Hipoplasia testicular congénita en niños
Introducción
Introducción a la hipoplasia testicular congénita en niños. La hipoplasia testicular congénita, también conocida como síndrome de Klinefetter (síndrome de Klinefetters), es una alta incidencia de enfermedad del cromosoma sexual. Antes de la identificación del cromosoma, Klinefelter informó por primera vez de la enfermedad en 1942. En 1956, Bradbury et al mostraron que el paciente estaba presente intracelularmente. La cromatina X femenina, Jacobs y Strong descubrieron por primera vez en 1959 que el cariotipo del paciente era 47, XXY. Debido a cromosomas sexuales anormales, hipoplasia testicular, infertilidad y baja inteligencia. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0004% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Hipoplasia testicular congénita pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad es una anomalía cromosómica sexual. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X, por lo que el cariotipo leucocitario de sangre periférica más común es 47, XXY o quimera 47, XXY / 46, XX o 47, XXY / 48, XXXY, Hay incluso más cromosomas X, como 49, XXXXY, y aquellos con exámenes positivos de X-mucosa oral en la mucosa representan el 93% del cariotipo XXY.
Los diversos cariotipos de esta enfermedad son el resultado del aislamiento de los cromosomas maduros o los cromosomas sexuales o las cromátidas sexuales que se producen en la escisión de los óvulos fertilizados.Desde el estudio de los marcadores de genes cromosómicos, los óvulos no se separan más del doble que los espermatozoides. La malformación cromosómica sexual mencionada anteriormente tiene muchas posibilidades en el embarazo de las mujeres de edad avanzada, lo que puede deberse al envejecimiento de los óvulos, el debilitamiento de la fisura longitudinal o la fascinación del huso. Hay indicios de que la cantidad de cromosomas X en la enfermedad es mayor. La degeneración vítrea, cuanto más grave es la fibrosis intersticial, más se involucra el desarrollo mental, se desconoce el mecanismo. Algunos académicos han deducido que el gen del cromosoma X tiene un efecto adverso en el desarrollo testicular. Por lo tanto, la principal característica patológica de esta enfermedad es la displasia del tubo curvo. Los testículos pequeños no pueden producir esperma o el esperma es muy raro, por lo que no nacen, las células intersticiales son grupos similares a adenomas, el contenido de lípidos y los gránulos secretores en las células se reducen, y algunos casos tienen un EEG anormal, lo que sugiere un ligero Daño cerebral orgánico, esta línea de disfunción endocrina primaria o secundaria no es concluyente.
(dos) patogénesis
La hipoplasia testicular congénita es una displasia testicular congénita o enfermedad del desarrollo, los pacientes a menudo ven infertilidad debido a infertilidad o examen físico del tracto genital, y luego se confirma mediante un examen cromosómico.
La característica común de los diferentes tipos de la enfermedad es que el cromosoma sexual tiene uno o más cromosomas X que el XY normal. El cromosoma X en exceso tiene efectos adversos en los testículos y los signos, especialmente en los signos. Cuanto más obvio es el grado de displasia testicular, cuanto más severos son los síntomas, peor es el desarrollo mental y con mayor frecuencia las otras malformaciones. Debido a que el cromosoma Y tiene un gen determinante testicular (TDF), el paciente tiene un cromosoma Y, por lo que el fenotipo del paciente es masculino, pero el fenotipo del paciente es masculino. Exceder los cromosomas X normales conduce a diversos grados de feminización.
