progeria infantil
Introducción
Introducción al embarazo pediátrico La progeria es una anormalidad metabólica rara, trastorno del desarrollo y estado gnómico, acompañada de displasia de huesos, dientes, uñas, cabello y grasa, caracterizada por manifestaciones infantiles de ancianos y arteriosclerosis. Fue reportado por primera vez por Hutchinson-Gilford (1886), de ahí el nombre de Hutchinson-Gilford. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: angina de pecho, infarto de miocardio, cálculos renales
Patógeno
Causas del envejecimiento prematuro pediátrico
Causa de la enfermedad
La causa aún no está clara.
Probablemente debido a la desaceleración de la síntesis de colágeno, el aumento de fibras transparentes, la extrusión de células grasas, los cambios del tejido conectivo vascular y, en última instancia, la aterosclerosis, en su mayoría casos esporádicos, pero también la incidencia de gemelos, algunas personas piensan Los factores genéticos, el patrón genético de la familia no se entiende completamente, pueden estar relacionados con mutaciones genéticas, y algunos casos tienen antecedentes de matrimonio de padres y parientes cercanos.
Los principales cambios patológicos fueron aterosclerosis sistémica, tejido subcutáneo que carece de glándulas sebáceas y grasas y lípidos sanguíneos elevados.
Prevención
Prevención pediátrica del envejecimiento prematuro
La etiología y la patogénesis aún no están claras, y no existen medidas preventivas confiables. Se cree que está relacionado con mutaciones genéticas, y es necesario evitar el matrimonio de parientes cercanos y evitar la edad de los padres. Es recomendable hacerse una prueba genética antes del matrimonio y un chequeo prenatal y postnatal. Tenga cuidado de no casarse con parientes cercanos. El niño enfermo generalmente se desempeña normalmente dentro de unos meses después del nacimiento. Sin embargo, si mira al recién nacido, hay muchos casos de hinchazón dura, cianosis facial leve y nariz afilada. Presta atención a la prevención.
Complicación
Complicación prematura pediátrica Complicaciones angina de pecho infarto de miocardio cálculos renales
Puede producirse angina, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular, y pueden ocurrir cálculos renales. La presión arterial aumenta significativamente después de los 5 años de edad, y el corazón se agranda gradualmente, a veces con angina, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular. Los cálculos renales también pueden ocurrir y causar dolor abdominal agudo. La marcha es como la de un anciano: al caminar, el pie es arrastrado hacia el suelo y no se puede levantar. La piel es delgada y seca, arrugada y aparecen manchas marrones. La parte inferior del abdomen, el muslo proximal y las nalgas están duras e hinchadas. Los vasos sanguíneos superficiales de las extremidades son gruesos y revelados, especialmente la arteria radial y la vena dorsal de la mano. La voz es aguda y delgada.
Síntoma
Síntomas del envejecimiento prematuro pediátrico síntomas comunes alopecia envejecimiento prematuro desaparición de grasa subcutánea dolor abdominal rigidez en las articulaciones directamente alrededor de la nariz y la boca esputo cálculos renales congénita menos cabeza blanca infarto de miocardio dedo (dedo del pie) una frágil atrofia suave
El desempeño general del niño enfermo es generalmente normal dentro de unos pocos meses después del nacimiento, pero si la condición del recién nacido es retrospectiva, hay muchos casos de hinchazón dura, cianosis facial leve y nariz afilada. El crecimiento y el desarrollo son ligeramente peores en el primer año, y es obvio a partir del segundo año. Lento, y gradualmente aparece la típica cara, pérdida de cabello, grasa subcutánea desaparecida, postura anormal, rigidez articular, cambios en la piel y los huesos, pero el desarrollo de la función mental y motora.
El cambio característico es: la longitud corporal y el peso corporal son significativamente más bajos de lo normal, aproximadamente 10 años sigue siendo la longitud de los niños de 4 a 5 años, el peso corporal relativo es más obvio que la longitud corporal; la grasa subcutánea es gradualmente más delgada, todo el cuerpo es delgado y la capa de grasa de la mejilla desaparece. Solo queda la grasa subcutánea en la parte superior del hueso púbico; porque el hueso facial y la mandíbula son particularmente pequeños, el cráneo y la frente son relativamente grandes, y los párpados son pequeños, por lo que los ojos son prominentes, la nariz es prominente y puntiaguda; la oreja a menudo se deforma y las orejas se erigen hacia adelante. Falta de lóbulo de la oreja; labios delgados, similares a la cara del pájaro; la pérdida de cabello comienza desde el occipucio, casi todo el tiempo tiene entre 3 y 5 años, las cejas y las pestañas también pueden caerse; las venas del cuero cabelludo se hinchan; los dientes de leche y los dientes permanentes se retrasan, y muy Desprendimiento precoz, deformidad dental, proporción normal de extremidades a tronco, hipoplasia de clavícula, especialmente articulaciones cortas, relativamente grandes y rígidas, flexión de los dedos, dedos, uñas de los pies a menudo atrofia, falange corta, piel delgada y seca, arrugas, marrón La placa del anciano, la parte inferior del abdomen, el muslo proximal y las nalgas están duras e hinchadas, y los vasos sanguíneos superficiales de las extremidades son gruesos y gruesos, especialmente la arteria radial y la vena dorsal de la mano son más evidentes, y la voz es aguda y delgada.
