Porfiria por fotosensibilidad congénita en niños
Introducción
Introducción a la porfiria fotosensible congénita en niños Síndrome de Günther, síndrome de Günther, también conocido como enfermedad de Günther, uroporfiria eritropoyética, profiria eritropoyética congénita. La actividad del protoporfirinógeno urinario III y la sintetasa en los glóbulos rojos causada por la herencia autosómica recesiva se caracteriza clínicamente por la orina roja en bebés y niños pequeños, y las porfirinas se detectan mediante un examen espectroscópico. Clínicamente, hay síntomas como erupción cutánea, herpes o dolor abdominal. . Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: herpes
Patógeno
Etiología pediátrica congénita sensible a la luz porfiria
El porfirinógeno urinario III y la actividad de la sintetasa disminuyeron por herencia autosómica recesiva, el porfirinógeno urinario I no pudo completar el metabolismo del pigmento en el orden normal, formando excesiva porfirina urinaria I y coproporfirina I de la orina Descarga en el medio para enrojecer la orina.
Porfiria eritropoyética: en el núcleo de los glóbulos rojos nucleados, la porfirina está desordenada y la proporción de porfirina tipo I y tipo III cambia. La primera tiene un mayor rendimiento y su defecto básico es el trastorno congénito en la biosíntesis de hem. La -aminolevase sintetasa aumentó, el núcleo de los glóbulos rojos produjo demasiada porfirina, la protoporfirina y la coproporfirina en los glóbulos rojos aumentaron significativamente, la producción de uroporfirina aumentó y el porfirinógeno urinario I no pudo formar porfirina urinaria III. En cambio, forma porfirina urinaria I y coproporfirina I. Estas porfirinas sensibilizan la piel a la luz ultravioleta con una longitud de onda de 400 m en sangre circulante, producen fotorreacciones fluorescentes y dañinas, causan lesiones en la piel y también pueden depositarse en la médula ósea y los dientes. En el interior, pero no significativo en el hígado.
Tipo de hígado: también anomalías internas congénitas, precursor excesivo de porfirina o porfirina en el hígado, a menudo acompañado de insuficiencia hepática, mientras que la porfirina en la médula ósea es normal y la porfirina en los glóbulos rojos es normal.
Tipo sintomático: enfermedad hepática, fiebre aguda como neumonía, fiebre reumática, etc., intoxicación por metales y medicamentos como arsénico, sulfonamida, barbital, etc., así como enfermedades de la sangre como leucemia, anemia, etc. La porfirina urinaria puede aumentar ligeramente.
Prevención
Prevención congénita de porfiria fotosensible en niños
Prevenir el nacimiento de un bebé enfermo:
1. Prohibir que parientes cercanos se casen.
2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.
3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.
4. Asesoramiento genético.
5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva.
Un paciente que ya está enfermo:
Los pacientes deben evitar la exposición a la luz solar, materiales especiales portátiles como ropa que contenga óxido de zinc u óxido de titanio, guantes y sombreros de ala ancha para la aplicación profiláctica de algunos cosméticos que contienen bismuto (como henna) y dihidroxiacetona. Aplicar un bronceado a la piel puede ser efectivo.
Los azúcares en la dieta tienen el efecto de inhibir la ALA sintetasa, por lo que un alto consumo de glucosa es bastante efectivo para prevenir y tratar la aparición de la mayoría de los casos. En los ataques agudos, del 10% al 25% de glucosa o fructosa a una velocidad de 10 a 15 g / h, la infusión intravenosa durante 24 horas con una dieta alta en glucosa puede aliviar rápidamente los síntomas.
Complicación
Complicaciones pediátricas congénitas sensibles a la luz porfiria Complicaciones herpes
La piel es propensa a la pigmentación, la conjuntiva, la córnea y el iris pueden ser similares a las lesiones de herpes, lo que lleva a la ceguera.
Síntoma
Síntomas pediátricos congénitos sensibles a la luz porfiria síntomas comunes orina marrón exposición al sol causada por alergias cutáneas herpes edema cicatrización ligero daño en la piel
Existe una gran disparidad, dependiendo del tipo, la excreción de porfirina aumentó en el punto común, pero el cambio del color de la orina es diferente, el pesado puede tener un cambio evidente del color de la orina, el color de la orina se ve normal y la porfirina en la orina. La concentración en el interior está relacionada.
1. enfermedad de porfiria de tipo eritropoyesis: también conocida como enfermedad de porfiria congénita, exacerbaciones agudas múltiples, pueden aparecer más hombres que mujeres, niños pequeños, los síntomas más notables son sensibilidad de la piel a la luz solar, estimulación mecánica Partes más alérgicas, expuestas a la piel, como cara, manos como picazón, edema, seguido de herpes, que contiene suero, el herpes puede ir acompañado de pústulas o necrosis central, cicatrices de pigmentación después de la cicatrización, piel fácilmente pigmentada El hundimiento, los dientes, las uñas y los huesos pueden ser sedimentación de porfirina y el rojo, marrón o amarillo, pueden ser peludos, la conjuntiva, la córnea y el iris pueden ser similares a las lesiones de herpes, y pueden conducir a la ceguera.
Ocasionalmente, la orina de color marrón rojizo apareció poco después del nacimiento o después del nacimiento. El rendimiento inicial fue que el pañal estaba teñido de rojo rojizo o marrón, a veces no se notó.
2. Enfermedad por protoporfirina de tipo eritropoyesis: tiene herencia familiar, hereditaria dominante, no hay diferencias de género significativas, puede ocurrir después del nacimiento, principalmente síntomas de la piel, la exposición a la luz solar a corto plazo puede causar picazón u hormigueo, Luego está el eritema y el edema. Este tipo es más liviano que la porfiria de tipo eritropoyesis antes mencionada, y no se convierte en vesículas y úlceras. El vello y la pigmentación no son comunes. Los dientes no son fluorescentes y la afección es principalmente transitoria. En unos pocos días. Regresión, ocasionalmente prolongada, como lesiones de tipo eccema.
Examinar
Examen pediátrico congénito sensible a la luz porfiria
1. Examen de orina: hay mucha porfirina urinaria I y una pequeña cantidad de coproporfirina I en la orina.
2. Examen fecal: hay una gran cantidad de porfirina fecal I y una pequeña cantidad de porfirina urinaria I en las heces.
3. Médula ósea y sangre: ambos pueden mostrar cambios en la anemia hemolítica.
4. Porfirinas en los eritrocitos: el contenido de porfirina urinaria I y coproporfirina I aumentó en glóbulos rojos maduros, glóbulos rojos jóvenes y reticulocitos.
5. Examen espectroscópico: el examen espectroscópico de porfirina urinaria tiene una banda de absorción a 552 m.
6. Fluoroscopia: después de que el núcleo de los eritrocitos se irradia con luz ultravioleta, la fluoroscopia muestra fluorescencia.
Rayos X La radiografía de tórax se puede realizar de forma rutinaria, examen de ultrasonido B.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de porfiria fotorreceptora congénita en niños
Diagnóstico
La enfermedad de porfirina es rara, clínicamente diagnosticada erróneamente, si no es fácil confirmar el diagnóstico, el método de prueba experimental más reciente es una prueba de banda de luz espectroscópica, seguida de un examen químico, microscopía de fluorescencia de glóbulos rojos de la médula ósea o luz ultravioleta para verificar la dentina. Puede ayudar a diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
1. Anemia hemolítica: la porfiria eritropoyética debe diferenciarse de la anemia hemolítica común.
2. Abdomen agudo: el tipo agudo de porfiria hepática debe diferenciarse del abdomen agudo.