La hipoplasia testicular congénita tiene más cariotipos. De los 62 casos reportados por Wang Defen en China en 1987, 47, XXY representaron el 71.0%, 47, XXY / 46, la quimera XY representaron el 24.2%, 48, XXXY y 48, XXYY es aproximadamente 3.2% y 1.6% cada uno. La formación de estos cariotipos se debe a la maduración y división celular, o la segregación de cromosomas sexuales o cromátidas sexuales en la escisión de los huevos, los estudios de marcadores de genes cromosómicos sugieren que las células de huevo No separe más de 2 veces los espermatozoides, las aberraciones cromosómicas sexuales, las posibilidades de embarazo en mujeres embarazadas mayores pueden deberse al envejecimiento de los óvulos, el debilitamiento de la fisura longitudinal o la fascinación del huso, lo que lleva a la formación de las células germinales parentales No hay segregación de los cromosomas sexuales. Algunos análisis muestran que el 60% de los pacientes se deben a la ausencia de separación cromosómica materna, el 40% a la separación del cromosoma del padre y aproximadamente el 83% de los cromosomas no se separan durante la división madura. La primera meiosis, el 17% puede ocurrir en la segunda meiosis.
Debido al aumento del cromosoma X, el testículo no se desarrolla, el pene es corto, la testosterona plasmática disminuye, la FSH y la LH aumentan; la secreción de andrógenos es insuficiente y el aumento de FSH puede deberse al apoyo del daño celular, la disminución de la estatina secretada y el bajo nivel de testosterona. Indica que la función de testosterona de las células testiculares intersticiales en este paciente se reduce, lo que inevitablemente aumentará la compensación de LH. Por microscopía electrónica, hay mitocondrias anormales y retículo endoplásmico en las células intersticiales de los testículos, que pueden interferir con los organismos de testosterona. La base material de las barreras sintéticas.
Prevención
Prevención de hipoplasia testicular congénita en niños
Las malformaciones cromosómicas de la hipoplasia testicular congénita, en las mujeres mayores con más posibilidades de embarazo, pueden referirse a las medidas preventivas relevantes de enfermedades genéticas:
1. Prohibir que parientes cercanos se casen y evitar embarazos mayores.
2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.
3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.
4. Asesoramiento genético
(1) Asesoramiento genético:
1 Pacientes diagnosticados con enfermedades hereditarias y sus familiares.
2 familias consecutivas con enfermedades inexplicables.
3 inteligencia primaria congénita es baja, sospecha de genética relacionada.
4 equilibrio cromosomas de translocación o portadores de genes causantes de enfermedades.
5 Mujeres con aborto espontáneo recurrente inexplicable.
6 displasia sexual.
7 tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y tienen la intención de casarse y dar a luz.
(2) Los principales objetivos del asesoramiento genético:
1 par de pacientes mismos:
A. Determine el diagnóstico de la enfermedad, la causa de la enfermedad, el patrón genético, el tratamiento y el pronóstico, y analice más a fondo si el gen causante de la enfermedad o la anomalía cromosómica del paciente es causada por una nueva mutación o una generación anterior.
B. Alivie el dolor físico y mental y la ansiedad del paciente.
C. Prestar atención temprana a los pacientes que no están enfermos y dar el tratamiento necesario.
2 Para padres y parientes:
A. Detección de portadores y casos recesivos en la familia.
B. Determinar el riesgo de desarrollar un miembro de la familia.
C. Ayudar a las parejas que corren el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas para ayudarlas científicamente y considerar los planes de parto de acuerdo con las regulaciones de planificación familiar.
(3) Estimación genética de enfermedades pediátricas:
1 La diferencia entre las enfermedades de los niños son los factores ambientales intrauterinos, la lesión al nacimiento y la patogénesis de la hipoxia-isquemia o factores genéticos, por lo que es necesario comprender la historia de los padres (como tomar drogas, la naturaleza del trabajo, etc.), La historia de embarazo de la madre, la historia de nacimiento del niño, etc., además de varios factores físicos y químicos, biológicos en el embrión y el feto.
2 Preguntar sobre los antecedentes familiares y analizar la genealogía es uno de los métodos básicos de asesoramiento genético.
3 De acuerdo con las manifestaciones clínicas, en combinación con las pruebas de laboratorio pertinentes, hacer un diagnóstico claro, como las anomalías cromosómicas se deben combinar con el análisis de cariotipo se puede determinar.