La presión arterial aumenta obviamente después de los 5 años, el corazón se agranda gradualmente, a veces la angina de pecho, el infarto de miocardio o el accidente cerebrovascular, los cálculos renales también pueden causar dolor abdominal agudo, la marcha como los ancianos, cuando el pie se arrastra al suelo, no se puede elevar.
Beijing Children's Hospital, Beijing Medical College Pediatrics y Fuwai Hospital y otras unidades han observado 1 caso, desde la muerte de 10 a 12 años de edad, la autopsia demostró aterosclerosis sistémica e infarto de miocardio, el niño se ve como el anciano, y lo anterior es típico Los signos, han probado el tiouracilo para reducir el consumo de calorías, y la aplicación a largo plazo de testosterona y jalea real, no lograron aumentar de peso.
Examinar
Examen senil prematuro pediátrico
En el examen de laboratorio, la proteína sérica combinada con yodo, colesterol, triglicéridos y -lipoproteínas fue más alta de lo normal, la tasa metabólica basal también fue alta y las funciones tiroideas, suprarrenales y pituitarias no fueron anormales, y hubo un efecto antagonista sobre la insulina. Ocasionalmente, la diabetes mellitus insulinodependiente, la respuesta normal a la hormona del crecimiento, pero las gónadas no se desarrollan o el desarrollo sexual es significativamente lento, y la reparación del ADN también se reduce.
Inspección por rayos X
El examen de rayos X óseo mostró descalcificación leve, metafisaria temprana y curación en seco, cresta ilíaca anterior temprana, clavícula pequeña o desapareció debido a la descomposición ósea, a veces no se desarrolló al final de la articulación del dedo del pie, a menudo visible a los 2 o 3 años de edad Valgus de cadera.
Wang Yiliang et al informaron que 6 casos de "signo de boca de pez" en el cuerpo vertebral son las características de esta enfermedad, la radiografía lateral positiva muestra que las cuatro esquinas del cuerpo vertebral tienen cuatro depresiones similares a las de un pez similar a la abierta, especialmente en la unión de la zona torácica y lumbar.
2. examen de ECG
El electrocardiograma tardío mostró un suministro insuficiente de sangre coronaria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del envejecimiento prematuro pediátrico.
Diagnóstico
No es difícil diagnosticar la enfermedad de acuerdo con los síntomas. A veces hay una cianosis alrededor de la nariz y la boca, y hay un cambio de piel endurecido en la ingle y similares, lo que puede ayudar al diagnóstico precoz.
Diagnóstico diferencial
1. displasia ectodérmica: es una enfermedad hereditaria, falta de cabello y anormalidades en las uñas de los pies y envejecimiento prematuro, y puede causar fiebre alta en el verano debido a la falta de glándulas sudoríparas, pero no hay presión arterial alta, pérdida de peso y la apariencia de los ancianos.
2. La lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Seip-Lawrence) es una enfermedad rara de causa desconocida. En la etapa temprana del bebé, la grasa subcutánea desaparece y los músculos crecen más rápido. La cara es delgada. El pecho y los brazos también son pequeños, pero las extremidades inferiores son normales, a menudo acompañadas de enfermedades endocrinas como diabetes, disfunción hipofisaria, etc., que son herencia recesiva heredada continuamente y falta de tratamiento.
3. Síndrome de Cockayne: es una enfermedad genética autosómica recesiva, puede tener antecedentes familiares, desaparece su grasa subcutánea, nariz afilada, deformidad del oído, baja estatura y otros síntomas muy similares al envejecimiento prematuro, pero estas manifestaciones a menudo aparecen alrededor de los 4 años de edad, piel Sensible a la luz solar, y la pupila pequeña común, la hipermetropía, la catarata, la pigmentación de la retina, la atrofia óptica, la sordera neurológica, el retraso mental e incluso los grandes temblores y la marcha, se pueden distinguir del envejecimiento prematuro.
4. Síndrome de Werner: también hay apariencia de ancianos y baja estatura en la pubertad, pero la edad de inicio es relativamente tardía, a menudo alrededor de los 20 años, la pérdida completa del cabello no es común y se acompaña de cataratas y degeneración de la retina, diferente del envejecimiento prematuro.
5. Síndrome de Hallermann-Streiff: también hay defectos dentales, pérdida de cabello, menos vello y mandíbula pequeña y otras deformidades, pero se puede identificar retraso mental, cataratas y deformidad en ojos pequeños.
6. Relajación congénita de la piel: a veces debe diferenciarse de la relajación congénita de la piel, que a menudo tiene relajación de la piel y no se observa en el envejecimiento prematuro.
