléticas, acidosis, proteinuria, hiponatremia, hipocalemia, anemia y malformaciones múltiples.
Síntoma
Síntomas del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños Síntomas comunes Crecimiento lento Hipocalemia estreñimiento Mal apetito Hipofosfatemia Hiponatremia Hipocalemia Reducción de células sanguíneas completas Proteinuria fotofóbica
1. Rendimiento general:
En una familia, muchas personas desarrollan síntomas. El bebé comienza a desarrollarse de 4 a 6 semanas después del nacimiento. Se caracteriza por un crecimiento lento, debilidad, falta de apetito, vómitos y poliuria. El estreñimiento también es común. La mayoría de los pacientes sufren de desnutrición, fiebre, vómitos, deshidratación y acidez. Envenenado y hospitalizado, también se puede expresar como polidipsia y polidipsia, poliuria.
2. Raquitismo refractario:
Aunque los niños mayores son tratados con vitamina D, siguen siendo raquitismo activo, mostrando baja estatura y deformidades esqueléticas.
3. Rendimiento mixto de la acidosis tubular renal.
4. Proteinuria tubular de bajo peso molecular.
5. Calcio sanguíneo normal, hipofosfatemia, aumento de fosfatasa alcalina, hiponatremia, hipocalemia.
6. Anemia y malformaciones múltiples:
Anemia aplásica congénita, además de la reducción de las células sanguíneas enteras, hay signos de malformaciones congénitas múltiples, la pigmentación marrón de la piel más común, especialmente alrededor de la cara, pliegue nasolabial, seguido de deformidades esqueléticas, como deficiencia del pulgar Tal como o deformidad, microcefalia, etc., también pueden tener riñones, corazón y otras deformidades.
7. Anormalidades metabólicas:
Azúcar en la sangre normal, azúcar en la orina positiva, capacidad de unión al dióxido de carbono en la sangre y pH de la orina es neutro o alcalino, aminoácidos en la sangre normales o aumentados, aminoácidos en la orina aumentados.
8. Otro:
La mayoría de los casos primarios se acompañan de una gran cantidad de cistina en el cuerpo, llamada síndrome de Lignac-Fanconi. Además de los síntomas anteriores, la cistina se acumula en la membrana de unión, la córnea, etc. Fotofobia, y a menudo tienen preferencia por los alimentos ricos en proteínas como la carne.
Examinar
Examen del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños
La unión del dióxido de carbono en suero es baja, puede ser inferior a 10 mmol / L (10 mEq / L), el fósforo en sangre es bajo, el calcio en sangre es normal, la fosfatasa alcalina aumenta, pero cuando la insuficiencia renal, el fósforo en sangre y el nitrógeno no proteico aumentan simultáneamente, la sangre El calcio se reduce, el potasio en la sangre a veces es bajo, y a menudo puede ocurrir acidosis alta en cloro. El azúcar en la orina se reduce de trazas a 5 mg / dl, pero el azúcar en la sangre no es alto, el contenido de aminoácidos en la orina aumenta significativamente, pero el aminoácido en la sangre no es alto, y la orina excreta aminoácidos hasta una docena. El tipo de aminoácido descargado por cada paciente es el mismo antes y después, pero el tipo de cada paciente es a menudo diferente. Aunque el paciente tiene acidosis, el pH de la orina es a menudo relativamente alto, y el contenido de amoníaco en la orina y la acidez titulable son bajos. Rayos X convencionales En el examen, ultrasonido B, multiespectral en color, electrocardiograma, etc., se pueden encontrar anormalidades tales como cardiopatía congénita, deformidades esqueléticas y deformidades renales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de disfunción tubular renal múltiple en niños
De acuerdo con las características de las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar antecedentes familiares, examen de rayos X, malformación esquelética y trastornos del desarrollo, por el aumento de álcali y aminoácidos urinarios y fosfatasa alcalina sérica, no se pueden comparar con otros tipos La diferencia entre el raquitismo se debe principalmente al aumento del azúcar en la orina, que se acompaña de baja estatura y esputo (anti-vitamina D), lo que indica que la disfunción tubular renal es multifacética, si hay hipercloremia e hipocalemia. Se puede diagnosticar. Para los pacientes con hipocalemia obvia, primero se debe agregar potasio en la prueba de tolerancia a la glucosa. Debido a que el potasio ingresa a la célula cuando se deposita el glucógeno, el potasio en la sangre se reduce seriamente y a menudo ocurre una reacción de choque.
A diferencia de otros tipos de raquitismo, el álcali urinario y los aminoácidos aumentan y la fosfatasa alcalina sérica aumenta, el aumento de azúcar en la orina y el rendimiento positivo de la proteína de la orina, el retraso del crecimiento y el raquitismo anti-vitamina D, así como el alto nivel de cloro La acidosis y la hipocalemia pueden ayudar a identificar, lo que indica que la disfunción tubular renal es multifacética.