(4) Identificar las características genéticas de cada enfermedad genética: es de gran importancia para guiar el parto.
5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva. Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótica es apropiado de 16 a 20 semanas de embarazo).
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico.
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo).
El examen de rayos X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales.
Se midió la cromatina sexual de 5 células vellosas (40 a 70 días después de la concepción), y se predijo que el sexo del feto ayudaría a diagnosticar la enfermedad genética ligada al cromosoma X.
6 análisis de enlace genético de aplicación.
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones de displasia testicular congénita en niños Complicacion
1, deficiencia de andrógenos: sin tipo de cuerpo testicular, cuerpo normal o alto, extremidades más largas, pene normal o corto, función sexual baja, alrededor del 97% de los pacientes con infertilidad, osteoporosis y disminución de la fuerza muscular.
2, hasta el 13% de los pacientes con venas varicosas, trombosis, úlceras crónicas en las piernas, puede deberse a una disminución en la fibrinólisis causada por deficiencia de andrógenos, en lugar de cambios anatómicos vasculares.
3. Aprendizaje, lenguaje y barreras intelectuales.
Síntoma
Hipoplasia testicular congénita en niños Síntomas comunes Hipoplasia testicular La vulva es de tipo ingenuo sin vello púbico Desarrollo del cuerpo del adolescente Testicular lento infertilidad masculina pequeña sin barba Macho masculino trastorno de aprendizaje grande niños soledad conductual
La incidencia de esta enfermedad es bastante alta, pero muchos pacientes no tienen síntomas o molestias, excepto la infertilidad, por lo que no van a ver a un médico, es difícil de encontrar, el fenotipo del paciente es masculino, el cuerpo es más delgado, el cuerpo es más alto, el espacio entre los dedos es mayor que la altura, el pecho a menudo aumenta Grande, la feminización de las mamas representa aproximadamente el 40%, en el cariotipo 47, XYY y 48, XXYY, los pacientes con 2 cromosomas Y tienen un mayor rendimiento del tipo de cuerpo, el desarrollo de la pubertad a menudo se retrasa, debido a la falta de esperma, generalmente no puede nacer (ocasionalmente excepcional )
El examen físico encontró que las características sexuales secundarias masculinas no eran obvias, sin barba, sin laringe, piel clara, testículos pequeños, pene pequeño, criptorquidia o hipospadias, desarrollo de vello púbico deficiente.
Los pacientes pueden ser insociables, incómodos, inactivos, tímidos y carentes de la personalidad de un niño. En el cariotipo 47, XXY estándar, aproximadamente el 25% muestra retraso mental moderado, manifestado como discapacidades del lenguaje y el aprendizaje, que es en la adolescencia. Hay una falta de síntomas obvios antes y es difícil de reconocer.Si se realiza un análisis de cariotipo de rutina en niños con retraso inteligente o comportamiento anormal, se puede realizar un diagnóstico temprano.
La hipoplasia testicular congénita se puede diagnosticar en criptorquidia o testículos pequeños en la infancia, pero la mayoría de los síntomas no son graves, la falta de características o la negligencia en el examen físico no es fácil de valorar, generalmente en la pubertad, debido al desarrollo testicular, la masculinización. Algunas pacientes tienen mujeres con desarrollo mamario o infertilidad.
Examinar
Hipoplasia testicular congénita pediátrica
1. Pruebas citogenéticas
(1) Examen de cromatina X de la mucosa oral: la cromatina X también se llama cuerpo X (cuerpo Barr). En circunstancias normales, la cantidad de cuerpos X es igual a la cantidad de cromosomas X menos 1. Los hombres normales tienen un solo cromosoma X. La prueba de cuerpo pequeño X es negativa, y el paciente tiene 2 o más cromosomas X, por lo que se pueden detectar uno o más cuerpos pequeños X en sus células de la mucosa oral. El método de examen es simple y el frotis se refleja. Los resultados de la prueba se pueden usar como una prueba preliminar de detección de anomalías cromosómicas sexuales, y también se pueden realizar células sin condiciones de cultivo celular, pero no se puede realizar el análisis de cariotipo correcto.
