hipospadias en niños
Introducción
Introducción a hipospadias en niños La hipospadias (hipospadias) es una malformación uretral, es decir, la abertura uretral en la abertura uretral proximal del pene al perineo, que es una de las malformaciones más comunes en el sistema genitourinario de los niños. A pesar del gran progreso en el tratamiento quirúrgico de hipospadias, el tratamiento de hipospadias está lejos de ser satisfactorio, desde la perspectiva del médico o el niño o sus padres. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0012% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hernia inguinal, obstrucción de la unión ureteropélvica
Patógeno
Causas de hipospadias en niños
(1) Causas de la enfermedad
Herencia genética
Existe una cierta tendencia familiar en la incidencia de hipospadias, pero la situación específica de los genes o cromosomas involucrados aún no está clara. Hemos encontrado varios padres o hermanos, especialmente gemelos que tienen la enfermedad, y se ha informado del 10% de ellos. Hay hipospadias en el padre y el 15% de los hermanos de los niños.
2. Efectos hormonales
Las hormonas producidas por los testículos fetales afectan la formación de los genitales externos masculinos. Las células del estroma testicular (células de Leydigs) son estimuladas por la gonadotropina coriónica para producir testosterona en la octava semana de embarazo, que luego se transforma en dihidrotestosterona. El desarrollo de los genitales externos se ve afectado. La regulación de la dihidrotestosterona, la producción insuficiente de testosterona, demasiado tarde, o el proceso anormal de conversión de testosterona a dihidrotestosterona puede conducir a malformaciones genitales, hipospadias a menudo acompañadas de criptorquidia y la deformidad de género está relacionada con esto, antes de que la madre, La aplicación de hormonas durante el embarazo también tiene cierto impacto en el desarrollo del sistema reproductivo fetal, y la influencia de los factores ambientales en el desarrollo del tracto urinario es principalmente a través del sistema endocrino de la madre y el feto.
(dos) patogénesis
Embriología
En la sexta semana del embrión, hay una protuberancia en el lado ventral del seno genitourinario llamada nódulo reproductivo. Hay un surco poco profundo en la línea media del lado de la cola del nódulo reproductor, llamado surco uretral. La protuberancia en ambos lados del surco uretral es orina. Pliegues reproductivos, los embriones comienzan a diferenciarse en machos o hembras después de 7 y 8 semanas. Bajo la acción de la dihidrotestosterona, los machos desarrollan nódulos genitales para formar el pene. La parte inferior del seno urogenital se extiende hacia el pene y se abre en el surco uretral. Los pliegues urogenitales en ambos lados se fusionan desde el extremo proximal hasta el extremo distal para formar la uretra. En este momento, la uretra externa se mueve hacia el surco coronal de la cabeza del pene. En la parte superior de la cabeza del pene, una capa ectodérmica crece hacia adentro, y luego el cordón celular se centra. Conectada con el surco uretral, la uretra externa se mueve hacia la parte superior de la cabeza del pene. A la semana 12, la piel del pene se refleja, llamada prepucio. El intersticial en los nódulos reproductivos se diferencia en el cuerpo cavernoso y el cuerpo cavernoso. Durante el período embrionario, debido a anormalidades endocrinas u otras causas de insuficiencia del surco uretral, se forma la hipospadias, debido a que la formación del extremo distal de la uretra se encuentra en la etapa final, el orificio uretral se encuentra en el extremo distal del pene. Casos máxima.
2. Cambios patológicos.
Las manifestaciones patológicas de la hipospadias son principalmente la curvatura del pene y las anomalías de la abertura de la uretra.
(1) pene
El pene inferior puede existir solo, principalmente una lesión importante de hipospadias. Sadlouski informó 64 casos de inferioridad del pene, 24 casos no tuvieron hipospadias y Culp informó que el 15% del pene no tenía hipospadias. También encontramos que El pene inferior de la hipospadias es un tipo raro y especial, llamado curvatura peneana primaria. Hay dos tipos de curvatura peneana primaria: uno es el cuerpo cavernoso uretral normal, que representa 2 / 3; el otro tipo se acompaña de hipoplasia uretral, que representa 1/3. El primer tipo es normal cuando el pene está flojo, el glande está rodeado por el prepucio, el pene está doblado debajo de la erección y la curva de 90 ° es visible desde la vista lateral; La abertura de la uretra se encuentra en la posición normal del glande, pero el prepucio no puede estar completamente rodeado, el prepucio ventral del pene es corto, la piel que cubre la uretra es muy delgada, la uretra no tiene cuerpo cavernoso uretral y la erección artificial está presente en la cuerda inferior. Debido a que la uretra está parcialmente atrofiada, puede considerarse Es una hipospadias recesiva, o un acortamiento congénito de la uretra.
