Trombocitemia esencial pediátrica
Introducción
Introducción a niños con trombocitosis esencial. La trombocitosis idiopática o primaria (ET), también conocida como trombocitosis hemorrágica, es un trastorno mieloproliferativo caracterizado por la proliferación de líneas de megacariocitos, clínicamente con hemorragia, trombosis y plaquetas persistentes. Aumento, caracterizado por hiperplasia leve de otras líneas celulares hematopoyéticas. Clínicamente, el número de plaquetas con causas desconocidas continúa aumentando,> 1000 × 109 / L. Después de excluir otras enfermedades mieloproliferativas, se puede considerar la enfermedad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dolor abdominal.
Patógeno
Causas de la trombocitosis esencial infantil
(1) Causas de la enfermedad
Se desconoce la causa y el recuento de plaquetas es más del doble de la desviación estándar (± 2SD) del valor medio, y se denomina trombocitosis.
Por lo general, un tercio de las plaquetas del cuerpo se retienen en el bazo, y faltan pacientes con bazo quirúrgico o bazo funcional. Aunque el número total de plaquetas en todo el cuerpo tiende a ser normal, el recuento de plaquetas puede aumentar, por lo que para los pacientes con dicha deficiencia de bazo, las plaquetas están presentes. El aumento en el recuento es normal y no se necesita tratamiento.De manera similar, si se inyecta adrenalina, las plaquetas en el cuerpo pueden movilizarse desde el bazo hacia la sangre para mantener un aumento transitorio de plaquetas, y el recuento de plaquetas es espontáneo. La pseudo-elevación también puede ser causada por la presencia de células globulares, cuerpos de Pappenheim, glóbulos rojos y restos de glóbulos blancos o bacterias.
Las causas de la trombocitosis verdadera se pueden dividir en dos categorías: trombocitosis primaria y trombocitosis reactiva (o secundaria). En la trombocitopenia primaria, la producción de plaquetas no responde a los mecanismos reguladores normales y no ocurre en En circunstancias normales, debido al aumento de megacariocitos causado por la trombocitosis, en la infancia, la trombocitosis es principalmente un factor secundario, por lo general, el grado de trombocitosis reactiva es leve, asintomático, puede restablecerse después del tratamiento de la enfermedad primaria. La trombocitosis reactiva se acompaña de un aumento de los megacariocitos. El grado de aumento es paralelo al grado de actividad de la causa principal, y a menudo coincide con afecciones inflamatorias. Por ejemplo, la deficiencia de hierro a menudo se asocia con un aumento en el recuento de plaquetas durante 1 a 2 semanas. La trombocitosis leve a menudo es secundaria a traumatismo grave y cirugía, y el tratamiento para la trombocitosis no es necesario.
Los niños con trombocitopenia rara vez desarrollan enfermedades mieloproliferativas primarias como la trombocitosis primaria o la leucemia mieloide crónica.
(dos) patogénesis
1. Enfermedad de Crohn: actualmente se considera que la enfermedad es una enfermedad clonal de células madre hematopoyéticas pluripotentes, de acuerdo con lo siguiente:
(1) y el síndrome de hiperplasia de la médula ósea se puede transformar: esta enfermedad está estrechamente relacionada con la leucemia mieloide crónica, policitemia vera, mielofibrosis y eritroleucemia, lo que se puede llamar síndrome mieloproliferativo, que puede transformarse entre sí. Por lo tanto, se considera una etapa diferente de la misma enfermedad, y su mecanismo puede ser cambios malignos a nivel de células madre pluripotentes diferenciadas en líneas eritroides, granulocitos, megacarioblastos y fibroblastos, lo que resulta en malignidad de líneas celulares simples o múltiples. La proliferación, solo cuando diferentes síndromes mieloproliferativos, las principales series de células proliferantes son diferentes, y algunos pacientes pueden desarrollar leucemia mieloide aguda.
(2) Tiene el mismo tipo de isoenzima: la isoenzima G6PD se usa como marcador de clonación. Los glóbulos rojos, los neutrófilos y las plaquetas de este paciente tienen la misma isoenzima, por lo que la enfermedad se considera más Enfermedad de la corona de células madre.
(3) Aumento continuo de plaquetas: esta enfermedad no solo tiene la proliferación de la línea celular de megacariocitos con médula ósea persistente, sino también las características de infiltración extramedular. En el hígado, el bazo y otros tejidos, aparece la proliferación de la línea celular de megacariocitos y la tasa de producción de plaquetas de la médula ósea Se puede aumentar 6 veces, más hiperplasia de tejido extramedular, plaquetas liberadas por el grupo de almacenamiento en la circulación sanguínea, vida normal de las plaquetas, lo que lleva a un aumento extremo de la persistencia de plaquetas periféricas, la función plaquetaria a menudo es anormal.
2. Mecanismo de la trombosis: debido al aumento evidente de las plaquetas, y la función anormal, junto con la presencia de lesiones vasculares, las plaquetas extremadamente aumentadas son propensas a la trombosis. Las plaquetas activadas pueden producir TXA2 para causar la agregación y liberación de plaquetas, formando trombosis microvascular.
3. Mecanismo de sangrado: ruptura del área tromboembólica, función plaquetaria anormal, además, la trombosis consume factores de coagulación excesivos, causando coagulopatía, lo que resulta en sangrado clínico.