(2) Análisis de cariotipo:
1 Análisis del cariotipo de linfocitos de sangre periférica: el cromosoma sexual en las células somáticas masculinas normales es XY, el cromosoma estándar de la enfermedad es XXY, que es una trisomía de los cromosomas sexuales, y el 80% de los cariotipos son estándar tipo 47, XXY o estándar. Escriba cariotipo, como 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% es un tipo de quimera, y la quimera tiene 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, etc.
2 análisis de cariotipo de células de líquido amniótico: para prevenir el nacimiento de niños con enfermedad cromosómica sexual congénita, se realizó la amniocentesis en la semana 16 a 20 del segundo trimestre, se tomaron amniocitos y se realizó el análisis de cariotipo del feto después del cultivo, y se encontró el núcleo anormal. La interrupción oportuna del embarazo puede reducir los defectos de nacimiento.
2. Hibridación fluorescente in situ
En el segundo trimestre del embarazo, el análisis de cariotipo del feto, ya sea linfocitos de sangre periférica o amniocitos, se puede realizar después del cultivo celular para el análisis de cariotipo, por lo que lleva tiempo, y la detección de hibridación fluorescente in situ no requiere cultivo celular, y puede directamente La detección de hibridación de células durante el período acorta el tiempo de diagnóstico. Para el diagnóstico prenatal, el método tiene sus ventajas. Se puede mezclar directamente con células vellosas y células de líquido amniótico, y se puede llegar a la conclusión en un día. Si hay anormalidad, se puede terminar. Embarazo, el momento de terminar el embarazo temprano.
3. Pruebas bioquímicas y otras pruebas.
La testosterona en pacientes con suero disminuyó, la inhibición por retroalimentación de la hipófisis hipotalámica disminuyó, la hormona luteinizante de la gonadotropina hipofisaria (LH), la tropina urinaria (FSH) aumentó, los niveles de testosterona en suero fueron más bajos de lo normal; hormona liberadora de gonadotropina (LHRH) Las pruebas de excitación mostraron un aumento en la respuesta de FSH y una respuesta de LH normal; la testosterona fue baja en la prueba de estimulación de gonadotropina coriónica humana (HCG).
No hubo producción de esperma en el semen del paciente, y el examen patológico de la biopsia testicular mostró degeneración del túbulo seminífero e hiperplasia de células intersticiales.
Ecografía B abdominal, electrocardiograma y examen de rayos X para ver si hay otras anormalidades y anormalidades.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hipoplasia testicular congénita en niños.
Diagnóstico
Según las características clínicas, los pacientes con sospecha de hipoplasia testicular congénita pueden ser examinados bioquímicamente.Si la FSH sérica, la LH aumenta, el nivel de testosterona es más bajo de lo normal, el análisis de cariotipo de linfocitos de sangre periférica se puede realizar en el paciente para determinar la cantidad de cromosomas X. Es la base principal para el diagnóstico de hipoplasia testicular congénita, la tecnología FISH es un método de diagnóstico rápido.
Diagnóstico diferencial
Intrínseco para retrasar el diagnóstico del desarrollo de la pubertad, la hipoplasia testicular congénita en la sangre de adolescentes gonadotropina está significativamente elevada, los niveles de testosterona son más bajos, mientras que el retraso del desarrollo de la pubertad está en un nivel no desarrollado, sin elevación de gonadotropina, como esta Después de la pubertad, se realizó la biopsia testicular y se descubrió que los túbulos seminíferos tenían un cambio vítreo.Aunque las células de Leydig aumentaron, la viabilidad endocrina fue insuficiente.