Una vez que se corrige el pene, la abertura uretral se mueve hacia el lado ventral proximal del pene para formar una hipospadias. El pene inferior generalmente forma un cordón de fibra dura o un sector fibrótico en el área entre las hipospadias y el pene. Como resultado, el pene es difícil de estirar y las hipospadias graves son más graves. Algunas personas piensan que el cordón de fibra es un residuo formado por el desarrollo del cuerpo cavernoso uterino, lo que hace que el cuerpo del pene se adhiera a la piel del escroto o al prepucio, lo que dificulta la libertad del pene. El deslizamiento, la flexión, el prepucio adicional, la fascia de Buck, la adhesión de la membrana de la carne a la abertura uretral del hipospadias, la fibrosis también es un factor importante que causa la curvatura inferior del pene. Hay fascia cavernosa y peneana alrededor de la uretra normal. Según el grado de defecto del tejido alrededor de la uretra, Devine divide el pene en tres grados: Grado I: solo hay una capa de mucosa en la uretra, solo hay algo de tejido fibroso alrededor, falta de cuerpo cavernoso, fascia del pene y tejido de la membrana de la carne, grado II: mucosa uretral Completo, rodeado de cuerpo cavernoso, pero sin fascia del pene y tejido de la membrana de la carne, grado III: mucosa uretral, cavernoso uretral, fascia del pene Complete, pero la falta de tejido de la membrana de la carne.
(2) hipospadias
La hipospadias se caracteriza por una abertura uretral anormal. Las anomalías de la abertura son principalmente posición anormal y estenosis. La abertura anormal produce un flujo de orina que se desvía y se extiende al lado ventral del pene, lo que dificulta el control del flujo de orina, lo que dificulta que los pacientes se paren y orinen. Tipos de hipospadias, anomalías en las anomalías de apertura, surco coronal y fisura inferior del tipo de glande combinada con inferioridad del pene, tipo de cuerpo del pene, tipo de escroto del pene, tipo de escroto o hipospadias de tipo perineal, generalmente combinadas con pene severo Canción
Prevención
Prevención de hipospadias pediátrica
Los defectos congénitos son factores importantes que afectan la salud de los bebés y los niños, y afectan la calidad de la población de nacimiento. En la actualidad, no existe un método de prevención efectivo para esta enfermedad. Para reducir la incidencia de esta enfermedad, las medidas preventivas se refieren a otras enfermedades por defectos congénitos, y la prevención de defectos congénitos debe ser Antes del embarazo, antes del nacimiento, como:
1. El examen médico prematrimonial desempeña un papel positivo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño depende de los elementos y contenidos del examen, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). , un examen físico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, antecedentes médicos personales, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
2. Las mujeres embarazadas deben evitar factores nocivos como el humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. En el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requiere una detección sistemática de defectos congénitos. Incluyendo un examen de ultrasonido regular, un examen serológico, etc., si es necesario, un examen cromosómico, si se producen resultados anormales, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; seguridad fetal en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, pronóstico Cómo esperar y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento. Debido a la contaminación ambiental, una gran cantidad de cultivos utilizan fertilizantes químicos y promotores de crecimiento. Se ha informado sobre el agrietamiento de la uretra en Europa y los Estados Unidos, y el estado debe hacer grandes esfuerzos para controlar y prevenir la contaminación ambiental.
Complicación
Complicaciones de hipospadias pediátricas Complicaciones hernia inguinal, obstrucción de la unión ureteropélvica
La malformación más común asociada con hipospadias es la hernia inguinal y la insuficiencia testicular, cada una representando alrededor del 10%. Cuanto más grave es la hipospadias, mayor es la incidencia de malformación. La uretra inferior está asociada con el tracto urinario superior. La incidencia de malformaciones varió de 1% a 3%, como obstrucción de la unión ureteropélvica, deformidades repetidas, etc., y un pequeño número de pacientes con malformaciones anorrectales.
