Síndrome de diparesia facial congénita en niños
Introducción
Breve introducción del síndrome congénito del músculo facial en niños. Síndrome de músculo facial congénito, síndrome de Möbius, también conocido como parálisis ocular congénita, atrofia muscular ocular infantil, parálisis facial congénita, síndrome de Graefe II, síndrome de vonGraefe, parálisis congénita del nervio y del nervio facial (parálisis congénitaduducensandfacialnerves), La condición se caracteriza por nervio craneal combinado con parálisis, malformación congénita y retraso mental. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: queratitis expuesta
Patógeno
La causa del síndrome de espasmo muscular facial congénito en niños
(1) Causas de la enfermedad
Hay muchos tipos de comprensión sobre la etiología de esta enfermedad, y aún no hay una conclusión.
(dos) patogénesis
1. La patogénesis generalmente cree que la enfermedad tiene las siguientes doctrinas:
(1) Factores nocivos: puede ser el feto en el útero, especialmente dentro de los 2 meses posteriores al embarazo, el embrión se ve afectado por factores externos dañinos, de modo que el nervio, el nervio facial, el nervio glosofaríngeo, el núcleo del nervio sublingual están poco desarrollados y el haz longitudinal medial también Puede haber defectos.
(2) Teoría mesodérmica: otros creen que la teoría ectodérmica no puede explicar defectos óseos, hemangioma, defectos mamarios, etc., por lo que se propone que la teoría mesodérmica es que el músculo es una lesión primaria, la malformación congénita ocurre en Antes de que se complete la inervación embrionaria.
2. Cambios patológicos y clasificación Huebner confirmó en primer lugar el desarrollo anormal del sistema nervioso central de esta línea de enfermedad a partir del examen neuropatológico, y otra literatura informa que el núcleo del nervio craneal tiene displasia.
Towfighi et al (1979) dividieron los síntomas en 4 grupos: 1 displasia o atrofia del núcleo cerebral. 2 daño primario del nervio periférico. 3 necrosis del núcleo del tronco encefálico. 4 miopatía.
Prevención
Prevención del síndrome de músculo facial congénito pediátrico
Con referencia a los métodos de prevención de enfermedades congénitas, medidas preventivas y otros defectos congénitos, la prevención debe llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
1. El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos: el tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pálido, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical) ), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
2. Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible: incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y dañinos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requiere una detección sistemática de defectos congénitos. Incluyendo un examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones del síndrome congénito del músculo facial en niños Complicaciones de queratitis expuesta
La queratitis por exposición puede ocurrir, el desarrollo del lenguaje se retrasa y hay múltiples malformaciones.
Síntoma
Síndrome del síndrome del músculo facial congénito pediátrico síntomas comunes retraso del desarrollo del lenguaje valgo pliegue nasolabial poco profundo dificultades para la alimentación del lactante lengua parálisis muscular oclusión dental debilidad queratitis sordera mandíbulas pequeñas
1. Doble cara : puede ser completa o incompleta, manifestada como movimiento facial inexpresivo, surco nasolabial superficial, boca redonda, el tono de los labios no está claro, succión en la primera infancia, dificultades de alimentación, la infancia puede tener babeo en la boca, comida Permanece en las mejillas y otros fenómenos, así como la debilidad del músculo orbicular, valgo genital, acumulación de lágrimas en la cresta ilíaca inferior, cierre incompleto de los párpados, queratitis expuesta.
2. Restricción de la rotación externa de ambos ojos: la rotación externa de ambos ojos no excede la línea media y no se puede realizar el movimiento horizontal saccade. Al mirar al objetivo izquierdo o derecho, la posición de la cabeza debe girarse, pero el movimiento vertical y el fenómeno de Bell son normales.
3. Posición del ojo: la mayoría de los casos tienen una posición oblicua interna. En algunos casos, la posición del primer ojo puede ser normal, la convergencia puede ser normal o defectuosa, y la contracción de la pupila es normal cuando se recolecta.
4. Otros trastornos del nervio craneal: el daño del nervio sublingual se caracteriza por parálisis de la lengua, la atrofia de la lengua se vuelve más pequeña, típicamente se agudiza, hay un surco y la raíz del movimiento del nervio sublingual se ve afectada por debilidad oclusiva, defecto del movimiento del paladar blando, pronunciación anormal y El desarrollo del lenguaje es lento.
5. Otra displasia: deformidad visible de la mandíbula pequeña, dedos múltiples (dedo del pie), dedo corto, pie deformado, hemangioma, músculo torácico, atrofia del músculo tibia, falta de mama, sordera, etc.
6. Retraso mental.
7. El EEG puede ser anormal.
Examinar
Examen del síndrome congénito del músculo facial en niños.
Generalmente no hay hallazgos específicos.
Se deben realizar radiografías, EEG, tomografía computarizada del cerebro, etc., y el examen de EEG puede ser anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome congénito del músculo facial en niños.
Este síntoma se diagnostica principalmente por las manifestaciones clínicas anteriores, especialmente las características de la parálisis nerviosa VI, VIII que existieron en los primeros años sin progreso.
Distinguir de las aberraciones cromosómicas.