Prevención
Prevención de trombocitopenia primaria en niños
Debido a que la causa no está clara, no existen medidas preventivas precisas para la trombocitosis primaria.
Complicación
Complicaciones de trombocitopenia esencial pediátrica Complicaciones, dolor abdominal.
Dolor eritematoso de las extremidades: después de la embolización de la extremidad inferior, puede mostrar entumecimiento, dolor e incluso gangrena. Cojera intermitente. La trombosis vascular mesentérica puede causar vómitos y dolor abdominal.
Síntoma
Síntomas de la trombocitosis esencial en la infancia síntomas comunes piel pálida fatiga náuseas extremidades dolor abdominal frío sangrado de las encías trombocitopenia esputo intermitente sangrado nasal gangrena seca
El inicio es lento, principalmente durante meses o años, el 20% de los pacientes son asintomáticos, el 80% puede tener mareos, fatiga, pero también debido a sangrado postoperatorio o esplenomegalia, síntomas de sangrado con hemorragias nasales, sangrado de las encías y digestión. El sangrado en el camino es más común, la piel puede tener equimosis, algunos tienen vías urinarias, sangrado del tracto respiratorio, muerte ocasional por hemorragia cerebral, aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen trombosis venosa o arterial, más común en las extremidades, pueden tener extremidades frías , miedo al frío, entumecimiento, dolor y luego claudicación intermitente, y finalmente se convirtió en dolor en reposo, dolor nocturno, el color local de la piel es púrpura o pálido, la temperatura de la piel se reduce, piel seca, dedo seco de la falange, trombosis venosa de las extremidades Poco profundo, rojo, hinchado, temperatura alta de la piel, dolor, sensibilidad, dolor local de trombosis venosa profunda, los vasos sanguíneos profundos pueden tocar el cordón; puede producirse inflamación del miembro del trombo, hematomas, baja temperatura de la piel, gangrena venosa, hígado. El bazo, la trombosis mesentérica causó dolor abdominal, náuseas, vómitos, el 80% de los pacientes con esplenomegalia, el 20% de los pacientes pueden tener infarto de bazo asintomático y atrofia del bazo, aproximadamente el 40% de los pacientes tienen hepatomegalia, los pulmones, el cerebro y los riñones también pueden embolizar.
Examinar
Examen de niños con trombocitosis esencial.
1. Análisis de sangre:
(1) Plaquetas: las plaquetas aumentan significativamente, la mayoría de ellas son mayores de 1000 × 109 / L. Debido a que el número es demasiado alto, el recuento no es exacto. Algunas personas defienden que la altura de la capa de plaquetas se mide por el tubo integrado, es decir, la llamada relación de plaquetas, que a menudo puede reflejar las plaquetas. El cambio, la morfología plaquetaria en la placa sanguínea está significativamente mutada, y las plaquetas gigantes deformadas son más comunes.
(2) glóbulos blancos: el recuento de glóbulos blancos a menudo aumenta, el 95% de los casos por encima de 10.0 × 109 / L, hasta 60.0 × 109 / L, principalmente debido a neutrófilos polimorfonucleares neutros, una pequeña cantidad en la película de sangre, tarde En células jóvenes, el 10% de los pacientes tuvo una disminución en la puntuación de fosfatasa y la concentración sérica de vitamina B12 en los neutrófilos, que aumentó en un 25%, y el 70% restante fue normal.
(3) Glóbulos rojos: puede haber diferentes grados de anemia en una determinada etapa de la enfermedad, generalmente células pequeñas o células normales con baja pigmentación, lo que está relacionado con la pérdida de sangre, por lo que la anemia hipocrómica, los neutrófilos y las plaquetas están extremadamente elevados. Tiene sentido diagnosticar esta enfermedad.
2. Médula ósea: la hiperplasia es marcadamente activa, con proliferación de megacariocitos, megacariocitos primordiales e inmaduros y plaquetas amontonadas.
3. Disminución de la función plaquetaria: la adhesión plaquetaria, la agregación, la función de liberación se reduce, el tiempo de sangrado se prolonga, la retracción del coágulo de sangre es pobre, el tiempo de protrombina y el tiempo de producción de tromboplastina se prolongan, la actividad del factor plaquetario III se debilita y la eficacia se reduce.
4. Prueba de fragilidad capilar: la prueba de fragilidad capilar se seleccionó según sea necesario y el resultado fue positivo.
5. Radiografía de tórax regular, ecografía B, angiografía, tomografía computarizada y otros exámenes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de trombocitosis primaria en niños.
Criterios diagnósticos:
1. Hay síntomas y signos de sangrado, embolia y esplenomegalia.
2. Recuento de plaquetas> 1000 × 10 9 / L, plaquetas apiladas en muestras de sangre, y hay plaquetas enormes.
3. La mieloproliferación es activa o extremadamente activa, con megacariocitos agrandados, gran volumen y abundante citoplasma.
4. El recuento de glóbulos blancos y el aumento de neutrófilos.
5. La reacción de agregación de plaquetas, adrenalina y colágeno puede reducirse.
6. Excluir trombocitosis secundaria y otras enfermedades mieloproliferativas.
Identificación con trombocitosis secundaria, policitemia vera, mielofibrosis, neoplasia maligna y eritroleucemia.