Síntoma
Hipospadias pediátricas síntomas síntomas comunes anormalidades del pene y hermafroditismo
Las manifestaciones clínicas de hipospadias son muy características:
1. abertura uretral ectópica: abertura ectópica uretral en cualquier parte desde el extremo proximal de la abertura uretral normal hasta el perineo, parte de la abertura uretral tiene una ligera estenosis, debido a que la superficie de un tejido mucoso muy delgado no está completamente cubierto, A veces, un segmento de la uretra está ausente, su pared es delgada y la línea urinaria generalmente está hacia atrás, por lo tanto, el niño a menudo toma el esputo para orinar, y el orificio uretral es más obvio cuando se encuentra en el extremo proximal del pene.
2. Pene hacia el lado ventral: principalmente debido a la proliferación de fibrosis uretral en el extremo distal de la uretra, la falta de tejido en la pared ventral y uretral del pene y la parte posterior del cuerpo cavernoso.
3. El prepucio se deposita en el lado dorsal: el prepucio ventral de la cabeza del pene no se fusiona en la línea media, y el ligamento del prepucio está ausente. Todo el prepucio se transfiere al lado dorsal del pene y tiene forma de tapa. Según la posición de la uretra, las hipospadias se dividen en 4 tipos: Tipo de cabeza de pene, tipo de cuerpo de pene, tipo de escroto del pene y tipo perineal.
Este tipo de mecanografía a menudo es difícil de determinar con precisión antes de la cirugía. En algunos casos, el pene está muy severamente curvado. La abertura uretral todavía puede ubicarse en el extremo distal del pene. El niño puede incluso ponerse de pie para orinar, pero una vez que se afloja el cordón de fibra, La abertura uretral se desvanecerá hacia el extremo proximal del pene. Para facilitar la estimación del efecto quirúrgico, el pene debe corregirse por completo y luego de acuerdo con la posición de la abertura uretral después de la retracción.
Examinar
Examen de hipospadias pediátrico
El examen general de rutina de laboratorio es normal, cuando la infección combinada, la leucocitosis de prueba de orina, la cromatina hipotalámica masculina deben ser negativas, el cromosoma sexual es XY, los 17-cetosteroides de orina son normales, la biopsia testicular gonadal.
1.17 examen de cetosteroides: se puede decir que 17 cetosteroides en la orina indican hiperplasia suprarrenal, la posibilidad de pseudohermafroditismo femenino es la mayor, si los 17 cetosteroides urinarios son normales, no se puede descartar la posibilidad de pseudohermafroditismo femenino. Inspección adicional
2. Examen de cromatina sexual: epitelio de la mucosa oral comúnmente usado, epitelio de la mucosa vaginal, piel o glóbulos blancos, después de un examen de tinción especial, en la superficie interna de la membrana nuclear, hay una protrusión de masa de cromatina, diámetro 0.5 ~ 1.0m, tambor Los síntomas, llamados cromatina sexual, son significativamente diferentes entre hombres y mujeres (debido a los diferentes métodos utilizados para la tinción, las células examinadas son diferentes, por lo que las constantes también son diferentes), la cromatina sexual femenina es más del 10% positiva (llamada positiva) Y los hombres por debajo del 5% (llamados negativos), utilizados clínicamente para identificar el género, la cromatina sexual es positiva, pueden negar hipospadias, ciertamente pseudohermafroditismo femenino o hermafroditismo verdadero, la cromatina sexual es negativa, Todavía no está claro que el hipospadias deba diferenciarse aún más del verdadero hermafroditismo.
3. Examen de cromosomas sexuales: cuando hay condiciones disponibles, es mejor hacerse un examen de cromosomas sexuales, que es más confiable que el examen de cromatina sexual. Si es XX, definitivamente es femenino, puede excluir hipospadias. Si es XY, excepto la uretra Además de la posibilidad de grietas, aún es necesario distinguirlo de la verdadera deformidad.
4. Ultrasonido abdominal B: revise si hay ovarios, útero, etc.
5. Endoscopia: se observa fosa vaginal en la uretra posterior, lo que indica la presencia del tracto genital femenino, ver el esputo fino, lo que indica que el tracto reproductor masculino, si ambos existen, indica que además de las malformaciones uretrales, también hay tractos genitales. Si existe la deformidad, es necesario continuar la inspección.
6. Laparotomía exploratoria y biopsia gonadal: a través del examen anterior, si 17 cetosteroides son normales, la cromatina sexual es negativa y el cromosoma sexual es XY, se debe realizar una laparotomía y una biopsia gonadal para distinguir del hermafroditismo verdadero.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hipospadias en niños.
Diagnóstico
El diagnóstico de hipospadias no es difícil debido a los cambios característicos de su apariencia. Es obvio que el punto clave es que las hipospadias pueden ser la manifestación de algunas malformaciones genitourinarias severas como el hermafroditismo, especialmente las hipospadias severas. La tasa de malformación es alta. Es necesario prestar atención a la identificación de anormalidades de género. Las manifestaciones genitales son ambiguas. Las hipospadias con criptorquidia deben primero ser examinadas por cromosomas. Si está claro para el 46XY masculino, primero se fija el descenso testicular. La biopsia gonadal, como la testicular, pero el desarrollo deficiente, junto con el desarrollo del pene es muy pequeño, es necesario discutir con la familia, considerar hacer mujeres también.
Diagnóstico diferencial
1. Pseudohermafroditismo masculino: el cromosoma es 46XY, la cromatina sexual es negativa, la gónada es el testículo, pero el desarrollo genital interno y externo es anormal. La apariencia genital externa puede ser masculina o femenina. El hipospadias perineal masculino es en realidad pseudohermafroditismo masculino. Debido al desarrollo incompleto de los testículos en el período embrionario, la falta de sustancias mecanizadas del tracto genital y las hormonas masculinas, la vulva tiene diferentes grados de signos femeninos, como hipospadias, desarrollo deficiente del pene, división escrotal y caída testicular.
2. Pseudohermafroditismo femenino: La mayoría de ellos son causados por hiperplasia suprarrenal causada por enzimas suprarrenales anormales. Las hormonas femeninas están alteradas y el andrógeno aumenta. Por lo tanto, la vulva se desarrolla hacia el lado masculino. El examen de la vulva muestra que el clítoris aumenta, como el pene de los hipospadias. La abertura uretral se encuentra en la base del clítoris hipertrófico. Es como una hipospadias. La estenosis vaginal no es fácil de encontrar. El seno urogenital existe. La parte frontal de la abertura está conectada con la uretra, la parte trasera está conectada con el útero, el cromosoma sexual 46XX, la cromatina sexual es positiva y la orina 17 La excreción de cetonas aumenta. Algunos pseudohermafroditismos femeninos son causados por la hormona masculina en la madre, pero el núcleo femenino del pseudohermafroditismo femenino es positivo, el cromosoma sexual es XX, la gónada es el ovario, si hay hiperplasia suprarrenal, orina Si aumentan los cetosteroides, el tratamiento de esta paciente debe basarse en el principio de conversión a la vulva femenina.
3. Hermafroditismo verdadero: hay testículos y ovarios. Los genitales externos pueden mostrar diferentes grados de signo femenino. El tracto genital de ambos sexos puede existir al mismo tiempo. La apariencia es similar a los hipospadias combinados con criptorquidia. La cromatina sexual puede ser positiva. También puede ser negativo, el cromosoma sexual 2/3 es XX, 1/3 es XY, los cetosteroides urinarios 17 pueden ser normales, más de la mitad de los cromosomas sexuales son 46XX, algunos son quimera 46XX / 46XY o 46XY, la laparotomía se puede encontrar in vivo con testículos Gónada (prueba de ovario) de dos componentes del ovario, caso: hombre, 24 años, estudiante universitario, ingresado en el hospital debido a hipospadias del pene, abertura uretral en la base del pene, pene doblado, sin contenido en el lado izquierdo del escroto (Fig. 3), próstata Espermatorrea mensual normal 1 vez, orina 24 horas 17 hidroxiesteroides 2,8 mg, esteroides cetónicos 17 orina 2,3 mg, la cromatina sexual es negativa, el cromosoma sexual es XY, la exploración quirúrgica del escroto derecho es testículo, hay una masa en la pelvis, forma Al igual que el ovario, hay un extremo paraguas de las trompas de Falopio, y hay tejidos de las trompas de Falopio y tejido uterino (Fig. 4), que se extirpan. Las secciones patológicas se confirman con folículos y tejido ovárico blanco e ingenuo. Después de la uretroplastia, el diagnóstico final es De hermafroditismo.
